Aħna nirtu mhux biss id-dehra u t-talenti tagħna mill-ġenituri tagħna, iżda xi kultant nistgħu nirtu wkoll mard. Il-marda ta' Huntington hija kundizzjoni serja li taffettwa ċ-ċelloli tan-nervituri fil-moħħ u tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra . Tista' tħossok imbeżża' meta tisma' dan l-isem, iżda huwa importanti ħafna li tkun konxju tiegħu. Allura llum, ejja nitkellmu dwarha b'mod sempliċi u li jinftiehem.
X'inhi eżattament il-Marda ta' Huntington?
Fi kliem sempliċi, il-marda ta' Huntington hija marda ġenetika li tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra. Din tikkawża li ċ-ċelloli tan-nervituri fil-moħħ imutu gradwalment. Maż-żmien, dan jista' jwassal għal bidliet fil-ħiliet motorji tagħna, fil-konjizzjoni, u anke fil-burdata. Dan jista' jżid ir-riskju li tiżviluppa problemi ta' saħħa mentali bħad-dipressjoni u l-ansjetà.
Għalkemm il-marda tista' tibda fi kwalunkwe età, is-sintomi l-aktar spiss jidhru bejn l-etajiet ta' 30 u 40. Madankollu, jekk il-marda tibda fit-tfulija, jew qabel l-età ta' 20 sena, tissejjaħ il-marda ta' Huntington ġuvenili (JHD).
Bħalissa m'hemm l-ebda kura għal din il-marda. Madankollu, hemm ħafna trattamenti li jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw is-sintomi u jagħmlu l-ħajja aktar faċli. Għalhekk, taqtax qalbek.
Huwa normali li tħossok megħlub meta titgħallem dwar marda bħal din. Madankollu, li tikseb għajnuna mingħand ħaddiem soċjali, kunsillier, jew grupp ta’ appoġġ ta’ nies li qed jgħixu bil-marda jista’ jkun ta’ għajnuna kbira biex tlaħħaq ma’ din is-sitwazzjoni. Bl-għajnuna ta’ tim multidixxiplinari ta’ professjonisti mediċi, anke xi ħadd bil-marda ta’ Huntington jista’ jgħix b’mod indipendenti għal ħafna snin.
X'jikkawża din il-marda?
Ir-raġuni ewlenija għal dan hija difett ġenetiku. Immaġina li sett ta’ struzzjonijiet għal kull funzjoni f’ġisimna, bħal riċetta, huwa miktub fil-ġeni tagħna. Ilkoll għandna l-ġene li jikkawża l-marda ta’ Huntington (ġene HD). Iżda f’xi familji, kopja difettuża u mutata ta’ dan il-ġene tintiret mill-ġenituri lit-tfal.
Jekk ommok jew missierek għandhom il-marda, għandek ċans ta' 50% li tirt il-ġene difettuż u tiżviluppa l-marda. Dan ifisser li tista' jew ma tiħux. Huwa bħal meta titfa' munita.
Huwa importanti li nkunu nafu ftit affarijiet oħra dwar dan:
- Dan il-ġene difettuż jista' jintirta kemm mill-irġiel kif ukoll min-nisa.
- Jekk ma tirritx il-ġene difettuż, qatt ma tiżviluppa l-marda ta' Huntington, u mhux se tgħaddi l-marda lil uliedek.
- Din il-marda ma taqbiżx ġenerazzjonijiet . Jiġifieri, m'hemm l-ebda mod kif tifel jew tifla jistgħu jiżviluppawha jekk in-nannu kellhomha imma mhux il-missier.
Jekk inti jew xi ħadd fil-familja tiegħek qed tikkunsidra li tagħmel test ġenetiku biex tara jekk għandekx din il-kundizzjoni, huwa importanti li tiltaqa' ma' konsulent ġenetiku minn qabel. Jistgħu jgħinuk tifhem l-implikazzjonijiet tar-riżultati tat-test u jgħinuk tipprepara għalihom.
X'inhuma s-sintomi ta' din il-marda?
Is-sintomi tal-marda ta’ Huntington jistgħu jinqasmu fi tliet kategoriji ewlenin: ħiliet bil-mutur, funzjoni konjittiva, u bidliet fl-imġieba. Ħafna nies bil-marda jesperjenzaw sintomi fit-tliet oqsma kollha. Dawn is-sintomi ġeneralment jidhru skont l-istadju tal-marda.
| Stadju tal-marda | Sintomi komuni |
|---|---|
| Stadju Bikri | Il-bidliet huma sottili ħafna f'dan il-ħin, għalhekk huwa diffiċli li tagħrafhom faċilment.
|
| Stadju Nofsani | Is-sintomi jibdew jaffettwaw il-ħajja ta’ kuljum dejjem aktar.
|
| Stadju Tard | F'dan l-istadju, il-pazjent ma jistax jagħmel xejn waħdu u jiddependi kompletament fuq ħaddieħor.
|
Sintomi tal-marda ta' Huntington (JHD) fit-tfal żgħar
Jekk tifel jew żagħżugħ jiżviluppa din il-marda, din tista’ tavvanza malajr. Hemm diversi sintomi distinti li jistgħu jidhru:
- Ebusija u diffikultà biex timxi
- Diffikultà biex tikkonċentra
- Assenza f'daqqa mix-xogħol tal-iskola
- Tremors
- Aċċessjonijiet
Kif tiddijanjostika l-marda?
Iktar ma tiġi djanjostikata l-marda kmieni, iktar tkun tista’ żżomm il-kwalità tal-ħajja tiegħek. Jekk għandek sintomi, it-tabib tiegħek jistaqsik dwar l-istorja medika tal-familja tiegħek u jagħmillek eżami fiżiku. Barra minn hekk, se jwettaq diversi testijiet relatati mas-sistema nervuża.
- Riflessi
- Saħħa tal-muskoli
- Bilanċ tal-ġisem
- Vista u smigħ
- Il-memorja u l-abbiltà tal-ħsieb
Fuq kollox, l-aħjar mod biex tikkonferma b'mod definittiv il-marda huwa permezz ta' test ġenetiku . Dan jista' jgħidlek fiċ-ċert jekk għandekx il-ġene HD difettuż f'ġismek jew le.
Kif jiġi ttrattat u ġestit?
Għalkemm m'hemm l-ebda kura għal din il-marda, hemm ħafna trattamenti li jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw is-sintomi u jagħmlu l-ħajja aktar faċli. Hemm qawl fost it-tobba li jgħid, "Jista' jkun li ma nżidux snin ma' ħajtek, imma nistgħu nżidu l-ħajja mas-snin tiegħek." Huwa minnu. L-aktar ħaġa importanti hija li jkollok speċjalisti minn oqsma differenti jaħdmu flimkien biex jikkurak.
Mediċini
It-tabib jista’ jippreskrivi diversi mediċini biex jikkontrolla s-sintomi.
- Għall-kontroll tal-moviment: Klassi ta’ mediċini msejħa ‘inibituri VMAT2’ (eż. Deutetrabenazine, Tetrabenazine) jintużaw biex inaqqsu movimenti mhux ikkontrollati bħal ‘Korea’.
- Għal problemi mentali:L-antidipressanti u l-istabilizzaturi tal-burdata huma preskritti biex jikkuraw kundizzjonijiet bħad-dipressjoni u l-ansjetà.
Terapija
Dawn huma parti importanti ħafna mill-immaniġġjar tal-mard.
- Fiżikaterapija: Tgħin biex tnaqqas il-waqgħat billi ttejjeb il-mixja u l-bilanċ.
- Terapija okkupazzjonali: Tgħallem tekniki u tagħmir meħtieġa biex tkompli l-attivitajiet ta’ kuljum (ilbies, ikel).
- Terapija tad-diskors: Tgħin bid-diffikultajiet fid-diskors u fil-belgħa.
Tibdil fin-nutrizzjoni u fl-istil tal-ħajja
Il-pazjenti ta' Huntington huma aktar probabbli li jitilfu l-piż. Dan għaliex il-ġisem jaħraq aktar kaloriji minħabba moviment normali u diffikultà biex jibla' l-ikel. Għalhekk, huwa importanti ħafna li tiekol ikel b'ħafna kaloriji, nutrittiv u faċilment diġeribbli, kif rakkomandat minn dietista .
Barra minn hekk, l-eżerċizzju, l-adozzjoni ta’ dieta Mediterranja, l-evitar tal-alkoħol, irqad tajjeb, u t-tnaqqis tal-istress huma wkoll ta’ għajnuna kbira fil-ġestjoni tal-marda.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Il-marda ta' Huntington hija marda ġenetika li tinfirex fil-familji. Huwa normali li tħossok imbeżża' meta titgħallem dwarha, iżda l-aktar ħaġa importanti hija li tkun konxju tagħha.
- Għalkemm għad m'hemm l-ebda kura kompleta għal dan, hemm ħafna trattamenti u terapiji li jistgħu jgħinuk tikkontrolla s-sintomi tiegħek u tgħix ħajja aħjar.
- Iktar ma tiġi djanjostikata l-marda kmieni, iktar ikun faċli li tikkontrolla s-sintomi u tagħmel il-ħajja aktar faċli.
- Huwa essenzjali li tfittex l-appoġġ ta' tim mediku li jikkonsisti minn diversi speċjalisti, bħat-tabib, il-fiżjoterapista u l-konsulent tiegħek.
- Jekk tagħmilx testijiet ġenetiċi jew le hija deċiżjoni personali, iżda fittex l-għajnuna ta' konsulent ġenetiku qabel ma tieħu dik id-deċiżjoni.
- M'intix waħdek. Hemm gruppi ta' appoġġ u organizzazzjonijiet li jistgħu jgħinuk lilek u lil dawk li jieħdu ħsiebek li qed jgħixu b'din il-marda. Affronta din is-sitwazzjoni bit-tama u l-kuraġġ.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek