थालासिमियाको बारेमा जान्नै पर्ने कुराहरू

के तपाईंले कहिल्यै आफ्नो परिवार वा तपाईंले चिन्ने कसैलाई "रक्तअल्पता" भएको भन्नुभएको छ? कहिलेकाहीँ उनीहरू सधैं थकित महसुस गर्छन्, उनीहरूको छाला फिक्का र पहेंलो देखिन्छ। के यो सामान्य रक्तअल्पता हुन सक्छ? हो, यो सामान्य नहुन सक्छ, यो थालासीमिया भनिने वंशाणुगत रक्त विकार हुन सक्छ। यो नाम सुन्दा नडराउनुहोस्। यो संक्रामक रोग होइन। सबै कुरा सरल र स्पष्ट रूपमा कुरा गरौं।

थालासिमिया वास्तवमा के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, थालासिमिया एक रक्त विकार हो जुन हामीलाई हाम्रा आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा मिल्छ। यो अवस्था भएको व्यक्तिमा स्वस्थ रातो रक्त कोषहरू र हेमोग्लोबिन भनिने प्रोटिनको उत्पादन सामान्य भन्दा कम हुन्छ।

सोच्नुहोस् त, रातो रक्त कोषहरू हाम्रो शरीरभरि अक्सिजन बोक्ने सेवा हुन्। हेमोग्लोबिन एउटा विशेष बाकस जस्तै हो जसले त्यो अक्सिजन प्याक गर्छ र बोक्छ। थालासिमिया भएको व्यक्तिमा, यी डेलिभरी सवारी साधनहरू (रातो रक्त कोषहरू) र अक्सिजन बक्सहरू (हेमोग्लोबिन) या त मात्रामा कम हुन्छन्, वा तिनीहरूमा केही दोष हुन्छ। त्यसैले, शरीरका सबै भागहरूले पर्याप्त अक्सिजन प्राप्त गर्दैनन्। हामी यसलाई एनीमिया पनि भन्छौं।

थालासिमियाका धेरै फरक नामहरू छन्। तपाईंले यी नामहरू सुन्नुभएको होला:

• अल्फा थालासीमिया
• बिटा थालासिमिया
• कूलीको रक्तअल्पता
• भूमध्यसागरीय रक्तअल्पता

थालासिमिया कसरी विकास हुन्छ? जोखिममा को छ?

थालासिमिया त्यस्तो रोग होइन जुन हामीलाई खाना, पानी वा अन्य व्यक्तिबाट लाग्न सक्छ। यो त्यस्तो रोग हो जुन आमाबाबुबाट बच्चाहरूमा पूर्ण रूपमा जीन मार्फत सर्छ।

हेमोग्लोबिन नामक प्रोटिन बनाउन दुई मुख्य भागहरू हुन्छन्। ती हुन् अल्फा ग्लोबिन र बीटा ग्लोबिन। यी बनाउने "नुस्खा" हाम्रो जीनमा छ। यदि यी जीनहरूमा गल्ती छ (नुस्खामा गल्ती), शरीरले आवश्यकता अनुसार स्वस्थ हेमोग्लोबिन बनाउन सक्षम हुनेछैन।

• यदि तपाईंले एक जना अभिभावकबाट मात्र दोषपूर्ण जीन प्राप्त गर्नुभयो भने: तपाईं यसको वाहक हुन सक्नुहुन्छ। यसको मतलब तपाईंमा कुनै पनि वा धेरै कम लक्षणहरू नहुन सक्छन्, तर तपाईंले आफ्ना बच्चाहरूलाई दोषपूर्ण जीन सार्न सक्नुहुन्छ।
• यदि तपाईंले आमाबाबु दुवैबाट दोषपूर्ण जीनहरू वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्नुभयो भने: तपाईंलाई हल्का, मध्यम वा गम्भीर थालासीमिया हुन सक्छ।

यो अवस्था सामान्यतया श्रीलंका, मध्य पूर्व, अफ्रिका जस्ता एसियाली देशहरू र ग्रीस र टर्की जस्ता भूमध्यसागरीय देशहरूमा मानिसहरूमा देखिन्छ।

थालासिमियाका मुख्य प्रकारहरू के के हुन्?

हेमोग्लोबिन सूत्रको कुन भागमा दोष छ भन्ने आधारमा थालासिमियालाई दुई मुख्य प्रकारमा विभाजन गरिएको छ।

अल्फा थैलासेमिया उपप्रकारहरू

• वाहक स्थिति: १ दोषपूर्ण जीन भएको। कुनै लक्षण छैन।
• अल्फा थालासिमिया माइनर: यसमा २ वटा दोषपूर्ण जीनहरू हुन्छन्। लक्षणहरू या त अनुपस्थित हुन्छन् वा धेरै हल्का हुन्छन्।
• हेमोग्लोबिन एच रोग: ३ वटा दोषपूर्ण जीनहरू हुन्छन्। मध्यमदेखि गम्भीर लक्षणहरू।
• अल्फा थैलेसेमिया मेजर: सबै ४ वटा दोषपूर्ण जीनहरू हुनु। यो धेरै गम्भीर अवस्था हो। बच्चा प्रायः गर्भमै वा जन्मेको केही समयपछि मर्छ।

बीटा थैलेसेमिया उपप्रकारहरू

• बीटा थैलेसेमिया माइनर: १ दोषपूर्ण जीन भएको। कुनै पनि वा धेरै हल्का लक्षणहरू नभएको (वाहक अवस्था)।
• बीटा थैलेसेमिया इन्टरमिडिया: यसमा २ वटा दोषपूर्ण जीनहरू छन्। मध्यम लक्षणहरू।
• बीटा थैलेसेमिया मेजर / कूलीज एनिमिया: २ वटा दोषपूर्ण जीनको उपस्थिति। यो धेरै गम्भीर लक्षणहरू भएको अवस्था हो।

थालासिमियाका लक्षणहरू के के हुन्?

लक्षणहरू तपाईंलाई भएको थालासिमियाको प्रकार र यसको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ। केही मानिसहरूमा कुनै पनि लक्षण नदेखिन सक्छ। गम्भीर प्रकारहरूमा, लक्षणहरू सामान्यतया बच्चा २ वर्षको हुनुभन्दा पहिले नै देखा पर्दछ।

महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने यी लक्षणहरू सबैमा एकै किसिमले देखा पर्दैनन्। तपाईंलाई ती मध्ये एक वा बढी लक्षणहरू छन् भनेर मात्र थालासेमिया भएको अनुमान नगर्नुहोस्। यदि तपाईंलाई कुनै शंका छ भने, डाक्टरलाई भेट्न निश्चित हुनुहोस्।

यी केही सामान्य लक्षणहरू हुन्:

• अत्यधिक थकान र थकान
• सास फेर्न गाह्रो हुनु , सास फेर्न गाह्रो हुनु
• चक्कर लाग्ने र कमजोरी
• फिक्का वा पहेंलो छाला
• गाढा पिसाब
• भोक
• बालबालिकामा वृद्धि अवरुद्ध र ढिलो यौवन
• असामान्य अनुहारको आकार (विशेष गरी प्रमुख निधार र गालाका हड्डीहरू)
• पेट बाहिर निस्केको (कलेजो वा प्लीहा बढेको कारणले)
• बारम्बार टाउको दुख्नु
• हड्डी कमजोर हुनु र सजिलै भाँचिनु

तपाईंलाई थालासिमिया भएको कसरी थाहा पाउने?

सामान्यतया, यदि तपाईंलाई लक्षणहरू छैनन् भने, अन्य कारणले गर्दा गरिने नियमित रक्त परीक्षणको क्रममा यो अवस्था संयोगवश पत्ता लाग्न सक्छ। यदि तपाईंलाई लक्षणहरू छन् भने, तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई जाँच गर्नेछन् र तपाईंको पारिवारिक चिकित्सा इतिहासको बारेमा सोध्नेछन्।

त्यस पछि, केही विशेष रगत परीक्षणहरू गर्न सिफारिस गरिन्छ, जस्तै:

• कम्प्लीट ब्लड काउन्ट (CBC): यसले रगतमा रातो रक्त कोष र हेमोग्लोबिनको मात्रा मापन गर्छ। यो सामान्यतया थालासिमियाका बिरामीहरूमा कम हुन्छ।
• हेमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरेसिस: यसले तपाईंको रगतमा कुन प्रकारको हेमोग्लोबिन छ र प्रत्येकको कति मात्रा छ भनेर ठ्याक्कै निर्धारण गर्न सक्छ।
• आनुवंशिक परीक्षण: यो परीक्षणले तपाईंलाई कस्तो प्रकारको थालासिमिया छ भनेर ठ्याक्कै पहिचान गर्न मद्दत गर्छ।

गर्भावस्थाको समयमा निदान

यदि तपाईं वा तपाईंको पार्टनर थालासेमिया वाहक हुनुहुन्छ भने, तपाईंले बच्चा जन्मनु अघि नै आफ्नो बच्चामा रोगको परीक्षण गर्न सक्नुहुन्छ।

• कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिंग (CVS): गर्भावस्थाको लगभग ११ हप्तामा प्लेसेन्टाको सानो नमूना लिइन्छ र परीक्षण गरिन्छ।
• एम्नियोसेन्टेसिस: गर्भावस्थाको लगभग १६ हप्तामा, बच्चा वरिपरि रहेको एम्नियोटिक तरल पदार्थको नमूना लिइन्छ र परीक्षण गरिन्छ।

यदि यो अवस्था निदान भयो भने, तपाईंलाई हेमाटोलोजिस्टकहाँ पठाइनेछ।

थालासिमियाको उपचार के के हुन्?

उपचार अवस्थाको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ। थालासिमिया माइनर जस्तो हल्का अवस्था भएको व्यक्तिलाई कुनै उपचारको आवश्यकता नहुन सक्छ, तर गम्भीर अवस्थाहरूमा जीवनभर उपचार आवश्यक पर्दछ।

मुख्य उपचार विधिहरू यस प्रकार छन्:

१. रक्तक्षेपण

गम्भीर थालासिमिया भएका बिरामीहरूलाई स्वस्थ रातो रक्त कोष र हेमोग्लोबिन प्रदान गर्न रगत चढाउनु आवश्यक पर्दछ। उनीहरूलाई सामान्यतया प्रत्येक २-४ हप्तामा रक्तक्षेपण गर्नुपर्छ । यसले उनीहरूलाई थकान बिना आफ्नो सामान्य गतिविधिहरू जारी राख्न ऊर्जा दिन्छ।

२. चेलेसन थेरापी

बारम्बार रक्तदान र स्वास्थ्य समस्याका कारण शरीरमा फलामको मात्रा अनावश्यक रूपमा बढ्न सक्छ। हामी यसलाई "आइरन ओभरलोड" भन्छौं। यो अतिरिक्त फलाम मुटु र कलेजो जस्ता महत्त्वपूर्ण अंगहरूमा जम्मा भएर क्षति पुर्‍याउन सक्छ।

त्यसकारण, रक्तदाताहरूलाई उनीहरूको शरीरमा जम्मा हुने अतिरिक्त फलाम हटाउन विशेष औषधिहरू दिइन्छ। यसलाई 'चेलेसन थेरापी' भनिन्छ। यी औषधिहरू चक्कीको रूपमा वा इंजेक्शनको रूपमा लिन सकिन्छ।

३. अन्य उपचारहरू

• बोन म्यारो वा स्टेम सेल प्रत्यारोपण: स्वस्थ दाताबाट बोन म्यारो प्रत्यारोपण गर्दा कहिलेकाहीं थालासिमिया पूर्ण रूपमा निको हुन सक्छ। यद्यपि, जोखिम र उपयुक्त दाता फेला पार्न कठिनाइको कारणले गर्दा यो प्रायः गरिँदैन।
• शल्यक्रिया: केही बिरामीहरूको प्लीहा बढेको हुन्छ, जसलाई शल्यक्रियाद्वारा हटाउनु (स्प्लेनेक्टोमी) आवश्यक पर्दछ।
• औषधिहरू: रातो रक्त कोशिकाहरू उत्पादन गर्न र लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्न लुस्पेटरसेप्ट (रेब्लोजिल) र हाइड्रोक्स्युरिया जस्ता औषधिहरू प्रयोग गरिन्छ।
• पूरकहरू: तपाईंको डाक्टरले फोलिक एसिड जस्ता भिटामिनहरू सिफारिस गर्न सक्छन्, जसले रातो रक्त कोशिकाहरू बनाउन मद्दत गर्दछ। यद्यपि, कुनै पनि कारणले चिकित्सकीय सल्लाह बिना फलामको पूरकहरू नलिनुहोस्।

थालासिमिया भएमा कसरी स्वस्थ जीवन बिताउने?

थालासिमिया भएको व्यक्तिलाई स्वस्थ र खुसी जीवन बिताउन यी कुराहरूको ख्याल राख्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

• आफ्नो डाक्टरको निर्देशन पालना गर्नुहोस्: आफ्नो डाक्टरको उपचार ठीक समयमा, तोकिए बमोजिम पालना गर्नुहोस्, र क्लिनिकमा उपस्थित हुन निश्चित हुनुहोस्।
• स्वस्थ आहार: प्रशस्त फलफूल र तरकारीहरू सहित सन्तुलित आहार खानुहोस्। यदि तपाईंलाई आइरनयुक्त खानेकुराहरू (मासु, माछा, गेडागुडी) र आइरनयुक्त खानेकुराहरू सीमित गर्न आवश्यक छ भने आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नुहोस्।
• खोप लगाउनुहोस्: तपाईंको डाक्टरले सिफारिस गरेका सबै खोपहरू लगाउनुहोस्, विशेष गरी फ्लू खोप जस्ता, किनकि तपाईंलाई संक्रमणको उच्च जोखिम हुन सक्छ।
• व्यायाम:तपाईंको शरीरलाई मिल्ने हल्का व्यायाम गर्नुहोस्। यसबारे आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।
• सरसफाइ: बिरामी मानिसहरूबाट टाढा रहनुहोस्। बारम्बार हात धुनुहोस्।
• धूम्रपान र मदिरा सेवन नगर्नुहोस्: यी तपाईंको मुटु र हड्डीको लागि हानिकारक छन्।
• मानसिक स्वास्थ्य: दीर्घकालीन रोगसँग बाँच्नु भावनात्मक रूपमा थकान हुन सक्छ। यदि तपाईं तनावग्रस्त वा दुःखी महसुस गर्दै हुनुहुन्छ भने, परिवार, साथीभाइ वा मानसिक स्वास्थ्य सल्लाहकारसँग कुरा गर्नुहोस्।