Stel je voor, als je van tevoren wist dat je in de toekomst zeker de ziekte van Alzheimer zou krijgen, wat zou je dan doen? Wat kunnen we eigenlijk doen als we zoiets weten? Dit is een groot probleem waar veel artsen en onderzoekers vandaag de dag mee worstelen. Onlangs ontdekte een groep onderzoekers dat ongeveer 20% van de mensen die de ziekte van Alzheimer ontwikkelen, in een vroeg stadium kunnen worden opgespoord door simpelweg naar hun genen te kijken. Daarom is het zo belangrijk om hierover te praten.
Wat is APOE4? Waarom wordt het in verband gebracht met de ziekte van Alzheimer?
Simpel gezegd is dit `APOE`-gen een gen in ons lichaam. De belangrijkste functie ervan is het transport van vetten zoals cholesterol in ons bloed. Er bestaan verschillende varianten van dit `APOE`-gen. We krijgen dit gen van onze moeder en van onze vader.
De meeste mensen hebben de variant genaamd `APOE3`, maar sommige mensen hebben mogelijk de variant genaamd `APOE4`.
- Gemiddeld heeft ongeveer 20% van de bevolking één kopie van het `APOE4`-gen.
- Ongeveer 2% van de bevolking erft echter twee kopieën van het APOE4-gen (van zowel de moeder als de vader). In medische termen noemen we deze mensen APOE4-homozygoten.
Het is al langer bekend dat mensen met beide kopieën van het APOE4-gen een zeer hoog risico hebben op het ontwikkelen van de ziekte van Alzheimer.
Wat zegt het meest recente onderzoek?
Een recent onderzoek, gepubliceerd in het prestigieuze medische tijdschrift Nature Medicine, heeft dit verder onderzocht. Ze analyseerden de gezondheidsgegevens van 3300 gedoneerde hersenen en 10.000 individuen.
Daar ontdekten ze iets verrassends: 95% van de mensen met beide kopieën van het APOE4-gen vertoonde veranderingen (biomarkers) in hun hersenen of lichaamsvloeistoffen die verband hielden met de ziekte van Alzheimer.
Deze veranderingen begonnen meestal rond de leeftijd van 55 jaar. Symptomen traden op rond de leeftijd van 65 jaar. Uiteindelijk werd dementie , een ernstige achteruitgang van het geheugen en het denkvermogen, vastgesteld rond de leeftijd van 74 jaar.
Simpel gezegd stellen onderzoekers dat het hebben van twee kopieën van APOE4 eerder een bepalende factor is dan dat het het risico verhoogt. Als dit waar is, zou de ziekte van Alzheimer wel eens de meest voorkomende erfelijke ziekte ter wereld kunnen worden.
Het mooiste hiervan is dat er in de toekomst mogelijk een kans ontstaat om mensen met hersenaandoeningen te identificeren en te behandelen voordat er symptomen optreden.
Moet iedereen deze test afleggen?
Hier komt de belangrijkste vraag. Het antwoord is nee! Op dit moment raden medische verenigingen deze test niet aan voor iedereen, ongeacht de symptomen. Daar zijn verschillende redenen voor.
Begrijp de beperkingen van dit onderzoek.
- Etnische afkomst: Dit onderzoek is voornamelijk uitgevoerd onder blanke mensen van Europese afkomst. Het is daarom nog niet duidelijk in hoeverre deze resultaten van toepassing zijn op mensen in ons land, dat wil zeggen Aziaten.
- Aard van de steekproef: De gegevens zijn verzameld bij mensen die hebben deelgenomen aan Alzheimer-onderzoek, waardoor zij mogelijk een iets andere aanleg voor de ziekte hebben dan de algemene bevolking.
Niet iedereen krijgt symptomen.
Dit is het allerbelangrijkste geruststellende . Uit onderzoek blijkt namelijk dat niet iedereen met beide kopieën van `APOE4` symptomen ontwikkelt . Sommige mensen zijn tot ver in de tachtig geleefd zonder enige tekenen van dementie. Bovendien kan de leeftijd waarop de symptomen beginnen sterk variëren van persoon tot persoon.
| Voordelen van het afleggen van de test | Nadelen en risico's van het afleggen van de test |
|---|---|
| Je kunt je van tevoren bewust zijn van het risico. | Er kan sprake zijn van ernstige stress en angst. |
| De verleiding om je levensstijl te veranderen (eten, drinken, bewegen) is groot. | De resultaten zijn niet 100% zeker. Het is niet mogelijk om met zekerheid te zeggen of de ziekte zich zal ontwikkelen en op welke leeftijd. |
| Mogelijk komt u in de toekomst in aanmerking voor nieuwe behandelingen of onderzoek. | Er bestaat momenteel geen permanente behandeling die de ziekte kan voorkomen. |
| Gezinnen kunnen zo ook een idee krijgen van hun risico. | Zaken als verzekeringen en werkgelegenheid kunnen in de toekomst worden beïnvloed (ethische kwesties). |
Als je overweegt om deze test te doen, wat moet je dan doen?
Stel je voor dat iemand in je familie Alzheimer heeft en je je daar zorgen over maakt. Als je overweegt om een `APOE4`-test te laten doen, zijn hier een paar dingen om in gedachten te houden.
1. Doe de test niet zomaar: Doe dit soort tests niet alleen uit nieuwsgierigheid. Wees extra voorzichtig met tests die je online bestelt.
2. Praat met uw arts: Bespreek dit allereerst met uw huisarts of een neuroloog . Wees open over uw familiegeschiedenis en uw angsten.
3. Genetische counseling is essentieel : Als u een dergelijke test ondergaat, is het niet voldoende om alleen de uitslag te ontvangen. Het is essentieel om vóór en na de test met een genetisch adviseur of een arts die hierin gespecialiseerd is te praten . U moet uitleggen wat de uitslag betekent, hoe deze uw leven zal beïnvloeden en hoe u met de psychologische gevolgen ervan kunt omgaan.
4. Denk aan dingen die je wél kunt beïnvloeden: We kunnen onze genen niet veranderen. Maar er zijn veel dingen die we wél kunnen beïnvloeden. Het beste wat we kunnen doen, is een levensstijl aannemen die goed is voor de gezondheid van onze hersenen .
- Eet een evenwichtig dieet.
- Beweeg regelmatig .
- Zorg voor een goede nachtrust.
- Beheers de bloeddruk, diabetes en het cholesterolgehalte.
- Doe dingen die je hersenen uitdagen (boeken lezen, puzzels oplossen, iets nieuws leren).
- Wees sociaal.
Een ervaren arts zegt: "Ik heb zelfs mijn taalgebruik tegenover patiënten aangepast. Ik zeg nooit meer dat iemand 'lijdt aan een ziekte'. Ik zeg dat ze 'leven met neurocognitieve veranderingen'." Dit laat zien hoe belangrijk hoop en een positieve instelling zijn.
Belangrijkste boodschap
- Het `APOE4`-gen is een belangrijke risicofactor voor de ziekte van Alzheimer, vooral als je twee kopieën ervan hebt, wat je risico aanzienlijk verhoogt.
- Hoewel recent onderzoek dit verband verder bevestigt, is nader onderzoek nodig om vast te stellen in hoeverre de resultaten relevant zijn voor onze bevolking.
- Niet iedereen die dit gen heeft, zal de ziekte ontwikkelen. Er zijn mensen die ouder worden zonder symptomen.
- Momenteel wordt het niet aanbevolen om asymptomatische personen routinematig te testen op APOE4.
- Als u zich hierover zorgen maakt of vragen hebt, kunt u het beste genetische counseling met uw arts bespreken.
- In plaats van je zorgen te maken over genen, kun je je risico verlagen door een hersenvriendelijke levensstijl aan te nemen die we zelf in de hand hebben.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe