डायमण्ड-ब्ल्याकफ्यान एनिमियाको बारेमा तपाईंलाई जान्न आवश्यक पर्ने कुराहरू

के तपाईंको सानो बच्चा सधैं थकित देखिन्छ? के उसलाई धेरै खान मन पर्दैन? के उसले याद गरेको छ कि ऊ अरु बच्चाहरू भन्दा अलि पहेंलो छ? यद्यपि यी सामान्य कुराहरू जस्तो लाग्न सक्छ, कहिलेकाहीँ यसको पछाडि एउटा दुर्लभ अवस्था हुन सक्छ जसको बारेमा हामीले धेरै सुन्दैनौं। आज हामी यस्तै एउटा दुर्लभ अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं, तर यदि यसलाई राम्रोसँग व्यवस्थापन गरियो भने, तपाईं यसको साथ सफलतापूर्वक बाँच्न सक्नुहुन्छ। त्यो हो डायमंड-ब्ल्याकफ्यान एनिमिया, वा `(डायमंड-ब्ल्याकफ्यान एनिमिया - DBA)`।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, डायमण्ड-ब्ल्याकफ्यान एनिमिया (DBA) भनेको के हो?

कल्पना गर्नुहोस् कि हाम्रो शरीर भित्र रगत बनाउने एउटा ठूलो कारखाना छ। हामी यसलाई अस्थि मज्जा भन्छौं। यस कारखानाको मुख्य काम रातो रक्त कोषहरू बनाउनु हो, हाम्रो शरीरभरि अक्सिजन बोक्ने साना कामदारहरू। DBA एउटा यस्तो अवस्था हो जसमा अस्थि मज्जा भनिने यो कारखानाले पर्याप्त रातो रक्त कोषहरू बनाउन सक्दैन। यो धेरै दुर्लभ छ, अर्थात् यो अवस्था लगभग ५,००,००० बच्चाहरू मध्ये एकमा हुन्छ।

यो एक आनुवंशिक विकार हो। यसको अर्थ यो हाम्रो शरीरको कोषहरूमा जीनमा परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यसले शरीरमा रातो रक्त कोषहरूको संख्यामा कमी ल्याउँछ। हामी यो अवस्थालाई रक्तअल्पता , वा रगतको कमी वा रक्तअल्पता भन्छौं। DBA जीवनभर रहने अवस्था हो। तर चिन्ता नगर्नुहोस्, राम्रो उपचारको साथ, धेरै मानिसहरूले आफ्ना लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र राम्रो जीवन बिताउन सक्छन् ।

DBA भएको व्यक्तिमा के लक्षणहरू देखिन्छन्?

DBA का लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छन्। केही व्यक्तिहरूले हल्का लक्षणहरू अनुभव गर्न सक्छन्, जबकि अरूले बढी गम्भीर लक्षणहरू अनुभव गर्न सक्छन्। मुख्य लक्षणहरू हेरौं।

यस प्रकारको रोग किन लाग्छ? कारण के हो?

हामीले पहिले छलफल गरेझैं, यो एक आनुवंशिक रोग हो। हाम्रो शरीरमा विशिष्ट जीनहरू हुन्छन् जसले हामीलाई रातो रक्त कोशिकाहरू बनाउन निर्देशन दिन्छन्। तिनीहरूलाई `(राइबोसोमल प्रोटीन जीन)` भनिन्छ। DBA भएको व्यक्तिमा यी जीनहरूमा भिन्नता वा उत्परिवर्तन हुन्छ। फलस्वरूप, रातो रक्त कोशिकाहरू बनाउने प्रक्रिया राम्रोसँग हुँदैन।

DBA का कारणले अरु कस्ता जटिलताहरू हुन सक्छन्?

DBA ले रातो रक्त कोषहरूलाई मात्र असर गर्दैन। कहिलेकाहीँ यसले अन्य स्वास्थ्य समस्याहरू पनि निम्त्याउन सक्छ। साथै, DBA भएका मानिसहरूलाई सामान्य जनसंख्याको तुलनामा निश्चित प्रकारको क्यान्सर हुने जोखिम अलि बढी हुन्छ।

डाक्टरहरूले यो रोगको सही निदान कसरी गर्छन्?

यदि तपाईंको बच्चामा यी लक्षणहरू छन् भने, तपाईंको डाक्टरले पहिले तपाईंको बच्चाको ध्यानपूर्वक जाँच गर्नेछन् र तपाईंलाई विवरणहरूको बारेमा सोध्नेछन्। त्यसपछि, निदान पुष्टि गर्न तिनीहरूले केही परीक्षणहरू गर्न सक्छन्।

• कम्प्लीट ब्लड काउन्ट (CBC): यसले रगतमा रातो रक्त कोष, सेतो रक्त कोष र प्लेटलेटको संख्या मापन गर्छ। DBA भएको व्यक्तिमा रातो रक्त कोषको संख्या धेरै कम हुन्छ।
• रेटिकुलोसाइट गणना: रेटिकुलोसाइटहरू भर्खरै बनेका रातो रक्त कोषहरू हुन् जुन अझै पूर्ण रूपमा परिपक्व भएका छैनन्। कम संख्याको अर्थ हड्डी मज्जाले पर्याप्त नयाँ रातो रक्त कोषहरू उत्पादन गरिरहेको छैन भन्ने हो।
• बोन म्यारो एस्पिरेशन र बायोप्सी: यो रोग पुष्टि गर्न प्रयोग गरिने मुख्य परीक्षण हो। यसमा, बोन म्यारोको धेरै सानो नमूना लिइन्छ, सामान्यतया हिपको हड्डीबाट, एनेस्थेसिया अन्तर्गत। त्यसपछि रातो रक्त कोशिका उत्पादन कति भइरहेको छ भनेर ठ्याक्कै निर्धारण गर्न माइक्रोस्कोपमुनि यसको जाँच गरिन्छ।

DBA को उपचार के के हुन्?

यद्यपि DBA पूर्ण रूपमा निको हुन सक्दैन, त्यहाँ प्रभावकारी उपचारहरू छन् जसले लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र जीवनको राम्रो गुणस्तर कायम राख्न मद्दत गर्न सक्छ।

१. कोर्टिकोस्टेरोइड्स: यी औषधिहरूले हड्डीको मज्जालाई बढी रातो रक्त कोषहरू उत्पादन गर्न उत्तेजित गर्छन्। यो उपचार धेरै बिरामीहरूको लागि सफल छ।

२. रक्तक्षेपण: धेरै कम रगतको मात्रा भएका मानिसहरूलाई स्वस्थ दाताबाट रातो रक्त कोषहरू दिइन्छ। रोग पत्ता लाग्ने बित्तिकै डाक्टरहरूले यो उपचार सुरु गर्न सक्छन्। यसले लक्षणहरूबाट छिटो राहत प्रदान गर्दछ।

३. स्टेम सेल प्रत्यारोपण: यो एक मात्र उपचार हो जसले DBA लाई पूर्ण रूपमा निको पार्न सक्छ । यद्यपि, यो एक धेरै जटिल र जोखिमपूर्ण उपचार हो। यसमा, स्वस्थ व्यक्ति (सामान्यतया परिवारको सदस्य) को अस्थि मज्जाबाट स्टेम सेलहरू बिरामीमा प्रत्यारोपण गरिन्छ। यो सबैको लागि सम्भव छैन। डाक्टरले बिरामीको अवस्थाको राम्ररी अध्ययन गर्छन्, उत्तम मेल खोज्छन्, र धेरै सोचविचार पछि यो निर्णय गर्छन्।

आपतकालीन अवस्थामा के गर्ने?

यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई DBA छ भने, आफ्नो डाक्टरसँग सम्पर्कमा रहनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ । अपोइन्टमेन्टहरू राख्नु र निर्धारित औषधिहरू लिनु महत्त्वपूर्ण छ। यदि तपाईंको लक्षणहरू खराब भए (उदाहरणका लागि, तपाईं सामान्य भन्दा बढी थकित हुनुहुन्छ, तपाईंलाई धेरै संक्रमण हुन्छ), तुरुन्तै आफ्नो डाक्टरलाई भन्नुहोस्।

साथै, यदि तपाईंले निम्न मध्ये कुनै पनि आपतकालीन लक्षणहरू अनुभव गर्नुभयो भने, तुरुन्तै नजिकको अस्पतालको आपतकालीन विभाग (ETU) मा जानुहोस् ।

• छातीमा गम्भीर दुखाइ
• अचानक पेटमा गम्भीर दुखाइ
• अचानक गम्भीर टाउको दुख्ने, भ्रमित हुने वा बोल्न गाह्रो हुने (यी स्ट्रोकका लक्षणहरू हुन सक्छन्)
• अनियन्त्रित रक्तस्राव

DBA जस्तो जीवनभर र दुर्लभ अवस्थासँग बाँच्नु, विशेष गरी यदि यो तपाईंको बच्चा हो भने, धेरै गाह्रो हुन सक्छ। यसले एक्लो महसुस गर्न सक्छ। तर सम्झनुहोस्, तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। तपाईंको डाक्टर र चिकित्सा टोलीले तपाईंलाई आवश्यक सहयोग र मार्गदर्शन प्रदान गर्नेछ।