Er du alltid syk? Det kan skyldes primær immunsvikt!

Blir du eller noen i familien din ofte syke? Får du av og til forkjølelse eller influensa, men det tar lang tid å bli bedre? Eller får du den samme sykdommen om og om igjen? Noen ganger kan årsaken til dette være en svakhet i kroppens immunsystem , som bekjemper sykdommer. I dag skal vi snakke om en slik tilstand, som er primær immunsvikt, eller som det kalles på engelsk «(Primary Immunodeficiency)».

Hva er primær immunsvikt?

Enkelt sagt er primær immunsvikt en gruppe på mer enn 400 forskjellige tilstander der immunforsvaret vårt ikke fungerer som det skal . Tenk på det slik: kroppen vår er som en festning. Det finnes soldater som beskytter denne festningen. Disse soldatene er immunforsvaret vårt. Så hvis disse soldatene er svake, eller hvis de ikke fungerer som de skal, kan utenfrakommende fiender, det vil si smittsomme bakterier (bakterier, virus osv.), lett komme inn i kroppen og forårsake sykdommer.

Flere andre navn brukes for denne tilstanden:

• Primær immunsviktsykdom.
• Primær immunsviktlidelse (PIDD).
• Medfødte immunitetsfeil (IEI).

Disse tilstandene er ofte forårsaket av endringer i genene våre, kalt «genetiske mutasjoner». Disse går vanligvis i arv fra generasjon til generasjon, noe som betyr at de er arvelige . Men noen ganger kan en person utvikle tilstanden helt uten noen familiehistorie. Leger behandler den ved å forebygge og kontrollere infeksjoner, og ved å erstatte deler av immunforsvaret som er mangelfulle.

Hva er eksempler på primær immunsvikt?

Som jeg nevnte tidligere, finnes det over 400 typer primær immunsvikt. Hver type er forskjellig, og alvorlighetsgraden varierer . Derfor kan alderen disse tilstandene oppstår i variere. Noen typer forårsaker problemer så snart en baby er født, i spedbarnsalderen. Så de kan oppdages tidlig. Men det finnes andre typer som ikke er like alvorlige. Så du vet kanskje ikke engang at du har denne tilstanden før du er voksen.

Her er noen eksempler på denne situasjonen:

• Vanlig variabel immunsvikt (CVID)
• Ataksi-telangiektasi
• Kronisk granulomatøs sykdom (CGD)
• DiGeorge syndrom
• Hemofagocytisk lymfohistiocytose (Hemofagocytisk lymfohistiocytose)
• Selektiv IgA-mangel
• X-bundet agammaglobulinemi

Ikke bli forvirret av disse navnene. Dette er bare medisinske termer. Det viktigste er å søke legehjelp hvis du er i tvil om du har denne tilstanden.

Hva er symptomene på primær immunsvikt?

For mange er det første tegnet på primær immunsvikt hyppige, vedvarende eller uvanlige infeksjoner som er vanskelige å behandle . Disse infeksjonene kan være svært alvorlige , eller andre familiemedlemmer kan ha lignende problemer.

Andre symptomer som kan sees inkluderer:

• Måtte ta antibiotika flere ganger for å kurere infeksjoner.
• Problemer som oppstår etter å ha mottatt en levende vaksine.
• Forstørret milt (Milten er et organ som ligger på øvre venstre side av magen og som hjelper immunforsvaret).
• Hovne lymfeknuter (de som føles som klumper i hånden).
• Vekttap eller vekstsvikt (spesielt hos små barn).
• Hyppige fordøyelsesproblemer som diaré.
• Autoimmune sykdommer ( tilstander der kroppens immunsystem angriper våre egne celler).

Tenk deg at barnet ditt har feber og hoste én eller to ganger i måneden og må få antibiotika. Eller at de stadig utvikler alvorlige utslett og blemmer på huden, som tar lang tid å gro. Hvis disse tingene fortsetter å skje, må du være bekymret.

Hva forårsaker dette?

Som jeg nevnte tidligere, er primær immunsvikt forårsaket av genetiske mutasjoner som påvirker deler av immunforsvaret vårt, som celler og proteiner . Disse genetiske mutasjonene kan føre til at deler av immunforsvaret vårt:

• Kan være mindre aktiv enn normalt.
• Den kan være defekt .
• Den kan til og med forsvinne helt .

Mellom 50 % og 60 % av disse tilstandene er forårsaket av defekter i celler kalt B-lymfocytter (B-celler) . Disse B-cellene er en spesiell type celle i immunforsvaret vårt. Det er de som lager antistoffer , spesielle proteiner som bidrar til å ødelegge patogener som bakterier og virus som kommer inn i kroppen vår. Så tenk deg, hvis disse B-cellene ikke fungerer som de skal, hvis de ikke produserer antistoffer, er kroppen vår mer utsatt for sykdom, ikke sant?

Hvem har høyere risiko for å utvikle denne tilstanden?

Hvem som helst kan utvikle PIDD. Men hvis noen i din biologiske familie har det, er det mer sannsynlig at du også utvikler det . Som oftest oppstår disse primære immunsviktene før fylte 20 år. Også for mennDet sies også at denne tilstanden er vanlig.

Hvilke komplikasjoner kan dette forårsake?

Primær immunsvikt kan øke risikoen for komplikasjoner senere i livet. Dette kan inkludere autoimmune lidelser eller visse kreftformer . Hvis PIDD ikke behandles, kan det føre til uvanlig alvorlige infeksjoner .

Hvordan diagnostiserer leger dette?

Legen din vil avgjøre om du har PIDD ved å gjennomgå din personlige og familiens sykehistorie, en fysisk undersøkelse og utføre flere laboratorietester .

For å bekrefte diagnosen kan legen din bestille tester som:

• Blodprøver: Disse kan oppdage spesifikke abnormiteter i immunsystemet (for eksempel lave antistoffnivåer eller lavt antall immunceller).
• Genetiske tester: For å oppdage defekter i gener, dvs. mutasjoner.
• Flowcytometri: Dette er en metode for å undersøke prøver av immunsystemceller ved hjelp av spesielle laserstråler.

I tillegg utføres nyfødtscreening på nesten alle nyfødte i noen land, som USA, for å sjekke for en type alvorlig kombinert immunsvikt (SCID). Dette muliggjør tidlig identifisering og behandling av babyer med denne alvorlige tilstanden.

Hva er behandlingene for dette?

Hvis du får diagnosen primær immunsvikt, er hovedmålene med behandlingen å kontrollere nåværende infeksjoner og forhindre fremtidige infeksjoner. Den nøyaktige behandlingen du får, vil avhenge av hvilken type infeksjon du har og typen PIDD.

Legen din kan foreskrive medisiner som:

• Antibiotika: Forebygger eller behandler bakterieinfeksjoner.
• Antivirale midler: Hjelper med å komme seg etter infeksjoner forårsaket av virus.
• Immunglobulin: Disse kan gis intravenøst ​​(IV) eller subkutant. De virker ved å erstatte noen av delene av immunsystemet som mangler (som for eksempel for lave antistoffer).

Noen ganger kan kirurgi være nødvendig for å kontrollere komplikasjoner forårsaket av infeksjon. Hvis det for eksempel er en abscess (en samling av puss inne i organet), kan den fjernes kirurgisk for å drenere pusset. Dette kan bidra til å redusere smerte og fremskynde helbredelsen.

I mer alvorlige tilfeller kan legen utføre en stamcelletransplantasjon.Det kan anbefales. Dette innebærer å erstatte defekte eller tapte immunsystemceller med nye celler. I dette tilfellet injiseres stamceller (som kan utvikle seg til andre typer celler) tatt fra en donor i kroppen din. Over tid utvikler disse stamcellene seg til normale immunsystemceller.

Genterapi har også blitt et vellykket behandlingsalternativ for noen typer PIDD.

Kan primær immunsvikt forebygges?

Siden de fleste PIDD-er er forårsaket av genetiske mutasjoner , finnes det egentlig ingen måte å forhindre dem på. Men hvis noen i familien din har en primær immunsvikt, kan det være lurt å vurdere genetisk rådgivning . Dette kan gi deg mer informasjon og veiledning.

Hva vil fremtiden bringe for de med denne tilstanden? (Forutsigelse)

Med riktig behandling kan de fleste med PIDD leve sunne liv. I noen tilfeller må du kanskje ta medisiner resten av livet. Du bør også gjøre ditt beste for å unngå infeksjoner . Her er noen tips som kan hjelpe:

• Gjør det til en vane å vaske hendene godt – vask hendene grundig med såpe og vann. Sørg for å vaske hendene før og etter å ha spist, etter toalettbesøk, etter å ha berørt dyr og etter å ha berørt noe skittent.
• Hold deg unna folkerike steder og folk som er syke .
• Følg legens instruksjoner om vaksinasjon nøyaktig.
• Få nok hvile .
• Følg et sunt kosthold og en treningsplan som passer deg.

Hvis jeg har, eller mistenker at jeg har, primær immunsvikt, når bør jeg oppsøke lege?

Hvis du har en infeksjon som ikke går over, er uvanlig alvorlig eller stadig kommer tilbake, bør du oppsøke lege for å sjekke om du har PIDD. Hvis du allerede har PIDD, må du umiddelbart informere legen din hvis du har feber eller tegn på infeksjon . Dette er viktig for å forhindre komplikasjoner.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

Hvis du mistenker denne tilstanden, eller hvis du finner ut at du har den, kan du stille legen din spørsmål som disse:

• Hvilken type primær immunsvikt har jeg?
• Kan dette arves av barna mine?
• Hva slags behandling anbefaler du?
• Hva er de mulige bivirkningene av behandlingen? Hvordan bør jeg være bekymret for dem?
• Hvilke komplikasjoner kan oppstå på grunn av denne tilstanden?

Det kan være utfordrende å leve med tilstander forbundet med primær immunsvikt. Hyppige, vedvarende og vanskelig behandlede infeksjoner kan være svært svekkende, og de kan også ha stor innvirkning på din mentale velvære.

>

Men du trenger ikke å gå gjennom denne reisen alene. Be legen din om å hjelpe deg med å finne en støttegruppe hvor du kan snakke og dele ideer med andre som har gått gjennom lignende opplevelser. Dette kan være en stor kilde til styrke.

Til slutt, husk dette (Take Home-meldingen)

Ok, så her er noen ting å huske på i sammendraget om den primære immunsvikten vi snakket om i dag:

• Dette er en sykdom forårsaket av en svakhet i immunforsvaret vårt , ofte basert på genetiske årsaker .
• Et av hovedsymptomene er hyppige, alvorlige infeksjoner som tar lang tid å lege .
• Det finnes mange typer av dette, så symptomer og alvorlighetsgrad kan variere fra person til person.
• Det er svært viktig å stille diagnosen og få riktig behandling tidlig .
• Med behandling kan infeksjonen kontrolleres, og mange mennesker kan leve normale liv .
• Det er viktig å ta grep for å beskytte seg mot infeksjoner .

Hvis du eller noen du kjenner har noen av disse symptomene, ikke nøl med å søke legehjelp. Jo før du får diagnosen, desto større er sannsynligheten for at behandlingen vil lykkes. God helse til alle!

` Primær immunsvikt, immunsystem, infeksjoner, genetiske mutasjoner, PIDD, behandling, symptomer