Inti xi ftit inkwetat dwar l-iżvilupp tat-tifla ċkejkna tiegħek? Kienet tiġri 'l hemm u 'l hawn, tilgħab, u titkellem ħafna, u f'daqqa waħda donnha qed tnaqqas ir-ritmu? Huwa normali li omm jew missier iħossu mbeżża' u inkwetat meta jara xi ħaġa bħal din. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni waħda bħal din. Din tissejjaħ is-Sindrome ta' Rett. Din hija kundizzjoni rari ħafna li taffettwa l-aktar lill-bniet. Tinkwetax, ejja nitkellmu dwar kollox b'mod ċar u sempliċi.
X'inhi l-kawża vera tas-sindrome ta' Rett?
Fi kliem sempliċi, is-sindrome ta’ Rett hija kundizzjoni kkawżata minn problema ġenetika. Kull ċellula f’ġisimna għandha xi ħaġa msejħa kromosomi. Tifla għandha żewġ kromosomi X (XX). Bidla, jew mutazzjoni, f’ġene msejjaħ MECP2 fuq dan il-kromożoma X hija l-kawża ewlenija tas-sindrome ta’ Rett.
Ix-xjentisti jemmnu li l-ġene MECP2 għandu rwol importanti ħafna fl-iżvilupp tal-moħħ. Meta jkun hemm difett f'dan il-ġene, dan jaffettwa direttament l-iżvilupp tal-moħħ tat-tifel/tifla. Dan huwa dak li jaffettwa affarijiet bħat-taħdit, il-mixi, u l-użu tar-riġlejn/dirgħajn.
L-importanti hu li għalkemm is-sindrome ta' Rett hija kundizzjoni ġenetika, ġeneralment ma tiġix mgħoddija minn ġenitur għal wild. Hija mutazzjoni li sseħħ b'mod każwali fiċ-ċelloli ta' tifel. Dan ifisser li tifel jista' jiżviluppaha anke jekk ħadd fil-familja tiegħek ma kelluha. Għalhekk, toqgħodx twaħħal fik innifsek jew fis-sieħeb/sieħba tiegħek għal dan.
Jista' jsir test ġenetiku biex tiġi kkonfermata din il-kundizzjoni. Dan ġeneralment isir b'kampjun tad-demm. It-tabib tiegħek jirreferik għal dan it-test jekk ikun meħtieġ.
X'inhi d-differenza bejn is-Sindrome ta' Rett u l-Awtiżmu?
Minħabba li xi wħud mis-sintomi huma simili, dawn iż-żewġ kundizzjonijiet xi kultant jistgħu jiġu konfużi ma’ xulxin. Fiż-żewġ każijiet, it-tifel/tifla jesperjenza diffikultajiet fl-interazzjonijiet soċjali u l-komunikazzjoni. Madankollu, hemm differenzi ċari.
| Karatteristika | Sindrome ta' Rett | Awtiżmu (Disturb tal-Ispettru tal-Awtiżmu) |
|---|---|---|
| Impatt | Jaffettwa l-aktar biss lill-bniet. | Jidher l-aktar fost is-subien. |
| Tkabbir tar-ras | It-tkabbir tar-ras jonqos maż-żmien (mikroċefalija). | Normalment, ma jkun hemm l-ebda effett fuq it-tkabbir tar-ras. |
| Użu bl-idejn | Funzjonijiet tal-idejn li tgħallimt jintilfu. Jintwerew movimenti ripetittivi bħall-ħakk tal-idejn flimkien u l-ħasil tal-idejn. | Ma hemm l-ebda telf fl-użu tal-idejn. Jista’ jkun hemm imġieba ripetittiva oħra. |
| Konnessjonijiet soċjali | Ġeneralment iħobbu lin-nies aktar. Jħobbu li jintwerew imħabba u affezzjoni. | Xi tfal jippreferu l-ġugarelli milli n-nies u jippreferu jibqgħu 'l bogħod mis-soċjetà. |
| Problemi fin-nifs | Jistgħu jidhru mudelli irregolari bħal nifs mgħaġġel u żamma tan-nifs. | Dawn it-tipi ta’ problemi tan-nifs mhumiex komuni. |
Kif taffettwa din is-sitwazzjoni lis-subien?
Dan huwa rari ħafna. Minħabba li tifel għandu kromosoma X waħda biss (XY), jekk il-ġene MECP2 fuq dik il-kromożoma X waħda tkun bil-ħsara, l-effetti jkunu severi ħafna. Ħafna drabi, dawn it-tfal subien imutu mat-twelid jew ftit wara.
X'inhuma s-sintomi tas-sindrome ta' Rett?
Dawn is-sintomi jistgħu jvarjaw minn tifel għal tifel. Normalment jidhru fl-ewwel 6-18-il xahar tal-ħajja ta’ tifel.Dawn is-sintomi jibdew jidhru matul il-pubertà. Għalkemm it-tifel jista’ jidher li qed jiżviluppa b’mod normali għall-ewwel, il-bidliet jistgħu jseħħu gradwalment jew f’daqqa waħda.
Hawn huma xi wħud mis-sintomi ewlenin:
- Tkabbir aktar bil-mod: Il-moħħ tat-tarbija ma jiżviluppax sew, u dan jirriżulta f'daqs żgħir tar-ras. It-tobba jsejħu dan mikroċefalija .
- Telf tal-funzjoni tal-idejn: Tifel li kien bravu jżomm il-ġugarelli u jagħmel affarijiet b'idejh jitlef dik il-ħila. Minflok, ikompli jagħmel l-istess movimenti, bħal pereżempju jħakk idejh flimkien u jaħsel idejh.
- Telf tad-diskors: Tifel li kien jitkellem bejn l-etajiet ta' sena u 4 snin f'daqqa waħda jieqaf jitkellem.
- Problemi fil-mixi u l-moviment: Problemi fil-muskoli u l-bilanċ jistgħu jikkawżaw mixi mhux normali. Tista’ saħansitra ma tkunx tista’ timxi għal kollox.
- Problemi bin-nifs: Jista' jkun hemm nifs mgħaġġel kontinwu ( iperventilazzjoni ) u żamma tan-nifs.
- Aċċessjonijiet: Ħafna tfal bis-sindrome ta' Rett jesperjenzaw aċċessjonijiet f'xi punt f'ħajjithom.
- Sintomi oħra: Tista’ tara wkoll bidliet fl-imġieba bħal skoljożi , movimenti anormali tal-għajnejn, problemi fl-irqad , tħin tas-snien, u irritabilità jew biki frekwenti.
L-erba’ stadji tas-sindrome ta’ Rett
Din il-kundizzjoni tipikament timxi f'erba' stadji, iżda ma taffettwax lil kull tifel u tifla bl-istess mod.
| Stadju | Ħin | Affarijiet x'tara |
|---|---|---|
| Fażi I: Stadju bikri | 6 - 18-il xahar | Is-sintomi huma sottili ħafna. Kuntatt mal-għajnejn imnaqqas, interess imnaqqas fil-ġugarelli, dewmien biex jitkaxkru u joqogħdu bilqiegħda. |
| Fażi II: Tnaqqis mgħaġġel | 1 - 4 snin | Il-ħiliet li tgħallem it-tifel (it-taħdit, l-użu tal-idejn) jintilfu malajr. It-tkabbir tar-ras jonqos, u jibdew movimenti anormali tal-idejn. |
| Stadju III: Plateau | Minn sentejn sa għaxar snin sal-età adulta | Ir-rigressjoni tieqaf. Għalkemm hemm problemi ta’ moviment, l-imġieba (biki, raxxata) titjieb xi ftit. Il-komunikazzjoni u l-użu tal-idejn jistgħu jitjiebu xi ftit. Tista’ sseħħ epilessija. |
| Stadju IV: Aktar telf ta' mobilità | Wara 10 snin | Il-moviment isir aktar limitat. Id-dgħufija fil-muskoli u l-iskoliożi jiżdiedu. Iżda l-epilessija u l-komunikazzjoni jistgħu jitjiebu. |
X'inhuma t-trattamenti għal dan?
Sfortunatament, m'hemm l-ebda kura għas-sindrome ta' Rett. Madankollu, hemm ħafna trattamenti li jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw is-sintomi u jagħtu lit-tifel/tifla tiegħek l-aħjar kwalità ta' ħajja possibbli. Dan huwa sforz ta' tim. It-tabib tiegħek, it-terapisti fiżiċi, u t-terapisti tad-diskors huma kollha involuti.
- Mediċini: Mediċini jingħataw biex jikkontrollaw affarijiet bħall-epilessija, spażmi fil-muskoli, u problemi fl-irqad. Mediċina ġdida msejħa trofinetide (Daybue) ġiet approvata dan l-aħħar, u tista' tikkontrolla xi wħud mis-sintomi. Kellem lit-tabib tiegħek dwar dan.
- Terapija Fiżika: Din tgħin biex ittejjeb il-moviment, il-bilanċ u l-abbiltà tal-mixi tat-tifel/tifla. Hija importanti wkoll għall-allinjament tas-sinsla tad-dahar.
- Terapija Okkupazzjonali: Din tgħin biex tiżviluppa l-abbiltà tal-idejn tat-tfal li jwettqu kompiti ta’ kuljum b’mod indipendenti, bħal li jilbsu u jieklu.
- Terapija tad-Diskors: Anke jekk it-tifel/tifla ma jistax/tista’ jitkellem/titgħallem jesprimi ruħu/tesprimi ruħha b’mezzi oħra, bħall-użu ta’ għajnejh u stampi.
- Nutrizzjoni tajba: Dieta bilanċjata hija essenzjali għat-tkabbir tat-tfal. Jekk it-tifel/tifla tiegħek ikollu diffikultà biex jibla', għandek tikkonsulta lit-tabib tiegħek dwar dan.
Il-kura ta’ tifel/tifla bis-sindrome ta’ Rett hija sfida. Imma ftakar, m’intix waħdek/waħdek. Hemm organizzazzjonijiet u gruppi ta’ appoġġ għall-ġenituri li jistgħu jipprovdu l-appoġġ li t-tifel/tifla tiegħek jeħtieġ. Il-konnessjoni magħhom tista’ tkun sors kbir ta’ saħħa.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Is-Sindrome ta' Rett hija kundizzjoni ġenetika rari li taffettwa l-aktar lill-bniet.
- Din mhix xi ħaġa li ġeneralment tiġi wirt mill-ġenituri, hija bidla każwali fil-ġeni tat-tifel/tifla.
- Il-karatteristika ewlenija hija t-telf tal-ħiliet li tgħallem it-tifel/tifla (it-taħdit, il-mixi, l-użu tal-idejn) maż-żmien (rigressjoni).
- Għalkemm din il-kundizzjoni ma tistax tiġi kkurata kompletament, il-mediċini u diversi metodi terapewtiċi jistgħu jikkontrollaw is-sintomi u jagħtu ħajja tajba lit-tifel/tifla.
- Jekk għandek xi tħassib dwar l-iżvilupp ta’ wliedek, kellem lit-tabib tiegħek immedjatament. Huwa importanti li tieħu deċiżjonijiet infurmati mingħajr ma tippanikkja.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment