Is uw kind plotseling veranderd van gezond naar gezond? Laten we het hebben over leukodystrofie.

Je hebt misschien wel eens een kind gezien dat eerst gezond rondrende en speelde, maar geleidelijk aan moeite kreeg met lopen of praten, of wiens gedrag langzaam veranderde. Als ouder is het moeilijk om de angst en onrust te beschrijven die je voelt wanneer het eerst goed ging en je kind vervolgens merkt dat zijn of haar vaardigheden achteruitgaan. De oorzaak hiervan kan een zeldzame ziekte zijn waar niemand van ons ooit van gehoord heeft. Vandaag hebben we het over een groep van zulke ziekten: leukodystrofie .

Wat is leukodystrofie, simpel gezegd?

Leukodystrofie is geen op zichzelf staande ziekte. Het is een groep aandoeningen die ons centrale zenuwstelsel aantasten (dat wil zeggen, de hersenen en het ruggenmerg). Artsen ontdekken er voortdurend nieuwe dingen over. Momenteel zijn er ongeveer 52 typen van deze ziekte geïdentificeerd.

Veel van deze vormen van leukodystrofie zijn genetisch bepaald . Dat wil zeggen dat ze van ouders op kinderen worden overgeërfd. Soms vertoont een kind direct na de geboorte symptomen. Sommige kinderen worden echter geboren met het gendefect dat met de ziekte samenhangt, maar lijken in de beginfase volkomen gezond.

Wat zijn de symptomen van deze ziekte?

Al deze vormen van leukodystrofie hebben één ding gemeen: ze beschadigen de myelineschede in de hersenen.

Stel je een elektrische draad in ons huis voor. Er zit een plastic mantel om de koperdraad heen, toch? Die mantel zorgt ervoor dat de elektriciteit precies daar terechtkomt waar hij moet zijn, zonder te lekken. Zo hebben onze zenuwen ook een witte, vettige laag , myeline genaamd, eromheen. Deze myeline zorgt ervoor dat zenuwimpulsen nauwkeurig en snel naar de hersenen en van de hersenen naar de rest van het lichaam worden overgebracht. Wanneer deze myeline beschadigd raakt, kan ons zenuwstelsel niet goed functioneren.

Elk type leukodystrofie beschadigt deze myelineschede op een andere manier, waardoor de problemen die kinderen kunnen ondervinden sterk kunnen variëren.

Bij een vorm die bijvoorbeeld de ziekte van Canavan wordt genoemd, zijn de nekspieren van het kind verlamd, terwijl de armen en benen stijf blijven. Het kind kan ook zijn of haar gezichtsvermogen verliezen en epileptische aanvallen krijgen.

Soms zijn de symptomen al bij de geboorte aanwezig. Maar bij een vorm zoals de ziekte van Refsum verschijnen de symptomen rond de leeftijd van 20 jaar. Soms kunnen ze zelfs al op 50-jarige leeftijd optreden. Symptomen zoals verzwakking van het netvlies, gehoorverlies en reukverlies kunnen hierbij voorkomen.

Omdat de symptomen zo verschillend zijn, kan het lastig zijn om deze ziekte te diagnosticeren.

Waarom ontstaat deze ziekte? Wat is de oorzaak?

Zoals we eerder besproken hebben, zijn veel van deze ziekten erfelijk bepaald. Dit betekent dat ze worden veroorzaakt door een defect in de genen die afkomstig zijn van de moeder, de vader of beide.

Sommige vormen van de ziekte zijn echter niet erfelijk. Ze worden veroorzaakt door een nieuwe genetische mutatie. De ziekte van Alexander lijkt bijvoorbeeld niet erfelijk te zijn. Dit betekent dat zelfs als geen van beide ouders het defecte gen heeft, een kind de ziekte toch kan ontwikkelen.

Het kan dus voorkomen dat één kind in hetzelfde gezin leukodystrofie heeft, terwijl de andere kinderen het niet hebben.

Hoe kunnen artsen deze ziekte nauwkeurig diagnosticeren?

Het diagnosticeren van deze ziekte is een vrij ingewikkeld proces, omdat de symptomen zo uiteenlopend zijn. Daarom moeten artsen verschillende soorten tests uitvoeren.

Is er een behandeling voor?

Er bestaat nog steeds geen definitieve genezing voor de meeste vormen van leukodystrofie. Dit betekent echter niet dat er niets aan gedaan kan worden.

Tijdens de behandeling richten artsen zich op het beheersen van de symptomen en het zo goed mogelijk behouden van de levenskwaliteit van het kind. De behandeling is afhankelijk van het type leukodystrofie dat het kind heeft.

De meest voorkomende behandelingen zijn:

• Het toedienen van medicijnen om symptomen te beheersen (bijvoorbeeld om epileptische aanvallen te onderdrukken).
• Speciale behandelingen, zoals fysiotherapie, ergotherapie en logopedie , kunnen de mobiliteit, het vermogen om dagelijkse taken uit te voeren en de spraak van een kind verbeteren.
• Sommige kinderen hebben mogelijk extra hulp nodig bij het leren en de voeding .

In sommige gevallen kan een beenmergtransplantatie de voortgang van de ziekte vertragen of stoppen. Wetenschappers onderzoeken ook nieuwe behandelingen, zoals gentherapie .

Het allerbelangrijkste is dat u, ondanks dit alles, contact houdt met uw arts en zijn of haar instructies opvolgt.