Qed tesperjenza nefħa ħdejn il-ġogi tiegħek? Ejja nitkellmu dwar il-Kalċinożi Tumorali!

Tħoss xi kultant qisek għandek nefħa jew post iebes taħt il-ġilda ħdejn ġog bħall-minkeb, l-ispalla, jew l-irkoppa? Jista’ jkun li ma jweġġagħx meta tagħfas fuqu, imma jista’ jkun xi ftit kbir. Huwa normali li tħossok xi ftit imbeżża’ meta tara xi ħaġa bħal din. Imma mhux dawn in-nefħa kollha huma kanċers perikolużi. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni li turi dawn is-sintomi, imma mhijiex kanċer, u hija xi ftit rari imma importanti li tkun taf dwarha. Din hija l-'Kalċinożi Tumorali' .

X'inhi l-Kalċinożi Tumorali?

Fi kliem sempliċi, il-kalċinożi tumorali hija kundizzjoni ġenetika . Dan jiġri meta l-livelli ta’ kimika msejħa fosfat fid-demm tiegħek ikunu għoljin wisq. Il-fosfat huwa partiċella, jew jonju, iċċarġjat bl-elettriku li fih il-minerali fosfru. Għalhekk, f’persuna b’kalċinożi tumorali, kemm il-fosfru kif ukoll il-kalċju jakkumulaw fil-ġisem, u jikkawżaw li jiffurmaw għoqod taħt il-ġilda, speċjalment madwar il-ġogi.

Kemm il-fosfru kif ukoll il-kalċju huma essenzjali biex ġisimna jibni snien u għadam b'saħħithom u b'saħħithom. Imma meta dawn ikunu għoljin wisq, fit-tessuti jibdew jiffurmaw tkabbiriet mhux kanċerużi (beninni), li mhumiex perikolużi iżda jidhru bħal tumuri. Dan huwa dak li nsejħu kalċinożi tumorali.

Hemm isem ieħor għal dan?

Iva, l-isem mediku sħiħ għal din il-kundizzjoni huwa 'Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis' (HFTC) . Isem twil, hux? Xi tobba jsejħulha wkoll 'il-marda ta' Teutschlaender'. Dan biex niftakru f'Otto Teutschlaender, tabib Ġermaniż li studja din il-marda mill-1930ijiet sal-1950ijiet.

Xi jfisser dan l-isem mediku twil?

Għandna naqsmu dan l-isem f'partijiet u nifhmuh? Dak ikun aktar faċli.

• Iperfosfatemiku: Dan ifisser li l-livell ta' fosfat fid-demm huwa għoli.
• Familjari: Dan ifisser li din hija kundizzjoni li tinfirex fil-familji u hija ereditarja.
• Tumorali: Din il-kelma tintuża għaliex dawn it-tkabbiriet li jixbħu tumuri jidhru qishom tumuri kanċerużi.
• Kalċinożi: Dan ifisser li l-kalċju jiġi depożitat fit-tessuti tal-muskoli u s-sistema muskoloskeletali tiegħek.

Tifhem it-tifsira ta' dak l-isem twil issa?

Kif eżattament taffettwa l-Kalċinożi Tumorali lill-ġisem?

Dawn l-għoqod, imsejħa kalċinożi tumorali , ħafna drabi jiffurmaw taħt il-ġilda, ħdejn il-ġogi . Jistgħu jiffurmaw f'aktar minn ġog wieħed, iżda jistgħu jiffurmaw ukoll f'ħafna ġogi. L-aktar postijiet komuni huma:

• Ġogi tal-ġenbejn
• Minkbejn
• Spallejn
• Qiegħ
• Ġogi tal-polz
• Relatat mal-korda spinali
• Żona tax-xedaq

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni?

L-esperti mediċi mhumiex ċerti eżattament kemm nies għandhom din il-kalċinożi tumorali. Peress li hija kundizzjoni rari ħafna , hija l-aktar komuni f'nies ta' dixxendenza Afrikana u fil-Lvant Nofsani. Tista' taffettwa kemm lill-irġiel kif ukoll lin-nisa.

X'inhuma t-tipi ewlenin ta' Kalċinożi Tumorali?

L-aktar tip komuni ta’ dan huwa l-Kalċinożi Tumorali Familjali Iperfosfatemika, li ddiskutejna qabel. Barra minn hekk, hemm tipi rari oħra:

• Sindrome ta' iperfosfatemija-iperostożi (HHS): Din hija kundizzjoni li tikkawża tkabbir eċċessiv tal-għadam u l-iżvilupp ta' leżjonijiet tal-għadam mhux kanċerużi.
• Kalċinożi tumorali normofosfatemika: Dan it-tip spiss jidher f'nies b'insuffiċjenza tal-kliewi. Jista' jikkawża kundizzjoni msejħa iperparatirojdiżmu, li hija glandola paratirojde żejda attiva.

X'jikkawża l-Kalċinożi Tumorali?

Il-kalċinożi tat-tumur hija disturb metaboliku li jintiret . Madwar terz tan-nies b'din il-kundizzjoni jkollhom bidla, jew mutazzjoni, fil-ġene FGF23 tagħhom. Il-ġene FGF23 jgħin liċ-ċelloli tal-għadam tagħna jipproduċu proteina msejħa fattur tat-tkabbir tal-fibroblasti (FGF) 23. Xi nies ikollhom ukoll il-kundizzjoni minħabba bidliet fil-ġeni GALNT3 u KL. Dawn il-ġeni jikkontrollaw il-produzzjoni ta' FGF23. Nies b'kalċinożi tat-tumur nomofosfatemiku jkollhom mutazzjoni fil-ġene SAMD9.

Normalment, il-proteina `FGF23` tgħid lill-kliewi tagħna kemm fosfat għandhom jerġgħu jassorbu mid-demm. Imma meta jkun hemm mutazzjoni ġenetika, dan il-proċess imur ħażin. Imbagħad il-kliewi jerġgħu jassorbu aktar fosfat milli suppost. Normalment, il-kliewi jneħħu fosfat żejjed fl-awrina. Imma fil-kalċinożi tumorali, dan il-fosfat jingħaqad mal-kalċju u jifforma tumuri fit-tessuti rotob.

Min jinsab f'riskju li jiżviluppa din il-kundizzjoni?

Il-kalċinożi tumorali hija marda awtosomali reċessiva . Dan huwa daqsxejn diffiċli biex tifhmu, iżda fi kliem sempliċi, biex tiżviluppa l-marda, trid tirret il-mutazzjoni tal-ġene miż-żewġ ġenituri tiegħek. Il-ġenituri tiegħek jistgħu jkunu trasportaturi tal-mutazzjoni, iżda jistgħu ma jkollhomx il-marda.

Jekk iż-żewġ ġenituri huma portaturi tal-marda, kull wieħed mit-tfal tagħhom għandu ċ-ċansijiet li ġejjin:

• Hemm ċans ta' 1 minn 4 li ma jkollokx il-ġene mutat (l-ebda riskju li tiżviluppa l-marda).
• Hemm ċans ta' 1 minn 4 li tiżviluppa kalċinożi tumorali.
• Hemm ċans ta' 1 minn 2 li tkun trasportatur u ma tiżviluppax il-marda.

X'inhuma s-sintomi tal-Kalċinożi Tumorali?

Din il-kundizzjoni tikkawża li jiffurmaw nefħiet ta’ daqsijiet varji ħdejn ġog wieħed jew aktar. Dawn in-nefħiet spiss jidhru fit-tfulija jew fl-adolexxenza . Madankollu, jistgħu jiżviluppaw ukoll fit-trabi u fl-adulti akbar fl-età. Kultant, jiżviluppaw biss ftit nefħiet f’ħajjithom. Jew, jistgħu jiżviluppaw ħafna nefħiet f’daqqa.

Jista' jkollok sintomi bħal dawn:

• Diffikultà biex iċċaqlaq jew tgħawweġ il-ġog affettwat kif suppost.
• Għoqod iebsin u bla uġigħ (xi għoqod jistgħu jkunu xi ftit ta’ uġigħ meta tmisshom).
• Uġigħ muskoloskeletriku.

Kif tiġi djanjostikata l-Kalċinożi Tumorali?

Ortopedista huwa tabib li jispeċjalizza fi problemi tal-għadam u l-ġogi. Hu jew hi se jeżaminak u jistaqsik dwar is-sintomi tiegħek. Imbagħad jista’ jagħmel waħda jew aktar mir-raġġi-X li ġejjin biex ifittex dawn it-tumuri u problemi oħra tal-għadam:

• Eżami bir-raġġi-X `(X-ray)`
• Skennjar CT
• Skennjar tal-MRI `(MRI)`

Liema kundizzjonijiet oħra juru sintomi simili għall-Kalċinożi Tumorali?

Dan huwa importanti ħafna. Għax huwa essenzjali li tikseb dijanjosi korretta . Ir-raġuni hija li hemm kundizzjonijiet oħra li juru sintomi simili, iżda huma aktar serji. Xi wħud minn dawn il-kundizzjonijiet huma:

• Tumuri beninni tat-tessut artab u tumuri malinni tat-tessut artab
• Mijonekrosi kalċifika (tumur ta' depożiti tal-kalċju fil-muskoli tar-riġlejn)
• Tendinite kalċifika (depożiti tal-kalċju b'tendonite)
• Calcinosis circumscripta (depożiti tal-kalċju fil-ġilda u fit-tessuti tal-idejn u s-saqajn)
• Kalċinożi ta' insuffiċjenza kronika tal-kliewi (renali) (depożiti tal-kalċju f'nies fuq dijalisi)
• Calcinosis universalis (depożizzjoni ta' melħ tal-kalċju fil-ġilda, tessuti, tendini, u muskoli)
• Mard tat-tessut konnettiv
• Gotta
• Mijosite ossifikanti (muskolu li jinbidel f'għadam)
• Osteosarkoma u sarkoma (kanċers tal-għadam)
• Kondromatożi sinovjali (noduli tal-qarquċa fil-ġogi)

Ara? Anke jekk is-sintomi huma simili, il-kawża tista' tkun differenti ħafna. Huwa għalhekk li huwa importanti li ssir taf eżattament x'qed jiġri.

X'inhuma t-trattamenti mhux kirurġiċi?

It-tabib tiegħek jista’ jnaqqas l-ammont ta’ fosfat fid-demm tiegħek.Jistgħu jiġu preskritti mediċini li jorbtu l-fosfat. Meta dawn il-mediċini li jorbtu l-fosfat jiġu kkombinati ma’ mediċina msejħa acetazolamide (użata komunement għall-epilessija u l-glawkoma), jistgħu jimblokkaw il-kapaċità tal-ġisem li jassorbi l-fosfru. Jista’ jkollok bżonn ukoll tiekol dieta baxxa fil-fosfru .

X'inhi dieta baxxa fil-fosfru?

Jekk għandek kalċinożi tumorali, it-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda dieta baxxa fil-fosfru. Il-fosfru jinstab b’mod naturali fil-laħam, fil-ħut, u fil-prodotti tal-ħalib. Il-fosfru jiżdied ukoll ma’ xi ikel ieħor bħala preservattiv jew togħma.

Ipprova tnaqqas l-ikel u x-xorb li fihom ħafna fosfru, bħal:

• Birra, kola, tè bis-silġ u xorb taċ-ċikkulata.
• Varjetajiet taċ-ċikkulata u l-karamella.
• Ikel tal-ħalib (ħalib, ġobon, ġelat, jogurts mhux Griegi, sopop kremużi).
• Frott tal-baħar bħal gajdri u sardin, u organi interni bħal fwied taċ-ċanga u tat-tiġieġ.
• Laħam ipproċessat (hot dogs, laħam tal-ikel ta' nofsinhar, bejken, zalzett).
• Prodotti magħmula min-nuħħala tal-ħafur.

L-aħjar li tkellem mat-tabib jew man-nutrizzjonista tiegħek dwar dan għal aktar informazzjoni.

X'inhuma t-trattamenti kirurġiċi?

Jista’ jkollok bżonn kirurġija biex tneħħi tumuri li huma kbar wisq biex jiffunzjonaw sew. Madankollu, dawn it-tumuri huma aktar probabbli li jerġgħu jikbru . It-tabib tiegħek jista’ wkoll jieħu kampjun tat-tessut imneħħi u jwettaq bijopsija biex jikkonferma d-dijanjosi.

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli tal-Kalċinożi Tumorali?

Rarament ħafna, din il-kundizzjoni tista’ taffettwa l-vini tad-demm jew il-moħħ tiegħek, u żżid ir-riskju ta’ problemi serji tas-saħħa bħal attakk tal-qalb u puplesija.

Barra minn hekk, din il-kundizzjoni tista' tikkawża wkoll dan li ġej:

• Kalċifikazzjonijiet korneali jew strixxi anġojdi (strixxi ħomor) fil-kornea tal-għajnejn.
• Problemi dentali.
• Tkabbir eċċessiv tal-għadam (iperostożi).
• Infjammazzjoni fl-għadam twil (dijafisi) fir-riġlejn jew fid-dirgħajn tiegħek.

Tista' tiġi evitata l-Kalċinożi Tumorali?

Jekk int u s-sieħeb/sieħba tiegħek it-tnejn għandkom il-mutazzjoni tal-ġene li tikkawża l-kalċinożi tumorali, tista' tkellem ma' konsulent ġenetiku dwar modi kif tnaqqas ir-riskju li wliedek jirtu l-mutazzjoni. Xi nies jagħżlu proċedura msejħa Dijanjosi Ġenetika ta' Preimpjantazzjoni (PGD) . Din tinvolvi l-identifikazzjoni ta' embrijuni li m'għandhomx il-mutazzjoni. It-tabib tiegħek imbagħad juża proċedura msejħa Fertilizzazzjoni In Vitro (IVF) biex jittrasferixxi l-embrijuni b'saħħithom fis-sistema riproduttiva tal-mara. B'din il-proċedura, it-tifel/tifla tiegħek mhux se jirtu l-mutazzjoni tal-ġene li tikkawża l-marda.

X'inhuma l-prospetti għal xi ħadd b'Kalċinożi Tumorali?

Il-biċċa l-kbira tan-nies b'kalċinożi tumorali jgħixu ħajja sħiħa u attiva . Il-kundizzjoni rarament tikkawża problemi serji ta' saħħa. Madankollu, ikollok bżonn tara lit-tabib tiegħek regolarment biex tiċċekkja jekk hemmx rikorrenzi.

Meta għandi mmur għand tabib?

Ara tabib jekk għandek dawn is-sintomi:

• Firxa mnaqqsa ta' moviment f'ġog.
• Uġigħ fil-ġogi, uġigħ fl-għadam, jew uġigħ fil-muskoli.
• Id-dehra ta’ tumur jew nefħa taħt il-ġilda.

X'għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

Tista’ tistaqsi lit-tabib mistoqsijiet bħal dawn:

• Għaliex żviluppajt kalċinożi tumorali?
• X'inhu l-aħjar trattament għalija?
• Għandi bżonn kirurġija?
• Liema tipi ta' ikel għandi nnaqqas?
• Għandi ninkwieta dwar il-kumplikazzjonijiet?
• Il-bqija tal-familja tiegħi għandha tagħmel testijiet ġenetiċi?

Il-Kalċinożi Tumorali tista' tkun Kanċer?

Minkejja l-kelma "tumorali" fl-isem, it-tumuri li jiżviluppaw minħabba l-kalċinożi tumorali mhumiex fil-fatt kanċeroġeni . M'hemm l-ebda riskju li dawn it-tumuri jsiru malinni. Allura tinkwetax dwar dan.

Huwa minnu li t-tumuri taħt il-ġilda minħabba l-kalċinożi tumorali jistgħu jkunu xi ftit skomdi u tal-biża’. Iżda għal ħafna nies, dawn it-tumuri ma jikkawżawx problemi kbar. Il-mediċini jistgħu jbaxxu l-livell tal-fosfru fid-demm. It-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda wkoll li tara nutrizzjonista biex jgħinek tiekol dieta baxxa fil-fosfru. Jekk għandek uġigħ fil-ġogi, fl-għadam jew fil-muskoli tiegħek li jillimita l-mobilità tiegħek, għid lit-tabib tiegħek. Anke jekk it-tumuri jistgħu jitneħħew b’kirurġija, żomm f’moħħok li jistgħu jerġgħu jidhru.

Messaġġ li Għandek Tieħu D-Dar (Affarijiet li Għandek Tiftakar)

Mela, ejja niġbru fil-qosor l-aktar punti importanti li ddiskutejna llum dwar il-Kalċinożi Tumorali:

• Din hija kundizzjoni rari u ereditarja. Livelli ogħla ta' fosfat fid-demm iwasslu biex dawn jingħaqdu mal-kalċju biex jiffurmaw għoqod ħdejn il-ġogi.
• Dawn it-tumuri mhumiex kanċerużi .
• Dawn ħafna drabi ma jweġġgħux, iżda jistgħu jinterferixxu mal-moviment tal-ġogi.
• Il-kura tinkludi mediċini li jbaxxu l-fosfat, dieta baxxa fil-fosfru, u, jekk meħtieġ, kirurġija.
• Jekk tara nefħa bħal din, tippanikjax u fittex parir mediku. Dijanjosi korretta hija importanti ħafna.
• Ħafna nies jgħixu ħajja normali u attiva b'din il-kundizzjoni.

Għalhekk, jekk int jew xi ħadd li taf għandu dawn is-sintomi, l-aħjar li tara tabib għal parir.

` Kalċinożi tumorali, ċisti fil-ġogi, fosfat, kalċju, mard ġenetiku, noduli tal-ġilda, mard tal-għadam