कल्पना गर्नुहोस्, कुनै स्पष्ट कारण बिना नै, तपाईंलाई निरन्तर ज्वरो आउँछ, जोर्नी दुख्छ र तपाईंको शरीरभरि स-साना दागहरू आउँछन्। यी दुई वा तीन दिनमा गायब हुन्छन्, त्यसपछि फेरि देखा पर्छन्। यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई यस्तो भयो भने, कारण धेरै मानिसहरूले नसुनेको दुर्लभ रोग हुन सक्छ। आज हामी यस्तै एउटा रोग, CAPS को बारेमा कुरा गर्दैछौं।
CAPS को अर्थ के हो?
सरल भाषामा भन्नु पर्दा, क्रायोपाइरिन-एसोसिएटेड पिरियडिक सिन्ड्रोम, वा CAPS, हाम्रो प्रतिरक्षा प्रणालीलाई असर गर्ने धेरै दुर्लभ आनुवंशिक रोगहरूको समूह हो। सामान्यतया, हाम्रो प्रतिरक्षा प्रणालीले हामीलाई कीटाणु र अन्य रोगहरूबाट बचाउँछ। यद्यपि, यो CAPS अवस्थामा, प्रतिरक्षा प्रणालीमा नै दोषको कारणले गर्दा, यसले हाम्रो आफ्नै शरीरमा आक्रमण गर्न थाल्छ। यसलाई चिकित्सा विज्ञानमा 'अटोइन्फ्लेमेटरी रोग' भनिन्छ। यसले शरीरमा अनावश्यक सूजन निम्त्याउँछ, जसले गर्दा छालामा दाग, ज्वरो, जोर्नी दुख्ने र सुन्निने र आँखा रातो हुने जस्ता लक्षणहरू देखा पर्छन्।
CAPS का तीन मुख्य प्रकार छन्। हेरौं तिनीहरू के हुन्।
| सिन्ड्रोमको नाम | विवरण र गम्भीरता |
|---|---|
| पारिवारिक कोल्ड अटोइन्फ्लेमेटरी सिन्ड्रोम (FCAS) | यो रोगका तीन प्रकारमध्ये सबैभन्दा कम गम्भीर हो। नामले नै सुझाव दिएझैं, लक्षणहरू चिसोको सम्पर्कमा आउँदा देखा पर्छन्। मुख्य लक्षणहरू ज्वरो, जोर्नी दुख्ने र छालामा घाउ हुन्। यसले सामान्यतया शरीरलाई दीर्घकालीन क्षति गर्दैन। |
| मकल-वेल्स सिन्ड्रोम (MWS) | यो FCAS भन्दा अलि बढी गम्भीर छ। लक्षणहरू केवल चिसोले मात्र नभई तनाव र व्यायामले पनि उत्पन्न हुन सक्छन्। लक्षणहरू गम्भीर हुन सक्छन्, र केही मानिसहरूले श्रवणशक्तिमा कमी पनि अनुभव गर्न सक्छन्। |
| नवजात शिशुको सुरुवात बहुप्रणालीगत सूजन रोग (NOMID) | यो रोगहरूको यस समूहको सबैभन्दा गम्भीर र दुर्लभ हो।प्रकार। यो बच्चा जन्मने बित्तिकै सुरु हुन्छ। यसले शरीरका धेरै अंगहरूमा सूजन निम्त्याउँछ। यसलाई CINCA पनि भनिन्छ। यदि राम्रोसँग उपचार गरिएन भने, यसले मस्तिष्क, आँखा र अन्य अंगहरूमा गम्भीर क्षति पुर्याउन सक्छ । |
CAPS के कारणले हुन्छ?
यसको मुख्य कारण हाम्रो शरीरमा रहेको जीनमा हुने परिवर्तन हो। ठ्याक्कै भन्नुपर्दा, यो रोग `NLRP3` नामक जीनमा हुने उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ।
यो ``NLRP3'' जीनलाई हाम्रो शरीरलाई ``क्रायोपाइरिन'' नामक प्रोटिन बनाउन निर्देशन दिने ब्लुप्रिन्टको रूपमा सोच्नुहोस्। सामान्यतया, यो ``क्रायोपाइरिन'' प्रोटिनले हाम्रो शरीरलाई ``इन्टरल्युकिन-१ (IL-1)'' नामक पदार्थ उत्पादन गर्न मद्दत गर्छ, जसले हाम्रो शरीरलाई संक्रमणसँग लड्न मद्दत गर्छ।
तर CAPS भएको व्यक्तिमा रहेको 'NLRP3' जीन उत्परिवर्तित भएको हुनाले, 'क्रायोपाइरिन' प्रोटिनले पनि राम्रोसँग काम गर्दैन। यसले शरीरलाई धेरै 'IL-1' बनाउन निरन्तर संकेत गर्छ। 'IL-1' को यो अत्यधिक उत्पादनले शरीरमा अनावश्यक सूजन निम्त्याउँछ र CAPS को लक्षणहरू निम्त्याउँछ।
यदि बच्चाले उत्परिवर्तित जीन आमा वा बुबा दुवै मध्ये एक जनाबाट मात्र प्राप्त गर्छ भने यो रोग हुन सक्छ। कहिलेकाहीँ, आमाबाबु बिना पनि गर्भमा जीन स्वतः परिवर्तन हुन सक्छ।
लक्षणहरू के के हुन्?
CAPS को मुख्य र सबैभन्दा सामान्य लक्षण भनेको शरीरभरि साना, चिलाउने नभएका फोकाहरूको रूपमा देखा पर्ने दाग हो। यो प्रायः जन्मदा देखिन्छ। केही मानिसहरूलाई यी घाउहरू निरन्तर हुन्छन्, तर तिनीहरू ज्वालामुखीको समयमा बढी गम्भीर हुन्छन्। अन्य लक्षणहरू तपाईंलाई भएको CAPS को प्रकारमा निर्भर गर्दछ।
FCAS मा देख्न सकिने लक्षणहरू
यी लक्षणहरू सामान्यतया १-२ दिनसम्म रहन्छन्।
- ज्वरो
- सुन्निएको आँखा
- चिसो लाग्ने
- जोर्नी दुख्ने
- वाकवाकी लाग्नु
- टाउको दुखाइ
MWS मा देखिने लक्षणहरू
यी लक्षणहरू आउँछन् र जान्छन्। तिनीहरू एक पटकमा १-३ दिनसम्म रहन सक्छन्।
- छालामा दाग
- ज्वरो र चिसो
- आँखा रातो हुनु
- जोर्नी दुख्ने
- गम्भीर टाउको दुखाइ
- श्रवणशक्तिमा कमी (MWS भएका बालबालिकाहरू वयस्क हुँदासम्ममा उनीहरूको श्रवणशक्ति पूर्ण वा आंशिक रूपमा गुम्न सक्छ)
- पेट दुख्ने
NOMID मा देखिने लक्षणहरू
यी सबैभन्दा गम्भीर लक्षणहरू हुन्।
- गम्भीर टाउको दुखाइ
- आँखा फुलेको
- जोर्नी दुख्ने र सुन्निने
- बान्ता हुनु
- दृष्टि गुमाउनु
- श्रवणशक्तिमा क्षति
महत्त्वपूर्ण: यदि NOMID को उचित उपचार गरिएन भने, एमाइलोइड भनिने प्रोटिन मिर्गौला र जोर्नी जस्ता महत्त्वपूर्ण अंगहरूमा जम्मा हुन सक्छ, जसले समयसँगै गम्भीर क्षति पुर्याउँछ।
रोग कसरी निदान गर्ने?
जब तपाईं यी लक्षणहरू सहित आफ्नो डाक्टरलाई भेट्नुहुन्छ, उहाँले पहिले तपाईंको र तपाईंको परिवारको चिकित्सा इतिहासको बारेमा सोध्नुहुनेछ। त्यसपछि, तिनीहरूले तपाईंको जाँच गर्नेछन् र आवश्यक परेमा, तपाईंलाई केही परीक्षणहरूको लागि पठाउन सक्छन्, जस्तै:
- रगत र पिसाब परीक्षण: यी परीक्षणहरूले सेतो रक्त कोशिकाहरू र सी-प्रतिक्रियाशील प्रोटीनको उच्च स्तर, जुन सूजनको सूचक हो, र पिसाबमा अतिरिक्त प्रोटीनको लागि हेर्छन्।
- छाला बायोप्सी: तपाईंको छालाको धेरै सानो नमूना लिइन्छ र माइक्रोस्कोपमुनि जाँच गरिन्छ।
- आनुवंशिक परीक्षण: यो परीक्षणले तपाईंको NLRP3 जीनमा उत्परिवर्तन छ कि छैन भनेर पुष्टि गर्न सक्छ। यद्यपि, कहिलेकाहीँ CAPS भएका मानिसहरूमा यो जीन सामान्य रूपमा हुन सक्छ।
- आँखा र कान परीक्षण: यी परीक्षणहरू तपाईंको दृष्टि वा श्रवणशक्तिमा असर परेको छ कि छैन भनेर हेर्नको लागि गरिन्छ।
- कम्मर पङ्क्चर: मेरुदण्डबाट थोरै मात्रामा स्पाइनल फ्लुइड लिइन्छ र सूजनको संकेतहरूको लागि जाँच गरिन्छ।
- एमआरआई स्क्यान: यसले मस्तिष्क र कान भित्रको संरचनाको विस्तृत तस्वीर लिन सक्छ र कुनै परिवर्तनहरू छन् कि भनेर हेर्न सक्छ।
डाक्टरलाई सोध्नुपर्ने प्रश्नहरू
डाक्टरलाई भेट्न जाँदा तपाईंसँग भएका केही प्रश्नहरू कागजमा लेख्नु राम्रो हुन्छ। यसरी, तपाईंले केहि पनि बिर्सनुहुनेछैन। तपाईं यस्ता प्रश्नहरू सोध्न सक्नुहुन्छ:
- मलाई (वा मेरो बच्चालाई) कस्तो प्रकारको CAPS छ?
- मेरो रोगको प्रकारले कस्ता लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ?
- तपाईं कुन उपचारहरू सिफारिस गर्नुहुन्छ? तिनीहरूले मलाई कसरी मद्दत गर्नेछन्?
- के उपचारको कुनै साइड इफेक्ट छ?
- लक्षणहरू कम गर्न म घरमै के गर्न सक्छु?
- मैले कस्ता थप परीक्षणहरू गर्नुपर्थ्यो? कहिले गर्नुपर्थ्यो?
- के मलाई आनुवंशिक सल्लाहकारलाई भेट्नुपर्छ?
उपचारहरू के के हुन्?
यो रोगको उपचार सकेसम्म चाँडो सुरु गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ, किनकि एक पटक आँखा, कान, हड्डी वा मस्तिष्कमा क्षति पुगेपछि, तिनीहरूलाई सामान्य अवस्थामा फर्काउन धेरै गाह्रो हुन्छ।
मुख्य उपचार भनेको IL-1 भनिने पदार्थको शरीरमा अत्यधिक उत्पादनलाई रोक्ने औषधि हो। यी औषधिहरूले सूजन नियन्त्रण गर्छन्।
- अनाकिन्रा (किनेरेट)
- क्यानाकिनुमब (इलारिस)
- रिलोनासेप्ट (आर्कलिस्ट)
यी बाहेक, तपाईंको डाक्टरले अन्य उपचारहरू पनि सिफारिस गर्न सक्छन्, जस्तै:
- जोर्नी दुख्ने र सुन्निने समस्याको लागि स्प्लिन्ट लगाउने
- शारीरिक उपचार
- ज्वरो र सूजन कम गर्न NSAIDs, स्टेरोइड, वा मेथोट्रेक्सेट जस्ता औषधिहरू
- श्रवणशक्ति कमजोर भएकाहरूका लागि श्रवणयन्त्रहरू
- जोर्नीहरू बिग्रिएको छ भने शल्यक्रिया
तपाईं कसरी आफ्नो ख्याल राख्न सक्नुहुन्छ?
उपचारको साथसाथै, आफ्नो जीवनशैलीमा साना परिवर्तनहरू गर्नाले लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न धेरै मद्दत गर्न सक्छ।
- चिसोबाट बच्नुहोस्: यदि तपाईंलाई FCAS जस्तो रोग छ भने, चिसो मौसमले तपाईंको लक्षणहरूलाई अझ खराब बनाउन सक्छ। त्यसैले AC कोठामा बस्ने र चिसो ठाउँमा बस्ने जस्ता चीजहरूबाट टाढा रहने प्रयास गर्नुहोस्।
- तनाव कम गर्नुहोस्: ध्यान, गहिरो सास फेर्ने अभ्यास र योग जस्ता कुराहरूले यसमा धेरै मद्दत गर्न सक्छन्।
- स्वस्थ जीवन:
- राम्रोसँग सुत्नुहोस्।
- पौष्टिक आहार खानुहोस्।
- धूम्रपान, मदिरापान र प्रशोधित खानाबाट बच्नुहोस्।
घर लैजाने सन्देश
- CAPS एक दुर्लभ, आनुवंशिक अवस्था हो जुन प्रतिरक्षा प्रणालीमा त्रुटिको कारणले हुन्छ।
- यसको मुख्य लक्षणहरू बारम्बार ज्वरो आउने, चिलाउने नभएको छालाको घाउ र जोर्नी दुख्ने हुन्।
- यो
NLRP3नामक जीनमा हुने उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। - आँखा, कान र अन्य अंगहरूमा स्थायी क्षति हुनबाट जोगाउन रोगको निदान गर्नु र सकेसम्म चाँडो उपचार सुरु गर्नु अत्यावश्यक छ।
- यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चामा यी मध्ये कुनै पनि लक्षणहरू छन् भने, तिनीहरूलाई कहिल्यै बेवास्ता नगर्नुहोस् र सल्लाहको लागि तुरुन्तै आफ्नो डाक्टरसँग परामर्श गर्नुहोस् ।
💬 Comments (0)
अहिलेसम्म कुनै टिप्पणी पोस्ट गरिएको छैन। पहिलो पटक यहाँ आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्।
आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्