Qatt innotajt li waħda mir-riġlejn ta’ wliedek hija ftit itwal mill-oħra? Jew inkella naħa waħda ta’ wiċċhom tidher akbar mill-oħra? Kultant dawn l-affarijiet jistgħu jkunu normali. Madankollu, xi tfal jista’ jkollhom kundizzjoni rari fejn partijiet minn ġisimhom ikunu kbar b’mod mhux tas-soltu. Illum qed nitkellmu dwar il-VANTAGĠI ta’ kundizzjoni bħal din. Tibżax tara dan, l-aktar ħaġa importanti hija li tifhmu.
Fi kliem sempliċi, x'inhuma dawn il-PROS?
PROS jista’ jinstema’ daqsxejn ikkumplikat. L-isem sħiħ tiegħu huwa
PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum . Fi kliem sempliċi, PROS mhijiex marda waħda. Hija grupp ta’ kundizzjonijiet rari u relatati li jikkawżaw li partijiet tal-ġisem jikbru b’mod eċċessiv jew anormali. Sewwa sew bħalma hemm ħafna kuluri fil-qawsalla, hemm ħafna kundizzjonijiet differenti taħt il-kappa tal-PROS. Il-ħaġa waħda li dawn il-kundizzjonijiet kollha għandhom komuni hija li huma kkawżati minn mutazzjoni f’ġene msejjaħ `PIK3CA` fil-ġisem. Din
mhix tort ta’ xi ħadd . Din hija bidla ġenetika każwali li sseħħ wara li t-tarbija titfassal fil-ġuf.
L-importanti hu li kulħadd bil- PROS huwa differenti. Is-sintomi ta’ tifel wieħed jistgħu ma jkunux l-istess bħal ta’ ieħor. Għalhekk il-kundizzjoni ta’ wliedek hija unika.
Hemm diversi karatteristiċi komuni li jidhru komunement f'sitwazzjonijiet PROS. Ejja nagħtu ħarsa lejn x'inhuma.
| Sintomu | Spjegazzjoni sempliċi |
|---|
| Tkabbir tal-partijiet tal-ġisem | Tkabbir anormali ta' parti waħda jew aktar tal-ġisem, bħal driegħ, riġel, jew subgħajk. |
| Bidliet fil-moħħ | Xi tfal ikollhom moħħ imkabbar jew nofs il-moħħ. |
| Ċapep tax-xaħam | Il-formazzjoni ta' tumuri xaħmin f'diversi partijiet tal-ġisem, speċjalment f'żoni bħall-addome. |
| Tibdil fl-għadam | Kundizzjonijiet bħal deformitajiet fl-għadam u skoljożi. |
| Tibdil fis-swaba' | Swaba' tas-swaba' jew tas-saqajn twal b'mod anormali, imkabbra, jew magħqudin. |
| Tikek tal-ġilda | Tikek skuri fuq il-ġilda jew irqajja’ mhux maħduma f’xi żoni. |
| Problemi fil-vini tad-demm | Tkabbir anormali tal-vini tad-demm (malformazzjonijiet vaskulari), li jista' jżid ir-riskju ta' emboli tad-demm. |
| Karatteristiċi oħra | Ton baxx fil-muskoli, aċċessjonijiet, u dewmien fit-tagħlim jew fl-iżvilupp intellettwali. |
Tipi differenti ta' PROS u l-karatteristiċi tagħhom
It-tobba jikklassifikaw il-kundizzjonijiet PROS abbażi tas-sintomi li juri t-tifel/tifla. Ejja nagħtu ħarsa lejn xi wħud mit-tipi ewlenin u l-karatteristiċi tagħhom.
Sindrome CLOVES
Tfal b'din il-kundizzjoni jista' jkollhom bidliet fil-vini tad-demm li jidhru bħala tikek skuri fuq il-ġilda u swaba' anormali mat-twelid.
Sintomi oħra tas-sindrome CLOVES
| Ġewż xaħmi | Formazzjoni ta' tumuri magħmula mix-xaħam fil-ġisem. |
| Tibdil fil-ġilda | Tikek tal-ġilda jew tkabbir tal-ġilda. |
| Tibdil fl-għadam | Kundizzjonijiet bħall-iskoliożi. |
| Tibdil fir-riġlejn u r-riġlejn | Swaba’ mkabbra, tkabbir asimmetriku tar-riġlejn. |
| Problemi fil-kliewi | Kilwa waħda hija nieqsa jew żgħira. |
Din il-kundizzjoni taffettwa l-moħħ u ħafna partijiet oħra tal-ġisem. Ħafna tfal bl-MCAP jitwieldu b'ras kbira mhux tas-soltu. Ir-ras tista' tikber malajr matul l-ewwel sena tal-ħajja.
Sintomi tas-sindromu MCAP
| Tkabbir tal-moħħ | Tkabbir tal-moħħ kollu jew ta' nofs il-moħħ. |
| Tibdil fil-wiċċ | Ħaddejn u xufftejn sħaħ. |
| Tibdil fil-kulur tal-ġilda | Tibdil fid-dehra tal-ġilda (speċjalment fuq il-wiċċ) minħabba bidliet fil-vini żgħar tad-demm (kapillari). |
| Dgħufija fil-muskoli | Tnaqqis fl-ebusija fil-muskoli tal-ġisem. |
| Karatteristiċi oħra | Aċċessjonijiet, diżabilitajiet intellettwali, dewmien fid-diskors, uġigħ fil-muskoli jew swaba’ żejda, flessjoni eċċessiva tal-ġogi, u bidliet fil-qalb. |
Emimegalenċefalija
Din il-kundizzjoni taffettwa l-aktar naħa waħda tal-moħħ. Tista’ sseħħ waħedha jew flimkien ma’ sindromi oħra.
Sintomi ewlenin: bidliet f'naħa waħda tal-moħħ, ras kbira u sproporzjonata, aċċessjonijiet , paraliżi parzjali fuq naħa waħda tal-ġisem, u dewmien fl-iżvilupp.
Lipomatożi Infiltranti tal-Wiċċ
Il-karatteristika ewlenija ta' dan hija li naħa waħda tal-wiċċ hija akbar mill-oħra.
Sintomi oħra: tumuri mhux kanċeroġeni li jiffurmaw fit-tessut tan-nervituri (speċjalment fuq l-ilsien jew ix-xufftejn), ilsien imkabbar, għadam tal-wiċċ imkabbar, u eruzzjoni bikrija ta' snien permanenti.
Kif tista' timmaniġġja din is-sitwazzjoni?
Il-PROS jistgħu jiggravaw maż-żmien. Skont il-partijiet tal-ġisem affettwati, it-tifel/tifla tiegħek jista’ jkollu diffikultà biex jimxi u jwettaq attivitajiet ta’ kuljum. Iżda
l-aħbar it-tajba hija li hemm trattamenti li jistgħu jgħinu biex jimmaniġġjaw il-kundizzjoni u jagħmlu l-ħajja tat-tifel/tifla tiegħek aktar faċli. Din mhix xi ħaġa li trid tittratta magħha waħdek. Huwa importanti li taħdem mat
-tabib tat-tifel/tifla tiegħek u ma’ speċjalisti oħra (pereżempju, speċjalista ortopediku, newrologu) biex tiddiskuti u tifhem liema għażliet ta’ trattament huma l-aħjar għat-tifel/tifla tiegħek. Kultant, is-sintomi jistgħu jiġu mmaniġġjati permezz ta’ affarijiet bħal kirurġija, medikazzjoni, jew fiżjoterapija.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Il-PROS mhijiex marda waħda, iżda ġabra ta’ diversi kundizzjonijiet rari fejn partijiet tal-ġisem jikbru b’mod anormali.
- Din il-kundizzjoni sseħħ minħabba bidla ġenetika, mhux tort tal-ġenituri.
- Kull tifel u tifla b'PROS huwa differenti. Is-sintomi jistgħu jvarjaw ħafna minn tifel għal ieħor.
- Jekk tinnota xi assimetrija, tkabbir anormali, jew karatteristiċi suspettużi oħra f'xi parti tal-ġisem tat-tifel/tifla tiegħek, kellem lit-tabib tiegħek immedjatament .
- Għalkemm din il-kundizzjoni ma tistax tiġi kkurata kompletament, hemm trattamenti li jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw is-sintomi u jtejbu l -kwalità tal-ħajja tat-tfal.
PROS, PIK3CA, sindromu ta' tkabbir żejjed, sindromu CLOVES, MCAP, pedjatrija, mard ġenetiku
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek