के तपाईंको बच्चाको जन्म आँखाको रंगीन भाग बिना नै भएको थियो? के हामी एनिरिडियाको बारेमा विस्तृतमा कुरा गरौं?

जब तपाईंको सानो बच्चा पहिलो पटक संसारमा आयो, के तपाईंले उसको सानो आँखामा केहि अनौठो वा फरक देख्नुभयो? कहिलेकाहीँ, धेरै विरलै भए पनि, बच्चाहरू आँखाको रंगीन भाग, आइरिस, जसलाई कसैले "कालो घेरा" भन्छन्, पूर्ण वा आंशिक रूपमा हराएको साथ जन्मन्छन्। चिकित्सामा, हामी यो अवस्थालाई (एनिरिडिया) भन्छौं। यो नाम सुन्दा अलि डरलाग्दो हुन सक्छ, तर चिन्ता नगर्नुहोस्। सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा यस बारे राम्रोसँग जानकार हुनु हो। आज यसको बारेमा स्पष्ट रूपमा कुरा गरौं।

एनिरिडिया भनेको के हो? सरल भाषामा भन्नुपर्दा...

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, एनिरिडिया एउटा यस्तो अवस्था हो जसमा बच्चाको आँखाको रंगीन भाग, आइरिसको आंशिक वा पूर्ण अनुपस्थिति हुन्छ। केही बच्चाहरूको आइरिस नै हुँदैन। अरूको दुवै आँखामा आइरिसको सानो भाग मात्र हुन सक्छ।

महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने यो अवस्था (एनिरिडिया) ले बच्चाको दुवै आँखालाई सधैं असर गर्छ। यो एउटा आँखालाई मात्र असर गर्ने कुरा होइन। डाक्टरहरूले सामान्यतया बच्चा जन्मने बित्तिकै यो अवस्थाको निदान गर्छन्। किनभने जब तपाईं आँखा हेर्नुहुन्छ, यो आइरिस हराइरहेको स्पष्ट हुन्छ। बच्चाको आइरिस जतिसुकै सानो भए पनि, यो अवस्था (एनिरिडिया) ले उसको दृष्टिलाई पक्कै असर गर्नेछ। साथै, यो हुर्कँदै जाँदा आँखाको अन्य समस्याहरूको कारण हुन सक्छ।

हाम्रा साना बच्चाहरूलाई किन यस्तो हुन्छ? एनिरिडिया के कारणले हुन्छ?

अब तपाईं सायद सोच्दै हुनुहुन्छ होला, "मेरो बच्चालाई किन यस्तो भयो?" एनिरिडिया एक आनुवंशिक विकार हो। अर्थात्, यो हाम्रो शरीरको कोषहरू भित्रको जीनमा परिवर्तनको कारणले हुन्छ।

ठ्याक्कै भन्नुपर्दा, यसको मुख्य कारण (PAX6) नामक जीनमा हुने परिवर्तन हो। यो (PAX6) जीन धेरै महत्त्वपूर्ण छ। किनभने, बच्चा गर्भमा हुँदा, यो जीनले बच्चाको आँखा, मस्तिष्कका केही भागहरू, मेरुदण्ड र प्यान्क्रियाज जस्ता अंगहरूको निर्माणमा मद्दत गर्छ। यो आनुवंशिक परिवर्तन सामान्यतया गर्भावस्थाको १२ देखि १४ हप्ताको बीचमा हुन्छ।

यो अवस्था (एनिरिडिया) कसलाई हुने सम्भावना बढी हुन्छ? (जोखिम कारकहरू)

आमाबाबुलाई यो रोग भएका बच्चाहरूमा एनिरिडिया धेरै सामान्य हुन्छ। उदाहरणका लागि, यदि आमाबाबुमध्ये कुनै एकलाई एनिरिडिया छ भने, उनीहरूको बच्चालाई पनि यो हुने सम्भावना ५०/५० हुन्छ।

तर यसको मतलब यो होइन कि यदि तपाईंलाई एनिरिडिया छ भने, तपाईंका सबै बच्चाहरूलाई यो हुनेछ। यसको मतलब यो हो कि अरूको तुलनामा अलि बढी जोखिम छ।

साथै, कहिलेकाहीँ आमाबाबु दुवैलाई एनिरिडिया नभए पनि बच्चामा यो अवस्था विकास हुन सक्छ। हामी यसलाई छिटपुट भन्छौं, जसको अर्थ यो अनियमित रूपमा हुन्छ । लगभग प्रत्येक तीन बच्चाहरू मध्ये एक जनालाई यस तरिकाले एनिरिडिया विकास हुन सक्छ।

एनिरिडिया भएको बच्चामा हामीले कस्ता लक्षणहरू देख्न सक्छौं?

बच्चाको आँखाको रंगीन भाग, आइरिस, हराइरहेको हुनाले, नानी सामान्य भन्दा ठूलो देखिन सक्छ। कहिलेकाहीँ यो नानीको आकार एक छेउबाट अर्को छेउमा परिवर्तन हुन सक्छ। साथै, उनीहरूको आँखालाई उज्यालो वा मधुरो प्रकाशमा समायोजन गर्न गाह्रो हुन सक्छ। यसले निम्न लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ:

• पूर्ण वा आंशिक दृष्टि गुम्नु: एउटा वा दुवै आँखामा दृष्टि कम हुन सक्छ।
• धमिलो दृष्टि: तपाईंले कुनै पनि कुरा स्पष्ट रूपमा देख्न सक्नुहुन्न।
• आँखा दुख्ने: कहिलेकाहीँ आँखा दुख्न सक्छ।
• कम दृष्टि: दृष्टि धेरै कमजोर हुन सक्छ।
• फोटोफोबिया: प्रकाश हेर्न गाह्रो हुनु, आँखा नीलो लाग्न सक्छ।

के एनिरिडियाले अन्य जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ?

हो, एनिरिडिया भएको बच्चाको आइरिस मात्र कम नहुन सक्छ, तर आँखाको दृष्टिमा मद्दत गर्ने भागहरू पनि हुन सक्छन्, जस्तै अप्टिक नर्भ र रेटिना।

साथै, एनिरिडिया भएका बच्चाहरू बूढो हुँदै जाँदा, उनीहरूमा आँखाका अन्य धेरै रोगहरू हुने सम्भावना बढी हुन्छ। उदाहरणका लागि:

• मोतियाबिंद: आँखाको लेन्स धमिलो हुनु।
• बादल लागेको कोर्निया: आँखाको अगाडिको पारदर्शी झिल्लीको बादल लागेको।
• ग्लुकोमा: आँखा भित्रको चाप बढेर अप्टिक नर्भलाई क्षति पुर्‍याउने अवस्था।
• निस्टागमस: आँखाको तीव्र, अनियन्त्रित चाल अगाडि पछाडि।

अर्को महत्त्वपूर्ण कुरा के छ भने, विशेष गरी छिटपुट एनिरिडिया भएका बच्चाहरूमा विल्म्स ट्युमर भनिने दुर्लभ प्रकारको मिर्गौला क्यान्सर हुने जोखिम बढी हुन्छ। हामीले पहिले कुरा गरेको जीन (PAX6) ले आँखा मात्र नभई मिर्गौला लगायत शरीरका अन्य भागहरूको विकासलाई पनि असर गर्ने भएकाले, त्यो जीनमा हुने परिवर्तनले अन्य भागहरूलाई पनि असर गर्न सक्छ। त्यसैले, डाक्टरहरूले यसमा पनि ध्यान दिइरहेका छन्।

डाक्टरहरूले यो अवस्था (एनिरिडिया) कसरी सही निदान गर्छन्?

सामान्यतया, डाक्टरले बच्चा जन्मने बित्तिकै यो अवस्था (एनिरिडिया) को निदान गर्न सक्छन्, किनभने बच्चाको आँखामा आइरिस नभएको तुरुन्तै स्पष्ट हुन्छ।

यद्यपि, यदि तपाईं चिन्तित हुनुहुन्छ कि तपाईंको बच्चामा एनिरिडिया वा अन्य आनुवंशिक अवस्था हुन सक्छ, चाहे त्यो तपाईंको परिवारमा कसैलाई यो अवस्था भएको कारणले होस् वा अन्य कारणले होस्, तपाईं आफ्नो डाक्टरसँग प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा कुरा गर्न सक्नुहुन्छ। यसमा तपाईंको बच्चालाई आनुवंशिक अवस्था हुने जोखिम छ कि छैन भनेर हेर्नको लागि तपाईंबाट रगतको नमूना लिनु समावेश छ। कहिलेकाहीं, एम्नियोसेन्टेसिस भनिने परीक्षण गर्न सकिन्छ। यसमा बच्चालाई घेरेको एम्नियोटिक तरल पदार्थको सानो नमूना लिने र यसको परीक्षण गर्ने समावेश छ।

एनिरिडिया भएको बच्चाको उपचार गर्न के गर्न सकिन्छ?

अवस्था (एनिरिडिया) को उपचार गर्दा, डाक्टरहरूको मुख्य लक्ष्य भनेको बच्चाको दृष्टिलाई सकेसम्म कायम राख्नु र सुधार गर्नु हो।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको तपाईंको बच्चाको आँखा नियमित रूपमा नेत्र रोग विशेषज्ञबाट जाँच गराउनु हो। तपाईंले आफ्नो बच्चाको आँखामा परिवर्तनहरू जति चाँडो पत्ता लगाउनुहुन्छ, लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्ने र जटिलताहरू रोक्ने सम्भावना त्यति नै राम्रो हुन्छ।

बच्चालाई निम्न मध्ये एक वा बढी उपचारको आवश्यकता पर्न सक्छ:

• चश्मा वा कन्ट्याक्ट लेन्स: दृष्टिदोष भएका अन्य व्यक्तिहरू जस्तै, एनिरिडिया भएका बच्चाहरूले चश्मा वा कन्ट्याक्ट लेन्स प्रयोग गरेर आफ्नो दृष्टि सुधार गर्न सक्छन्। एनिरिडिया भएका बच्चाहरूको लागि विशेष रंगीन कन्ट्याक्ट लेन्स उपलब्ध छन्। यी आँखाको आइरिस जस्तै देखिन्छन्। तिनीहरूले आँखामा प्रवेश गर्ने प्रकाशको मात्रा नियन्त्रण गर्न र प्रकाशको संवेदनशीलता कम गर्न पनि मद्दत गर्छन्।
• औषधिहरू: यदि तपाईंको बच्चालाई ग्लुकोमा वा कोर्नियल समस्या छ भने, डाक्टरले औषधियुक्त आँखाको थोपा, कृत्रिम आँसु, वा अन्य औषधिहरू लेख्न सक्छन्।
• शल्यक्रिया: यदि मोतियाबिन्दु विकास भयो भने, मोतियाबिन्दु शल्यक्रियाद्वारा यसलाई हटाउन आवश्यक पर्न सक्छ। साथै, कहिलेकाहीं अवस्था नियन्त्रण गर्न ग्लुकोमा शल्यक्रिया आवश्यक पर्न सक्छ। नयाँ उपचारको रूपमा, केही बच्चाहरूसँग कृत्रिम आइरिस प्रत्यारोपण गर्ने विकल्प हुन सक्छ। यद्यपि, यो अझै पनि एकदमै नयाँ उपचार भएकोले, यो सबै बच्चाहरूको लागि उपयुक्त छैन। यो डाक्टरद्वारा लिइने निर्णय हो।

कस्ता परिस्थितिहरूमा तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंले आफ्नो बच्चाको आँखा वा दृष्टिमा कुनै परिवर्तन देख्नुभयो भने, सकेसम्म चाँडो डाक्टरलाई भेट्नुहोस्। तपाईं डाक्टरलाई निम्न प्रश्नहरू पनि सोध्न सक्नुहुन्छ:

• मेरो बच्चाको आँखा कति पटक जाँच गर्नुपर्छ?
• के मेरो बच्चाको लागि कृत्रिम आइरिस प्रत्यारोपण उपयुक्त छ?
• मेरो बच्चामा जटिलताहरू हुने सम्भावना कति छ?
• म कस्ता परिवर्तनहरू वा लक्षणहरू बारे विशेष रूपमा सचेत हुनुपर्छ?

आपतकालीन अवस्थामा, अर्थात्, यदि तपाईंले निम्न मध्ये कुनै पनि लक्षण देख्नुभयो भने, तपाईंले आफ्नो बच्चालाई तुरुन्तै अस्पताल लैजानुपर्छ:

• यदि तपाईंले अचानक आफ्नो दृष्टि गुमाउनुभयो भने।
• यदि तपाईंले आफ्नो आँखामा गम्भीर दुखाइ अनुभव गर्नुभयो भने।
• यदि तपाईंले आफ्नो आँखा अगाडि नयाँ बत्तीहरू देख्न थाल्नुभयो, वा यदि तपाईंले कालो फ्लोटरहरू देख्न थाल्नुभयो भने।

यदि मेरो बच्चालाई एनिरिडिया छ भने, मैले के आशा गर्नुपर्छ?

यदि तपाईंको बच्चालाई एनिरिडिया छ भने, तपाईंले उनीहरूलाई केही दृष्टि समस्याहरू हुने आशा गर्न सक्नुहुन्छ। साथै, उनीहरूलाई जीवनभर नियमित आँखा परीक्षणको आवश्यकता पर्नेछ ।यसरी नै उनको आँखाको स्वास्थ्यको निगरानी गरिन्छ।

तथ्याङ्क अनुसार, एनिरिडिया भएका दश मध्ये आठ बालबालिकाको दृष्टि कमजोर हुन्छ वा कुनै प्रकारको अपाङ्गता हुन्छ। साथै, एनिरिडिया भएका धेरै मानिसहरूलाई ग्लुकोमा हुन्छ, सामान्यतया १० देखि २० वर्षको उमेरमा।

यद्यपि, यी तथ्याङ्कहरूबाट आत्तिनु पर्दैन। यसको अर्थ यो होइन कि एनिरिडिया भएको प्रत्येक बच्चामा यी सबै कुराहरू हुनेछन्। तपाईंको बच्चालाई कुन कारकहरूले विशेष रूपमा असर गर्न सक्छन् र तिनीहरू बढ्दै जाँदा के आशा गर्ने भनेर पत्ता लगाउन आफ्नो डाक्टर वा नेत्र रोग विशेषज्ञसँग कुरा गर्नुहोस्।

तपाईंको नवजात शिशुको जन्मको समयमा दृष्टिलाई असर गर्ने रोग भएको थाहा पाउँदा डराउनु र स्तब्ध हुनु सामान्य हो। एनिरिडियाले विभिन्न समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ, तर त्यहाँ उपचारहरू छन् जसले मद्दत गर्न सक्छ।

यस कथाबाट हामीले सम्झनु पर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

ठीक छ, त्यसोभए हामीले कुरा गरेका केही महत्त्वपूर्ण बुँदाहरू एकसाथ राखौं र तिनीहरूलाई सम्झौं:

• एनिरिडिया एउटा यस्तो अवस्था हो जसमा बच्चा आँखाको रंगीन भाग, आइरिस, को पूर्ण वा आंशिक रंग बिना नै जन्मन्छ।
• यो एक आनुवंशिक अवस्था हो। विशेष गरी, यसमा जीन (PAX6) संलग्न छ।
• यो अवस्थाले निश्चित रूपमा दृष्टिलाई असर गर्छ। समयसँगै, यसले मोतियाबिन्दु र ग्लुकोमा जस्ता आँखाका अन्य रोगहरू पनि निम्त्याउन सक्छ।
• सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको यो अवस्थालाई चाँडै पहिचान गर्नु र नियमित अन्तरालमा नेत्र रोग विशेषज्ञबाट आफ्नो बच्चाको आँखाको जाँच गराउनु हो। यो निश्चित रूपमा गरिनुपर्ने कुरा हो।
• यस अवस्था (एनिरिडिया) को उपचारहरू छन्। यसमा चश्मा, कन्ट्याक्ट लेन्स, औषधि, र कहिलेकाहीँ शल्यक्रिया पनि समावेश छ।
• तपाईंको बच्चालाई यो रोग लागेको थाहा पाउँदा डराउनु र दुःखी हुनु सामान्य हो। तर सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको आत्तिनु हुँदैन र उचित चिकित्सा सल्लाहको आधारमा काम गर्नु हो। तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई आवश्यक पर्ने सबै सहयोग प्रदान गर्नेछन्।

यदि तपाईंसँग यसबारे थप कुनै प्रश्नहरू छन् भने, ती आफैंमा नराख्नुहोस्। आफ्नो पारिवारिक डाक्टर वा नेत्र रोग विशेषज्ञलाई सोध्नुहोस्।