Xi kultant rajna nies li huma ħafna iqsar mill-medja, jiġifieri, qosra, hux? Forsi fil-films, jew saħansitra fil-ħajja reali. Raġuni waħda għal dan tista’ tkun kundizzjoni msejħa Kondrodisplażja. Tibżax meta tisma’ dan l-isem. Dan fil-fatt huwa isem ġenerali għal diversi mard relatat mal-iżvilupp tal-għadam li huma kkawżati minn bidliet fil-ġeni ta’ ġisimna. It-tobba ġeneralment jiddijanjostikaw din il-kundizzjoni kważi hekk kif titwieled tarbija.
Aħseb ftit, din mhix biss tip wieħed ta’ marda. Minn naħa waħda, xi nies b’din il-kundizzjoni jistgħu jgħixu ħajja normali mingħajr limitazzjonijiet kbar. Pereżempju, dawk li raw ‘Game of Thrones’ jafu l-karattru ta’ Tyrion Lannister. L-attur li jinterpreta dak il-karattru, Peter Dinklage, għandu kundizzjoni msejħa Achondroplasia, li tappartjeni għat-tip ta’ Chondrodysplasia. Huwa jgħix ħajja ta’ suċċess u sħiħa. Iżda, min-naħa l-oħra, hemm ukoll tipi severi ħafna u ta’ wġigħ ta’ din il-kundizzjoni. Eżempju huwa Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP1). Din il-kundizzjoni tikkawża tkabbir imrażżan fit-trabi, problemi fl-għadam, disturbi mentali , u katarretti . Ħafna tfal b’din il-kundizzjoni severa ma jgħixux lil hinn mit-tfulija. Iżda hemm tama. Ir-riċerkaturi qed jippruvaw isibu kura għall-RCDP1.
X'inhuma r-raġunijiet għal dan?
Fi kliem sempliċi, dawn il-kundizzjonijiet huma ġenetiċi . Dan ifisser li huma kkawżati minn ċerti bidliet jew difetti fil-ġeni ġewwa ċ-ċelloli ta’ ġisimna. Xi kultant dawn id-difetti ġenetiċi jistgħu jintirtu mill-ġenituri lit-tfal. Kundizzjoni severa msejħa RCDP1 hija waħda minn dawn il-kundizzjonijiet ereditarji.
Madankollu, l-aktar tip komuni, bħall-Akondroplasija, ħafna drabi jkun ikkawżat minn mutazzjoni każwali. Dan ifisser li tifel jista’ jiżviluppaha anke jekk l-ebda ġenitur ma jkollu l-kundizzjoni.
X'inhuma s-sintomi ta' din il-kundizzjoni?
Lil hinn mid-dehra fiżika ta’ persuna, is-sintomi jiddependu mit-tip ta’ Kondrodisplażja li jkollha. Is-sintomi ewlenin huma statura qasira (qsar żmien fl-istat tad-demm) u daqs tar-ras akbar min-normal . Iżda hemm sintomi oħra li jistgħu jseħħu. Ejja nagħtu ħarsa lejn x’inhuma.
| Parti tal-ġisem fejn jista' jseħħ is-sintomu | Problema possibbli |
|---|---|
| Żvilupp tal-moħħ | F'xi tipi, l-iżvilupp tal-moħħ jista' jiġi affettwat u jista' jseħħ ritardazzjoni mentali. Madankollu, f'tipi bħall-Akondroplażja, ir-ritardazzjoni mentali ma tidhirx. |
| Ġilda | Il-ġilda ssir mhux maħduma u mqaxxra. |
| Ħalq | Palat maqsum. |
| Għajnejn | Indeboliment tal-vista minħabba l-katarretti. |
| Is-sinsla | L-okkorrenza ta' deformitajiet tas-sinsla tad-dahar. |
Kif issir id-dijanjosi?
Spiss, tabib jista’ jissuspetta li tarbija għandha din il-kundizzjoni hekk kif titwieled, għax sintomi bħal riġlejn imqassra u ras imkabbra jistgħu jiġu identifikati faċilment.
Biex jikkonferma dan is-suspett, it-tabib jordna X-ray . L-X-ray turi li l-għadam fid-dirgħajn u r-riġlejn tat-tifel huma qosra u wesgħin b'mod mhux tas-soltu.
Barra minn hekk, kundizzjonijiet bħall-Akondroplażja jistgħu jiġu skoperti anke bi skan tal-ultrasound waqt li t-tarbija tkun għadha fil-ġuf. Jekk trid tkun 100% ċert dwar id-dijanjosi, hemm anke testijiet ġenetiċi speċjali għal dan.
X'inhuma t-trattamenti?
L-għażliet ta’ trattament li jirċievi t-tifel/tifla tiegħek jiddependu mit-tip ta’ Kondrodisplażja li għandu/għandha. L-importanti li tifhem hawnhekk huwa li l-biċċa l-kbira tat-trattamenti ma jistgħux iżidu t-tul tat-tifel/tifla , iżda jistgħu jgħinu biex itaffu u jimmaniġġjaw problemi oħra tas-saħħa assoċjati miegħu.
- Għal kundizzjoni li mhijiex severa daqs l-akondroplażja: Jekk it-tifel/tifla tiegħek huwa/hija b'saħħtu/a, kull ma trid tagħmel hu li żżur il-pedjatra tiegħek regolarment biex tiċċekkja l-benesseri tat-tifel/tifla tiegħek. Jekk jinqalgħu xi kumplikazzjonijiet, ikollok bżonn tipprovdi t-trattament meħtieġ.
- F'każijiet severi, tim ta' speċjalisti jista' jkun involut fil-kura tat-tifel/tifla. Jista' jkun hemm bżonn li jkunu involuti ħafna nies, bħal fiżjoterapisti u nutrizzjonisti. Dan il-kura spiss issir fi sptar.
Aktar dwar il-kura
F'xi każijiet rari, l-għoti ta ' ormoni tat-tkabbir għen fit-tkabbir tal-għadam, iżda mhuwiex kura garantita. L-ormoni tat-tkabbir ma jfejqux kundizzjonijiet bħall-akondroplażja.
Xi nies jirrikorru għal kirurġija għat-titwil tar-riġlejn . Iżda din hija proċedura kontroversjali ħafna. Minħabba li għandha riskji u tista’ tkun ta’ wġigħ kbir. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, din il-kirurġija żżid it-tul biss bi ftit pulzieri. Minħabba li din is-sensiela ta’ kirurġiji hija fiżikament u mentalment impenjattiva ħafna, it-tobba jirrakkomandaw li din il-kirurġija tiġi posposta sakemm it-tifel ikun kbir biżżejjed biex jifhem u jkun jista’ jieħu d-deċiżjonijiet tiegħu stess.
X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli?
Il-biċċa l-kbira tat-tipi ta’ kondrodisplażja mhumiex ta’ theddida għall-ħajja, iżda jistgħu jikkawżaw problemi bl-uġigħ u fit-tul. It-tabib tiegħek jista’ jgħinek timmaniġġja dawn.
| Kumplikazzjoni | Spjegazzjoni sempliċi |
|---|---|
| Diffikultà biex tieħu n-nifs | Id-daqs żgħir tal-kavità tas-sider jista' jikkawża diffikultajiet biex tieħu n-nifs. |
| Uġigħ fid-dahar u trazzjoni spinali | Bidliet fis-sinsla tad-dahar jistgħu jikkawżaw uġigħ u ebusija. |
| Stenożi spinali | Kompressjoni tan-nervituri minħabba t-tidjiq tal-kanal li minnu jgħaddi l-korda spinali ġewwa s-sinsla tad-dahar. |
| Kwistjonijiet konġunti | Uġigħ fil-ġogi u diffikultà biex tiċċaqlaq. |
| Infezzjonijiet frekwenti tal-pulmun | Bidliet fix-xejriet tan-nifs jistgħu jikkawżaw infezzjonijiet frekwenti tal-pulmun. |
| Aċċessjonijiet | F'xi każijiet severi, jistgħu jseħħu aċċessjonijiet minħabba effetti fuq l-iżvilupp tal-moħħ. |
| Apnea tal-irqad | Waqfien momentarju tan-nifs waqt l-irqad. |
Kif tista’ tikseb appoġġ għalik innifsek u għal ibnek/bintek?
Meta tgħix b'din il-kundizzjoni, l-appoġġ kemm għalik kif ukoll għal ibnek/bintek huwa importanti ħafna. Nies b'din il-kundizzjoni ma jħobbux jiġu trattati bħala speċjali. Iżda n-nies fis-soċjetà xi kultant jippruvaw jimmarġinalizzawhom u jifhmuhom ħażin. Speċjalment fl-iskola, hemm ċans kbir ta' bullying minn sħabhom.
Għalhekk, huwa tajjeb ħafna li wieħed ifittex konsulenza biex jgħin lit-tifel ilaħħaq ma’ din is-sitwazzjoni u biex jgħin lil ħaddieħor jifhem dan. Barra minn hekk, hemm gruppi ta’ appoġġ li ġew iffurmati minn familji bi tfal bħal dawn. Permezz tagħhom, tistgħu taqsmu informazzjoni, titkellmu dwar esperjenzi, u tkunu sors ta’ saħħa għal xulxin.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Il-kondrodisplażja mhijiex marda waħda. Huwa terminu ġenerali għal numru ta' kundizzjonijiet ġenetiċi li jaffettwaw l-iżvilupp tal-għadam.
- Is-severità ta’ din il-kundizzjoni tvarja minn persuna għal oħra. Filwaqt li xi nies jista’ jkollhom effetti ħfief, oħrajn jista’ jkollhom kumplikazzjonijiet severi. Ħafna nies b’kundizzjonijiet bħall-akondroplażja jgħixu ħajjiet sħaħ u ta’ suċċess.
- L-għan ewlieni tat-trattament mhuwiex li tiżdied it-tul, iżda li jiġu ġestiti l-problemi tas-saħħa assoċjati (bħal uġigħ fid-dahar, diffikultajiet biex tieħu n-nifs).
- Ladarba tkun taf li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha din il-kundizzjoni, huwa importanti ħafna li tfittex l-għajnuna ta’ tim ta’ tobba speċjalisti.
- Flimkien mat-trattament mediku, l-appoġġ psikoloġiku u l-konsulenza għat-tifel/tifla u l-familja huma wkoll importanti ħafna. Huwa essenzjali li t-tifel/tifla jissaħħaħ/tissaħħaħ biex jiffaċċja l-fastidju soċjali.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek