Dunker eller strammer musklene dine seg konstant? Kan dette være en sjelden tilstand som kalles Isaacs syndrom?

Føler du noen ganger at musklene dine bare rykker, eller at de plutselig vrir og strammer seg? Disse symptomene er faktisk veldig vanlige blant voksne. Som oftest er de ikke alvorlige. Imidlertid kan disse symptomene i svært sjeldne tilfeller være et tegn på en alvorlig nevrologisk tilstand. En slik sjelden tilstand som vi skal snakke om i dag er Isaacs syndrom.

Hva er Isaacs syndrom? La oss forstå det enkelt!

Greit, la oss se hva dette er. Isaacs syndrom er en svært, svært sjelden nevromuskulær lidelse. Det som skjer her er at nervene i kroppens perifere nervesystem blir overstimulert. Tenk på det som en elektrisk bryter som slås av og på hele tiden, nervene våre blir også unødvendig aktivert. Dette fører til at musklene begynner å jobbe automatisk, uten vår kontroll.

En person med denne tilstanden opplever ofte muskelspasmer, kramper og rykninger. Noen ganger kan dette også påvirke det autonome nervesystemet vårt. Dette kan forårsake ting som økt svette og endringer i hjertefrekvens.

Dette kalles også:

• Kontinuerlig muskelfiberaktivitetssyndrom
• Isaacs-Mertens syndrom
• Nevromyotoni
• Quantal sløsing syndrom

Hvor vanlig er Isaacs syndrom?

Faktisk er dette en svært, svært sjelden tilstand. Selv forskere kan ikke si nøyaktig hvor mange som har den, fordi så langt er det bare rapportert om noen få hundre tilfeller over hele verden.

Men som nevnt tidligere, er muskelkramper og muskelrykninger (noen ganger kalt fascikulasjoner ) svært vanlige hos voksne. De er vanligvis ikke farlige. Så ikke vær redd for å anta at Isaacs syndrom er en alvorlig nevrologisk tilstand bare fordi du har en. Mange har disse symptomene av andre, enklere grunner.

Hvem kan utvikle Isaacs syndrom?

Isaacs syndrom debuterer vanligvis mellom 15 og 60 år. Tilstanden har imidlertid blitt rapportert hos yngre mennesker, noen ganger til og med spedbarn.

Denne lidelsen kan være assosiert med visse andre medisinske tilstander. Dette betyr at personer med disse tilstandene har større sannsynlighet for å utvikle den. Her er noen eksempler:

• Kreft
• Cøliaki
• Kronisk inflammatorisk demyeliniserende polynevropati (CIDP) – Dette er også en nervesykdom.
• Guillain-Barré syndrom
• Hashimotos sykdom
• Lupus
• Myasthenia gravis
• Perifer nevropati
• Revmatoid artritt
• Thymom - Dette er en kreft som utvikler seg i tymuskjertelen.
• Vitamin B12-mangel

Hva er årsakene til denne tilstanden som kalles nevromyotoni?

Det kan være to hovedgrunner til dette:

1. Ervervet tilstand: Dette er en autoimmun tilstand. Enkelt sagt begynner kroppens immunsystem å angripe våre egne friske celler som om de var fremmede inntrengere. Omtrent 50 % av personer med Isaacs syndrom har antistoffer som angriper kanalene som lar elektrolytten kalium komme inn i og ut av nervene våre. Denne bevegelsen av kalium påvirker nervefunksjonen. Når disse kanalene blir skadet, blir nervene overstimulert.

2. Arvelig tilstand: Dette er genetisk. Det vil si at den arves fra foreldre til barn.

Hva er symptomene på Isaacs syndrom?

Disse symptomene varer vanligvis utover dagen og kan til og med oppstå mens man sover. Oftest er symptomene på muskelkramper mest merkbare i armer og ben. Det kan imidlertid også påvirke andre deler av kroppen.

Her er noen av de viktigste symptomene:

• Ataksi: Dette betyr tap av balanse og koordinasjon i kroppen når du går eller beveger deg. Du kan svaie som en beruset person.
• Tid det tar for en klump å løsne: Når en klump først er stram, tar det lang tid før den går tilbake til normalen.
• Overdreven svetting (hyperhidrose): Overdreven svetting uten grunn.
• Endringer i hjertefrekvens: Hjerteslaget kan plutselig øke eller redusere hastigheten .
• Tretthet og søvnløshet: Føler meg trøtt hele tiden og får ikke sove om natten.
• Rulling av kjøttet, stramming, dunking og svekkelse: Disse øker gradvis over tid.
• Myokymi: Dette er en følelse av at musklene kontinuerlig rykker, rykker eller rykker. Noen beskriver det som «som ormer som kryper under huden».
• Vanskeligheter med å snakke eller puste hvis mandlene i halsen er berørt.

Tenk deg, selv når du bare står stille, fortsetter en kjøttklump i armen eller beinet å rykke, som om noe inni rykker. Hvor irriterende ville det ikke være om dette ikke stoppet selv når du la deg om kvelden? Det er det myokymi er.

Hvordan diagnostiseres Isaacs syndrom?

Legen din kan bestille visse tester for å bekrefte Isaacs syndrom og utelukke andre tilstander. Noen av disse inkluderer:

• Blodprøver: Disse hjelper med å identifisere spesifikke typer antistoffer i blodet til omtrent halvparten av personer med Isaacs syndrom.
• Nerveledningsstudier og elektromyogrammer (EMG): Disse testene måler hvordan muskler og nerver fungerer, omtrent som en elektriker som sjekker strømmen i en ledning.
• Bildediagnostiske studier som CT-skanning eller MR-skanning: Disse kan se inn i kroppen for å se om det er andre problemer.

Noen ganger kan Isaacs syndrom forveksles med andre tilstander som stivpersonsyndrom , rippling muskelsyndrom eller krampe-fascikulasjonssyndrom, så en nøyaktig diagnose er viktig.

Hvordan behandles Isaacs syndrom?

Det finnes for øyeblikket ingen kur for denne tilstanden. Behandlingen er hovedsakelig rettet mot å kontrollere symptomene dine og hjelpe deg til å fungere så godt som mulig.

Hvis Isaacs syndrom er assosiert med en annen autoimmun sykdom eller malignitet, er det også viktig å behandle den underliggende tilstanden.

Legen din kan anbefale følgende behandlinger for Isaacs syndrom:

• Antikonvulsive medisiner: For eksempel medisiner som fenytoin og karbamazepin. Disse reduserer muskelspasmer, skjelvinger og smerter.
• Immunsuppressive medisiner: Legemidler som azatioprin og metotreksat virker ved å kontrollere immunforsvaret fra å virke uhensiktsmessig.
• Intravenøs immunoglobulin (IVIG): Dette innebærer å gi en løsning som inneholder antistoffer fra friske donorer inn i kroppen gjennom en vene.
• Orale kortikosteroider: For eksempel prednisolon.
• Plasmautveksling:Dette er en metode for å filtrere ut giftstoffer og skadelige antistoffer fra blodet til personer som har unormale antistoffer.

Kan Isaacs syndrom forebygges?

Siden forskere fortsatt ikke fullt ut forstår hva som forårsaker dette, finnes det for øyeblikket ingen måte å forhindre det på.

Hva er utsiktene for personer med nevromyotoni?

Utsiktene for noen med Isaacs syndrom varierer. Det avhenger av alvorlighetsgraden av lidelsen, den underliggende årsaken, hvor vellykket behandlingen er og andre tilknyttede medisinske tilstander.

Symptomene på nevromyotoni forverres gradvis over tid. De kan begrense bevegelse betydelig og forstyrre daglige aktiviteter.

Dette betyr at det som i utgangspunktet ser ut til å være en liten muskelspasme, senere kan bli så alvorlig at det er umulig å gå. Derfor er det viktig å diagnostisere sykdommen tidlig og starte behandling.

Selv om det for øyeblikket ikke finnes noen fullstendig kur, er denne tilstanden vanligvis ikke dødelig.

Hva bør jeg gjøre for å leve godt med Isaacs syndrom?

Det kan være utfordrende å leve med denne tilstanden, men noen har lykkes med å håndtere de fysiske og mentale effektene ved å gjøre følgende:

• Arbeide for personer med nevromuskulære lidelser: delta i bevissthetsprogrammer og lære andre opp om dette.
• Delta på rådgivningssamtaler: Du kan lære strategiene som trengs for å takle denne situasjonen mentalt.
• Å få kontakt med andre i en lignende situasjon: Spesielt gjennom sosiale medier. Det er en stor styrke å føle at man ikke er alene.
• Meditasjon.
• Å praktisere yoga.
• Gåing: Det er viktig å holde seg så fysisk aktiv som mulig.

Hva annet kan jeg spørre legen min om Isaacs syndrom?

Hvis du får diagnosen nevromyotoni eller Isaacs syndrom, må du stille legen din disse spørsmålene:

• Hvorfor utviklet jeg Isaacs syndrom?
• Har jeg andre medisinske tilstander relatert til dette?
• Hvordan vet vi sikkert at dette er Isaacs syndrom og ikke en annen nevromuskulær sykdom som ALS (amyotrofisk lateral sklerose)?
• Hvilke områder av kroppen min påvirker dette?
• Hvilke behandlinger anbefaler du?
• Er jeg kvalifisert for noen kliniske studier?
• Vil fysioterapi eller ergoterapi hjelpe meg?
• Kan du henvise meg til en rådgiver eller støttegruppe som kan hjelpe meg med å takle denne situasjonen?
• Trenger noen andre i familien min å bli testet for Isaacs syndrom?

Til slutt, hva du bør huske på (Ta med hjem-melding)

Isaacs syndrom er en sjelden nevromuskulær lidelse som fører til at nerver og muskler blir overaktive. Hvis du får diagnosen denne tilstanden, ikke få panikk, men sørg for å snakke med legen din. Han eller hun kan sjekke for andre relaterte tilstander og hjelpe deg med å håndtere symptomer som muskelrykninger og stivhet. Husk at med riktig behandling og støtte kan du leve et godt liv med denne tilstanden.

Isaacs syndrom, nevromyotoni, muskelsmerter, muskelrykninger, nevrologisk sykdom