Er barnet ditt ofte sykt? Kan det være det sjeldne WHIM-syndromet?

Får barnet ditt ofte forkjølelse, hoste, ørebetennelse eller hudinfeksjoner? Blir én sykdom bedre før en annen? Vanligvis tror vi at barnets immunforsvar er litt lavt, og at det får sykdommer på skolen og i lekeområder. I svært sjeldne tilfeller kan dette imidlertid være forårsaket av en spesifikk genetisk tilstand som kalles WHIM-syndrom . Selv om dette ikke snakkes mye om, er det svært viktig å være klar over det.

Hva er dette WHIM-syndromet?

Enkelt sagt er WHIM-syndrom en svært sjelden genetisk sykdom som påvirker kroppens immunsystem. Navnet WHIM er avledet fra de første bokstavene i de fire hovedsymptomene på sykdommen.

• Vorter (vorter)
• Hypogammaglobulinemi (lave nivåer av antistoffer i blodet)
• Infeksjoner (hyppige infeksjoner)
• Myeloalveolær blødning (opphopning av hvite blodlegemer i benmargen)

Tenk deg at kroppen vår har en hær av hvite blodlegemer. Disse soldatenes jobb er å bekjempe fiender som bakterier og virus som forårsaker sykdom. Hos noen med WHIM-syndrom setter de viktigste soldatene i denne hæren, de hvite blodlegemene som kalles nøytrofiler , seg fast i basen sin, benmargen. De kan ikke komme seg ut i blodet for å bekjempe sykdom. Dermed svekkes kroppens forsvarssystem, og de begynner å bli syke oftere.

Hva er symptomene på WHIM-syndrom?

Disse symptomene kan variere sterkt fra person til person. Noen har svært milde symptomer. Andre kan utvikle alvorlige infeksjoner som kan være livstruende. Disse symptomene starter vanligvis i barndommen, men noen ganger kan sykdommen gå udiagnostisert før voksen alder.

Spesielt om vorter og kreftrisiko

Mange mennesker rundt oss kan bli smittet med humant papillomavirus (HPV), som forårsaker vorter. Hos en person med et sunt immunforsvar forsvinner imidlertid dette viruset nesten automatisk fra kroppen. Men fordi immunforsvaret til en person med WHIM-syndrom er svakt, er det vanskelig å bekjempe dette HPV-viruset. Derfor forblir viruset i kroppen lenge, noe som forårsaker vorter og i noen tilfeller øker risikoen for kreft.

Hva forårsaker dette? Er dette smittsomt?

Hovedårsaken til WHIM-syndrom er en mutasjon i genet kalt «CXCR4» i kroppen vår. Tenk på dette genet som et program som instruerer cellene våre. Når dette genet endres, slutter de nevnte hvite blodcellene (nøytrofiler) å komme ut av benmargen.

Fordi dette er en genetisk tilstand, kan den ikke spres fra person til person gjennom nysing eller berøring . Den kan imidlertid overføres fra foreldre til barn. Hvis en av foreldrene har denne genmutasjonen, har hvert barn de har 50 % sjanse for å arve tilstanden .

Hvordan diagnostiserer du denne sykdommen nøyaktig?

Fordi dette er en så sjelden sykdom, er det vanskelig å stille en diagnose med bare én test. Legen din vil nøye undersøke dine og barnets symptomer, hvor ofte de får infeksjoner, og kan deretter anbefale flere tester.

• Fullstendig blodtelling (CBC): Denne sjekker for lave hvite blodlegemer, spesielt nøytrofiler, i blodet.
• Antistofftest (immunoglobulin G - IgG blodprøve):Denne testen gjøres for å se om nivåene av antistoffer som bekjemper infeksjon er lave.
• Benmargsbiopsi: I denne prosedyren tas en liten prøve av benmarg fra hoftebeinet under mild anestesi og undersøkes under et mikroskop. Dette kan nøyaktig avgjøre om hvite blodlegemer er fanget i benmargen (myelokathexis).
• Genetisk testing: Denne testen kan bekrefte om det er en mutasjon i CXCR4-genet som forårsaker WHIM-syndrom.

Hva er behandlingene for WHIM-syndrom?

Det finnes ingen kur for denne tilstanden ennå. Det finnes imidlertid flere behandlinger som kan bidra til å kontrollere symptomer, beskytte mot infeksjoner og hjelpe deg med å leve et normalt liv.

Typer av legemidler

• Xolremdi: Dette er et nytt legemiddel som ble godkjent i 2024. Det bidrar til å frigjøre hvite blodlegemer som sitter fast i beinmargen. Dette kan redusere risikoen for infeksjon med omtrent 40 %.
• G-CSF-behandling: Dette er en dose. Den stimulerer benmargen og hjelper den med å produsere flere hvite blodlegemer.
• IgG-behandling: For de med lave antistoffnivåer styrkes immunforsvaret ved å administrere antistoffer utenfra.
• Antibiotika: Når bakterielle infeksjoner (som lungebetennelse, hudinfeksjoner) utvikler seg, vil legen din foreskrive disse for å kontrollere dem.

Behandling av vorter

Hvis vorter oppstår ofte, kan du oppsøke en hudlege for å få dem fjernet. Det finnes flere metoder for å gjøre dette.

• Kryokirurgi
• Elektrokirurgi
• Laserbehandling
• Typer av spesielle belegg

Hvordan leve sunt med WHIM-syndrom?

Når man lever med en så sjelden tilstand, må man tenke mer på helsen sin.

• Et godt kosthold: Et næringsrikt kosthold er svært viktig for å holde immunforsvaret sterkt. Inkluder mer grønnsaker, frukt, fullkorn, fisk og kylling i kostholdet ditt.
• Trening: Trening bidrar til å holde kroppen sterk og styrker immunforsvaret. Gjør noe du liker, for eksempel sport, gåing eller svømming, hver dag.
• Beskyttelse mot infeksjoner:
• Unngå overfylte steder så mye som mulig.
• Vask hendene ofte med såpe.
• Snakk med legen din og avgjør hvilke vaksiner du og familien din trenger.Snakk spesifikt om ting som HPV-vaksinen, lungebetennelsesvaksinen og den årlige influensavaksinen.

I tillegg til fastlegen din, kan du trenge hjelp fra forskjellige leger, som en immunolog, en hematolog og en hudlege, for å behandle deg.