Telf f'daqqa ta' sensi? Ejja nitgħallmu dwar din il-kundizzjoni rari (Paralisi Perjodika Primarja)

Immaġina, int f'saħħtek tajba u f'daqqa waħda waħda minn dirgħajn jew riġlejk titnemnim u titlef minn sensik. Jew ġismek kollu jiddgħajjef tant li ma tistax tiċċaqlaq. Huwa normali li tħossok imbeżża' ħafna meta jiġri xi ħaġa bħal din. Ħafna nies jaħsbu li dan huwa dovut għall-għeja jew xi ħaġa oħra. Madankollu, xi kultant jista' jkun hemm raġuni medika wara dan li teħtieġ li tiġi diskussa f'aktar dettall. Illum qed nitkellmu dwar kundizzjoni medika tant rari iżda importanti ħafna li wieħed għandu jkun konxju tagħha.

Fi kliem sempliċi, x'inhi l-Paralisi Perjodika Primarja (PPP)?

Il-Paralisi Perjodika Primarja, jew PPP fil-qosor, hija grupp ta’ kundizzjonijiet rari li jaffettwaw il-muskoli tagħna f’daqqa. Dak li jiġri hu li, mingħajr ebda twissija , il-muskoli tiegħek f’daqqa waħda jsiru dgħajfa, iebsin, jew paralizzati kompletament. Din il-kundizzjoni tista’ ddum għal ftit minuti għal xi nies, filwaqt li għal oħrajn tista’ ddum għal jiem sħaħ.

Ir-raġuni ewlenija għal dan tinsab fiċ-ċelloli tal-muskoli tagħna. Immaġina li ċ-ċelloli tal-muskoli tagħna għandhom kanali żgħar. Dawn il-kanali huma fejn minerali essenzjali bħall -potassju, is-sodju, u l-kalċju jidħlu u joħorġu miċ-ċelloli. Biex muskolu jiffunzjona sew, l-ammont ta’ dawn il-minerali ġewwa u barra ċ-ċellula jrid ikun f’bilanċ perfett. Dak li jiġri lil xi ħadd bil-PPP huwa li dan il-bilanċ jintilef minħabba difett f’dawn il-kanali. Imbagħad il-muskoli ma jistgħux jiffunzjonaw sew.

Ħafna drabi, dawn is-sintomi jibdew fit-tfulija jew fl-adolexxenza, iżda xi nies jistgħu ma juru l-ebda sinjal qabel ma jkollhom 60 jew 70 sena.

X'inhuma t-tipi ewlenin ta' din il-marda?

Il-PPP hija maqsuma f'diversi tipi ewlenin. Din il-klassifikazzjoni hija influwenzata prinċipalment minn liema difett fil-kanal minerali jkun preżenti fiċ-ċelloli tal-muskoli tiegħek.

X'inhuma l-kawżi u l-fatturi "li jqanqlu" din is-sitwazzjoni?

Il-PPP hija kkawżata minn difett ġenetiku . Fi kliem sempliċi, hija kkawżata minn difett fil-ġeni li jikkontrollaw il-kanali fiċ-ċelloli tal-muskoli li tkellimna dwarhom qabel. Ħafna drabi, tifel jew tifla jiret dan il-ġene difettuż minn wieħed mill-ġenituri tagħhom. Madankollu, rarament ħafna, tifel jew tifla jistgħu jiżviluppaw il-marda anke jekk il-ġenituri ma jkollhomx dan il-ġene.

Issa ejja nagħtu ħarsa lejn x'jista' "jikkawża" din id-dgħufija fil-muskoli. Dawn jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra.

• Dieta: Teħid eċċessiv ta' ikel rikk fil-potassju (f'iperKPP) jew baxx fil-potassju (f'ipoKPP). Ukoll, tiekol ikel b'ħafna karboidrati (lamtu/zokkor).
• Eżerċizzju : Meta tistrieħ wara eżerċizzju qawwi.
• Mistrieħ: Bilqiegħda fl-istess pożizzjoni għal ħin twil, meta tqum filgħodu, jew wara nap.
• Kawżi oħra: Stress, espożizzjoni għal kesħa estrema, konsum tal-alkoħol, u ċerti mediċini (eż., rilassanti tal-muskoli, xi mediċini għall-ażma, analġeżiċi).

X'inhuma s-sintomi ewlenin?

Is-sintomu ewlieni huwa dgħufija f'daqqa fil-muskoli jew paraliżi kompleta. Dan jista' jaffettwa driegħ jew sieq waħda kull darba, jew il-ġisem kollu f'ħinijiet oħra.

Minbarra dan is-sintomu ewlieni, xi nies jistgħu jesperjenzaw ukoll sintomi oħra meta jesperjenzaw din id-dgħufija:

• Dgħufija fil-muskoli tal-wiċċ
• Uġigħ u ebusija fil-muskoli
• Taħbit tal-qalb irregolari
• Diffikultà biex tieħu n-nifs jew tibla’

HypoKPP (tip b'livell baxx ta' potassju)

Is-sintomi jistgħu jseħħu spiss daqs darba kuljum, jew rari daqs darba fis-sena. Jistgħu jdumu għal siegħa jew tnejn, jew jistgħu jdumu għal jumejn jew tlett ijiem. Maż-żmien, il-muskoli jistgħu jsiru dgħajfa b'mod permanenti.

IperKPP (tip ta' żieda fil-potassju)

Id-dgħufija tista’ tkun ta’ żmien qasir, iżda tista’ sseħħ ta’ spiss. Is-sintomi jistgħu jidhru f’daqqa, u xi kultant saħansitra jdumu għal ftit minuti. Anke meta ma jkunx hemm dgħufija, tista’ tħoss spażmi jew ebusija fil-muskoli.

Sindrome ta' Andersen-Tawil (ATS)

Minbarra d-dgħufija fil-muskoli, jidhru wkoll sintomi fiżiċi oħra.

• Taħbit tal-qalb mgħaġġel jew irregolari
• Skoljożi
• Swaba' mwebbsa
• Idejn u saqajn iżgħar mill-medja
• Ċerti bidliet fil-wiċċ (eż., forehead wiesgħa, widnejn baxxi)

Kif tiddijanjostika din il-marda b'mod preċiż?

Minħabba li l-PPP hija kundizzjoni rari u s-sintomi tagħha huma simili għal mard komuni ieħor, jista' jieħu ftit żmien biex il-marda tiġi djanjostikata b'mod preċiż. Għalhekk, jekk għandek dawn is-sintomi, l-aħjar li tara tabib li jispeċjalizza f'mard relatat mas-sistema nervuża (Newrologu) .

It-tabib tiegħek jista’ jistaqsik mistoqsijiet bħal dawn biex jiddijanjostika l-kundizzjoni:

• Meta bdew dawn is-sintomi?
• Hemm xi ħadd ieħor fil-familja li għandu kundizzjoni simili?
• X'jiġri meta sseħħ id-dgħufija?
• Qatt ħassejt li ikel jew azzjoni partikolari qanqlet dan?

Barra minn hekk, jistgħu jsiru diversi testijiet biex tiġi kkonfermata l-marda:

• Testijiet tad-demm: Iċċekkja l-livelli tal-potassju, l-ormoni tat-tirojde, u affarijiet oħra.
• Elettromijografija (EMG): Biex tittestja l-funzjoni tal-muskoli u tan-nervituri.
• Elettrokardjogramma (EKG): Biex tiċċekkja r-regolarità tat-taħbit tal-qalb.
• Bijopsija tal-Muskoli: Tittieħed biċċa żgħira ta' muskolu u tiġi eżaminata.

Kif tikkura u timmaniġġja?

It-trattament ewlieni għal dan huwa li jiġu identifikati u evitati l-fatturi li jqanqlu r-riskju . Dan ifisser li tagħmel xi bidliet fid-dieta u r-rutina tal-eżerċizzju tiegħek.

Barra minn hekk, hemm mediċini biex jikkontrollaw il-livelli tal-potassju fil-ġisem.

• Il-mediċina Dichlorphenamide (Keveyis) hija approvata biex tikkura kemm l-ipoKPP kif ukoll l-iperKPP.
• It-tobba xi kultant jirrakkomandaw ukoll mediċina msejħa Acetazolamide (Diamox) .
• Supplimenti tal-potassju jingħataw lil dawk b'HypoKPP.
• Persuna b'HyperKPP xi kultant tista' tikkontrolla d-dgħufija tagħha billi tixrob xarba biz-zokkor (eż., soda) hekk kif tibda.

Tista' tikkontrolla din il-kundizzjoni sa ċertu punt billi tagħmel bidliet żgħar fl-istil ta' ħajja tiegħek.

• Ikel: Jekk għandek hyperKPP (potassju għoli), ikollok bżonn tillimita ikel rikk fil-potassju bħal banana, tamal, brokkoli, u karawett. Jekk għandek hypoKPP (potassju baxx), ikollok bżonn tillimita ikel rikk fil-karboidrati bħal ħobż, għaġin, ross, u ħelu. Ikseb il-parir it-tajjeb mingħand it-tabib tiegħek dwar dan.
• Eżerċizzju: Bħall-eżerċizzju eċċessiv, in-nuqqas ta’ eżerċizzju huwa wkoll ħażin. Kellem lit-tabib tiegħek dwar il-livell ta’ eżerċizzju li huwa tajjeb għalik.