के तपाईंलाई आफ्नो जोर्नी नजिकै गाँठो परेको छ? ट्यूमरल क्याल्सिनोसिसको बारेमा कुरा गरौं!

के तपाईंलाई कहिलेकाहीँ तपाईंको कुहिना, काँध वा घुँडा जस्ता जोर्नी नजिकै छालामुनि गाँठो वा कडा दाग भएको महसुस हुन्छ? तपाईंले त्यसमा थिच्दा दुख्दैन, तर यो अलि ठूलो हुन सक्छ। यस्तो केही देख्दा अलिकति डर लाग्नु सामान्य हो। तर यी सबै गाँठाहरू खतरनाक क्यान्सर होइनन्। आज हामी एउटा यस्तो अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं जसले यी लक्षणहरू देखाउँछ, तर क्यान्सर होइन, र अलि दुर्लभ तर जान्न महत्त्वपूर्ण छ। त्यो हो 'ट्यूमरल क्याल्सिनोसिस' ।

ट्यूमरल क्याल्सिनोसिस भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, ट्युमरल क्याल्सिनोसिस एक आनुवंशिक अवस्था हो। यो तब हुन्छ जब तपाईंको रगतमा फस्फेट नामक रसायनको स्तर धेरै हुन्छ। फस्फेट एक विद्युतीय रूपमा चार्ज गरिएको कण, वा आयन हो, जसमा खनिज फस्फोरस हुन्छ। त्यसैले, ट्युमरल क्याल्सिनोसिस भएको व्यक्तिमा, फस्फोरस र क्याल्सियम दुवै शरीरमा जम्मा हुन्छन्, जसले गर्दा छाला मुनि, विशेष गरी जोर्नीहरू वरिपरि गाँठो पर्छ।

हाम्रो शरीरलाई स्वस्थ, बलियो दाँत र हड्डी बनाउन फस्फोरस र क्याल्सियम दुवै आवश्यक छन्। तर जब तिनीहरू धेरै बढ्छन्, तन्तुहरूमा क्यान्सररहित (सौम्य) वृद्धि हुन थाल्छ, जुन खतरनाक हुँदैनन् तर ट्यूमर जस्तो देखिन्छन्। यसलाई हामी ट्यूमरल क्याल्सिनोसिस भन्छौं।

के यसको अर्को नाम छ?

हो, यो अवस्थाको पूरा चिकित्सा नाम 'हाइपरफोस्फेटिक फेमिलियल ट्युमरल क्याल्सिनोसिस' (HFTC) हो। अलि लामो नाम हो, होइन र? केही डाक्टरहरूले यसलाई 'ट्युस्च्लान्डर रोग' पनि भन्छन्। यो सम्झनाको कुरा हो, जर्मन डाक्टर ओटो ट्युस्च्लान्डरको, जसले १९३० देखि १९५० को दशकसम्म यो रोगको अध्ययन गरेका थिए।

यो लामो मेडिकल नामको अर्थ के हो?

के हामी यो नामलाई भाग-भागमा विभाजन गरेर बुझ्ने? त्यो सजिलो हुनेछ।

• हाइपरफस्फेटेमिक: यसको अर्थ रगतमा फस्फेटको स्तर उच्च हुन्छ।
• पारिवारिक: यसको अर्थ यो एक यस्तो अवस्था हो जुन परिवारमा चल्छ र वंशानुगत हुन्छ।
• ट्यूमर: यो शब्द प्रयोग गरिएको हो किनभने यी ट्यूमर जस्तो वृद्धिहरू क्यान्सरयुक्त ट्यूमर जस्तै देखिन्छन्।
• क्याल्सिनोसिस: यसको अर्थ क्याल्सियम तपाईंको मांसपेशी र मस्कुलोस्केलेटल प्रणालीको तन्तु भित्र जम्मा हुन्छ।

के तिमीले अब त्यो लामो नामको अर्थ बुझ्यौ?

ट्यूमरल क्याल्सिनोसिसले शरीरलाई कसरी असर गर्छ?

ट्युमरल क्याल्सिनोसिस भनिने यी गाँठाहरू प्रायः छाला मुनि, जोर्नीहरू नजिकै बन्छन् । तिनीहरू एकभन्दा बढी जोर्नीमा बन्न सक्छन्, तर तिनीहरू धेरै जोर्नीहरूमा पनि बन्न सक्छन्। सबैभन्दा सामान्य स्थानहरू हुन्:

• हिप जोर्नीहरू
• कुहिनाहरू
• काँधहरू
• तल
• नाडीका जोर्नीहरू
• मेरुदण्डसँग सम्बन्धित
• बङ्गारा क्षेत्र

यो अवस्था कति सामान्य छ?

चिकित्सा विशेषज्ञहरू कति जनालाई यो ट्युमरल क्याल्सिनोसिस हुन्छ भन्ने कुरा निश्चित रूपमा निश्चित छैनन्। यो एकदमै दुर्लभ अवस्था भएकोले, यो अफ्रिकी मूल र मध्य पूर्वका मानिसहरूमा धेरै सामान्य छ। यसले पुरुष र महिला दुवैलाई असर गर्न सक्छ।

ट्यूमरल क्याल्सिनोसिसका मुख्य प्रकारहरू के के हुन्?

यसको सबैभन्दा सामान्य प्रकार हाइपरफोस्फेटिक फेमिलियल ट्यूमरल क्याल्सिनोसिस हो, जुन हामीले पहिले छलफल गर्यौं। यसको अतिरिक्त, अन्य दुर्लभ प्रकारहरू पनि छन्:

• हाइपरफोस्फेटेमिया-हाइपरोस्टोसिस सिन्ड्रोम (HHS): यो एक अवस्था हो जसले हड्डीको अत्यधिक वृद्धि र गैर-क्यान्सरयुक्त हड्डी घाउहरूको विकास निम्त्याउँछ।
• नर्मोफोस्फेटिक ट्युमरल क्याल्सिनोसिस: यो प्रकार प्रायः मिर्गौला फेल भएका मानिसहरूमा देखिन्छ। यसले हाइपरप्याराथाइराइडिज्म भनिने अवस्था निम्त्याउन सक्छ, जुन एक अति सक्रिय प्याराथाइराइड ग्रंथि हो।

ट्यूमरल क्याल्सिनोसिस के कारणले हुन्छ?

ट्युमर क्याल्सिनोसिस एक मेटाबोलिक विकार हो जुन वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुन्छ । यो अवस्था भएका लगभग एक तिहाइ मानिसहरूको FGF23 जीनमा परिवर्तन वा उत्परिवर्तन हुन्छ। FGF23 जीनले हाम्रो हड्डीका कोषहरूलाई फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फ्याक्टर (FGF) 23 भनिने प्रोटिन बनाउन मद्दत गर्छ। केही मानिसहरूलाई GALNT3 र KL जीनमा परिवर्तनको कारणले पनि यो अवस्था हुन्छ। यी जीनहरूले FGF23 को उत्पादन नियन्त्रण गर्छन्। नोमोफोस्फेटिक ट्युमर क्याल्सिनोसिस भएका मानिसहरूमा SAMD9 जीनमा उत्परिवर्तन हुन्छ।

सामान्यतया, प्रोटिन 'FGF23' ले हाम्रो मिर्गौलालाई रगतबाट कति फस्फेट पुन: अवशोषित गर्ने भनेर बताउँछ। तर जब आनुवंशिक उत्परिवर्तन हुन्छ, यो प्रक्रिया बिग्रन्छ। त्यसपछि मिर्गौलाले चाहिने भन्दा बढी फस्फेट पुन: अवशोषित गर्छ। सामान्यतया, मिर्गौलाले पिसाबमा अतिरिक्त फस्फेट उत्सर्जन गर्छ। तर ट्युमरल क्याल्सिनोसिसमा, यो फस्फेट क्याल्सियमसँग बाँधिन्छ र नरम तन्तुहरूमा ट्युमर बनाउँछ।

यो अवस्था विकास हुने जोखिम कसलाई छ?

ट्युमरस क्याल्सिनोसिस एक अटोसोमल रिसेसिभ रोग हो। यो बुझ्न अलि गाह्रो छ, तर सरल शब्दमा भन्नुपर्दा, यो रोग विकास गर्नको लागि, तपाईंले आफ्ना आमाबाबु दुवैबाट जीन उत्परिवर्तन वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्नुपर्छ। तपाईंका आमाबाबु उत्परिवर्तनको वाहक हुन सक्छन्, तर उनीहरूलाई यो रोग नहुन सक्छ।

यदि आमाबाबु दुवै वाहक हुन् भने, उनीहरूका प्रत्येक बच्चासँग निम्न सम्भावनाहरू हुन्छन्:

• उत्परिवर्तित जीन नहुने सम्भावना ४ मध्ये १ हुन्छ (रोग लाग्ने जोखिम हुँदैन)।
• ट्युमरल क्याल्सिनोसिस हुने सम्भावना ४ मध्ये १ हुन्छ।
• रोग नलाग्ने व्यक्तिमा २ मध्ये १ जनामा ​​रोग वाहक हुने सम्भावना हुन्छ।

ट्यूमरल क्याल्सिनोसिसका लक्षणहरू के के हुन्?

यो अवस्थाले एक वा बढी जोर्नीहरू नजिकै फरक-फरक आकारका गाँठाहरू बनाउँछ। यी गाँठाहरू प्रायः बाल्यकाल वा किशोरावस्थामा देखा पर्छन् । यद्यपि, तिनीहरू शिशुहरू र वृद्ध वयस्कहरूमा पनि विकास गर्न सक्छन्। कहिलेकाहीँ, जीवनकालमा केही गाँठाहरू मात्र विकास हुन्छन्। वा, धेरै गाँठाहरू एकैचोटि विकास हुन सक्छन्।

तपाईंलाई यस्ता लक्षणहरू हुन सक्छन्:

• प्रभावित जोर्नीलाई राम्ररी सार्न वा मोड्न गाह्रो हुनु।
• कडा, पीडारहित गाँठाहरू (केही गाँठाहरू छुँदा अलि पीडादायी हुन सक्छन्)।
• मस्कुलोस्केलेटल दुखाइ।

ट्यूमरल क्याल्सिनोसिस कसरी निदान गरिन्छ?

एक अर्थोपेडिस्ट एक डाक्टर हो जो हड्डी र जोर्नी समस्याहरूमा विशेषज्ञ हुन्छ। उसले तपाईंलाई जाँच गर्नेछ र तपाईंको लक्षणहरूको बारेमा सोध्नेछ। त्यसपछि उसले यी ट्युमरहरू र अन्य हड्डी समस्याहरू हेर्नको लागि निम्न मध्ये एक वा बढी एक्स-रे गर्न सक्छ:

• एक्स-रे परीक्षा `(एक्स-रे)`
• सीटी स्क्यान
• एमआरआई स्क्यान `(एमआरआई)`

ट्यूमरल क्याल्सिनोसिस जस्तै लक्षणहरू देखाउने अन्य कुन अवस्थाहरू छन्?

यो धेरै महत्त्वपूर्ण छ। किनभने सही निदान प्राप्त गर्नु आवश्यक छ । कारण यो हो कि त्यहाँ अन्य अवस्थाहरू छन् जसले समान लक्षणहरू देखाउँछन्, तर बढी गम्भीर छन्। यी मध्ये केही अवस्थाहरू हुन्:

• सौम्य नरम तन्तु ट्युमर र घातक नरम तन्तु ट्युमर
• क्याल्सिफिक मायोनेक्रोसिस (खुट्टाको मांसपेशीमा क्याल्सियम जम्मा हुने ट्युमर)
• क्याल्सिफिक टेन्डोनाइटिस (टेन्डोनाइटिससँगै क्याल्सियम जम्मा हुनु)
• क्याल्सिनोसिस सर्कम्स्क्रिप्टा (हात र खुट्टाको छाला र तन्तुहरूमा क्याल्सियम जम्मा हुनु)
• पुरानो मृगौला (मिर्गौला) विफलताको क्याल्सिनोसिस (डायलाइसिस गराइरहेका व्यक्तिहरूमा क्याल्सियम जम्मा हुनु)
• क्याल्सिनोसिस युनिभर्सलिस (छाला, तन्तु, टेन्डन र मांसपेशीहरूमा क्याल्सियम लवणको जम्मा हुनु)
• संयोजी तन्तु रोगहरू
• गाउट
• मायोसाइटिस ओसिफिकन्स (मांसपेशी हड्डीमा परिणत हुनु)
• ओस्टियोसार्कोमा र सार्कोमा (हड्डीको क्यान्सर)
• साइनोभियल कोन्ड्रोमाटोसिस (जोर्नीहरूमा कार्टिलेज नोड्युलहरू)

बुझ्नुभयो? लक्षणहरू समान भए पनि, कारण धेरै फरक हुन सक्छ। त्यसैले के भइरहेको छ भनेर ठ्याक्कै पत्ता लगाउनु महत्त्वपूर्ण छ।

गैर-शल्यक्रिया उपचारहरू के हुन्?

तपाईंको डाक्टरले तपाईंको रगतमा फस्फेटको मात्रा कम गर्न सक्छन्।फस्फेट-बाध्यकारी औषधिहरू तोक्न सकिन्छ। जब यी फस्फेट-बाध्यकारी औषधिहरूलाई एसिटाजोलामाइड (सामान्यतया मिर्गी र ग्लुकोमाको लागि प्रयोग गरिने) भनिने औषधिसँग मिलाइन्छ, तिनीहरूले शरीरको फस्फोरस अवशोषित गर्ने क्षमतालाई रोक्न सक्छन्। तपाईंले फस्फोरस कम भएको आहार पनि खानुपर्ने हुन सक्छ।

कम फस्फोरस भएको आहार भनेको के हो?

यदि तपाईंलाई ट्युमरल क्याल्सिनोसिस छ भने, तपाईंको डाक्टरले फस्फोरस कम भएको आहार सिफारिस गर्न सक्छन्। फस्फोरस प्राकृतिक रूपमा मासु, माछा र दुग्धजन्य पदार्थहरूमा पाइन्छ। फस्फोरसलाई संरक्षक वा स्वादको रूपमा केही अन्य खानाहरूमा पनि थपिन्छ।

फस्फोरस बढी भएका खानेकुरा र पेय पदार्थहरू कम गर्ने प्रयास गर्नुहोस्, जस्तै:

• बियर, कोला, आइस्ड चिया र चकलेट पेय पदार्थ।
• चकलेट र कारमेलका प्रकारहरू।
• दुग्धजन्य पदार्थ (दूध, चीज, आइसक्रिम, गैर-ग्रीक दही, क्रिमी सुप)।
• ओइस्टर र सार्डिन जस्ता समुद्री खाना, र गाईको मासु र कुखुराको कलेजो जस्ता आन्तरिक अंगहरू।
• प्रशोधित मासु (हट डग, लन्च मासु, बेकन, ससेज)।
• ओट ब्रानबाट बनेका उत्पादनहरू।

थप जानकारीको लागि यसबारे आफ्नो डाक्टर वा पोषण विशेषज्ञसँग कुरा गर्नु राम्रो हुन्छ।

शल्यक्रिया उपचार के के हुन्?

राम्रोसँग काम गर्न नसक्ने धेरै ठूला ट्युमरहरू हटाउन तपाईंलाई शल्यक्रिया गर्नुपर्ने हुन सक्छ। यद्यपि, यी ट्युमरहरू फेरि बढ्ने सम्भावना बढी हुन्छ । तपाईंको डाक्टरले हटाइएको तन्तुको नमूना पनि लिन सक्छन् र निदान पुष्टि गर्न बायोप्सी गर्न सक्छन्।

ट्यूमरल क्याल्सिनोसिसका सम्भावित जटिलताहरू के के हुन्?

धेरै विरलै, यो अवस्थाले तपाईंको रक्तनली वा मस्तिष्कलाई असर गर्न सक्छ, जसले गर्दा हृदयघात र स्ट्रोक जस्ता गम्भीर स्वास्थ्य समस्याहरूको जोखिम बढ्छ।

यसको अतिरिक्त, यो अवस्थाले निम्न कारणहरू पनि निम्त्याउन सक्छ:

• आँखाको कोर्नियामा कोर्नियल क्याल्सिफिकेशन वा एन्जियोइड स्ट्रिक्स (रातो स्ट्रिक्स)।
• दाँतको समस्या।
• अत्यधिक हड्डी वृद्धि (हाइपरस्टोसिस)।
• तपाईंको खुट्टा वा हातको लामो हड्डी (डायफिसिस) मा सूजन।

के ट्यूमरल क्याल्सिनोसिस रोक्न सकिन्छ?

यदि तपाईं र तपाईंको पार्टनर दुवैमा ट्युमरल क्याल्सिनोसिस निम्त्याउने जीन उत्परिवर्तन छ भने, तपाईं आफ्ना बच्चाहरूमा उत्परिवर्तन वंशानुगत हुने जोखिम कम गर्ने तरिकाहरूको बारेमा आनुवंशिक सल्लाहकारसँग कुरा गर्न सक्नुहुन्छ। केही व्यक्तिहरूले प्रीइम्प्लान्टेसन जेनेटिक डायग्नोसिस (PGD) भनिने प्रक्रिया रोज्छन्। यसमा उत्परिवर्तन नभएका भ्रूणहरू पहिचान गर्नु समावेश छ। त्यसपछि तपाईंको डाक्टरले स्वस्थ भ्रूणहरूलाई महिलाको प्रजनन प्रणालीमा स्थानान्तरण गर्न इन भिट्रो फर्टिलाइजेसन (IVF) भनिने प्रक्रिया प्रयोग गर्छन्। यस प्रक्रियाको साथ, तपाईंको बच्चाले रोग निम्त्याउने जीन उत्परिवर्तन वंशानुगत पाउनेछैन।

ट्यूमरल क्याल्सिनोसिस भएको व्यक्तिको लागि दृष्टिकोण के हो?

ट्युमरल क्याल्सिनोसिस भएका अधिकांश मानिसहरू पूर्ण, सक्रिय जीवन बिताउँछन् । यो अवस्थाले विरलै गम्भीर स्वास्थ्य समस्याहरू निम्त्याउँछ। यद्यपि, पुनरावृत्तिहरूको जाँच गर्न तपाईंले नियमित रूपमा आफ्नो डाक्टरलाई भेट्न आवश्यक पर्दछ।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंलाई यी लक्षणहरू देखा परेमा डाक्टरलाई भेट्नुहोस्:

• जोर्नीमा गतिशीलताको दायरा घट्नु।
• जोर्नी दुख्ने, हड्डी दुख्ने, वा मांसपेशी दुख्ने।
• छाला मुनि ट्युमर वा गाँठो देखिनु।

मैले मेरो डाक्टरलाई के सोध्नु पर्छ?

तपाईं डाक्टरलाई यस्ता प्रश्नहरू सोध्न सक्नुहुन्छ:

• मलाई ट्युमरल क्याल्सिनोसिस किन भयो?
• मेरो लागि सबैभन्दा राम्रो उपचार के हो?
• के मलाई शल्यक्रिया चाहिन्छ?
• मैले कस्ता खानेकुराहरू कम गर्नुपर्छ?
• के म जटिलताहरूको बारेमा चिन्तित हुनुपर्छ?
• के मेरो परिवारका बाँकी सदस्यहरूले आनुवंशिक परीक्षण गराउनुपर्छ?

के ट्यूमरल क्याल्सिनोसिस क्यान्सर हुन सक्छ?

नाममा "ट्यूमरल" शब्द भए पनि, ट्यूमरल क्याल्सिनोसिसको कारणले हुने ट्यूमरहरू वास्तवमा क्यान्सर होइनन् । यी ट्यूमरहरू घातक हुने कुनै जोखिम छैन। त्यसैले यसको बारेमा चिन्ता नगर्नुहोस्।

यो सत्य हो कि ट्युमरल क्याल्सिनोसिसको कारणले छाला मुनि हुने ट्युमरहरू अलि असहज र डरलाग्दो हुन सक्छन्। तर धेरैजसो मानिसहरूका लागि, यी ट्युमरहरूले कुनै ठूलो समस्या निम्त्याउँदैनन्। औषधिले रगतमा फस्फोरसको स्तर घटाउन सक्छ। तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई कम फस्फोरस भएको आहार खान मद्दत गर्न पोषण विशेषज्ञलाई भेट्न सिफारिस गर्न सक्छन्। यदि तपाईंलाई आफ्नो जोर्नी, हड्डी वा मांसपेशीहरूमा दुखाइ छ जसले तपाईंको गतिशीलतालाई सीमित गर्दछ भने, आफ्नो डाक्टरलाई भन्नुहोस्। शल्यक्रियाद्वारा ट्युमर हटाउन सकिने भए तापनि, तिनीहरू फेरि आउन सक्छन् भन्ने कुरा मनमा राख्नुहोस्।

घर लैजाने सन्देश (याद राख्नु पर्ने कुराहरू)

ठीक छ, त्यसोभए आज हामीले ट्यूमरल क्याल्सिनोसिसको बारेमा छलफल गरेका सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण बुँदाहरूको पुनरावृत्ति गरौं:

• यो एक दुर्लभ, वंशाणुगत अवस्था हो। रगतमा फस्फेटको बढ्दो स्तरले तिनीहरूलाई क्याल्सियमसँग मिलाएर जोर्नीहरू नजिकै गाँठो बनाउँछ।
• यी ट्यूमरहरू क्यान्सरजन्य होइनन् ।
• यी प्रायः पीडारहित हुन्छन्, तर जोर्नीहरूको चालमा बाधा पुर्‍याउन सक्छन्।
• उपचारमा फस्फेट कम गर्ने औषधिहरू, कम फस्फेटयुक्त आहार, र आवश्यक परेमा शल्यक्रिया समावेश छ।
• यदि तपाईंले यस्तो गाँठो देख्नुभयो भने, आत्तिनु पर्दैन र चिकित्सा सल्लाह लिनुहोस्। सही निदान धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
• धेरै मानिसहरू यो अवस्थासँगै सामान्य र सक्रिय जीवन बिताउँछन्।

त्यसैले, यदि तपाईं वा तपाईंले चिन्ने कसैलाई यी लक्षणहरू छन् भने, सल्लाहको लागि डाक्टरलाई भेट्नु राम्रो हुन्छ।

` ट्यूमर क्याल्सिनोसिस, जोर्नी सिस्ट, फस्फेट, क्याल्सियम, आनुवंशिक रोग, छालाको नोड्युल, हड्डी रोगहरू