သင့်ကလေးမှာ ဒီလက္ခဏာတွေ ရှိပါသလား။ ALD (Adrenoleukodystrophy) အကြောင်း လေ့လာကြည့်ရအောင်။

ALD (Adrenoleukodystrophy) လို့ခေါ်တဲ့ ရောဂါအခြေအနေအကြောင်း ကြားဖူးပါသလား။ နာမည်က နည်းနည်းရှုပ်ထွေးပုံပေါ်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ရိုးရိုးရှင်းရှင်းပြောရရင် ဒါဟာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါတစ်ခုဖြစ်ပြီး မိဘတွေကနေ အမွေဆက်ခံလာတဲ့အရာပါ။ အထူးသဖြင့် အာရုံကြောစနစ်နဲ့ အဒရီနယ်ဂလင်းတွေကို ထိခိုက်စေပါတယ်။ တစ်ခါတစ်ရံမှာ ဒီလက္ခဏာတွေဟာ ကလေးငယ်တွေမှာ အပြုအမူပြောင်းလဲမှုတွေနဲ့ သင်ယူမှုအခက်အခဲတွေနဲ့အတူ တွဲဖက်ဖြစ်ပွားနိုင်ပါတယ်။

ALD (Adrenoleukodystrophy) ဆိုတာဘာလဲ။ ရိုးရိုးလေးနားလည်ကြည့်ရအောင်။

အိုကေ၊ ALD ဆိုတာ ဘာလဲဆိုတာကို အရင်ဆုံး ကြည့်ကြရအောင်။ ALD ဆိုတာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါ အုပ်စုဝင် ရှားပါးရောဂါတစ်မျိုးပါ။ ဒီအုပ်စုကို "Leukodystrophies" လို့ခေါ်ပါတယ်။ ရိုးရှင်းစွာပြောရရင် ဒီရောဂါတွေဟာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ မျိုးဗီဇတွေ၊ ဆိုလိုတာက ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ "DNA" မှာ ပြောင်းလဲမှု ဒါမှမဟုတ် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာတာပါ။ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ "DNA" ဟာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ် ဘယ်လိုလုပ်ဆောင်သင့်တယ်ဆိုတဲ့ ညွှန်ကြားချက်တွေလိုပါပဲ။

ALD သည် တိုးတက်ပြောင်းလဲလာသောရောဂါတစ်မျိုးဖြစ်ပြီး တဖြည်းဖြည်းပိုဆိုးလာပါသည် ။ ထို့ကြောင့် ကုသမှု၏ အဓိကရည်ရွယ်ချက်မှာ ရောဂါတိုးတက်မှုကို နှေးကွေးစေပြီး လူနာများအား ပိုမိုကောင်းမွန်သော ဘဝအရည်အသွေးကို ပေးစွမ်းရန်ဖြစ်သည်။

ALD ရှိရင် ခန္ဓာကိုယ်မှာ ဘာဖြစ်သွားလဲ။

ALD ရှိသူတစ်ဦးတွင် ခန္ဓာကိုယ်သည် အဆီအမျိုးအစားအချို့၊ အထူးသဖြင့် အလွန်ရှည်လျားသော ကွင်းဆက်ဖက်တီးအက်ဆစ်များ (VLCFAs) ကို ကောင်းစွာ မချေဖျက်နိုင်ပါ။ ၎င်းသည် ကျွန်ုပ်တို့၏အိမ်ရှိ ဖယ်ရှား၍မရသော အမှိုက်များနှင့်တူသည်။ ထို့ကြောင့် ဤ VLCFAs များသည် ဦးနှောက်၊ အာရုံကြောစနစ်နှင့် အဒရီနယ်ဂလင်း၏ အပြင်ဘက်ဆုံးအပိုင်းဖြစ်သော အဒရီနယ်အပေါ်ယံလွှာ တွင် စုပုံလာပါသည်။

ဤ VLCFA များစုပုံလာသောအခါ ခန္ဓာကိုယ်တွင် မည်သို့ဖြစ်ပျက်မည်ကို သိပ္ပံပညာရှင်များ အတိအကျသေချာမသိသေးပါ။ သို့သော် သုတေသနပြုချက်များအရ ၎င်းတို့သည် ရောင်ရမ်းမှုကို ဖြစ်စေပြီး ကျွန်ုပ်တို့၏ဦးနှောက်ရှိ myelin sheath ဟုခေါ်သော အာရုံကြောဆဲလ်များပတ်လည်ရှိ အကာအကွယ်အဖုံးကို ပျက်စီးစေသည်ဟု ဆိုသည်။

၎င်းကို ဝါယာကြိုးတစ်ချောင်းကို ဝန်းရံထားသော ပလတ်စတစ်အဖုံးကဲ့သို့ မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ ၎င်းမရှိတော့သောအခါ ဝါယာကြိုးသည် ကောင်းစွာအလုပ်မလုပ်တော့ပါ။ အလားတူပင်၊ မိုင်လင်အဖုံး ပျက်စီးသွားသောအခါ အာရုံကြောဆဲလ်များသည် ဦးနှောက်မှ ခန္ဓာကိုယ်၏ ကျန်အပိုင်းသို့ မက်ဆေ့ခ်ျများ မပို့နိုင်ပါ။ ၎င်းသည် လမ်းလျှောက်ခြင်းနှင့် တွေးခေါ်ခြင်းကဲ့သို့သော ခန္ဓာကိုယ်လုပ်ဆောင်ချက်များစွာကို အနှောင့်အယှက်ဖြစ်စေနိုင်သည်။

ALD သည် အဒရီနယ်ဂလင်းများကိုလည်း ထိခိုက်စေပြီး ခန္ဓာကိုယ်ရှိ အချို့သော ဟော်မုန်းများ လျော့ကျစေနိုင်သည်။ ဤအဒရီနယ်ဂလင်းများသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ ကျောက်ကပ်များ၏ အထက်တွင် တည်ရှိသည်။ ၎င်းတို့သည် အမျိုးသားနှင့် အမျိုးသမီး လက္ခဏာများကို သက်ရောက်မှုရှိသော ဟော်မုန်းများနှင့် စိတ်ဖိစီးမှုကို တုံ့ပြန်သည့် ဟော်မုန်းများကို ထုတ်လုပ်သည်။

ALD ကို ဘယ်လိုမျိုးရိုးလိုက်တာလဲ။

ALD သည် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခုဖြစ်သောကြောင့် မိဘတစ်ဦး သို့မဟုတ် နှစ်ဦးစလုံးထံမှ အမွေဆက်ခံနိုင်သည်။ ၎င်းသည် X ခရိုမိုဆုန်းတွင် ပြဿနာတစ်ခုကြောင့် ဖြစ်ရပြီး၊ ၎င်းကို တစ်ခါတစ်ရံ X-linked ALD ဟုခေါ်သည်။

ALD က ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။

ဒါက တကယ်ကို ရှားပါးတဲ့ ရောဂါတစ်ခုပါ။ကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းတွင် ဤရောဂါသည် လူ ၁၅၀၀၀ တွင် တစ်ဦးခန့်ကို ကူးစက်တတ်ပါသည်။ ၎င်းသည် အမျိုးသမီးများထက် အမျိုးသားများတွင် ပိုမိုအဖြစ်များပါသည်။

ALD ကိုဘာကဖြစ်စေသလဲ။

ALD ရဲ့ အဓိကအကြောင်းရင်းက သတ်မှတ်ထားတဲ့ မျိုးဗီဇတစ်ခုမှာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့်ပါ။ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ မျိုးဗီဇတွေဟာ ခန္ဓာကိုယ်လည်ပတ်ဖို့အတွက် မရှိမဖြစ်လိုအပ်တဲ့ ပရိုတင်းတွေထုတ်လုပ်ဖို့ ညွှန်ကြားချက်တွေလိုပါပဲ။ မျိုးဗီဇတစ်ခု မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုဖြစ်တဲ့အခါ မှားယွင်းတဲ့ ပရိုတင်းအမျိုးအစားကို ထုတ်လုပ်စေနိုင်ပါတယ်။

ALD မှာ ပြဿနာက (ABCD1) လို့ခေါ်တဲ့ မျိုးဗီဇမှာ ရှိပါတယ်။ ဒီမျိုးဗီဇက (ALDP) လို့ခေါ်တဲ့ ပရိုတင်းတစ်မျိုးကို ထုတ်လုပ်ပါတယ်။ ဒီပရိုတင်းက ကျွန်တော်တို့ အစောပိုင်းက ပြောခဲ့တဲ့ (VLCFAs) ကို ဖြိုခွဲရာမှာ ကူညီပေးပါတယ်။ ဒါကြောင့် ဒီပရိုတင်းကို ကောင်းကောင်း မထုတ်လုပ်နိုင်တဲ့အတွက် (VLCFAs) တွေဟာ ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ တစ်ရှူးတွေမှာ စုပုံလာပါတယ်။

ALD အမျိုးအစား အမျိုးမျိုးက ဘာတွေလဲ။

ALD အမျိုးအစား အဓိက အများအပြားရှိပါတယ်-

• ကလေးဘဝ ဦးနှောက် ALD: ဤအမျိုးအစားရှိသော ယောက်ျားလေးများသည် အသက် ၃ နှစ်မှ ၁၀ နှစ်ကြားတွင် အာရုံကြောစနစ်၏ လက္ခဏာများ စတင်ပြသလေ့ရှိသည်။ အံ့သြစရာကောင်းသည်မှာ ဤကလေးများသည် မွေးကင်းစအရွယ်တွင် ပုံမှန်ဖွံ့ဖြိုးလာကြသည်။ ထို့နောက် ၎င်းတို့၏စွမ်းရည်များသည် တဖြည်းဖြည်း ကျဆင်းလာသည်။ ၎င်းတို့သည် ကျောင်းတွင် အာရုံစူးစိုက်ရန် ခက်ခဲခြင်းကဲ့သို့သော အပြုအမူဆိုင်ရာပြဿနာများကို မကြာခဏ ပြသလေ့ရှိသည်။ တက်ခြင်း ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ ဤလက္ခဏာများ စတင်ပြသပြီး နှစ်အနည်းငယ်အတွင်း ကလေးသည် သေဆုံးနိုင်သည်။
• ALD နှင့်အတူ Addison ရောဂါ- အာရုံကြောစနစ်၏ လက္ခဏာများနှင့်အတူ ALD သည် adrenal glands များကို ကောင်းစွာအလုပ်မလုပ်တော့စေနိုင်သည်။ ၎င်းကို Addison ရောဂါ ဟုခေါ်သည်။ ဤအခြေအနေတွင် သင့် adrenal glands သည် cortisol ဟော်မုန်းကို လုံလောက်စွာ မထုတ်လုပ်နိုင်ပါ။ ရောဂါလက္ခဏာများတွင် အစာစားချင်စိတ်မရှိခြင်းနှင့် ကြွက်သားအားနည်းခြင်းတို့ ပါဝင်သည်။
• Adrenomyeloneuropathy (AMN) သို့မဟုတ် အရွယ်ရောက်ပြီးသူများတွင် ဖြစ်ပွားသော ALD: ဤသည်မှာ ALD ၏ အပျော့စားပုံစံတစ်ခုဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် အသက် ၂၁ နှစ်မှ ၃၅ နှစ်ကြားတွင် စတင်လေ့ရှိသည်။ AMN ရှိသူများသည် အဒရီနယ်ဂလင်းများနှင့် အာရုံကြောစနစ် နှစ်မျိုးလုံးတွင် ပြဿနာရှိသည်။ အရွယ်ရောက်ပြီးသူတွင် ဖြစ်ပွားသော ALD သည် ကလေးဘဝ ALD လောက် မြန်မြန်ဆန်ဆန် မဆိုးရွားသော်လည်း အရွယ်ရောက်ပြီးသူများတွင် ဦးနှောက်လုပ်ဆောင်ချက်ကို ကျဆင်းစေနိုင်သည်။ ရောဂါလက္ခဏာများတွင် ခြေထောက်ကြွက်တက်ခြင်းနှင့် ခြေလက်များတွင် နာကျင်ခြင်းတို့ ပါဝင်သည်။

၎င်းအပြင်၊ ALD ၏ အခြားအဖြစ်နည်းသော အမျိုးအစားများစွာလည်း ရှိပါသည်-

• အဒရီနယ်ဂလင်း မလုံလောက်မှုသာရှိသော ALD: အချို့လူများသည် အာရုံကြောစနစ်တွင် ပြဿနာမရှိဘဲ Addison ရောဂါကို သီးသန့်ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ ALD ရှိသော လူဆယ်ဦးတွင် တစ်ဦးခန့်သည် ဤအမျိုးအစားရှိသည်။
• အရွယ်ရောက်ပြီးသူ ဦးနှောက် ALD: ရောဂါရှိသော အရွယ်ရောက်ပြီးသူ အမျိုးသား ငါးပုံတစ်ပုံခန့်သည် ကလေးဘဝ ဦးနှောက် ALD နှင့်ဆင်တူသော သိမြင်မှုဆိုင်ရာပြဿနာများ ရှိသည်။အချိန်ကြာလာသည်နှင့်အမျှ ၎င်းတို့၏ စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့် အာရုံကြောဆိုင်ရာ လုပ်ဆောင်ချက်များသည် သိသိသာသာ ယိုယွင်းလာပါသည်။ ဤအမျိုးအစားရှိသော အရွယ်ရောက်ပြီးသူများစွာသည် ဤရောဂါဖြင့် သေဆုံးကြသည်။
• ALD ရှိသော အမျိုးသမီးများ- ALD ရှိသော အမျိုးသမီး ငါးဦးလျှင် တစ်ဦးခန့်သည် အသက် ၄၀ အရွယ်တွင် ရောဂါလက္ခဏာများ ပြသလေ့ရှိသည်။ အသက် ၆၀ အရွယ်တွင် ၉၀% သည် ရောဂါလက္ခဏာများ ပြသလေ့ရှိသည်။ သို့သော် ရောဂါလက္ခဏာများသည် များသောအားဖြင့် အပျော့စားဖြစ်သည်။ ဥပမာအားဖြင့် ခြေထောက်များတွင် အနည်းငယ် အားနည်းခြင်းနှင့် တောင့်တင်းခြင်းတို့ ရှိနိုင်သည်။

ALD လက္ခဏာတွေ ဘယ်အချိန်မှာ ပေါ်လာသလဲ။

ALD ရဲ့လက္ခဏာတွေဟာ အသက် ၃ နှစ်ကနေ ၁၀ နှစ်ကြားမှာ စတင်လေ့ရှိပါတယ်။ ဒါပေမယ့် တစ်ခါတလေမှာ ဘဝနှောင်းပိုင်းမှာ စတင်နိုင်ပါတယ်။ ကလေးဘဝကတည်းက ALD ပုံစံဟာ အပြင်းထန်ဆုံးဖြစ်ပါတယ်။

ALD ရဲ့ အဖြစ်များတဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

ALD အမျိုးအစားတစ်ခုစီတွင် ၎င်း၏ကိုယ်ပိုင်လက္ခဏာများရှိသည်။ မကြာခဏဆိုသလို အာရုံကြောဆိုင်ရာနှင့် ဟော်မုန်းဆိုင်ရာ ရောဂါလက္ခဏာများ နှစ်မျိုးလုံးကို တွေ့ရလေ့ရှိသည်။

ကလေးဘဝ ဦးနှောက် ALD ရဲ့ လက္ခဏာတွေကတော့ -

အစောပိုင်းအဆင့်များတွင် တွေ့ရသော ရောဂါလက္ခဏာများ-

• အပြုအမူဆိုင်ရာ ပြဿနာများ- ဥပမာ၊ အာရုံစူးစိုက်မှု လိုငွေပြမှု လွန်ကဲစွာ လှုပ်ရှားမှုမမှန်ခြင်း (ADHD) နှင့် သင်ယူမှုအခက်အခဲများ။
• သိမြင်မှုဆိုင်ရာ ချို့ယွင်းချက်များ- ၎င်းတို့သည် အချက်အလက်အသစ်များကို စဉ်းစားခြင်းနှင့် နားလည်ခြင်းတွင် အခက်အခဲများဖြစ်သည်။ ကလေးများသည် ကျောင်းတွင် "အိပ်မက်ကမ္ဘာတွင် လမ်းပျောက်နေသကဲ့သို့" ခံစားရနိုင်သည်။ ၎င်းတို့သည် စာဖတ်ခြင်း၊ ရေးသားခြင်းနှင့် နေရာဒေသဆိုင်ရာ ပြဿနာများကို ဖြေရှင်းရာတွင် အခက်အခဲရှိနိုင်သည်။
• နောက်ပြန်ဆုတ်ခြင်း- ဆိုလိုသည်မှာ ကလေးများသည် ၎င်းတို့၏ ယခင်စွမ်းရည်များ ဆုံးရှုံးသွားခြင်းဖြစ်သည်။

ရောဂါတိုးတက်လာသည်နှင့်အမျှ အောက်ပါလက္ခဏာများကိုလည်း သင်တွေ့မြင်နိုင်သည်-

• အမြင်အာရုံပြဿနာများ
• အကြားအာရုံချို့ယွင်းခြင်း
• လမ်းလျှောက်ရခက်ခဲခြင်း
• ခြေလက်များ အားနည်းခြင်းနှင့် တောင့်တင်းခြင်း
• တက်ခြင်းနှင့် တက်ခြင်း
• မှတ်ဉာဏ်ချို့ယွင်းခြင်း
• အစာစားရခက်ခဲခြင်း
• အန်ခြင်း

နောက်ဆုံးတွင် ကလေးများသည် ၎င်းတို့၏ အာရုံကြောစနစ် လုပ်ဆောင်ချက်များစွာကို ဆုံးရှုံးသွားကြသည်။ ၎င်းတို့သည် မျက်စိ၊ အကြားနှင့် မိမိဆန္ဒအလျောက် လှုပ်ရှားမှုများ ဆုံးရှုံးသွားကြသည်။ ရောဂါတိုးတက်လာသည်နှင့်အမျှ ကလေးများသည် 'အပင်များကြီးထွားသည့်အခြေအနေ' သို့ ရောက်ရှိသွားသည်။ ကလေးများသည် အာရုံကြောဆိုင်ရာ ရောဂါလက္ခဏာများ စတင်ပြသပြီး နှစ်နှစ်မှ သုံးနှစ်အတွင်း သေဆုံးလေ့ရှိသည်။

အက်ဒီဆင်ရောဂါ၏ ရောဂါလက္ခဏာများ-

adrenal လုပ်ဆောင်ချက် လျော့နည်းခြင်း၏ လက္ခဏာများ-

• မောပန်းနွမ်းနယ်ခြင်း
• ကိုယ်အလေးချိန်ကျခြင်း
• ပျို့အန်ခြင်းနှင့် အန်ခြင်း
• အစာခြေပြဿနာများ
• အားနည်းနေသည်ဟု ခံစားရခြင်း
• မနက်ခင်းမှာ ခေါင်းကိုက်တာတွေ
• သွေးပေါင်ချိန်နည်းခြင်း (သွေးပေါင်ချိန်ကျခြင်း)
• သွေးတွင်းသကြားဓာတ်နည်းခြင်း (Hypoglycemia)
• နေရောင်ခြည်မထိတွေ့ဘဲ အသားအရေမည်းလာခြင်း (Hyperpigmented skin)

အက်ဒရီနိုမီယွန် အာရုံကြောရောဂါ (AMN) ၏ လက္ခဏာများ-

၎င်းတို့တွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်သည်-

• အောက်ပိုင်းခြေလက်များရှိ ကြွက်သားများ တောင့်တင်းခြင်း၊ အားနည်းခြင်း သို့မဟုတ် ሽባဖြစ်ခြင်း ။
• Ataxia သည် လှုပ်ရှားမှုကို ထိခိုက်စေသော အာရုံကြောဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။
• ထုံကျင်ခြင်းနှင့် နာကျင်ခြင်း။
• လိင်တံမထောင်မတ်နိုင်ခြင်း။
• ဝမ်းမထိန်းနိုင်ခြင်း (ဝမ်းမထိန်းနိုင်ခြင်း)။
• ဆီးထိန်းရခက်ခဲခြင်း။
• အရွယ်မတိုင်မီ အိုမင်းရင့်ရော်မှုကြောင့် ဆံပင်ကျွတ်ခြင်း။

ALD က အမျိုးသားတွေနဲ့ အမျိုးသမီးတွေကို ဘာကြောင့် ကွဲပြားစွာ သက်ရောက်မှုရှိတာလဲ။

ALD သည် X-linked genetic disease တစ်ခုဖြစ်ပြီး၊ ဆိုလိုသည်မှာ ၎င်းသည် X ခရိုမိုဆုန်းပေါ်ရှိ mutated gene ကြောင့်ဖြစ်သည်။

အမျိုးသမီးများတွင် X ခရိုမိုဆုန်းနှစ်ခုရှိသည်။ ၎င်းတို့သည် ဤရောဂါကို သယ်ဆောင်သူများ ဖြစ်နိုင်သည်။ ပုံမှန်အားဖြင့် X ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုသည် "အလုပ်မလုပ်" ပါ။ ဆိုလိုသည်မှာ ထိုခရိုမိုဆုန်းပေါ်ရှိ မျိုးဗီဇများသည် အလုပ်မလုပ်ပါ။

အများစုမှာ အမျိုးသမီးတွေမှာ ရောဂါလက္ခဏာတွေ မပြပါဘူး၊ ဘာလို့လဲဆိုတော့ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုဟာ "မလှုပ်ရှားတဲ့" X ခရိုမိုဆုန်းမှာ ရှိနေလို့ပါ။ ရောဂါလက္ခဏာတွေ ပြတဲ့ အမျိုးသမီးတွေဟာ အရွယ်ရောက်ပြီးချိန်မှာ ပေါ်လာတဲ့ ပိုပြင်းထန်တဲ့ပုံစံကို ဖြစ်ပေါ်လာလေ့ရှိပါတယ်။

အမျိုးသားများတွင် X ခရိုမိုဆုန်း တစ်ခုသာရှိသည်။ အပို X ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုမှ ကာကွယ်မှုမရှိသောကြောင့် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိသော X ခရိုမိုဆုန်းသည် အမျိုးသားများတွင် ALD ကို ပိုမိုပြင်းထန်စေနိုင်သည်။

ALD ကို ဘယ်အချိန်မှာ ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိသလဲ။

ကလေးငယ်အချို့ကို မွေးကင်းစစစ်ဆေးမှုအတွင်း မွေးဖွားချိန်တွင် ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိရသည်။ ဤစစ်ဆေးမှုများသည် အချို့သောရောဂါများကို စစ်ဆေးသည်။ အချို့နိုင်ငံများတွင် မွေးကင်းစကလေးငယ်များကို ဆေးရုံတွင် ဤစစ်ဆေးမှုများအတွင်း ALD ရှိမရှိလည်း စစ်ဆေးသည်။ သို့သော် မိဘများ သို့မဟုတ် ဆရာဝန်များသည် ကလေး၏ ပထမနှစ်အနည်းငယ်အတွင်း ရောဂါလက္ခဏာများကို သတိပြုမိသည့်အခါတွင်သာ သံသယရှိလေ့ရှိသည်။

အရွယ်ရောက်ပြီးသူတွင် စတင်ဖြစ်ပွားသည့် အမျိုးအစားရှိသူများသည် ရောဂါလက္ခဏာများကြောင့် ဆရာဝန်နှင့် ပြသပြီးမှသာ ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိကြသည်။

ALD အတွက် ဘယ်သူတွေ စစ်ဆေးသင့်သလဲ။

မိဘများနှင့် ဆရာဝန်များသည် ဤကိစ္စများတွင် ALD ကို သံသယရှိသင့်သည်-

• ADD သို့မဟုတ် ADHD ရှိသော ယောက်ျားလေးတွင်လည်း အာရုံကြောစနစ်ချို့ယွင်းမှု၏ လက္ခဏာများရှိပါက။
• လူငယ်တစ်ဦးသည် လမ်းလျှောက်ခြင်း သို့မဟုတ် ရွေ့လျားခြင်းတွင် အခက်အခဲရှိပြီး ထိုပြဿနာများသည် တဖြည်းဖြည်း ပိုဆိုးလာပါက။
• အခြားလက္ခဏာများ သို့မဟုတ် ပြဿနာမရှိသည့်တိုင် အသက်အရွယ်မရွေး အမျိုးသားတစ်ဦးတွင် Addison's ရောဂါရှိနိုင်ပါသည်။
• အသက်ကြီးအမျိုးသမီးတစ်ဦးသည် ကြွက်သားအားနည်းခြင်း တဖြည်းဖြည်းဖြစ်ပေါ်လာပါက။

ALD ကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိသလဲ။

ဆရာဝန်များသည် သင့်ကလေး၏ ဆေးမှတ်တမ်းနှင့် မိသားစု ဆေးမှတ်တမ်းကို ပြန်လည်သုံးသပ်ပါမည်။ ALD ဟု သံသယရှိပါက သင့်ကလေးသည် အောက်ပါစစ်ဆေးမှုများ ပြုလုပ်နိုင်သည်-

• သွေးထဲတွင် '(VLCFA)' ပမာဏကို တိုင်းတာရန် သွေးစစ်ဆေးမှု။
• ALD သို့မဟုတ် အခြားရောဂါများနှင့် ဆက်စပ်နေသော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများကို ရှာဖွေရန် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု။
• adrenocorticotropic hormone stimulation test (ACTH stimulation test) ဖြင့် adrenal glands ၏ လုပ်ဆောင်ချက်ကို စမ်းသပ်ပါ။
• ALD သည် ဦးနှောက်ကို မည်သို့အကျိုးသက်ရောက်စေသည်ကို ကြည့်ရှုရန် MRI စကင်န်ကို ပြုလုပ်သည်။

မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုက သင့်မှာ ALD ရှိကြောင်း အတည်ပြုပါက သင့်ဆရာဝန်က အခြားမိသားစုဝင်များကိုလည်း မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု ခံယူရန် အကြံပြုနိုင်ပါသည်။

ALD အတွက် ကုသမှုတွေက ဘာတွေလဲ။

ALD အတွက် လက်ရှိတွင် ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်သောဆေး မရှိသေးပါ။ ကုသမှုသည် ရောဂါတိုးတက်မှုကို နှေးကွေးစေပြီး ရောဂါလက္ခဏာများကို ထိန်းချုပ်ရန် အာရုံစိုက်သည်။

ကုသမှုရွေးချယ်စရာများသည် ALD အမျိုးအစားနှင့် ရောဂါလက္ခဏာများပေါ် မူတည်ပါသည်။ ၎င်းတို့တွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်နိုင်သည်-

• အဒရီနယ်ဟော်မုန်းကုသမှု- ALD ရှိသူများသည် ၎င်းတို့၏ အဒရီနယ်ဂလင်းများကို မှန်မှန်စစ်ဆေးရန် လိုအပ်ပါသည်။ ကော်တီကိုစတီးရွိုက် အစားထိုးကုထုံးသည် အဒရီနယ်မလုံလောက်မှုကို ကုသပေးနိုင်ပါသည်။
• ပင်မဆဲလ်အစားထိုးကုသမှု- ဤသည်မှာ ကလေးများတွင် ALD ဖြစ်ပွားမှုတိုးတက်မှုကို နှေးကွေးစေနိုင်သည့် တစ်ခုတည်းသောကုသမှုဖြစ်သည်။ ရောဂါကို စောစောစီးစီးသိရှိပါက ဤအစားထိုးကုသမှုသည် ရောဂါကို ရပ်တန့်စေနိုင်သည်။ MRI စကင်န်တွင် ALD သည် ဦးနှောက်ကို ထိခိုက်စေကြောင်း ပြသသော်လည်း ကလေးသည် အာရုံကြောစစ်ဆေးမှုတွင် ရှင်းလင်းသောလက္ခဏာများ မပြသပါက ဆရာဝန်များသည် ပင်မဆဲလ်အစားထိုးကုသမှုကို အကြံပြုနိုင်ပါသည်။
• ဆေးဝါးများ- ဆရာဝန်များသည် တုန်ခါခြင်း သို့မဟုတ် ကြွက်သားတောင့်တင်းခြင်းကဲ့သို့သော ရောဂါလက္ခဏာများကို သက်သာစေရန် ဆေးဝါးများ ညွှန်းပေးနိုင်ပါသည်။

အခြား အထောက်အကူပြု ကုသမှုများ-

• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံး။
• စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ပံ့ပိုးမှု။
• အထူးပညာရေး။

သုတေသနအခြေပြု ကုသမှုများ-

• မျိုးရိုးဗီဇကုထုံး- ၎င်းသည် ချို့ယွင်းနေသော မျိုးရိုးဗီဇကို ပုံမှန်လုပ်ဆောင်နေသော မျိုးရိုးဗီဇဖြင့် အစားထိုးနိုင်သည်။
• Lorenzo ရဲ့ဆီ: ဒါက oleic acid နဲ့ erucic acid ရောစပ်ထားတဲ့ အရည်တစ်မျိုးပါ။ သွေးထဲက VLCFA ပမာဏကို လျော့ကျစေတယ်လို့ ဆိုပါတယ်။ ရောဂါလက္ခဏာတွေ မပေါ်ခင် ကလေးတွေကို ပေးရင် ရောဂါလက္ခဏာတွေ စတင်တာကို နှောင့်နှေးစေနိုင်သလို နှေးကွေးစေနိုင်ပါတယ်။

ALD ရောဂါရှိတဲ့ ကလေးတွေရဲ့ အနာဂတ်က ဘယ်လိုလဲ။

ALD ရှိသူအတွက် ရောဂါခန့်မှန်းချက်သည် ရောဂါအမျိုးအစားပေါ် မူတည်ပါသည်။ ဦးနှောက် X-ALD ရှိသော ကလေးများအတွက် ရောဂါခန့်မှန်းချက်မှာ ယေဘုယျအားဖြင့် ညံ့ဖျင်းပါသည်။ ရောဂါကို စောစောစီးစီး ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိပြီး ပင်မဆဲလ်အစားထိုးကုသမှု မပြုလုပ်ပါက ၎င်းတို့၏ အာရုံကြောဆိုင်ရာ လုပ်ဆောင်ချက် ယိုယွင်းလာပါသည်။ အများစုတွင် ကလေးများသည် ရောဂါလက္ခဏာများ စတင်ပြသပြီး နှစ်အနည်းငယ်အတွင်း သေဆုံးကြသည်။

အရွယ်ရောက်ပြီးသူတွင် စတင်ဖြစ်ပွားခြင်း (AMN) ရောဂါရှိသူများအတွက် ရောဂါသည် ဆယ်စုနှစ်များစွာကြာအောင် ဖြည်းဖြည်းချင်း တိုးတက်လာနိုင်သည်။

ALD ကို ကာကွယ်နိုင်ပါသလား။

ALD ကို ကာကွယ်ရန် လက်ရှိတွင် သိရှိထားသော နည်းလမ်းမရှိသေးပါ။ သင့်မိသားစုတွင် တစ်စုံတစ်ဦး ALD ရှိပါက သင့်ဆရာဝန် အကြံပြုထားသည့်အတိုင်း မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုနှင့် အကြံဉာဏ်ပေးခြင်းကို ရယူပါ။

ALD ရှိတဲ့ ကျွန်မရဲ့ကလေးကို ဘယ်လိုကုသသင့်လဲ။

အစောပိုင်းကြားဝင်ဆောင်ရွက်မှုသည် အောင်မြင်သောကုသမှုအတွက် အကောင်းဆုံးအခွင့်အရေးကို ပေးစွမ်းသည်။ သင့်ကလေး၏အပြုအမူ သို့မဟုတ် သိမြင်မှုစွမ်းရည်တွင် တစ်စုံတစ်ရာပြောင်းလဲမှုများကို သတိပြုမိပါက သင့်ဆရာဝန်နှင့် ချက်ချင်းတိုင်ပင်ပါ။ ထို့အပြင် သင့်ကလေးသည် ယခင်ကရှိခဲ့သော ကျွမ်းကျင်မှုများ ဆုံးရှုံးနေပုံရပါက သင့်ဆရာဝန်အား ဤအကြောင်းပြောပြပါ။

သင့်ကလေး၏ စောင့်ရှောက်မှုအဖွဲ့တွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်သင့်သည်-

• ကလေးအထူးကုဆရာဝန်။
• ကလေးနှင့်လူကြီး ဦးနှောက်နှင့် အာရုံကြောဆရာဝန်။
• ဆီးလမ်းကြောင်းအထူးကုဆရာဝန်။
• ဟော်မုန်းအထူးကုဆရာဝန်။
• စိတ်ရောဂါကုဆရာဝန်။
• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးပညာရှင်။
• မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးပုဂ္ဂိုလ်။
• လိုအပ်သလို အခြားကျွမ်းကျင်ပညာရှင်များ။

ALD အကြောင်း ဆရာဝန်ကို ဘာမေးသင့်လဲ။

သင့်ကလေးတွင် ALD ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိပါက အောက်ပါအချက်များနှင့် ပတ်သက်၍ သင့်ဆရာဝန်အား မေးမြန်းပါ။

• ကျွန်မရဲ့ကလေးကို stem cell transplant လုပ်လို့ရပါသလား။
• ကျွန်မရဲ့ကလေးက စတီးရွိုက်ကုသမှု လိုအပ်ပါသလား။
• ကျွန်မရဲ့ကလေးရဲ့အနာဂတ်က ဘယ်လိုဖြစ်မလဲ။
• ကျွန်တော့်ကလေးရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေကို လျှော့ချဖို့ ဘာတွေ ထပ်လုပ်နိုင်ဦးမလဲ။
• မိသားစုဝင်တွေ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု ခံယူသင့်ပါသလား။
• ကျွန်မရဲ့ကလေး ပါဝင်နိုင်တဲ့ ဆေးခန်းစမ်းသပ်မှုတွေ ရှိပါသလား။

နောက်ဆုံးအနေနဲ့ မှတ်သားထားရမယ့်အချက်တွေကတော့

ALD သည် အာရုံကြောစနစ်နှင့် အဒရီနယ်ဂလင်းများကို ထိခိုက်စေသော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။ ရောဂါလက္ခဏာများသည် ကလေးဘဝတွင် စတင်လေ့ရှိသည်။ ကလေးများသည် ၎င်းတို့၏ယခင်စွမ်းရည်များ ဆုံးရှုံးသွားပါက သို့မဟုတ် အပြုအမူပြောင်းလဲမှုများ ပြသပါက ဆရာဝန်နှင့် ချက်ချင်းတိုင်ပင်ပါ။ ALD အတွက် ကုသမှုကို စောစီးစွာစတင်လေ၊ ရောဂါတိုးတက်မှုကို နှေးကွေးစေနိုင်လေဖြစ်သည်။ ပင်မဆဲလ်အစားထိုးကုသမှု၊ ဆေးဝါးများနှင့် အထောက်အပံ့ပေးသည့် စောင့်ရှောက်မှုအပါအဝင် ALD အတွက် ကုသမှုများစွာရှိပါသည်။ သင့်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအဖွဲ့သည် သင့်ကလေး၏ သီးခြားအခြေအနေနှင့် အနာဂတ်အကြောင်း သင့်အား ဆွေးနွေးပါလိမ့်မည်။ ဘယ်တော့မှ ထိတ်လန့်မသွားပါနဲ့၊ မှန်ကန်သောအချက်အလက်များရှိရန်နှင့် သင့်ဆရာဝန်၏ အကြံဉာဏ်ကို လိုက်နာရန် အရေးကြီးပါသည်။