Vanskeligheter med å gå og tap av kroppskontroll: La oss snakke om Friedreichs ataksi.

Har du noen gang følt at du plutselig svaier når du går, eller rettere sagt, mister balansen? Eller synes du det er vanskelig å snakke eller rekke etter noe med hendene? Dette kan være tegn på noe dypere enn bare tretthet. I dag snakker vi om en sjelden tilstand som mange i landet vårt ikke engang har hørt om, men som det er veldig viktig å være klar over. Det er Friedreichs ataksi (FA).

Hva er egentlig Friedreichs ataksi (FA)?

Enkelt sagt er det en genetisk sykdom som gradvis skader nervesystemet vårt over tid, noe som forårsaker unormale kroppsbevegelser, vanskeligheter med å gå, snakke og svelge, samt nedsatt syn og hørsel.

Tenk på nervene i kroppen vår som telefonledninger. Disse nervene frakter meldinger fra hjernen til resten av kroppen. Denne kommunikasjonen er viktig for at vi skal kunne bevege lemmene våre, gå og snakke. Ved FA svekkes disse nervetrådene gradvis og slutter å fungere ordentlig.

Denne sykdommen påvirker også den delen av hjernen vår som kalles lillehjernen . Denne delen er svært viktig for å kontrollere kroppens bevegelser og balanse. Men det beste er at FA-sykdom ikke påvirker hukommelsen, intelligensen eller evnen til å tenke. Det betyr at selv om du har denne sykdommen, forblir tenkeevnen din normal.

Hvorfor skjer dette?

Dette er en fullstendig genetisk tilstand. Det betyr at den går i familier fra generasjon til generasjon. Som du vet, styres alt i kroppen vår av gener. Årsaken til denne sykdommen er en defekt i et gen som kalles FXN. For at en person skal utvikle denne sykdommen, må de arve kopier av dette defekte FXN-genet fra både mor og far.

FXN-genet instruerer kroppen til å lage et spesielt protein kalt frataxin . Dette proteinet er essensielt for at cellene våre, spesielt nerveceller og hjertemuskelceller, skal kunne produsere energi. Når du har to defekte FXN-gener, kan ikke kroppen produsere nok av frataxin-proteinet.

Når dette proteinet mangler, kan ikke bare cellene ikke produsere energi ordentlig, men giftstoffer, spesielt jern, begynner å hope seg opp inne i cellene. Over tid er det dette som skader nervesystemet og forårsaker symptomene på FA.

Hva er de viktigste symptomene på denne sykdommen?

Symptomene starter vanligvis mellom 5 og 15 år. Noen ganger kan imidlertid symptomene oppstå tidligere eller mye senere, i voksen alder.

De første symptomene er vansker med å stå og gå, og tap av balanse . Leger kaller dette gangart ataksi . Over tid øker disse symptomene gradvis, og nye symptomer kan dukke opp.

Hvordan diagnostiserer du denne sykdommen nøyaktig?

Når du eller barnet ditt oppsøker lege, vil han eller hun først undersøke kroppen deres og stille dere spørsmål om symptomene deres. Han eller hun vil være spesielt oppmerksom på følgende:

• Har du balanseproblemer?
• Har du mistet følelsen i leddene dine?
• Går refleksene tapt?
• Er det noen andre symptomer relatert til nervesystemet?

Hvis legen mistenker at dette kan være FA basert på disse symptomene, vil han definitivt henvise deg til en genetisk test. Bare gjennom den testen kan vi definitivt avgjøre om det er en feil i FXN-genet.

I tillegg kan flere andre tester gjøres for å se hvor mye skade som er gjort på hjertet og nervene:

• MR- eller CT-skanning for å undersøke hjernen og ryggmargen.
• En elektromyogramtest (EMG) for å sjekke muskel- og nervefunksjon.
• Nerveledningsstudier ser på hastigheten som meldinger beveger seg gjennom nerver.
• Sjekk hjertets funksjon med et elektrokardiogram (EKG/EKG) og/eller et ekkokardiogram (ekkokardiogram) .
• Blodprøver for å sjekke blodsukkernivå og vitamin E-nivå.

Hva er behandlingene for dette?

Det finnes for øyeblikket ingen kur mot FA. Det er imidlertid mange ting du kan gjøre for å håndtere symptomene og gjøre livet enklere. Nylig godkjente FDA i USA et legemiddel kalt Skyclarys (omaveloxolon) for sykdommen.

Legen din, fysioterapeuten og andre spesialister vil samarbeide for å hjelpe deg. Behandlingsplanen kan omfatte:

• Kirurgi eller bruk av spesielle støtter (regulering) for ryggsmerter eller fotdeformiteter.
• Fysioterapi for å holde kroppen så aktiv som mulig.
• Logopedi for tale- og svelgevansker.
• Utstyr som spesialsko, stokker eller rullestoler for å gjøre det lettere å gå.
• Medisin mot smerter om nødvendig.
• Behandling av tilstander som diabetes og hjertesykdommer som kan oppstå med denne sykdommen.

Psykisk helse og det å få støtte

Det er normalt å føle seg overveldet og sjokkert når du får vite at du har en sjelden, uhelbredelig sykdom som denne. Derfor er det så viktig å tenke på din mentale helse like mye som din fysiske helse.

Husk at depresjon er en behandlingsbar tilstand.Det kan også være en stor lettelse å snakke om følelsene dine med familie og venner. Å bli med i en støttegruppe der du kan møte andre mennesker som lever med samme sykdom som deg, kan hjelpe deg med å føle deg mindre alene.