कोरोइडेरेमियाको बारेमा सबै: एक दुर्लभ रोग जसले बिस्तारै दृष्टि गुमाउँछ

के तपाईंलाई पनि रातमा तपाईंको दृष्टि खराब हुँदै गएको जस्तो लाग्छ? वा तपाईंको परिधीय दृष्टि, अर्थात्, छेउतिरको तपाईंको दृष्टि, बिस्तारै खराब हुँदै गइरहेको छ? कहिलेकाहीँ हामी यी कुराहरूमा धेरै ध्यान दिँदैनौं, तर तिनीहरू गम्भीर अन्तर्निहित अवस्थाको संकेत हुन सक्छन्। आज हामी एउटा दुर्लभ, तर जान्न धेरै महत्त्वपूर्ण रोगको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं जसले बिस्तारै दृष्टि गुमाउन सक्छ र अन्धोपन पनि निम्त्याउन सक्छ। यसलाई कोरोइडेरेमिया भनिन्छ।

यो कोरोइडेरेमिया के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, कोरोइडेरेमिया एक दुर्लभ, वंशाणुगत आँखा रोग हो जुन जीन मार्फत सर्छ। यसले दुवै आँखाको दृष्टि बिस्तारै बिग्रन्छ, अन्ततः अन्धोपन निम्त्याउँछ। यो रोगले प्रायः पुरुषहरूलाई बढी गम्भीर रूपमा असर गर्छ।

तपाईंले "(रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसा)" भनिने अर्को आँखाको रोगको बारेमा सुन्नुभएको होला। यसले रेटिनालाई बिस्तारै कमजोर बनाउँछ। आश्चर्यजनक कुरा के छ भने, "(कोरोइडेरेमिया)" र "(रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसा)" दुवै रोगका लक्षणहरू र केही परीक्षण परिणामहरू समान हुन सक्छन्। त्यसकारण, यी दुई रोगहरू मध्ये तपाईंलाई कुन रोग छ भनेर ठ्याक्कै थाहा पाउने उत्तम तरिका "(आनुवंशिक परीक्षण)" गर्नु हो।

आँखा भित्र के हुन्छ? यसले दृष्टिलाई कसरी असर गर्छ?

हाम्रा आँखाहरू अद्भुत क्यामेराहरू जस्तै छन्। आँखा भित्र, रेटिना भनिने एउटा भाग हुन्छ। यो त्यो ठाउँ हो जहाँ फोटोरिसेप्टर कोषहरू भनिने विशेष कोषहरू अवस्थित हुन्छन् जसले प्रकाश पत्ता लगाउन सक्छन्। यी कोषहरूले आँखामा प्रवेश गर्ने प्रकाश लिन्छन् र यसलाई विद्युतीय संकेतहरूमा रूपान्तरण गर्छन्। यी संकेतहरू त्यसपछि अप्टिक नर्भको साथ मस्तिष्कमा पठाइन्छ। मस्तिष्कले हामीले देख्ने छविहरू सिर्जना गर्न यी संकेतहरू प्रयोग गर्दछ।

अब, यस रेटिनाको पछाडि, आँखाको सेतो सुरक्षात्मक बाहिरी आवरण (स्क्लेरा) र रेटिनाको बीचमा, कोरोइड भनिने एउटा तह हुन्छ। यो कोरोइड त्यो हो जहाँ रेटिनाले आफ्नो पोषण पाउँछ, अर्थात्, यसमा रक्तनलीहरू छन् जसले यसलाई रगत आपूर्ति गर्दछ। यसलाई बिरुवालाई पानी र पोषण दिने जस्तै सोच्नुहोस्।

कोरोइडेरेमियामा, कोरोइडमा रहेका रक्तनलीहरू क्षतिग्रस्त हुन्छन्। त्यसपछि, रेटिनाले पर्याप्त रगत प्राप्त गर्दैन, त्यसैले यो पनि क्षतिग्रस्त हुन थाल्छ। यसले विशेष गरी हाम्रो परिधीय दृष्टिलाई असर गर्छ।

कोरोइडेरेमिया कति सामान्य छ?

यो एकदमै दुर्लभ रोग हो। मोटामोटी रूपमा भन्नुपर्दा, अनुमान गरिएको छ कि १००,००० मध्ये एक जना वा ५०,००० मध्ये एक जनालाई मात्र यो रोग लाग्छ । यसको अर्थ हाम्रो देशमा पनि यो रोग लागेका मानिसहरूको संख्या धेरै कम हुन सक्छ।

यो रोगका लक्षणहरू के के हुन्? तपाईंमा पनि यी छन् कि छैनन् हेर्नुहोस्।

कोरोइडेरेमियाका लक्षणहरू अचानक देखा पर्दैनन्। तिनीहरू बिस्तारै विकसित हुन्छन्। यहाँ केही मुख्य लक्षणहरू छन्:

• रात्रि अन्धोपन (रात्रि अन्धोपन) पहिलो लक्षणहरू मध्ये एक हो। कहिलेकाहीं यो लक्षण १० वर्ष मुनिका बच्चाहरूमा देखा पर्न सक्छ। कल्पना गर्नुहोस्, मधुरो उज्यालो भएको ठाउँमा जहाँ अरूले राम्रोसँग देख्न सक्छन्, यी मानिसहरूले राम्रोसँग देख्न सक्दैनन्।
• कमजोर परिधीय दृष्टि। यसको अर्थ जब तपाईं सिधा अगाडि हेर्नुहुन्छ, तपाईं छेउतिरका चीजहरू देख्न सक्नुहुन्न। यो महसुस हुन सक्छ कि तपाईं सुरुङबाट हेर्दै हुनुहुन्छ।
• दृश्य तीक्ष्णतामा कमी। स्पष्ट र तीव्र रूपमा चीजहरू हेर्ने क्षमतामा कमी आउँछ। अक्षरहरू पढ्न र टाढाका वस्तुहरू छुट्याउन गाह्रो हुन सक्छ।
• रङहरू राम्ररी चिन्न नसक्नु। रङहरू देखिने तरिका परिवर्तन हुन सक्छ। केही रङहरू चिन्न पनि गाह्रो हुन सक्छ।
• बिस्तारै, छेउको दृष्टि पूर्ण रूपमा गुम्छ, जसले गर्दा अन्धोपन हुन्छ। सुरुमा, छेउको दृष्टि कम हुन्छ, समयसँगै केन्द्रीय दृष्टि मात्र रहन्छ, र अन्तमा, पूर्ण दृष्टि गुम्न सक्छ।

महत्त्वपूर्ण: यदि तपाईंमा यी मध्ये एक वा बढी लक्षणहरू छन् भने, यो कोरोइडेरेमिया हो भनेर नसोच्नुहोस्। यद्यपि, जाँचको लागि तुरुन्तै नेत्र रोग विशेषज्ञलाई भेट्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

कोरोइडेरेमिया किन हुन्छ? के यो वंशानुगत हो?

हो, हामीले पहिले भनेझैं, कोरोइडेरेमिया एक आनुवंशिक रोग हो। ठ्याक्कै भन्नुपर्दा, यो एक एक्स-लिङ्क गरिएको आनुवंशिक विकार हो।

हामी सबैको कोष भित्र क्रोमोजोम भनिने चीजहरू हुन्छन्। यी क्रोमोजोमहरूमा हाम्रा जीनहरू हुन्छन्। महिलाहरूमा दुईवटा X क्रोमोजोमहरू (XX) हुन्छन्। पुरुषहरूमा एउटा X क्रोमोजोम र एउटा Y क्रोमोजोम (XY) हुन्छ।

कोरोइडेरेमिया निम्त्याउने दोषपूर्ण जीन X क्रोमोजोममा अवस्थित हुन्छ।

अब, यदि कुनै महिलामा यो दोषपूर्ण जीन भएको एउटा X क्रोमोजोम छ भने पनि, यदि अर्को X क्रोमोजोम स्वस्थ छ भने, यसले सम्भवतः धेरै प्रभाव पार्दैन। त्यसैले, यो दोषपूर्ण जीन ("वाहक") भएका महिलाहरू सामान्यतया पुरुषहरू जत्तिकै कोरोइडेरेमियाबाट गम्भीर रूपमा पीडित हुँदैनन्। यद्यपि, उमेर बढ्दै जाँदा उनीहरूमा रातको अन्धोपन जस्ता लक्षणहरू पनि विकास हुन सक्छन्। यद्यपि, पूर्ण अन्धोपन धेरै दुर्लभ छ।

यद्यपि, पुरुषहरूमा एउटा मात्र X क्रोमोजोम हुन्छ। त्यसैले, यदि तिनीहरूको त्यो X क्रोमोजोममा यो दोषपूर्ण जीन छ भने, तिनीहरूलाई कोरोइडेरेमिया हुने सम्भावना बढी हुन्छ।

यो रोग लागेको पुरुषले आफ्नो दोषपूर्ण X क्रोमोजोम आफ्ना छोरीहरूलाई दिन्छ। त्यसपछि ती छोरीहरू रोगको वाहक बन्छन्। ती वाहक छोरीहरूमा आफ्ना बच्चाहरूलाई दोषपूर्ण X क्रोमोजोम सर्ने सम्भावना ५०% (दुई मध्ये एक) हुन्छ।

कोरोइडेरेमिया कसरी निदान गरिन्छ? कस्ता परीक्षणहरू गरिन्छ?

यदि तपाईंमा माथि उल्लेखित कुनै पनि लक्षणहरू छन् भने, तपाईंले अवश्य पनि नेत्र रोग विशेषज्ञलाई भेट्नुपर्छ। उहाँले तपाईंको आँखाको राम्ररी जाँच गर्नुहुनेछ। नियमित आँखा परीक्षणको अतिरिक्त, तपाईंलाई केही विशेष परीक्षणहरू गर्न भनिन सक्छ, जस्तै:

• इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम (ERG): यो परीक्षणले तपाईंको रेटिनाले प्रकाशमा कसरी प्रतिक्रिया दिन्छ भनेर मापन गर्छ। यो जटिल परीक्षण जस्तो लाग्न सक्छ, तर वास्तवमा यो धेरै पीडादायी छैन। तपाईंको अनुहारमा, तपाईंको आँखा वरिपरि र तपाईंको टाउकोको छालामा साना इलेक्ट्रोडहरू राखिन्छन्। त्यसपछि, तपाईंको तल्लो पलकको ठीक माथि, तपाईंको आँखामा सिधै एउटा धेरै पातलो तार (सायद लेन्स) राखिन्छ। त्यसपछि कोठा अँध्यारो हुन्छ र तपाईंको रेटिनामा रहेका कोषहरूले कसरी काम गरिरहेका छन् भनेर हेर्नको लागि तपाईंको आँखामा विभिन्न बत्तीहरू चम्काइन्छ। यसले तपाईंको रेटिना कसरी काम गरिरहेको छ भन्ने बारे बहुमूल्य जानकारी प्रदान गर्न सक्छ।
• अप्टिकल कोहेरेन्स टोमोग्राफी (OCT): यो पनि एक पीडारहित, गैर-आक्रामक परीक्षण हो। यो तपाईंको आँखाको भित्री भागको स्क्यान जस्तै हो। यसले तपाईंको आँखाको भित्री भागको, विशेष गरी रेटिना र कोरोइडको क्रस-सेक्शनल छविहरू लिन विशेष प्रकाश किरणहरू प्रयोग गर्दछ। यसले यी तहहरूको मोटाई र तिनीहरूले गरेको कुनै पनि क्षति स्पष्ट रूपमा देखाउन सक्छ।
• फ्लोरेसिन एन्जियोग्राफी: यस परीक्षणमा, तपाईंको हातको नसामा एक विशेष रंग इन्जेक्सन गरिन्छ। रंग तपाईंको आँखाको रक्तनलीहरू मार्फत यात्रा गर्दा, एक विशेष क्यामेराले तपाईंको आँखाको भित्री भागको तस्बिरहरू लिन्छ। यसले कोरोइड र रेटिनामा रक्तनलीहरूको अवस्था हेर्न मद्दत गर्न सक्छ, जस्तै तिनीहरू क्षतिग्रस्त छन् वा रगत बगिरहेको छ।
• आनुवंशिक परीक्षण: यो कोरोइडेरेमिया र रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसा जस्ता समान लक्षणहरू भएका अन्य रोगहरू बीचको भिन्नता छुट्याउने सबैभन्दा भरपर्दो तरिका हो। यसमा तपाईंको गर्भमा रहेको बच्चाबाट तपाईंको रगत, कपाल, छाला, तन्तु, वा कहिलेकाहीं एम्नियोटिक तरल पदार्थको नमूना लिने र त्यसमा रहेको जीनहरूको परीक्षण गर्ने समावेश छ। यसले कोरोइडेरेमिया निम्त्याउने जीनमा उत्परिवर्तन छ कि छैन भनेर निर्धारण गर्न मद्दत गर्न सक्छ ।

के कोरोइडेरेमियाको उपचार छ?

दुर्भाग्यवश, कोरोइडेरेमियाको कुनै उपचार छैन। यसले तपाईंलाई दुःखी महसुस गराउन सक्छ, तर यो सामान्य हो।

यद्यपि, यसको अर्थ यो होइन कि हामी केहि गर्न सक्दैनौं। रोग निको हुन नसके पनि, हामी रोगबाट हुने अन्य समस्याहरूको उपचार गर्न सक्छौं। उदाहरणका लागि:

• कम दृष्टि रणनीतिहरू: दृष्टि बिस्तारै घट्दै जाँदा, दैनिक कार्यहरूमा मद्दत गर्न सक्ने विभिन्न उपकरणहरू छन्। उदाहरणहरूमा म्याग्निफाइङ्ग ग्लास, विशेष प्रकाश उपकरणहरू, र बोल्ने घडीहरू समावेश छन्।
• मानसिक स्वास्थ्यको लागि परामर्श:यस्तो निको नहुने रोगसँग बाँच्नु मानसिक रूपमा चुनौतीपूर्ण हुन सक्छ, त्यसैले मनोचिकित्सक वा सल्लाहकारको मद्दत लिनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
• आनुवंशिक परामर्श: यो एक आनुवंशिक रोग भएकोले, परिवारका अन्य सदस्यहरूलाई यस बारे सचेत गराउन र यसले भावी पुस्तालाई कसरी असर गर्न सक्छ भनेर बुझ्न आनुवंशिक परामर्श धेरै उपयोगी छ।

कोरोइडेरेमिया भएको व्यक्तिको भविष्य कस्तो हुन्छ?

सामान्यतया, कोरोइडेरेमिया भएको व्यक्तिले समयसँगै आफ्नो परिधीय दृष्टि गुमाउनेछ। अन्ततः, केवल केन्द्रीय दृष्टि मात्र रहन सक्छ। त्यसपछि, केही व्यक्तिहरू पूर्ण रूपमा अन्धो हुन सक्छन्। यो व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छ। केही व्यक्तिहरूले समयसँगै आफ्नो दृष्टि गुमाउँछन्, जबकि अरूले समयसँगै गुमाउँछन्।

यसबाट निराश नहुनुहोस्। चिकित्सा विज्ञान दिन प्रतिदिन अगाडि बढिरहेको छ। नयाँ अनुसन्धान र नयाँ उपचारहरू निरन्तर खोजिँदैछन्।

म कसरी आफ्नो ख्याल राख्ने?

यदि तपाईंलाई कोरोइडेरेमिया भएको पत्ता लागेको छ भने पनि, आफ्नो राम्रो हेरचाह गर्न तपाईंले गर्न सक्ने कुराहरू छन्। यो अवस्था भए पनि, स्वस्थ जीवनशैली कायम राख्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

• राम्रो पौष्टिक आहार खानुहोस्। हरियो तरकारी, फलफूल र दुबला मासु धेरै खानुहोस्। सकेसम्म धेरै नुन, चिनी र अस्वस्थकर बोसो कम गर्नुहोस्।
• पर्याप्त व्यायाम गर्नुहोस्। दैनिक हिँडाइ जस्तो साधारण कुरा पनि राम्रो हुन्छ।
• यदि तपाईं धूम्रपान गर्नुहुन्छ भने बन्द गर्नुहोस्। धूम्रपान तपाईंको आँखाको लागि मात्र होइन, तपाईंको सम्पूर्ण शरीरको लागि पनि हानिकारक छ।
• आफ्नो आँखा जाँच गराउन नियमित रूपमा आफ्नो आँखा डाक्टरलाई भेट्नुहोस्। यसरी, तपाईंले आफ्नो अवस्थाको स्थिति र नयाँ उपचारहरूको बारेमा जान्न सक्नुहुन्छ।
• पर्याप्त सुत्नुहोस्।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंले आफ्नो दृष्टिमा कुनै परिवर्तन देख्नुभयो भने, जस्तै रातको दृष्टिमा कमी, परिधीय दृष्टिमा कमी, वा धमिलो दृष्टिमा, तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नुहोस्। विशेष गरी यदि तपाईंले दृष्टिमा अचानक परिवर्तन वा आँखा दुखाइ अनुभव गर्नुभयो भने, यो एक चिकित्सा आपतकालीन हुन सक्छ।

साथै, यदि तपाईंलाई आफ्नो दैनिक क्रियाकलापहरू गर्न गाह्रो भइरहेको छ भने, त्यसको बारेमा पनि आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। तपाईं जीन थेरापी परीक्षण जस्ता कुराहरूमा भाग लिन योग्य हुनुहुन्छ कि हुनुहुन्न भनेर सोध्नु राम्रो विचार हुन सक्छ।

कोरोइडेरेमिया र कोरोइड र रेटिनाको जाइरेट एट्रोफी बीच के भिन्नता छ?

यी दुवै रोग आनुवंशिक अवस्था हुन्। लक्षणहरू समान हुन सक्छन्। यद्यपि, दुई बीच स्पष्ट भिन्नताहरू छन्।

• वंशाणुगत ढाँचा: कोरोइडेरेमिया एक X-लिङ्क गरिएको रोग हो। यसको अर्थ यो X क्रोमोजोम मार्फत वंशाणुगत हुन्छ। कोरोइड र रेटिनाको गाइरेट एट्रोफी एक अटोसोमल रिसेसिभ रोग हो। यसको अर्थ यो रोग विकास गर्न, बच्चाले आमा र बुबा दुवैबाट दोषपूर्ण जीन प्राप्त गर्नुपर्छ।
• उत्परिवर्तित जीन: दुवै रोग निम्त्याउने जीन उत्परिवर्तन पनि फरक छ।

यसबाट हामीले सिक्नुपर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

यो सत्य हो कि कोरोइडेरेमिया एक दुर्लभ, निको नहुने रोग हो जसले बिस्तारै दृष्टि गुमाउन र अन्धोपन पनि निम्त्याउन सक्छ। यस्तो रोग लागेको थाहा पाउँदा मिश्रित भावनाहरू आउनु सामान्य हो।

तर सम्झनुहोस्, तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। आफ्नो मेडिकल टोलीसँग बलियो सम्बन्ध कायम राख्नुहोस्। तिनीहरू तपाईंलाई सहयोग गर्न त्यहाँ छन्। कोरोइडेरेमिया, साथै अन्य आनुवंशिक रोगहरूको उपचार र उपचार खोज्न अनुसन्धान जारी छ। र, तपाईंको आवश्यकताहरू पूरा गर्न मद्दत गर्न सक्ने स्रोतहरू र सेवाहरू पहिले नै छन्। अरूको मद्दत स्वीकार गर्नाले तपाईंको जीवन अलि सजिलो बनाउन सक्छ।

सधैं आशा राख्नुहोस्। चिकित्सा विज्ञानको प्रगतिसँगै, भविष्यमा नयाँ उपचारहरू देखा पर्न सक्छन्।