Jekk inti jew xi ħadd fil-familja tiegħek għandu kundizzjoni msejħa Iperplażja Adrenali Konġenitali (CAH), din se tkun aħbar importanti ħafna għalik. Wara 70 sena, issa ġie approvat trattament ġdid speċifikament għal din il-marda. Din hija tassew tama kbira għan-nies li jgħixu bis-CAH. Mela ejja nagħtu ħarsa lejn x'inhi din il-mediċina l-ġdida, kif taħdem, u x'inhuma l-benefiċċji.
L-ewwel, ejja nifhmu, x'inhi CAH?
Fi kliem sempliċi, is-CAH hija marda ġenetika li taffettwa l-glandoli adrenali tagħna. Dawn il-glandoli jinsabu 'l fuq mill-kliewi tagħna. Jipproduċu diversi ormoni li huma essenzjali għal ġisimna.
Aħseb fil-glandola adrenali bħala fabbrika. Il-prodott ewlieni ta’ din il-fabbrika huwa ormon imsejjaħ cortisol. Dan huwa ormon importanti ħafna li jgħin lil ġisimna jlaħħaq mal-istress, il-mard u l-periklu.
Meta l-livelli ta' cortisol f'persuna b'saħħitha jonqsu, il-moħħ (bħal maniġer ta' fabbrika) jibgħat sinjal (ordni) imsejjaħ ACTH lill-glandola adrenali biex "tagħmel cortisol." Iżda f'xi ħadd b'CAH, il-glandola adrenali m'għandhiex enzima ewlenija, jew 'ħaddiem', meħtieġa biex tagħmel cortisol. Għalhekk, irrispettivament minn kemm jibgħat ACTH il-moħħ, il-fabbrika ma tistax tagħmel cortisol.
Dan iqajjem żewġ mistoqsijiet:
1. Il-ġisem ma jipproduċix il-kortisol meħtieġ .
2. Hekk kif is-sinjali tal-ACTH mill-moħħ ikomplu jiċċirkolaw, tip ieħor ta' ormon prodott mill-glandola adrenali , imsejjaħ androġeni, jiġi prodott b'mod eċċessiv .
Dawn l-androġeni (eż. testosterone) huma ormoni maskili. Kemm l-irġiel kif ukoll in-nisa jeħtieġu xi wħud minnhom, iżda fis-CAH, dawn isiru għoljin wisq. Dan jista' jikkawża pubertà bikrija, infertilità, u problemi oħra fl-iżvilupp tat-tfal .
Għal għexieren ta’ snin, it-trattament ewlieni għal dan kien li jingħataw sterojdi (glukokortikojdi) li jaġixxu bħal kortisol esternament. Dan mhux biss jissostitwixxi l-kortisol li l-ġisem jonqos, iżda jikkontrolla wkoll is-sinjal ACTH mill-moħħ, u b’hekk inaqqas il-produzzjoni ta’ androġeni. Madankollu, il-problema hi li dan jirrikjedi li jittieħdu dożi ogħla ta’ sterojdi min-normal għal żmien twil. Dan jista’ jikkawża ħafna effetti sekondarji, bħal żieda fil-piż, għadam irqiq, u problemi fl-irqad .
Kif sibt din il-mediċina ġdida?
Ix-xjentisti staqsew jekk kienx hemm soluzzjoni oħra għal din il-problema tal-isterojdi. Minflok ma nagħtu ħafna sterojdi esternament, x'jiġri kieku nsibu mod kif innaqqsu direttament is-sinjal ACTH li ġej mill-moħħ?
Hemmhekk sabu mira ġdida. Kien riċettur fil-moħħ imsejjaħ CRF1. Meta l-livelli tal-kortisol jonqsu, is-sinjal tal-ACTH jiġi attivat minn CRF1. Fil-CAH, dan il-proċess jiġi mfixkel.
Allura x-xjentisti ħasbu, jekk nimblokkaw dan is-CRF1, nistgħu nnaqqsu l-produzzjoni ta' ACTH, hux? Jekk jiġri dan, il-produzzjoni ta' androġeni tiġi kkontrollata wkoll, u d-doża ta' sterojdi li l-pazjent jeħtieġ jieħu titnaqqas ukoll.
Din l-idea ġdida hija dik li wasslet għall-iżvilupp ta’ mediċina ġdida msejħa Crinecerfont. Din hija mediċina mfassla biex tindirizza problema fundamentali tas-CAH billi timblokka s-CRF1.
Testijiet li jsiru qabel ma tingħata mediċina lin-nies
Mediċina ġdida ma tistax tingħata lin-nies hekk kif tiġi skoperta. Jeħtieġ li tgħaddi minn serje ta’ testijiet biex jiġi kkonfermat jekk hijiex sigura u effettiva. Il-mediċina Crinecerfont għaddiet minn dawn il-passi kollha.
1. Ittestjar fil-laboratorju u fuq l-annimali: L-ewwel pass huwa li l-mediċina tiġi ttestjata fuq ċelloli u annimali fil-laboratorju. Dan biex jiġi determinat jekk il-mediċina hijiex tossika jew jekk hix se tagħmel ħsara lill-organi. Immaġina, madwar waħda biss minn kull 10,000 mediċina ġdida tgħaddi minn dawn l-ostakli kollha u tiġi approvata.
2. Provi Kliniċi: Wara li t-testijiet fuq l-annimali jkunu ta’ suċċess, il-provi fuq il-bnedmin isiru f’diversi stadji.
Kif inhuma r-riżultati tat-test għal Crinecerfont?
Il-provi li saru fuq din il-mediċina taw riżultati tajbin ħafna. Speċjalment il-provi tal-Fażi II u l-Fażi III huma importanti ħafna.
Fażi II - Riżultati tat-tfal iżgħar
Hawnhekk, grupp żgħir ta’ tfal żgħar (ta’ bejn l-14 u s-17-il sena) b’CAH ingħataw il-mediċina għal 14-il jum u ġew osservati l-bidliet fil-livelli tal-ormoni tagħhom. Ir-riżultati kienu sorprendenti.
- L-ACTH (sinjal fil-moħħ) naqas b'57% .
- 17-OHP (indikatur tal-produzzjoni ta' androġeni) naqas b'69% .
- Androstenedione (tip ta' androġenu) naqas b'58% .
Fażi III - Riżultati ta' gruppi kbar
Imħeġġa minn dawn ir-riżultati, ix-xjentisti wettqu żewġ provi kbar bl-użu ta’ adulti u tfal, fejn xi wħud ingħataw il-mediċina Crinecerfont u oħrajn ingħataw plaċebo li deher qisu mediċina iżda ma kellu l-ebda effett.
| Tim | Riżultat ewlieni | Deskrizzjoni |
|---|---|---|
| Adulti (li jieħdu Crinecerfont) | Tnaqqis fid-dożaġġ tal-isterojdi | Billi ġew ikkontrollati l-livelli tal-ormoni, kien possibbli li titnaqqas id-doża ta' kuljum ta' sterojdi b'27% . |
| Adulti (ħadu plaċebo) | Tnaqqis fid-dożaġġ tal-isterojdi | Id-doża tal-isterojdi tnaqqset b'10% biss. |
| Tfal (li jieħdu Crinecerfont) | Livelli ta' androġeni u dożaġġ ta' sterojdi | Wara 4 ġimgħat, il-livelli ta' androġeni naqsu b'mod sinifikanti. Fi tmiem il-prova, id-doża ta' sterojdi tnaqqset bi 18% . |
| Tfal (ħadu plaċebo) | Livelli ta' androġeni u dożaġġ ta' sterojdi | Il-livelli ta' androġeni żdiedu. Id-doża ta' sterojdi kellha tiżdied b'madwar 6%. |
Dawn ir-riżultati juru b'mod ċar li Crinecerfont jgħin fil-kontroll tal-livelli ta' androġenu, filwaqt li jnaqqas ukoll id-doża ta' sterojdi li jistgħu jkunu ta' ħsara għall-pazjenti fit-tul.
Kemm hi sigura din il-mediċina?
Studji wrew li din il-mediċina għandha ftit effetti sekondarji serji. Il-biċċa l-kbira tal-effetti sekondarji rrappurtati huma minuri u temporanji.
- Għeja
- Uġigħ ta' ras
- Imnieħer kiesaħ jew imblukkat
- Uġigħ fil-muskoli jew fl-addome
- Uġigħ fil-ġogi
L-unika twissija ewlenija li tiġi ma’ din il-mediċina hija li jekk ma tieħux id-doża eżatta ta’ sterojdi li jippreskrivilek it-tabib tiegħek , il-livelli ta’ cortisol tiegħek jistgħu jinżlu b’mod perikoluż, u dan iwassal għal kundizzjoni li tista’ thedded il-ħajja msejħa insuffiċjenza adrenali. Madankollu, ħadd minn dawk li ħaw il-mediċina kif suppost fl-istudji ma esperjenza din il-kundizzjoni . Għalhekk, huwa importanti ħafna li ssegwi l-istruzzjonijiet tat-tabib tiegħek.
Tama ġdida għat-trattament tas-CAH
Minħabba dawn ir-riżultati ta’ suċċess, l-FDA (l-aġenzija ewlenija li tapprova l-mediċini) fl-Istati Uniti tat approvazzjoni speċjali għal din il-mediċina. Crinecerfont (isem tad-ditta Crenessity) mhijiex kura għas-CAH. Madankollu, hija pass kbir 'il quddiem fit-trattament tas-CAH.
It-tobba issa jistgħu jippreskrivu din il-mediċina flimkien mat-trattament attwali tiegħek bl-isterojdi (terapija add-on) . Dan jista' jgħin biex inaqqas id-doża tiegħek ta' sterojdi. Dan ifisser li tista' tesperjenza inqas effetti sekondarji mill-isterojdi, tikkontrolla aħjar il-livelli tal-ormoni tiegħek, u jkollok kwalità ta' ħajja aħjar.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Is-CAH (Iperplażja Adrenali Konġenitali) hija marda ġenetika li taffettwa l-glandoli adrenali u tikkawża żbilanċ ormonali.
- Crinecerfont (Crenessity) hija mediċina li għadha kif ġiet approvata għal CAH, li tingħata flimkien ma' trattament bi sterojdi.
- Dan inaqqas il-livelli għoljin ta' ormoni androġeni fil-ġisem u jista' jgħin biex titnaqqas id-doża ta' kuljum ta' sterojdi.
- Billi tnaqqas id-doża ta' sterojdi, hemm opportunità biex jiġu minimizzati l-effetti sekondarji assoċjati mal-użu fit-tul ta' sterojdi.
- Għalkemm din mhijiex kura għall-marda, hija pass kbir 'il quddiem fit-titjib tal-kwalità tal-ħajja għall-pazjenti tas-CAH.
- Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom CAH, huwa importanti li tkellem lill-endokrinologu jew lit-tabib tal-familja tiegħek biex tara jekk dan it-trattament ġdid huwiex tajjeb għalik .
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek