Qatt ħassejt li l-ġogi tiegħek huma aktar flessibbli minn oħrajn? Forsi tista’ tgħawweġ subgħajk lura b’mod mhux tas-soltu, jew il-ġilda tiegħek tħossha aktar imġebbda min-normal. Filwaqt li dawn jistgħu jidhru affarijiet normali, xi kultant jistgħu jkunu kkawżati minn kundizzjoni ġenetika msejħa Sindrome ta’ Ehlers-Danlos (EDS). Tinkwetax, din hija xi ħaġa li ħafna nies ma semgħux biha, allura llum se nitkellmu dwarha b’mod sempliċi li tista’ tifhem.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Fi kliem sempliċi, x'inhi s-Sindrome ta' Ehlers-Danlos (EDS)?
Aħseb f’ġisimna bħala bini magħmul minn briks. Dawn il-briks (jiġifieri, l-organi ta’ ġisimna, l-għadam u l-ġilda) jinżammu flimkien permezz ta’ mehries. Bl-istess mod, il-“mehries” li jżomm il-partijiet ta’ ġisimna flimkien u jżommhom b’saħħithom jissejjaħ tessuti konnettivi . Dawn jinstabu kullimkien fl-għadam, fil-qarquċa, fil-ġilda u fil-vini tad-demm tagħna.
Is-Sindrome ta' Ehlers-Danlos (EDS) hija disturb ġenetiku li jikkawża li t-tessut konnettiv jiddgħajjef. Il-kawża ewlenija hija n-nuqqas ta' kollaġen, proteina li hija essenzjali għas-saħħa tat-tessut konnettiv. Huwa bħal taħlita ta' mehrież nieqsa mis-siment. Dan jikkawża ġogi laxki, ġilda li tiġġebbed wisq, tbenġil faċli, u xi kultant anke vini tad-demm u organi interni jiddgħajfu.
Din hija marda ġenetika li tinfirex fil-familji. Madankollu, għad m'hemm l-ebda kura speċifika għaliha. Iżda l-aħjar ħaġa hija li tkun tista' tikkontrolla u timmaniġġja s-sintomi u tgħix ħajja normali.
X'inhuma t-tipi ewlenin ta' EDS?
L-EDS hija msemmija għaż-żewġ tobba li ddeskrivewha għall-ewwel darba. Bħalissa hemm 13-il tip ewlieni tagħha. Għalkemm kull tip huwa kemxejn differenti, kollha għandhom kawża komuni: dgħufija tal-ġogi u l-istrutturi tal-ġilda. Ejja nagħtu ħarsa lejn l-aktar tipi komuni.
| Tip ta' EDS | Deskrizzjoni |
|---|---|
| EDS ipermobbli (hEDS) | Dan huwa l-aktar tip komuni . Il-ġogi huma flessibbli wisq. Dan jista’ jwassal għal sprains u strains frekwenti. Jista’ jikkawża wkoll uġigħ fit-tul fil-muskoli u fl-għadam. |
| EDS Klassika (cEDS) | F'dan it-tip, il-ġilda hija rqiqa ħafna , elastika, u delikata. Il-ġilda f'żoni bħall-irkopptejn u l-minkbejn titbenġel faċilment u jiffurmaw ċikatriċi. Jistgħu jseħħu wkoll nefħa fil-ġogi, saqajn ċatti, u problemi fil-valvi tal-qalb. |
| EDS Vaskulari (vEDS) | Dan huwa tip pjuttost perikoluż u rari . F'dan il-każ, is-sistema tal-vini tad-demm tiddgħajjef. Għalhekk, hemm riskju li l-vini tad-demm u l-organi interni (eż. l-imsaren, l-utru) jinfaqgħu/jinfaqgħu. |
| Varjetajiet rari oħra | Hemm tipi oħra aktar rari, bħal Kyphoscoliotic EDS (kEDS) u Arthrochalasia EDS (aEDS), li huma kkaratterizzati minn kurvatura tas-sinsla tad-dahar, dislokazzjoni tal-ġenbejn mat-twelid, u ġilda estremament ratba. |
Medical test equipment that can be used at home
Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.
Check Availability →X'inhuma s-sintomi komuni tal-EDS?
Is-sintomi jistgħu jvarjaw skont it-tip ta' EDS li għandek, iżda dawn huma s-sintomi komuni li ħafna nies jesperjenzaw.
- Ġogi flessibbli żżejjed: Pereżempju, tista’ tkun kapaċi tgħawweġ subgħajk il-kbir u togħrok ma’ wara ta’ idek, jew tgħawweġ irkopptejk lura. Xi nies isejħu dan ‘ġogi doppji’.
- Ġilda elastika: Il-ġilda tiegħek tista’ tinġibed ’il bogħod minn ġismek, u meta tħalliha tmur, terġa’ lura fejn kienet. Tista’ wkoll tkun lixxa ħafna, bħal bellus.
- Ġilda fraġli: Il-ġilda ssir blu u titbenġel anke wara daqqa żgħira. Jekk tweġġa’, tieħu aktar żmien biex tfiq. Iċ-ċikatriċi jiffurmaw faċilment.
L-importanti hu li mhux kulħadd li għandu wieħed jew tnejn minn dawn is-sintomi għandu l-EDS. Imma jekk għandek diversi minn dawn is-sintomi flimkien, l-aħjar li tara tabib u tkellem miegħu.
Dan huwa wkoll komuni:
- Problemi dentali (estrazzjoni tas-snien, fsada tal-ħanek)
- Uġigħ fil-ġogi
- Tħossok għajjien ħafna anke wara li torqod sew
- Diffikultà biex tikkonċentra
- Uġigħ ta' ras
- Saqajn ċatti
- Dgħufija fil-muskoli, speċjalment fi temp kiesaħ
- Diffikultà biex tikkontrolla l-awrina
- Sturdament
- Problemi fis-sistema diġestiva, bħal nefħa
Jekk it-tfal ikollhom EDS, il-ħiliet tal-mutur bħall-mixi u s-seduta jistgħu jiġu affettwati.Jista' jkun ittardjat u jista' jkun li ma jkollokx għoli xieraq għall-età tiegħek.
Kif tiddijanjostika l-marda?
Meta tirrapporta sintomi bħal dawn, it-tabib tiegħek l-ewwel jeżaminak bir-reqqa.
- Huma jaraw kemm tista' tgħawweġ irkopptejk, il-minkbejn u s-swaba' ta' saqajk.
- Huma se jiċċekkjaw kemm il-ġilda tiegħek hija mġebbda u jekk hemmx xi ċikatriċi jew tbenġil.
- Staqsi jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu dawn is-sintomi.
Ħafna drabi, tipi bħall-hEDS jistgħu jiġu identifikati b'dan l-eżami fiżiku biss. Madankollu, xi kultant ikun hemm bżonn ta' aktar testijiet biex tiġi kkonfermata d-dijanjosi u jiġi ddeterminat it-tip eżatt.
- Ittestjar ġenetiku: Jista' jittieħed kampjun tad-demm biex tara jekk hemmx mutazzjonijiet tal-ġeni li jikkawżaw l-EDS.
- Ekokardjogramma: Test tal-mewġa tal-ħoss biex jiġu ċċekkjati problemi fil-qalb u l-vini tad-demm.
- CT scan jew MRI scan: Dawn l-iskens jgħinu biex tara l-kundizzjoni tas-sinsla jew tal-organi interni.
- Bijopsija tal-ġilda: Biċċa żgħira tal-ġilda tittieħed u tiġi eżaminata taħt mikroskopju biex jiġu ċċekkjati anormalitajiet fil-kollaġen.
Kura u ġestjoni
Ladarba tkun identifikajt liema tip ta' EDS għandek, tista' tkellem lit-tabib tiegħek dwar kif timmaniġġja s-sintomi tiegħek. Jista' jkollok bżonn ukoll tara speċjalisti differenti.
- Ortopedista
- Dermatologu
- Rewmatologu
Hawn huma xi wħud mill-metodi ewlenin ta' trattament:
- Fiżjoterapija: Din hija importanti ħafna biex issaħħaħ il-muskoli u tipprevjeni l-ebusija fil-ġogi. Eżerċizzji b'impatt baxx bħall-mixi u l-għawm huma tajbin.
- Terapija okkupazzjonali: Tista' titgħallem dwar tekniki u apparati biex tagħmel il-kompiti ta' kuljum aktar faċli. Se tirċievi pariri dwar kif tnaqqas l-istress fuq il-ġogi tiegħek.
- Apparati ta' assistenza: Jista' jkollok bżonn ċineg biex jipprevjenu l-moviment tal-ġogi jew siġġu tar-roti biex jgħinek tiċċaqlaq.
- Analġeżiċi: Għal uġigħ fil-ġogi, tista' tieħu analġeżiċi ordinarji jew, jekk meħtieġ, mediċini aktar qawwija preskritti minn tabib.
- Kirurġija: Il-kirurġija tintuża biex tissewwa ġogi li huma affettwati ta’ spiss u ma jistgħux jiġu kkontrollati b’trattamenti oħra. Madankollu, minħabba li n-nies bl-EDS spiss ikollhom fejqan tal-feriti mdewwem, dan huwa kkunsidrat bħala l-aħħar għażla.
Affarijiet li għandek tikkonsidra meta tgħix bl-EDS
Li tgħix bl-EDS ifisser li trid tieħu ftit iktar ħsieb ta’ ġismek. Dawn l-affarijiet jistgħu jgħinuk tevita inċidenti.
- Evita sports strenużi:Evita sports ta’ kuntatt u eżerċizzji li jpoġġu ħafna pressjoni fuq il-ġogi, bħall-ġiri.
- Tgħollix piżijiet: L-irfigħ tal-piżijiet iżid ir-riskju li tisforza l-ġogi u tikkawża korriment.
- Ipproteġi l-ġilda tiegħek: Uża sapun ħafif. Applika protezzjoni mix-xemx kuljum. Ilbes kuxxinetti protettivi fuq żoni bħall-irkopptejn u l-minkbejn.
- Ħu ħsieb snienek: Uża xkupilja tas-snien b'lanżit artab.
- Saħħa mentali: Li tgħix b'kundizzjoni fit-tul bħal din jista' jkun ta' eżawriment emozzjonali. Li tkellem ma' counselor jew li tingħaqad ma' grupp ta' appoġġ b'nies li jaħsbuha l-istess jista' jkun ta' għajnuna kbira.
Jekk qed taħseb biex tibda familja, tista' tkellem ma' konsulent ġenetiku biex tifhem ir-riskju li tgħaddi din il-marda lil uliedek.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Is-Sindrome ta' Ehlers-Danlos (EDS) hija disturb ġenetiku li jdgħajjef it-tessuti konnettivi tal-ġisem.
- Is-sintomi ewlenin huma ġogi iperflessibbli, ġilda li tiġġebbed, u tbenġil faċli.
- Għalkemm m'hemm l-ebda kura speċifika għal dan, is-sintomi jistgħu jiġu mmaniġġjati b'suċċess permezz ta' terapija fiżika, medikazzjoni, u bidliet fl-istil tal-ħajja.
- Jekk tissuspetta li għandek dawn is-sintomi, tieħux deċiżjonijiet ibbażati fuq l-internet, iżda żgur ara lit-tabib tiegħek għal parir.
- Tista' tgħix ħajja sana billi taħdem mill-qrib mat-tabib tiegħek u tieħu ħsieb ġismek.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.