Qatt smajt bis-sindrome ta' Rapp-Hodgkin jew bis-sindrome AEC? Probabbilment le. Dawn huma kundizzjonijiet rari ħafna, jiġifieri li ħafna nies ma jiżviluppawhomx. Huma kkawżati minn fatturi ġenetiċi . Fi kliem sempliċi, dawn iż-żewġ kundizzjonijiet issa huma kkunsidrati simili ħafna, u jappartjenu għall-istess grupp ta' mard. Dawn il-kundizzjonijiet jistgħu jaffettwaw xagħrek, dwiefer, ġilda, glandoli tal-għaraq u snienek. Mela ejja nitkellmu dwarhom f'aktar dettall, b'mod sempliċi ħafna.
Għaliex isseħħ din is-sitwazzjoni?
Tajjeb, ejja l-ewwel nagħtu ħarsa lejn x'jikkawża dan. Kull ċellula f'ġisimna għandha xi ħaġa msejħa ġeni. Dawn niksbuhom minn ommna u missierna. Biex inkunu preċiżi, għandna żewġ kopji ta' kull ġene, waħda minn ommna u waħda minn missierna.
Is-sindromu AEC huwa kkawżat minn difett f'wieħed mill-ġeni tagħna, speċifikament il-ġene TP63 . Jekk waħda miż-żewġ kopji tal-ġene TP63 għandha dan id-difett, il-persuna tista' tiżviluppa s-sindromu AEC.
Xi kultant din il-kundizzjoni tintiret mill-ġenituri lit-tfal. Dan ifisser li ġenitur b'dan id-difett ġenetiku għandu madwar 50% ċans li jgħaddi l-kundizzjoni lit-tifel/tifla tiegħu/tagħha. Iżda ħafna drabi, hija kundizzjoni każwali, jiġifieri sseħħ mat-twelid mingħajr ebda storja familjari. Għalhekk m'hemmx għalfejn tinkwieta dwar dan.
X'inhuma s-sintomi ta' din il-marda?
Din hija l-aktar ħaġa importanti. Is-sintomi tas-sindromu AEC jistgħu jvarjaw ħafna minn persuna għal oħra. Anke jekk nies fl-istess familja jkollhom il-kundizzjoni, is-sintomi li juru jistgħu jvarjaw. Għalhekk mhux kulħadd ikollu l-istess sett ta’ sintomi.
Ejja nagħtu ħarsa lejn xi wħud mis-sintomi ewlenin li jistgħu jidhru b'mod ġenerali.
| Sintomu | Spjegazzjoni Sempliċi |
|---|---|
| Xofftejn u palat maqsum | Ix-xoffa ta’ fuq mhix iffurmata għalkollox, u hemm qasma fiha. Jista’ jkun hemm ukoll qasma fil-palat ta’ fuq tal-ħalq. |
| Tnaqqis fl-għaraq | Il-ġisem jista’ jkollu inqas glandoli tal-għaraq jew xejn. Dan jirriżulta fi ftit ħafna produzzjoni ta’ għaraq. B’riżultat ta’ dan, il-ġisem jista’ faċilment jisħon iżżejjed u jħossu sħun. |
| Tebqet il-għajn magħquda | L-għajn tista’ tkun imwaħħla flimkien, magħluqa parzjalment jew kompletament. Jista’ jkun hemm ukoll problemi bil-kanali tad-dmugħ, li jwasslu għal kundizzjonijiet bħal għajnejn xotti u għajnejn konġuntivi. |
| Problemi ta' tkabbir | It-tifel jista’ jkollu problemi bit-tkabbir u ż-żieda fil-piż. |
| Telf tas-smigħ | Dan jista' jittardja t-tagħlim tat-tifel/tifla biex jitkellem. |
| Tibdil fid-dwiefer | Id-dwiefer jistgħu jkunu neqsin jew ikollhom forma mhux tas-soltu. |
| Erożjoni tal-ġilda | Is-saff ta’ fuq tal-ġilda qed jitqaxxar f’xi postijiet. Dan jista’ jkun ta’ theddida għall-ħajja tat-trabi tat-twelid. Għalhekk, għandha tingħata attenzjoni speċjali lil dan. |
| Problemi dentali | Xi snien jistgħu jkunu neqsin, jista’ jkun hemm spazji kbar bejn is-snien, jistgħu jidhru snien f’forma ta’ kon, u l-kisja ta’ barra tas-snien, imsejħa enamel, tista’ tirqaq. |
| Problemi fix-xagħar | Jista’ jkun hemm ftit li xejn xagħar fuq ir-ras u l-wiċċ, u x-xagħar li jkun preżenti jista’ jkun niexef u fraġli. |
| Problemi fl-apparat urinarju fis-subien | Il-ftuħ tal-uretra jista' jkun jinsab fuq in-naħa ta' taħt tal-pene minflok fil-post normali tiegħu. |
Kif tiddijanjostika l-marda?
It-tabib tiegħek ġeneralment jista’ jiddijanjostika din il-kundizzjoni abbażi tas-sintomi tiegħek, l-istorja medika , u l-eżami fiżiku. Meta dawn is-sintomi jingħaqdu flimkien, tista’ tiġi suspettata s-sindromu AEC.
Barra minn hekk, jista' jsir test ġenetiku biex jiġi ċċekkjat il-ġene TP63 . Madankollu, dan it-test ma jistax isir f'kull laboratorju fis-Sri Lanka. Huwa test kemmxejn speċjalizzat.
Ġenituri li huma f'riskju għal din il-kundizzjoni jista' jkollhom l-opportunità li jagħmlu t-testijiet għat-tifel/tifla tagħhom qabel it-twelid, waqt it-tqala . Tista' tkellem lit-tabib tiegħek dwar dan u titgħallem aktar.
Kif jiġi ttrattat?
Peress li din hija kundizzjoni tul il-ħajja, ma tistax tiġi kkurata kompletament. Imma tinkwetax , ħafna mis-sintomi tagħha jistgħu jiġu kkurati b'suċċess. Biex tagħmel dan, ser ikollok bżonn taħdem ma' tim ta' tobba, mhux wieħed biss. Pereżempju:
- Kirurgi
- Dermatologi
- Dentisti
- Tobba tal-għajnejn
Jista’ jkollok bżonn l-għajnuna minn speċjalisti f’diversi oqsma. Huwa importanti wkoll għalik u għall-familja tiegħek li tfittxu l-konsulenza biex tgħinkom tkampaw mal-istress li ġġibu magħha marda daqshekk rari.
Hawn huma xi trattamenti għas-sintomi ewlenin:
| Trattament | Deskrizzjoni |
|---|---|
| Kirurġija għal xoffa u palat maqsum | Dawn ix-xquq jistgħu jissewwew b'suċċess permezz ta' kirurġija. |
| Kura għas-snien | Snien permanenti jistgħu jiġu sostitwiti b'impjanti dentali . It-tfal żgħar jistgħu jużaw dentaturi li jistgħu jitneħħew. |
| Kirurġija tal-tebqet il-għajn | Titwettaq kirurġija biex jiġu separati l-tebqet il-għajn imwaħħla. Xi kultant, jekk it-tebqet il-għajn tkun imwaħħla mat-tebqet il-għajn, tista' tinfired mingħajr kirurġija. |
| Kura għal ġilda li titqaxxar | Feriti li jkunu tqaxxru mill-ġilda għandhom jiġu ttrattati bil-mod ħafna. Xi kultant it-tabib tiegħek jista’ jagħtik parir biex tnaddaf il-ferita b’soluzzjoni dgħajfa ta’ bliċ , bħas-soluzzjoni Dakins, biex toqtol il-mikrobi. |
| Għal problemi tas-smigħ | Jekk jiżviluppaw telf tas-smigħ u infezzjonijiet tal-widnejn minħabba akkumulazzjoni ta’ fluwidu fil-widna, il-kura tinvolvi li jiddaħħlu tubi żgħar fil-widna. |
| Terapija tad-diskors | Dan it-trattament huwa ta’ għajnuna kbira għat-tfal li għandhom problemi fid-diskors minħabba indeboliment tas-smigħ jew palat maqsum. |
| Soluzzjonijiet addizzjonali | Tista' tuża qtar għall-għajnejn biex tikkura għajnejn xotti, u parrokki biex tgħatti t-telf jew ir-rqiq tax-xagħar. |
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Is-sindromu AEC hija kundizzjoni ġenetika rari ħafna.
- Din mhijiex marda kontaġjuża. Dan ifisser li ma tinfirex minn persuna għal oħra permezz tal-mess jew xi mezz ieħor.
- Is-sintomi jistgħu jvarjaw ħafna minn persuna għal oħra, għalhekk tqabbilx lilek innifsek ma' ħaddieħor.
- Għalkemm din il-kundizzjoni ma tistax tiġi kkurata kompletament, hemm ħafna trattamenti effettivi li jistgħu jgħinu biex jiġu mmaniġġjati ħafna mis-sintomi u biex wieħed jgħix ħajja normali.
- Għal dan, huwa importanti ħafna li wieħed ifittex l-għajnuna ta’ tim ta’ diversi tobba speċjalisti.
- Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom xi wieħed minn dawn is-sintomi, jew jekk għandek xi mistoqsijiet dwar dan, jekk jogħġbok kellem lit-tabib tiegħek.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek