के तपाईंले कहिल्यै याद गर्नुभएको छ कि तपाईंको सानो बच्चाको श्रवणशक्ति अलि कमजोर छ? सायद तिनीहरू अन्य बच्चाहरू भन्दा अलि ढिलो हिँड्न थालेका थिए? त्यसपछि, तिनीहरू ठूला हुँदै जाँदा, के तपाईंले याद गर्नुहुन्छ कि तिनीहरूलाई रातमा कम प्रकाशमा देख्न समस्या हुन्छ? यदि यी मध्ये एक भन्दा बढी समस्याहरू छन् भने, कारण तपाईंले सोचेभन्दा फरक हुन सक्छ। आज हामी एउटा दुर्लभ अवस्थाको बारेमा कुरा गर्दैछौं जसले यी तीनैलाई एकैचोटि असर गर्छ: श्रवणशक्ति, दृष्टि, र कहिलेकाहीं सन्तुलन, तर समाजमा यसको बारेमा धेरै कुरा गरिँदैन। यसलाई अशर सिन्ड्रोम भनिन्छ।
अशर सिन्ड्रोम वास्तवमा के हो?
सरल भाषामा भन्नुपर्दा, अशर सिन्ड्रोम एक वंशाणुगत अवस्था हो। यसले मुख्यतया केही मानिसहरूमा श्रवणशक्ति गुमाउने, दृष्टि गुमाउने र सन्तुलन समस्या निम्त्याउँछ। यसलाई हाम्रो शरीर कसरी बढ्नेछ भन्ने ब्लुप्रिन्टको रूपमा सोच्नुहोस्। यो अवस्था यी जीनहरूमा हुने धेरै सानो परिवर्तनको कारणले हुन्छ, जसलाई उत्परिवर्तन भनिन्छ। यो आनुवंशिक परिवर्तनको कारणले गर्दा, गर्भमा बच्चा बढ्दै गर्दा श्रवण र दृष्टिसँग सम्बन्धित अंगहरू राम्ररी विकास हुँदैनन्।
यस अवस्थाका लक्षणहरू सामान्यतया जन्मजात (जन्मजात) हुन्छन् वा बाल्यकालमा देखा पर्न थाल्छन्। धेरै विरलै, वयस्कतामा लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्। हाल यो अवस्थाको कुनै उपचार छैन। तर चिन्ता नगर्नुहोस्। यी लक्षणहरूलाई व्यवस्थापन गर्ने र तपाईंको बच्चालाई राम्रो जीवन बिताउन मद्दत गर्ने धेरै तरिकाहरू छन्।
के यसका विभिन्न प्रकारहरू छन्?
हो, यसको कारण लगभग १० वटा ज्ञात आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू छन्। यी जीनहरू कसरी एकसाथ राखिन्छन् भन्ने आधारमा अशर सिन्ड्रोमलाई तीन मुख्य प्रकारमा विभाजन गरिएको छ। यी सबै प्रकारहरूले श्रवणशक्ति, दृष्टि र सन्तुलन समस्याहरू निम्त्याउन सक्छन्। तर तिनीहरू बीचको मुख्य भिन्नता भनेको लक्षणहरू सुरु हुने समय र तिनीहरूको गम्भीरता हो।
बुझ्न सजिलो बनाउनको लागि, यसलाई तालिकामा हेरौं।
| प्रकारहरू | सुन्ने समस्याहरू | सन्तुलन समस्याहरू | दृष्टि समस्याहरू |
|---|---|---|---|
| टाइप १ | जन्मजातै गम्भीर रूपमा श्रवणशक्ति कमजोर वा पूर्ण रूपमा बहिरो। | यो जन्मदा नै हुन्छ। यसले गर्दा हिँड्न ढिलाइ हुन्छ। | यो बाल्यकालदेखि नै सुरु हुन्छ। सुरुमा, रातको दृष्टि कम हुन्छ, तर समयसँगै यो झन् खराब हुँदै जान्छ। |
| टाइप २ | जन्मँदा मध्यम वा गम्भीर श्रवणशक्ति गुमाउनु। | होइन। तिनीहरूको सन्तुलन सामान्य छ। | यो सामान्यतया किशोरकिशोरीहरूमा सुरु हुन्छ। समयसँगै दृष्टि कमजोर हुँदै जान्छ। |
| टाइप ३ | जन्मदा श्रवणशक्ति सामान्य हुन्छ। बाल्यकालको अन्त्यतिर बिस्तारै श्रवणशक्ति घट्न थाल्छ। | यस प्रकारका लगभग आधा मानिसहरूले सन्तुलन समस्याहरू अनुभव गर्न सक्छन्। | जन्मदा दृष्टि सामान्य हुन्छ। किशोरावस्थाको सुरुवाती वा मध्य उमेरमा दृष्टि घट्न थाल्छ। |
श्रीलंकामा यो धेरै सामान्य अवस्था होइन। यसले विश्वभर प्रति १००,००० मानिसहरूमा ३ देखि ६ जनालाई असर गर्छ।
यस अवस्थाका मुख्य लक्षणहरू के के हुन्?
अब यी लक्षणहरूको बारेमा अलि विस्तृतमा कुरा गरौं।
- श्रवणशक्तिमा कमी: केही बच्चाहरू जन्मजात बहिरा वा धेरै कमजोर श्रवणशक्ति भएका हुन सक्छन्। अरूको लागि, तिनीहरूको श्रवणशक्ति बिस्तारै तिनीहरूको उमेर बढ्दै जाँदा घट्न थाल्छ।
- दृष्टि गुमाउनु: यो रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसा (RP) नामक अवस्थाको कारणले हुन्छ। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो हाम्रो आँखाको रेटिनामा रहेका प्रकाश-संवेदनशील कोषहरू (रड र कोन) को क्रमिक विनाश हो।
- पहिलो लक्षण: रातको अन्धोपन। रातमा जस्तो कम प्रकाश भएको अवस्थामा स्पष्ट रूपमा चीजहरू देख्न नसक्नु।
- अर्को चरण: दृष्टिको क्षेत्र साँघुरिँदै जानु (सुरुङ दृष्टि)। यो सुरुङबाट हेर्दा जस्तै हो, जसमा सिधा अगाडिको दृष्टि मात्र हुन्छ र परिधीय दृष्टि हुँदैन। समयसँगै, यो अवस्था गम्भीर हुन सक्छ र पूर्ण अन्धोपन निम्त्याउन सक्छ।
- सन्तुलन समस्याहरू: यसले विशेष गरी टाइप १ भएका बच्चाहरूलाई असर गर्छ। हाम्रो सन्तुलन नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्ने भित्री कानका भागहरू क्षतिग्रस्त हुन्छन्। यो अवस्थाले यी भागहरू क्षतिग्रस्त हुन सक्छन्। त्यसैले यी बच्चाहरूलाई हिंड्न सिक्न केही समय लाग्छ। उनीहरूलाई निरन्तर लडिरहेको जस्तो महसुस हुन सक्छ।
यो किन भइरहेको छ? कारण के हो?
हामीले पहिले छलफल गरेझैं, यो पूर्णतया आनुवंशिक अवस्था हो। वंशाणुगत रूपमा हुने यो ढाँचालाई अटोसोमल रिसेसिभ ढाँचा भनिन्छ। यसको अर्थ बच्चामा यो अवस्था विकास हुनको लागि, बच्चाले आमा र बुबा दुवैबाट दोषपूर्ण जीन वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्नुपर्छ।
कल्पना गर्नुहोस्, यदि बच्चाले आमाबाट मात्र दोषपूर्ण जीन र बुबाबाट स्वस्थ जीन प्राप्त गर्छ भने, बच्चालाई यो रोग लाग्दैन। तर बच्चा दोषपूर्ण जीनको वाहक बन्नेछ। लक्षणहरू नभए पनि, उसले आफ्ना बच्चाहरूलाई जीन सार्न सक्छ।
सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यदि आमाबाबु दुवै यो जीनको वाहक हुन् भने, प्रत्येक गर्भावस्थामा उनीहरूको बच्चामा यो रोग हुने सम्भावना ४ मध्ये १ (२५%) हुन्छ। बच्चा वाहक हुने सम्भावना ४ मध्ये २ (५०%) हुन्छ। बच्चा कुनै पनि दोष बिना स्वस्थ जन्मने सम्भावना ४ मध्ये १ (२५%) हुन्छ।
मलाई यो अवस्था छ कि छैन भनेर कसरी पत्ता लगाउने?
बच्चाको लक्षण र प्रकार अनुसार निदान विधि फरक हुन्छ।
कल्पना गर्नुहोस्, यदि तपाईंको बच्चा जन्मेपछि अस्पतालमा गरिने नवजात शिशुको श्रवणशक्ति परीक्षणको क्रममा श्रवणशक्ति कमजोर भएको पत्ता लाग्यो भने, डाक्टरहरूले समस्याको अनुसन्धान गर्न थप परीक्षणहरू गर्नेछन्। त्यसपछि, यदि उनीहरूलाई अशर सिन्ड्रोमको शंका छ भने, उनीहरूले आनुवंशिक परीक्षणहरू सिफारिस गर्न सक्छन्।
यदि तपाईंको बच्चा अलि ठूलो भएपछि श्रवणशक्ति वा दृष्टिमा समस्या देखा पर्यो भने, तपाईंको पारिवारिक डाक्टर (बाल रोग विशेषज्ञ) ले तपाईंलाई विशेषज्ञहरूकहाँ पठाउनुहुनेछ।
- श्रवण परीक्षण: बच्चाको श्रवणशक्तिको स्तर निर्धारण गर्न एक ओटोलरीङ्गोलोजिस्ट र एक श्रव्यविद्ले विभिन्न परीक्षणहरू गर्न सँगै काम गर्छन्।
- दृष्टि परीक्षण: नेत्र रोग विशेषज्ञले बच्चाको आँखाको जाँच गर्नेछन्, विशेष गरी रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसा जस्ता रेटिनामा भएको क्षतिको जाँच गर्न। उनीहरूले परिधीय दृष्टि मापन गर्न परीक्षणहरू पनि गर्नेछन्।
यसको उपचार के के छन्?
यो अवस्था पूर्ण रूपमा निको नहुने भएतापनि, लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न तपाईंले गर्न सक्ने धेरै कुराहरू छन्। डाक्टरहरूले बच्चाको अवस्था, उमेर र लक्षणहरूको गम्भीरताको आधारमा उपचार योजना बनाउँछन्।
- कक्लियर इम्प्लान्ट: गम्भीर श्रवणशक्ति गुमाएर जन्मेका बालबालिकाहरूलाई यो उपकरणको प्रयोग गरेर आवाज सुन्न मद्दत गर्न सकिन्छ, जुन शल्यक्रियाद्वारा भित्री कानमा प्रत्यारोपण गरिन्छ।
- श्रवण यन्त्रहरू: मध्यम श्रवणशक्तिमा कमी भएका बालबालिकाका लागि यी धेरै उपयोगी छन्।
- दृष्टि सहायक: प्रकाश फिल्टर गर्ने विशेष लेन्स भएका चश्मा र म्याग्निफाइङ उपकरणहरू प्रयोग गर्न सकिन्छ।
- प्रारम्भिक हस्तक्षेप सेवाहरू: यो धेरै महत्त्वपूर्ण छ। सानै उमेरमा स्पीच थेरापी, फिजियोथेरापी र सांकेतिक भाषा प्रशिक्षण सुरु गर्नाले बच्चाको विकासमा धेरै मद्दत गर्न सक्छ।
डाक्टरलाई सोध्नुपर्ने महत्त्वपूर्ण प्रश्नहरू
यस्तो दुर्लभ अवस्थाको बारेमा थाहा पाउँदा धेरै प्रश्नहरू उठ्नु सामान्य हो। आफ्नो डाक्टरसँग यो सबै छलफल गर्न नडराउनुहोस् वा हिचकिचाउनुहोस्। यहाँ तपाईंले सोध्न सक्ने केही प्रश्नहरू छन्:
- "मेरो बच्चालाई कति प्रकारका अशर सिन्ड्रोम छन्?"
- "तपाईं कुन उपचार सिफारिस गर्नुहुन्छ?"
- "के यो सम्भव छ कि मेरो बच्चाले समयसँगै आफ्नो दृष्टि पूर्ण रूपमा गुमाउनेछ?"
- "के मलाई वा मेरो जीवनसाथीमा यो हुने आनुवंशिक उत्परिवर्तन छ कि छैन भनेर जाँच गर्न सकिन्छ?"
हाम्रो दृष्टि, श्रवणशक्ति र सन्तुलन तीन मुख्य इन्द्रियहरू हुन् जुन हामीले संसारसँग अन्तरक्रिया गर्न प्रयोग गर्छौं। त्यसैले अभिभावकको रूपमा, तपाईंको बच्चाले यी चीजहरू गुमाइरहेको थाहा पाउँदा चिन्तित, दुःखी र डराउनु स्वाभाविक हो। तर सम्झनुहोस्, तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। तपाईंको बच्चालाई मद्दत गर्न सक्ने धेरै चिकित्सा उपचार, समर्थन सेवाहरू र कार्यक्रमहरू छन्। तपाईंको डाक्टर र तपाईंको चिकित्सा टोलीले तपाईंको भावना बुझ्नेछन् र तपाईंलाई आवश्यक मार्गदर्शन प्रदान गर्नेछन्।
घर लैजाने सन्देश
- अशर सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक अवस्था हो जसले श्रवणशक्ति, दृष्टि र कहिलेकाहीँ सन्तुलनलाई असर गर्छ।
- यसका तीन मुख्य प्रकारहरू छन्, र लक्षणहरू सुरु हुने समय र गम्भीरता तदनुसार फरक हुन्छ।
- यसको पूर्ण उपचार नभए पनि, कक्लियर इम्प्लान्ट, श्रवण यन्त्र र विभिन्न सहयोग सेवाहरूले लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न र राम्रो जीवन बिताउन मद्दत गर्न सक्छन्।
- बच्चाको भविष्यको लागि प्रारम्भिक चरणमा रोग पहिचान गर्नु र आवश्यक तालिम र उपचार सुरु गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
- यदि तपाईंलाई आफ्नो बच्चालाई यो रोग लागेको शंका छ भने, तुरुन्तै आफ्नो पारिवारिक डाक्टरलाई भेट्नुहोस् र विशेषज्ञकहाँ सिफारिस गर्नुहोस्। आफ्नो डाक्टरलाई आफ्ना सबै प्रश्नहरू सोध्न नडराउनुहोस्।
💬 Comments (0)
अहिलेसम्म कुनै टिप्पणी पोस्ट गरिएको छैन। पहिलो पटक यहाँ आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्।
आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्