It-tarbija tiegħek għandha diversi minn dawn il-problemi flimkien? Ejja nitkellmu dwar is-Sindrome VATER / l-Assoċjazzjoni VACTERL!

Jista’ jkun li tinkwieta ħafna meta t-tobba jgħidulek li t-tarbija l-ġdida tiegħek żviluppat f’daqqa waħda xi bidliet jew difetti f’diversi partijiet ta’ ġismu. Forsi l-iscans li saru qabel ma twieldet it-tarbija tawk ħjiel dwar xi ħaġa bħal din. Din hija l-kundizzjoni li se nitkellmu dwarha llum, is-Sindrome VATER, jew l-Assoċjazzjoni VACTERL. Tinkwetax, ejja nifhmu dan b’mod sempliċi.

X'inhi s-Sindrome VATER / l-Assoċjazzjoni VACTERL?

Fi kliem sempliċi, is-sindromu VATER huwa grupp ta’ difetti fit-twelid li jseħħu kmieni fl-iżvilupp ta’ tarbija. Speċifikament, dawn il-problemi jseħħu matul l-ewwel ftit ġimgħat tal-iżvilupp tal-embrijun ta’ tarbija. Il-kundizzjoni tista’ tvarja minn tarbija għal oħra. Mhux kull tarbija jkollha l-istess sintomi. It-tobba jissuspettaw il-kundizzjoni meta jkun hemm problema b’mill-inqas tlieta mill-partijiet tal-ġisem li ġeneralment ikunu rappreżentati mill-ittri VATER.

Xi jfissru dawn l-ittri VATER / VACTERL?

Dan fil-fatt huwa akronimu. Jiġifieri, kelma ffurmata billi jingħaqdu l-ewwel ittri tal-ismijiet bl-Ingliż tal-partijiet tal-ġisem affettwati minn din il-kundizzjoni. Oriġinarjament kien jissejjaħ VATER:

• V - Vertebri : Dan ifisser l-għadam żgħir (vertebri) fis -sinsla tad-dahar .
• A - Anus : Dan ifisser l-anus .
• T- Trakea : Dan ifisser it-trakea .
• E - Esofagu : Dan ifisser il- pajp tal-ikel.
• R - Renali : Dan ifisser problemi fil-kliewi .

Aktar tard, hekk kif b'din il-kundizzjoni setgħu jidhru problemi f'żewġ partijiet oħra tal-ġisem, l-akronimu ġie estiż ftit għal VACTERL:

• C - Kardijaku : Dan ifisser problemi relatati mal-qalb .
• L - Riġlejn : Dan jirreferi għal problemi relatati mar-riġlejn (speċjalment l-għadma tar-radju fuq in-naħa tas-saba' l-kbir tas-sieq).

Tifhem xi tfisser VACTERL? Din il-kundizzjoni hija meta diversi minn dawn il-partijiet ikollhom ċerti difetti fl-istess ħin.

Min jista' jiġi affettwat minn din il-kundizzjoni VACTERL?

VACTERL jista’ jaffettwa lil kulħadd. Mhuwiex ereditarju. Dan ifisser li ġeneralment jaffettwa membru wieħed tal-familja biss. Għalkemm il-kawża eżatta għadha mhix magħrufa, huwa maħsub li huwa kkawżat minn taħlita ta’ influwenzi ġenetiċi u fatturi ambjentali waqt it-tqala.

F’termini ta’ kemm hi komuni din il-kundizzjoni, taffettwa madwar wieħed minn kull 10,000 sa 40,000 tarbija tat-twelid. Madankollu, dan in-numru jista’ jkun ogħla għaliex xi tfal ikollhom sintomi sottili ħafna, jew ftit sintomi biss.

X'inhuma s-sintomi tas-sindromu VACTERL?

Is-sintomi jidhru l-aktar fil-partijiet tal-ġisem rappreżentati mill-ittri VACTERL li tkellimna dwarhom qabel. Xi wħud minn dawn is-sintomi huma viżibbli mat-twelid (konġenitali) , filwaqt li oħrajn jistgħu jidhru aktar tard. Dawn is-sintomi jistgħu jvarjaw ħafna minn tifel għal ieħor. Issa ejja nħarsu lejn kull waħda minn dawn il-partijiet fir-rigward ta’ kull parti.

Problemi fis-Sinsla (Vertebri)

Is-sinsla tad-dahar hija parti importanti ħafna minn ġisimna. Fil-VACTERL, jista’ jkun hemm xi bidliet fil-mod kif tiżviluppa din is-sinsla tad-dahar.

• Kurvatura tas-sinsla lejn naħa waħda ( skoljożi ).
• Malformazzjoni tal-vertebri (sinsla tad-dahar) (eż., emivertebri , vertebri magħquda ).
• Telf tad-denb tad-denb.
• Anormalitajiet tal-kustilji (kustilji neqsin, li jkollok kustilja żejda, kustilji mwaħħlin flimkien jew maqsumin).

Immaġina kif xi ħaġa bħal din taffettwa l-qagħda u l-moviment ta’ tifel meta tiġri lis-sinsla tad-dahar.

Problemi Anali (Anus)

Xi tfal b'din il-kundizzjoni jista' ma jkollhomx anus iffurmat kompletament. Dan ifisser li l-ftuħ li minnu joħroġ l-ippurgar jista' jkun żgħir ħafna jew fil-post żbaljat. Dan jissejjaħ ukoll atresija anali . Dan jagħmilha diffiċli għat-tifel biex ikollu moviment tal-musrana.

Problemi kardijaċi

Il-problemi tal-qalb jistgħu jkunu pjuttost serji. Fil-VACTERL, jista’ jkun hemm diversi problemi bil-mod kif il-qalb hija ffurmata u kif taħdem.

• Il-vini ewlenin tad-demm (l-aorta u l-arterja pulmonari) huma spostati.
• Toqob bejn l-atrija tal-qalb ( difetti tas-sett atrijali (ASD) ).
• Taħbit tal-qalb mgħaġġel ( takikardija ).
• Insuffiċjenza tal-qalb .
• Sottożvilupp tal-kompartiment tax-xellug tal-qalb ( sindromu ipoplastiku tal-qalb tax-xellug ).
• Nifs mgħaġġel u/jew tagħfis fis-sider.
• Mard kumpless tal-qalb bħat- Tetraloġija ta' Fallot .
• Toqob bejn il-kompartimenti tal-qalb ( difetti settali ventrikulari (VSD) ).

Xi wħud minn dawn il-mard tal-qalb jistgħu jkunu ta’ theddida għall-ħajja. Madankollu, xi toqob, bħall-ASD u l-VSD, jistgħu jingħalqu waħedhom maż-żmien.

Problemi fit-Trakea u l-Esofagu

Waħda mill-aktar kundizzjonijiet komuni li jidhru f'VACTERL hija li t-trakea u l-esofagu mhumiex konnessi fejn suppost ikunu (Fistula trakeoesofagali. Jew, l-esofagu mhux imqabbad sew mal-istonku ( atresija esofagali ). Dan għaliex:

• Diffikultà biex tixrob il-ħalib u tiekol.
• Infezzjonijiet tal-apparat respiratorju (eż. pulmonite ).
• Diffikultà biex tibla’.
• Jista' jkun hemm diffikultà biex tieħu n-nifs.

Aħseb ftit, jekk ikun hemm allinjament ħażin bejn il-pajp tal-ikel u l-pajp tan-nifs, l-ikel u x-xorb jistgħu jidħlu fil-pulmuni, hux? Dak perikoluż.

Problemi fil-kliewi

Problemi fil-kliewi u fis-sistema urinarja jistgħu jidhru wkoll f'din il-kundizzjoni.

• Post mhux normali tal-ftuħ tal-uretra (speċjalment fis-subien - Ipospadja ).
• Il-kliewi ma jiżviluppawx sew ( displażja renali ).
• Kliewi fil-post żbaljat ( ektopja renali ).
• Awrina li tiċċirkola lura mill-bużżieqa tal-awrina għall-kliewi ( rifluss vesikoureterali ).
• Akkumulazzjoni ta' awrina fil-kliewi ( Idronefrosi ).
• Infezzjonijiet frekwenti fl-apparat urinarju.

Problemi fir-riġlejn u r-raġġ

Fil-VACTERL, jistgħu jidhru problemi fir-riġlejn, speċjalment fl -għadma tar-radju fuq in-naħa tas-saba' l-kbir tal-id.

• Telf komplet tal-għadma tar-radju ( aplażja radjali ).
• Ipoplażja radjali ( żvilupp insuffiċjenti tal-għadma tar-radju).
• Telf tas-saba’ l-kbir tas-sieq.
• Li jkollok għadma żejda fis-saba' l-kbir tas-sieq (saba' l-kbir trifalanġjali ).

Barra minn hekk, problemi oħra jistgħu jidhru wkoll f'riġlejn u dirgħajn oħra (minbarra l-għadma tar-radju):

• Deformità tal-għaksa ( sieq għoqda ).
• Inkapaċità li tuża xi swaba’ sew, minħabba li huma żgħar ( ipoplażja ).
• Li jkollok swaba' żejda ( polidattilija ).
• Fużjoni taż-żewġ għadam tad-driegħ ( sinostożi radjoulnari ).
• Swaba' mwaħħlin flimkien (bħal membrana - sindattilija ).

Sintomi oħra li jistgħu jidhru flimkien mal-isem VACTERL

Minbarra l-partijiet li jiġu ppronunzjati bl-ittri VACTERL, xi karatteristiċi oħra jistgħu jidhru wkoll f'dawn it-tfal.

• Forma anormali tal-widnejn.
• Asimetrija taż-żewġ naħat tal-wiċċ.
• Diffikultà biex tieħu n-nifs mill-imnieħer ( atresija koanali ).
• Il-korda spinali hija maqbuda f'post wieħed (korda spinali marbuta ).
• It-tkabbir huwa aktar bil-mod min-normal.
• Onfaloċele (protrużjoni tal-imsaren barra l-ġisem).
• Tnaqqis tal-kaxxa tal-vuċi/ larinġi .

Importanti: Mhux dawn il-karatteristiċi kollha huma preżenti f’kull tifel u tifla. Xi tfal jista’ jkollhom biss ftit minnhom. Barra minn hekk, anke l-istess karatteristika tista’ tkun differenti f’tifel wieħed milli f’ieħor.

X'inhi r-raġuni għall-formazzjoni tal-kollezzjoni VACTERL?

Fil-fatt, il-kawża eżatta tas-sindromu VACTERL għadha ma nstabitx. Dan għadu qed jiġi riċerkat. Madankollu, l-opinjoni attwali hija li din il-kundizzjoni tista’ tkun ikkawżata minn taħlita ta’ diversi fatturi ġenetiċi u ambjentali li jaffettwaw l-iżvilupp tal-fetu matul l-istadji bikrija tat-tqala. Jiġifieri, jista’ ma jkunx hemm kawża waħda, iżda diversi kawżi flimkien.

Kif tidentifika l-kollezzjoni VACTERL?

Is-sindromu VACTERL ġeneralment jiġi djanjostikat waqt eżamijiet prenatali jew kmieni fil-ħajja. Madankollu, xi kultant is-sintomi ma jkunux daqshekk ovvji, għalhekk jista' jiġi djanjostikat fit-tfulija jew saħansitra fl-età adulta żagħżugħa.

Is-sindromu VACTERL huwa "dijanjosi ta' esklużjoni." Dan ifisser li t-tobba l-ewwel jeskludu l-mard u l-kundizzjonijiet l-oħra kollha li jistgħu jikkawżaw sintomi simili. Huwa biss meta ma tinstab l-ebda waħda minn dawn il-kundizzjonijiet li jikkunsidraw il-VACTERL bħala kawża possibbli.

Tabib l-ewwel jagħmel eżami fiżiku sħiħ. Dan jiċċekkja għal difetti fit-twelid f'mill-inqas waħda mill-partijiet tal-ġisem li huma miktuba bl-ittri VACTERL li ddiskutejna qabel. Ħafna drabi, tifel b'VACTERL ikollu dawn il-problemi f'mill-inqas tliet partijiet tal-ġisem .

Wara l-eżami fiżiku, it-tabib jordna aktar testijiet (eż. X-rays , ultrasounds , testijiet tad-demm). Dawn isiru biex jiġu identifikati kwalunkwe problemi li jistgħu jkunu ta’ theddida għall-ħajja, speċjalment dawk tal-qalb u l-kliewi, sabiex ikunu jistgħu jiġu kkurati malajr.

X'inhuma t-trattamenti għas-sindromu VACTERL?

Meta tiġi kkurata s-sindromu VACTERL, l-enfasi ewlenija hija fuq it-tnaqqis tas-sintomi kkawżati minn dawn il-malformazzjonijiet fil-ġisem matul l-istadju embrijoniku. Il-metodi ta’ kura jvarjaw minn tifel għal ieħor. Dan għaliex mhux it-tfal kollha għandhom l-istess problemi. Il-kura ewlenija hija:

• Kirurġija: Hemm bżonn ta’ kirurġija biex jiġu kkoreġuti dawn il-malformazzjonijiet. Xi kultant, din il-kirurġija ssir fi ftit jiem mit-twelid tat-tarbija, qabel ma jseħħu kumplikazzjonijiet kbar. Hekk kif it-tarbija tikber, jista’ jkun hemm bżonn ta’ aktar operazzjonijiet.
• Fiżika jew terapija okkupazzjonali: Dawn it-trattamenti jgħinu biex isaħħu l-muskoli u jtejbu l-moviment tal-ġogi.
• Mediċina: Jistgħu jingħataw diversi tipi ta’ mediċini biex jikkontrollaw u jnaqqsu s-sintomi.

Kif tieħu ħsieb tifel/tifla bis-sindromu VACTERL?

Li ssir taf li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha s-sindromu VACTERL jista’ jkun esperjenza diffiċli. Imma ftakar, m’intix waħdek/waħedha. It-tifel/tifla tiegħek se jkollu bżonn kura medika u monitoraġġ kontinwu biex jimmaniġġja s-sintomi matul ħajtu/ħajjitha.

Bħala l-persuna li tieħu ħsieb it-tifel/tifla, għandek responsabbiltà kbira.

• Dejjem oqgħod attent/a għas-saħħa u l-iżvilupp tat-tifel/tifla tiegħek. Iċċekkja jekk it-tifel/tifla tiegħek hux qed jilħaq/tilħaq stadji ta' żvilupp xierqa għall-età tiegħu/tagħha (eż., iżomm rasu/rasha, idur/tiddawwar, joqgħod bilqiegħda, jimxi/timxi).
• Żomm kuntatt mat-tobba li qed jikkuraw lit-tifel/tifla tiegħek. Tifel/tifla b'VACTERL ġeneralment ikollu bżonn l-għajnuna ta' diversi speċjalisti (eż. pedjatra, kardjologu, kirurgu, nefrologu). Żomm relazzjoni tajba magħhom kollha.
• Xi familji jsibu l-konsulenza ġenetika utli ħafna. Tista’ tgħinhom jitgħallmu aktar dwar il-kundizzjoni ta’ wliedhom, jiddiskutu għażliet ta’ trattament, u jiksbu s-saħħa mentali li jeħtieġu biex jiffaċċjaw din l-isfida.

Jista' jiġi evitat is-sindromu VACTERL?

Peress li l-kawża eżatta tas-sindromu VACTERL għadha mhix magħrufa, m'hemm l-ebda mod kif tiġi evitata. Ir-riċerka għadha għaddejja biex jiġi determinat x'jikkawża l-kundizzjoni u liema fatturi ta' riskju huma preżenti f'ġenituri ġodda.

X'tip ta' aspettattivi jista' jkollu xi ħadd bis-sindromu VACTERL?

Waqt it-tqala, kellem lit-tabib tiegħek dwar kif int u t-tarbija tiegħek tistgħu tibqgħu b’saħħitkom. It-testijiet ġenetiċi u l-kura prenatali jistgħu jiskopru xi karatteristiċi tal-VACTERL qabel ma titwieled it-tarbija tiegħek. It-tobba mbagħad jistgħu jippreparaw biex jibdew il-kura hekk kif titwieled it-tarbija tiegħek.

Wara li titwieled it-tarbija, it-tobba l-ewwel jiċċekkjaw jekk it-tarbija hijiex b'saħħitha biżżejjed biex tikkura kwalunkwe sintomi li jistgħu jkunu ta' theddida għall-ħajja. Il-kura tista' tkun meħtieġa matul il-ħajja, peress li jistgħu jidhru sintomi ġodda jew sintomi qodma jistgħu jinbidlu matul it-tfulija u l-adolexxenza.

M'hemm l-ebda kura għas-sindromu VACTERL. Madankollu, bi trattament u mmaniġġjar xieraq, it-tifel jista' jiġi megħjun biex jgħix ħajja relattivament tajba.

Meta għandek tara tabib?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha sintomi ta' VACTERL u qed jinterferixxi/tfixkel l-attivitajiet jew l-iżvilupp ta' kuljum tiegħu/tagħha, kun żgur li tara tabib.

Meta għandek tmur il-kamra tal-emerġenza:

• Jekk it-taħbit tal-qalb tat-tarbija jkun irregolari.
• Jekk ma tiekolx ikel jew tixrobx ħalib.
• Jekk għandek diffikultà biex tieħu n-nifs.
• Jekk ma tistax tagħmel il-bżonnijiet tiegħek jew l-awrina.

F'sitwazzjoni bħal din, toqgħodx lura lanqas ftit.

Liema mistoqsijiet għandek tistaqsi lit-tabib tiegħek?

Huwa normali li jkollok ħafna mistoqsijiet meta ssir taf dwar il-kundizzjoni ta’ wliedek. Tibżax tistaqsi lit-tabib tiegħek dak kollu li tista’. Hawn huma xi eżempji:

• It-tifel/tifla tiegħi jeħtieġ/għandha bżonn kirurġija?
• X'inhuma l-effetti sekondarji tat-trattamenti li tirrakkomanda?
• X'għandi nagħmel jekk it-tifel/tifla tiegħi mhux qed jilħaq l-istadji importanti tal-iżvilupp?
• Kif tieħu ħsieb tarbija tat-twelid wara operazzjoni?

Minbarra dawn il-mistoqsijiet, staqsi kwalunkwe ħaġa li għandek f’moħħok. It-tobba qegħdin hawn biex jgħinuk.

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar

It-trabi tat-twelid ikollhom numru ta’ difetti fit-twelid, għalhekk huwa normali li tħossok stressat meta ssir taf li mhux se tkun tista’ tieħu lit-tarbija tiegħek id-dar dalwaqt. Imma ftakar, tim ta’ tobba speċjalisti se jagħmlu l-almu tagħhom biex jipprovdu lit-tarbija tiegħek bit-trattament meħtieġ u jeliminaw kwalunkwe sintomi potenzjalment ta’ theddida għall-ħajja.

Ħafna ġenituri u dawk li jieħdu ħsieb it-tfal isibu faraġ u għarfien kbir f’servizzi bħall -konsulenza ġenetika wara dijanjosi tas-sindrome VACTERL. Għalhekk, toqgħodx lura milli tfittex l-għajnuna minn servizz bħal dan. Bit-trattament mediku xieraq, bl-imħabba u bil-kura, żgur li tista’ tgħin lit-tifel/tifla tiegħek jgħix l-aħjar ħajja possibbli.

Sindrome VATER , assoċjazzjoni VACTERL, anormalitajiet konġenitali, difetti fit-twelid, saħħa tat-trabi, saħħa tat-tfal, żvilupp embrijoniku, difetti fil-vertebri, atresija anali, difetti fil-qalb, fistula trakeoesofagali, difetti fil-kliewi, difetti fir-riġlejn, Sri Lanka