Qed tistenna tarbija? Jew diġà tqila u qed tistenna li tasal it-tarbija l-ġdida tiegħek? Imbagħad it-tabib tiegħek seta’ semmielek il-kliem ‘Ittestjar Ġenetiku ’. Meta smajt dan l-isem, forsi ħassejtek xi ftit imbeżża’, kurjuża, u xi ftit konfuża. “O Alla tiegħi, x’inhu dan it-test? Verament għandi bżonn nagħmel dan? It-tarbija tiegħi se tkun f’riskju?” Huwa normali li jiġuk f’moħħok ħafna mistoqsijiet. Allura tibżax. Illum, se nitkellmu dwar dan b’mod sempliċi ħafna, b’mod li tista’ tifhem.
Għal min huwa importanti dan it-test ġenetiku?
Fi kliem sempliċi, kull mara għandha l-opportunità li tagħmel dawn it-testijiet waqt jew qabel it-tqala. Kultant missier it-tarbija jiġi riferut ukoll għal dan it-test. Se niddiskutu r-raġuni għal dan aktar tard.
Tipikament, it-tabib tiegħek żgur li jitkellem dwar dan it-test fis-sitwazzjonijiet li ġejjin:
- Storja tal-familja: Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek, jew fil-familja ta’ missier it-tarbija, għandu kundizzjoni ġenetika (pereżempju, talassemija, anemija taċ-ċelluli sickle), dawn it-testijiet jistgħu jgħinu biex jiddeterminaw jekk it-tarbija tiegħek tistax tirt ukoll dik il-kundizzjoni ġenetika.
- Età: Ġeneralment, jekk l-omm għandha aktar minn 35 sena, ir-riskju ta’ ċerti kundizzjonijiet ġenetiċi (speċjalment is-sindrome ta’ Down) jiżdied xi ftit. Għalhekk, it-tobba jirrakkomandaw dawn it-testijiet f’każijiet bħal dawn.
- Sfond Etniku: Hemm xi mard ġenetiku li huwa speċifiku għal gruppi etniċi differenti fid-dinja. Pereżempju, nies ta’ dixxendenza Ewropea tal-Lvant jew Lhudija Ashkenazi huma f’riskju ogħla ta’ kundizzjonijiet imsejħa Tay-Sachs u Canavan . Nies ta’ dixxendenza Afrikana huma f’riskju ogħla tal-marda taċ-ċelluli sickle . Nies bojod huma f’riskju ogħla ta’ fibrożi ċistika . Filwaqt li dawn huma eżempji minn madwar id-dinja, huwa importanti li tkellem mat-tabib tiegħek dwar l-isfond tal-familja tiegħek.
X'jagħmlu fil-fatt dawn it-testijiet?
It-tobba jużaw tipi differenti ta’ testijiet ġenetiċi . Dawn jistgħu jinqasmu f’żewġ kategoriji ewlenin. Ejja nħarsu lejhom b’dan il-mod biex nifhmuhom b’mod ċar.
| Tip ta' Test | Fi kliem sempliċi, x'jiġri b'dan? |
|---|---|
| Testijiet ta' Skrining | Dawn it-testijiet jintużaw biex jiddeterminaw ir-riskju li t-tarbija tiegħek ikollha ċerti difetti fit-twelid. Eżempji jinkludu s-sindrome ta’ Down, it-Trisomija 18, u t-Trisomija 13. Dan huwa bħal li tbassar il-probabbiltà ta’ inċident tat-traffiku. |
| Testijiet tat-Trasportaturi | Dan jittestja jekk inti, jew missier it-tarbija, intix trasportatur ta’ marda ġenetika. 'Trasportatur' ifisser li l-persuna m’għandhiex sintomi, iżda l-ġene li jikkawża l-marda jinsab f’ġisimha. Dak il-ġene jista’ jgħaddi lit-tifel/tifla. Eżempji: Fibrożi ċistika, Sindrome Fragile X, Marda taċ-ċelluli sickle. |
Min hu trasportatur?
Ejja nispjegaw dan ftit aktar. Immaġina li għandek bżonn żewġ ġeni biex tiżviluppa ċerta marda. Wieħed minn ommok u wieħed minn missierek. Trasportatur ifisser li l-persuna għandha wieħed biss mill-ġeni li jikkawżaw il-marda. Għalhekk, ma tiżviluppax il-marda u ma turiex sintomi. Madankollu, jekk iż-żewġ ġenituri huma trasportaturi, it-tarbija se tirt il-ġene li jikkawża l-marda miż-żewġ ġenituri, u hemm ċans li t-tarbija tiżviluppa l-marda. Huwa għalhekk li t-testijiet għat-trasportaturi huma importanti.
Kif isir dan it-test? Hemm xi ħaġa li wieħed għandu jibża' minnha?
Hawnhekk ħafna nies jibżgħu. Imma fil-fatt huwa sempliċi ħafna. Normalment infermier jieħu kampjun tad-demm minn driegħek, jew għal xi testijiet , kampjun tal-bżieq . Dak hu.
Dan mhux se jikkawża xi ħsara jew riskju għalik jew għat-tarbija fil-ġuf tiegħek. Dan huwa bħal li tagħmel test tad-demm regolari. Allura tibżax bla bżonn dwaru.
X’jgħidu r-riżultati?
Din hija l-aktar ħaġa importanti li kulħadd jeħtieġ li jifhem.
It-testijiet tal-iskrinjar ġenetiku ma jiggarantixxux li t-tarbija tiegħek se jkollha marda. Huma jindikaw biss ir-'riskju' li tiżviluppa marda.Hija biss kwistjoni ta' jekk hux għoli jew baxx. Dan ifisser li jekk ir-riżultat tiegħek joħroġ bħala 'riskju għoli', ma jfissirx li t-tarbija tiegħek żgur għandha l-marda. Ifisser biss li għandek bżonn tinvestiga aktar fil-fond.
Jekk tikseb riżultat ta’ ‘riskju għoli’, it-tabib tiegħek jista’ jissuġġerixxi xi testijiet dijanjostiċi oħra. Pereżempju:
- Amnioċentesi: F'din, ammont żgħir ħafna mill-fluwidu amniotiku li jdawwar lit-tarbija jittieħed b'siringa u jiġi eżaminat bl-użu ta' ultrasound.
- Kampjunar tal-Villus Korjoniku (CVS): F'dan, biċċa żgħira ħafna ta' tessut tittieħed mill-plaċenta u tiġi eżaminata.
Dawn it -testijiet huma ftit aktar ikkumplikati mit-test tad-demm imsemmi qabel. Jistgħu jġorru riskju żgħir ħafna. Għalhekk dawn isiru biss biex issir taf eżattament x'inhu r-'riskju għoli'. It-tabib tiegħek se jispjegalek dan kollu bir-reqqa.
Għaliex huwa importanti li tagħmel test lil missierek ukoll?
Kif semmejna qabel, biex xi mard jiżviluppa, it-tarbija teħtieġ li tirret il-ġene kemm mill-omm kif ukoll mill-missier. Immaġina li int trasportatur tal-fibrożi ċistika. Tista’ tkun inkwetat. Imma jekk missier it-tarbija jiġi ttestjat u ma jkunx trasportatur (negattiv), allura ċ-ċans tat-tarbija li tiżviluppa l-marda jkun kważi eliminat kompletament. Huwa għalhekk li xi kultant huwa importanti ħafna li jiġu ttestjati ż-żewġ ġenituri.
Kemm-il darba jsir dan it-test waqt it-tqala?
Normalment, isir darba. Dan it-test isir f'ċertu numru ta' ġimgħat waqt it-tqala.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- It-testijiet ġenetiċi huma mod kif issir taf dwar ir-riskju li t-tarbija tiegħek tiżviluppa marda ġenetika, iżda ma jikkonfermax li l-marda teżisti.
- Ħafna minn dawn isiru b'kampjun sempliċi tad-demm jew kampjun tal-bżieq, għalhekk m'hemm l-ebda riskju għalik jew għat-tarbija tiegħek.
- Toqgħodx tinkwieta jekk ir-riżultat tat-test jgħid 'riskju għoli'. Ma jfissirx li għandek il-marda, iżda jfisser li għandek bżonn tinvestigaha aktar.
- Iddiskuti kwalunkwe mistoqsija, tħassib, jew dubju li għandek dwar dawn it-testijiet, ir-riżultati tagħhom, u l-passi li jmiss li għandek tieħu mat-tabib tiegħek . Hu jew hi se jispjegalek kollox.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek