Għandek tikek żgħar u iebsin fuq l-għadam tiegħek? Ejja nitgħallmu dwar din il-kundizzjoni (Osteopojkilożi)?

Xi kultant, meta mmorru għal X-ray għal xi ħaġa oħra, bħal driegħ jew sieq miksura, it-tabib aċċidentalment jara tikek bojod żgħar jew tikek fuq l-għadam tagħna. Dan jista’ jkun daqsxejn tal-biża’, hux? Tista’ taħseb, “X’inhu dan?” Imma, dawn it-tikek żgħar li naraw il-ħin kollu mhumiex perikolużi. Hekk se nitkellmu dwar kundizzjoni speċifika tal-għadam illum, li fil-biċċa l-kbira tal-każijiet mhijiex perikoluża, iżda huwa importanti ħafna għalina lkoll li nkunu konxji tagħha. Aħna nsejħulha `(Osteopojkilożi)`.

X'inhi l-Osteopojkilożi? Fi kliem sempliċi...

Fi kliem sempliċi, `(Osteopojkilożi)` hija kundizzjoni rari ħafna u ereditarja. Dak li jiġri f'din hija li ġisimna jkollu tessut tal-għadam, u f'xi postijiet, speċjalment fiż-żoni madwar il-ġogi, isir eħxen min- normal . Dawn jidhru bħala tikek żgħar, tondi u iebsin fuq l-għadam. Dawn it-tikek jibdew jiffurmaw meta nkunu żgħar, jiġifieri, matul it-tfulija. Imma wara li l-iskeletru kollu tagħna jikber u jimmatura, dawn it-tikek jieqfu jiffurmaw. L-aħjar ħaġa hija li din il-kundizzjoni ma taffettwax is-saħħa tal-għadam tagħna bl-ebda mod . U ma teħtieġ l-ebda trattament speċjali.

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni (Osteopojkilożi)? Min jieħuha?

Din hija fil-fatt kundizzjoni rari ħafna. Skont l-istatistika, madwar persuna waħda minn kull 50,000 jista’ jkollha din il-kundizzjoni (Osteopojkilożi). Tista’ taffettwa lil kulħadd ta’ kwalunkwe età, irrispettivament mis-sess. Madankollu, jingħad li l-irġiel huma ftit aktar probabbli li jiżviluppawha. Anke jekk titwieled b’din il-kundizzjoni, ħafna drabi t-tobba jiskopruha b’kumbinazzjoni bejn l-etajiet ta’ 15 u 60 sena.

Fejn fuq il-ġisem jidhru dawn it-tikek (tal-Osteopojkilożi)?

L-osteopojkilożi hija kundizzjoni li taffettwa l-għadam u s-sistema muskoloskeletali tagħna. Dawn it-tikek ġeneralment jidhru fit-truf tal-għadam twil fir-riġlejn u d-dirgħajn tagħna, imsejħa ġogi. Barra minn hekk, din il-kundizzjoni tista’ tidher ukoll fl-għadam ta’ saqajna, idejna u pelvi tagħna.

Għaliex isseħħ din (l-Osteopojkilożi)? X'inhi l-kawża?

L-esperti jemmnu li r-raġuni ewlenija għal dan hija bidla fil-ġeni tagħna. Biex inkunu preċiżi, huwa maħsub li din l-“Osteopoikilosis” hija kkawżata minn mutazzjoni f’ġene msejjaħ “ġene LEMD3”. Dan il-“ġene LEMD3” jipproduċi proteina li tgħin fil-proċess tal-formazzjoni tal-għadam. Għalhekk, meta jkun hemm difett f’dan il-ġene, il-proteina msemmija ma tiġix prodotta daqs kemm ikun meħtieġ, u b’hekk it-tessut tal-għadam isir eċċessivament oħxon f’xi postijiet.

Jekk nitkellmu dwar kif dan jintiret, jekk ommok jew missierek għandhom dan il-ġene mibdul, għandek ċans ta' 50% li tirt dak il-ġene u tiżviluppa l-Osteopojkilożi.Fil-mediċina, din insejħulha marda "awtosomali dominanti". Barra minn hekk, jekk għandek din il-kundizzjoni, għandek ċans ugwali li tgħaddi dan il-ġene mibdul lil uliedek.

Madankollu, xi nies jistgħu jiżviluppaw Osteopojkilosis mingħajr ebda storja familjari, jiġifieri ħadd fil-familja tagħhom ma kellu l-marda, iżda minħabba mutazzjoni spontanja tal-ġene .

Min hu f'riskju ogħla li jiżviluppa l-Osteopojkilożi?

Din il-kundizzjoni, “Osteopojilożi,” hija aktar komuni f’nies b’kundizzjoni ereditarja oħra msejħa “Sindrome ta’ Buschke-Ollendorff.” Is-“Sindrome ta’ Buschke-Ollendorff” hija marda tat-tessut konnettiv li taffettwa l-mod kif jiffurmaw il-ġilda u l-għadam tagħna.

L-osteopojkilożi tista' sseħħ ukoll bħala parti minn kundizzjoni msejħa displasja sklerożanti mħallta tal-għadam, li tikkawża aktar minn marda waħda tal-għadam. F'dak il-każ, jista' jkollok osteopojkilożi flimkien ma' mard ieħor tal-għadam, bħal:

• Meloreostożi (tkabbir eċċessiv tal-għadam)
• `(Osteopathia striata)` jew `(Marda ta' Voorhoeve)` (ebusija u ħxuna tal-għadam)

Liema sintomi tesperjenza persuna b'Osteopojkilożi?

L-aħbar it-tajba hija li ħafna nies bl-Osteopojkilożi ma jkollhom l-ebda sintomi . Tista’ ssir taf li għandek il-kundizzjoni biss b’kumbinazzjoni wara li ssir X-ray jew sken ieħor tal-immaġini għal xi ħaġa oħra, bħal għadma miksura.

Madankollu, madwar tnejn minn kull għaxar persuni jistgħu jesperjenzaw infjammazzjoni/nefħa jew uġigħ fil-ġogi. Dan l-uġigħ xi kultant jista’ jkun simili għall-uġigħ esperjenzat f’mard bħall-osteoartrite jew l-artrite rewmatojde.

Kif jiddijanjostikaw it-tobba din il-kundizzjoni (Osteopojkilożi)?

Kif imsemmi qabel, ħafna nies isiru jafu b’din il-kundizzjoni biss wara li ssir X-ray għal raġuni oħra, bħal għadma miksura. Dan ifisser li ħafna drabi tkun sejba aċċidentali .

Jekk tara xi ħaġa bħal din, tista’ tara ortopedista, magħruf ukoll bħala “tabib tal-għadam.” Hu jew hi jista’ jiċċekkja għal kundizzjonijiet oħra li jistgħu jkunu qed jikkawżawlek l-uġigħ, jew jirrakkomanda testijiet addizzjonali tal-immaġini, bħal MRI jew CT scan, biex jeskludi kundizzjonijiet serji oħra. Jistgħu wkoll jagħmlu test tad-demm biex jaraw jekk għandekx il-mutazzjoni ġenetika li tikkawża l-osteopojkilożi.

X'inhuma t-trattamenti għall-Osteopojkilożi?

Ħafna nies bl-Osteopojkilożi ma jesperjenzaw l-ebda sintomi, għalhekk mhu meħtieġ l-ebda trattament.Madankollu, jekk għandek uġigħ jew nefħa fil-ġogi, it-tabib tiegħek jista’ jippreskrivilek mediċini kontra l-uġigħ, bħal analġeżiċi, jew mediċini anti-infjammatorji mhux sterojdi (NSAIDs).

Hemm xi mod kif tiġi evitata l-iżvilupp ta' din il-kundizzjoni (Osteopojilożi)?

Jekk writt il-ġene mibdul li jikkawża l-Osteopojkilożi, m'hemm xejn li tista' tagħmel biex tipprevjeni li l-kundizzjoni sseħħ jew biex twaqqaf il-ġene milli jgħaddi lill-ġenerazzjonijiet futuri .

X'inhu l-futur għal xi ħadd b'Osteopojkilożi? Hemm xi ħaġa li wieħed għandu jibża' minnha?

Dan huwa l-aktar punt importanti. Problemi bl-`(Osteopojkilożi)` huma rari ħafna . L-għadam ta’ persuna b’`(Osteopojkilożi)` huwa b’saħħtu daqs l-għadam ta’ persuna mingħajr din il-kundizzjoni.

L-importanti hu li l-Osteopojkilożi hija kundizzjoni beninna/mhux kanċeruża. Ma żżidx ir-riskju li tiżviluppa kanċer tal-għadam jew tipi oħra ta' kanċer. Għalhekk, tinkwetax bla bżonn.

F'liema ħin għandi mmur għand it-tabib?

Anke jekk taf li għandek l-Osteopojkilożi, ġeneralment m'għandekx bżonn tara tabib sakemm ma jkollokx sintomi. Madankollu, hija idea tajba li tara tabib jekk tesperjenza xi waħda minn dawn li ġejjin:

• Jekk tesperjenza uġigħ jew nefħa fil-ġogi tiegħek .
• Jekk tesperjenza uġigħ fl-għadam mhux spjegat mingħajr ebda raġuni apparenti .

X'inhuma l-mistoqsijiet importanti li għandek tistaqsi lit-tabib tiegħek?

Jekk it-tabib tiegħek jgħidlek li għandek Osteopojkilożi, huwa importanti li tisma' l-mistoqsijiet tiegħek. Pereżempju, tista' tistaqsi:

• "Dott, għandi xi kundizzjonijiet oħra assoċjati ma' din l-`(Osteopojkilożi)`?"
• "Għandi bżonn nieħu xi kura għal dan?"
• "Dwar liema kumplikazzjonijiet għandi ninkwieta?"
• "Hija idea tajba li nivverifika jekk il-bqija tal-familja tiegħi għandhiex ukoll din il-mutazzjoni tal-ġene?"

Saqsi mistoqsijiet bħal dawn biex tikseb fehim ċar tas-sitwazzjoni tiegħek.

Mela, ejja nagħmlu sommarju ta' dak li tkellimna dwaru. (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Mela, ejja nirrevedu dak li tkellimna dwar l-Osteopojkilożi.

Nistgħu nibżgħu meta naraw xi bidliet fl-għadam tagħna. Madankollu, l-Osteopojkilożi hija kundizzjoni rari u mhux kanċeruża . Ħafna nies isiru jafu li għandhomha b'kumbinazzjoni. Hija kkawżata minn bidla f'ġene li jkun wiret minn wieħed mill-ġenituri tagħhom, li tikkawża li jiffurmaw tikek aktar densi fl-għadam tiegħek, speċjalment madwar il-ġogi. Dawn it-tikek jidhru bojod fuq X-ray. Jekk għandek din il-kundizzjoni, uliedek huma aktar probabbli li jirtu l-ġene mibdul.

Jekk tesperjenza uġigħ jew nefħa fil-ġogi, ara tabib. Mediċini kontra l-uġigħ u anti-infjammatorji jistgħu jipprovdu serħan. Imma ftakar,Il-maġġoranza tan-nies b'`(Osteopojkilożi)` m'għandhomx bżonn ta' trattament . Għalhekk, huwa importanti li nkunu konxji ta' dan u ma nibżgħux bla bżonn.

` Osteopojkilożi, mard tal-għadam, mard ġenetiku, densità tal-għadam, uġigħ fil-ġogi, raġġi-X, ġene LEMD3