के तपाईंलाई यो दुर्लभ आनुवंशिक रोगको बारेमा थाहा छ? (वंशानुगत ट्रान्सथाइरेटिन एमाइलोइडोसिस - hATTR)

के तपाईंलाई कहिलेकाहीँ हातखुट्टा सुन्निने अनुभव हुन्छ? के तपाईंलाई उभिँदा पेट दुख्ने वा चक्कर लाग्ने हुन्छ? यी सामान्य कुराहरू जस्तो लाग्न सक्छन्, तर कहिलेकाहीँ यसको पछाडि लुकेको कुरा धेरै मानिसहरूले नसुनेको र पुस्तादेखि पुस्तासम्म सर्दै आएको दुर्लभ रोग हुन सक्छ। आज हामी यस्तै एउटा रोग, hATTR amyloidosis को बारेमा कुरा गर्नेछौं। यद्यपि यो केही जटिल विषय हो, यसलाई सरल रूपमा बुझौं।

hATTR एमाइलोइडोसिस भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, hATTR (वंशाणुगत ट्रान्सथाइरेटिन एमाइलोइडोसिस) एक दुर्लभ रोग हो जुन पुस्तादेखि पुस्तामा सर्छ र समयसँगै बिस्तारै बिग्रँदै जान्छ। यसको कारण हाम्रो जीनमा हुने परिवर्तन हो, जसलाई उत्परिवर्तन भनिन्छ।

कल्पना गर्नुहोस् कि हाम्रो शरीरमा भएको सबै कुरा जीनद्वारा नियन्त्रित हुन्छ। हाम्रो कलेजोमा TTR नामक जीन हुन्छ। जब यो जीनमा उत्परिवर्तन हुन्छ, त्यसबाट उत्पादन हुने 'ट्रान्स्टाइरेटिन' नामक प्रोटिनले पनि असामान्य, गलत आकार लिन्छ।

यी बिग्रेका प्रोटिनहरू एकसाथ जम्मा भएर हाम्रो शरीरको स्नायु र विभिन्न अंगहरूमा ' एमाइलोइड ' भनिने निक्षेप बनाउँछन्। जसरी फोहोर र खियाले पानीको पाइप बन्द गर्छ, त्यसरी नै यी एमाइलोइड निक्षेपहरूले ती अंगहरूलाई क्षति पुर्‍याउँछन्।

यो अवस्थाले पोलिन्यूरोप्याथी निम्त्याउँछ, जुन मस्तिष्कबाट शरीरका अन्य भागहरूमा सर्ने स्नायुहरूमा क्षति हो। यद्यपि यो एक गम्भीर अवस्था हो, उचित उपचारको साथ, लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न सकिन्छ र जीवन जारी राख्न सकिन्छ।

HATTR रोगका लक्षणहरू के के हुन्?

HATTR रोगले शरीरका धेरै अंगहरूलाई असर गर्ने भएकोले, लक्षणहरू धेरै विविध हुन्छन्। कहिलेकाहीँ यी लक्षणहरू अन्य सामान्य रोगहरूसँग मिल्दोजुल्दो हुन्छन्, त्यसैले रोगको निदान गर्न गाह्रो हुन सक्छ।

यी लक्षणहरू के हुन् भनेर तलको तालिका हेर्नुहोस्।

HATTR रोग कसरी निदान गरिन्छ?

यो रोग दुर्लभ भएको र यसका लक्षणहरू अन्य रोगहरूसँग मिल्दोजुल्दो भएकोले, यसको निदान गर्न अलि चुनौतीपूर्ण हुन सक्छ। तर डाक्टरले केही कुराहरूमा ध्यान केन्द्रित गर्छन्।

• पारिवारिक चिकित्सा इतिहास : तपाईंको परिवारमा कसैलाई हृदयघात, मुटुको मांसपेशी बाक्लो हुनु, वा अन्य स्नायु सम्बन्धी विकारहरू छन् कि भनेर सोध्नुहोस्।
• लक्षणहरूको बारेमा प्रश्न सोध्नु: माथि उल्लेख गरिएका लक्षणहरू छन् कि भनेर सोध्नु।
• आनुवंशिक परीक्षण: TTR जीनमा उत्परिवर्तन छ कि छैन भनेर हेर्न रगतको नमूना वा छालाको कोषको नमूना परीक्षण गरिन्छ। यो रोग पुष्टि गर्ने सबैभन्दा निश्चित तरिका हो।
• टिस्यु बायोप्सी : पेटको छाला मुनिबाट थोरै मात्रामा बोसो सानो सुईले लिइन्छ र माइक्रोस्कोपमुनि जाँच गरिन्छ कि त्यहाँ कुनै एमाइलोइड जम्मा भएको छ कि छैन। चिन्ता नगर्नुहोस्, यो कुनै ठूलो शल्यक्रिया होइन र छिट्टै गर्न सकिन्छ।
• अन्य परीक्षणहरू:मुटुको कार्य जाँच गर्न रगत र पिसाब परीक्षण, स्नायु कार्य परीक्षण, र ECG र इको जस्ता परीक्षणहरू पनि गर्न सकिन्छ।

hATTR को उपचार के के हुन्?

HATTR रोगको उपचारमा दुई मुख्य लक्ष्यहरू छन्। एउटा लक्षणहरू नियन्त्रण गर्नु हो, र अर्को शरीरमा दोषपूर्ण प्रोटिनको उत्पादन र निक्षेपण घटाउनु वा रोक्नु हो।

लक्षणहरूको उपचार

• मुटुको समस्या र शरीरमा तरल पदार्थ जम्मा हुने समस्याको लागि औषधि दिइन्छ।
• पखाला र कब्जियत जस्ता पाचन प्रणाली समस्याहरूको लागि औषधि दिइन्छ।
• स्नायु दुखाइ नियन्त्रण गर्न औषधिहरू प्रयोग गरिन्छ।

रोगको कारणलाई लक्षित गरी उपचार

यी मुख्य उपचारहरू हुन् जसले रोगको मार्ग परिवर्तन गर्न सक्छ।

• जीन साइलेन्सर औषधिहरू: यी औषधिहरूले कलेजोमा रहेको TTR जीनलाई गलत प्रोटिन उत्पादन गर्नबाट रोकेर काम गर्छन्। यी औषधिहरूमध्ये 'इनोटर्सन', 'प्याटिसिरान', 'भुट्रिसिरान' हुन्। यीमध्ये केही साप्ताहिक इंजेक्शनको रूपमा उपलब्ध छन्, जबकि अरूलाई प्रत्येक ३ हप्तामा नसामा दिइन्छ।
• जीन स्टेबिलाइजर ड्रग्स: यी ड्रग्सले गलत फोल्ड गरिएको TTR प्रोटिनलाई एकसाथ जम्मा हुनबाट र एमाइलोइड निक्षेपहरू बनाउनबाट रोकेर काम गर्छन्। `Tafamidis` र `Diflunisal` यस वर्गका ड्रग्स हुन्।
• कलेजो प्रत्यारोपण: कलेजोमा दोषपूर्ण प्रोटिन उत्पादन हुने भएकोले, कलेजो प्रत्यारोपणले रोगको फैलावटलाई धेरै हदसम्म नियन्त्रण गर्न सक्छ। यद्यपि, यो एक प्रमुख शल्यक्रिया हो। र यो रोगको प्रारम्भिक चरणमा मात्र सफल हुन्छ।

तपाईंलाई मद्दत गर्ने चिकित्सा टोली

यो रोगले शरीरका धेरै भागहरूलाई असर गर्ने भएकोले, तपाईंलाई धेरै विशेषज्ञहरूको मद्दत चाहिन्छ।