Na ngwana wa gago o na le bothata bja go gola ga marapo? A re ithuteng ka Diastrophic Dysplasia

Na o kile wa kwa ka mantšu a ``Diastrophic Dysplasia''? Se e ka ba se sefsa go wena. Eupša se gape ke boemo bja tša maphelo bjo bo sa tlwaelegago le bjo bo lebanyago bjoo re swanetšego go bo ela hloko. Nagana ka yona, ka nako ye nngwe ge re bona dilo tša go swana le ditho tša rena tše nnyane di le tše kopana gannyane, gomme manonyeletšo a sa kgone go katološwa gabotse, re ikwa re tšhogile kudu, akere? Ye ke boemo bjo bo ka bakago dika tše bjalo. Ka fao, a re boleleng ka se feela lehono, ka tsela yeo o ka e kwešišago gabotse kudu.

Ge e le gabotse dysplasia ye ya masetla-pelo ke eng?

Ka mantšu a bonolo, dystrophic dysplasia ke boemo bjo bo sa tlwaelegago bjo bo kgomago go gola mo go swanetšego ga lefufuru le marapo . It is congenital , go ra gore ngwana o belegwe a na le seemo seo. E ka fetišetšwa go theoša le meloko.

Boemo bjo kudu-kudu bo ka lebiša dilong tše di latelago:

• Joint dysplasia : Se se ra gore manonyeletšo mmeleng wa rena ga a gole gabotse.
• Bokhutšoanyane ba matsoho le maoto.
• Botelele bjo bokopana .
• Ntshetsopele e sa tloaelehang ea tsamaiso ea masapo (dysplasia ea masapo).

Boemo bjo bo ka ama dikarolo tše di fapanego tša mmele. Mohlala:

• Ditsebe
• Sefahlogo
• Maoto
• Matsogo
• Sebaka sa letheka
• Maoto a
• Mokokotlo wa mokokotlo

Ka dinako tše dingwe e bitšwa `DD` goba `DTD`, `Diastrophic dwarfism`, goba `Diastrophic nanism syndrome`. Ka tsela le ge e le efe, e bolela boemo bjo bo swanago.

Boemo bjo bo direga ka sewelo gakaakang?

Ge e le gabotse se ke boemo bjo bo diregago ka sewelo kudu . Go akanyetšwa gore ke o tee feela go masea a sa tšwago go belegwa a 500 000 yo a kgongwago ke bolwetši bjo. Lega go le bjalo, dinageng tše dingwe, tše bjalo ka Finland, boemo bjo bo bonwa gantši. Go thwe lebaka la se ke dikgokagano tša bona tša leabela. Nageng yeo, boemo bjo bo kgoma ngwana o tee feela go ba 30 000.

Ke ka baka la’ng se se direga? Lebaka la se ke lefe?

Sebaki se segolo sa dystrophic dysplasia ke phetogo ya leabela . Se ke sa leabela. Se se ra gore ge motho yo mongwe ka lapeng a na le yona, go na le kgonagalo ya gore bana ba gagwe le bona ba tla ba le yona.

Phetogo ye ya leabela e kgoma lephelo leo le lego bohlokwa kudu bakeng sa go gola ga lefufuru mmeleng wa rena. O a tseba, lefufuru ke dinama tše di tiilego le tše di fetofetogago tšeo di dirišetšwago go aga marapo a lesea nakong ya kgato ya embryo, ke gore ge e le ka popelong ya mma.

Bontši bja lefufuru le fetoga lerapo ge lesea le gola. Eupša lefufuru le dula mafelong a bjalo ka mafelelong a marapo, nko le ditsebe. Ka gona, ge phetogo yeo ya leabela e direga, lephelo leo le ka se kgone go tsenya letsogo ka mo go swanetšego go bopeng lefufuru le lerapo.

Ke phetogo efe ya dikarolwana tša leabela yeo e kgomago se?

Phetogo ya leabela ye e itšego yeo e hlolago seemo se, ``DTD,'' e direga ka go lephelo la ``SLC26A2'' . E bitšwa gape ``DTDST'' (distrophic dysplasia sulfate transporter). Lephelo le le tšweletša proteine ​​yeo e thušago go aga lefufuru le go fetoša lefufuru gore e be lerapo.

Se bohlokwa ke gore motho a ka ba ``morwadi`` wa phetogo ye ya dikarolwana tša leabela, eupša a se be le bolwetši bjo. Le ge go le bjalo, ge batswadi ka bobedi e le barwadi, go na le kgonagalo ya mo e ka bago 25% ya gore ngwana wa bona a tla ba le bolwetši bjo.

Ke dika dife tšeo di ka bonwago boemong bjo?

Dika tša diastrophic dwarfism di ka fapana kudu go ya ka batho. Le ge bontši bja batho ba itemogela botelele bjo bokopana le kgolo ye e sa kgaotšego, dika tše dingwe le tšona di ka tšwelela dikarolong tše di fapanego tša mmele. A re lebelele gore ke eng.

Dika tšeo di ka bonwago go dikologa hlogo le molomo:

• Phatleng e sephara le mothaladi o phagamego wa moriri .
• Go kotofala ga ditsebe, go ruruga goba go fetoga ga sebopego .
• Sebaka se senyenyane sa mohlahare ka tsela e sa tloaelehang (micrognathia).
• Go se tlwaelege ga meno, mohlala, meno a manyenyane goba a tletšego.
• Magalagapa a arogilego ke go bulega mo go sa tlwaelegago marulelong a molomo.
• Bothata bja go hema .

Dika tša ditho: .

• Menwana ye kopana ka mo go sa tlwaelegago (brachydactyly).
• "Dithumb tša Hitchhiker" – seo se ra gore menwana e megolo e retološetšwa ka ntle.
• Leoto le tee goba ka bobedi a retološetšwa ka gare (`clubfoot`). Se se bitšwa gape leoto la go swara .
• Matsogo le maoto a makopana le a go thalwa .

Dika tša manonyeletšo: .

• Joint deformities (` contractures` ) – Se se ka dira gore manonyeletšo a se kgone go atološa ka botlalo gomme se ka lekanyetša motšhene.
• Malokololo a mangwe a notlelwa gotee gomme a sa šikinyege . Se gape se lekanyetša motšhene wa go sepela.
• Go thatafala ga manonyeletšo goba go lokologana , goba go phatloga ga manonyeletšo.
• Bohloko bja manonyeletšo bjo bo sepedišanago le osteoarthritis.

Dika tša mokokotlo: .

• Go kobega pele ga mokokotlo (kyphosis), yeo e ka dirago gore mokokotlo o bonagale o khuname.
• Sideways kobeha ya mokokotlo (scoliosis).

Na se se na le mafelelo a go gola ga bjoko?

Ga go na dipego tša dystrophic dysplasia yeo e kgomago bjoko goba kgolo ya bjoko . Batho bao ba nago le boemo bjo ba na le bohlale bjo bo tlwaelegilego . Ka gona ga go na selo seo se swanetšego go tshwenyega ka sona.

Boemo bjo bo lemogwa bjang?

Ka dinako tše dingwe, dystrophic dwarfism e ka lemogwa pele lesea le belegwa . Ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le boemo bjo, dingaka di ka kgothaletša gore go dirwe diteko tša leabela mathomong a boimana.

Boemo bjo bo ka lemogwa gape ka ultrasound ya fetus (fetal ultrasonography) . Teko ye e tšea diswantšho tša lesea ge le gola ka popelong. Ge e ba diswantšho di bontšha go se tlwaelege le ge e le gofe goba go golofala marapong, ngaka e ka kgothaletša gore go dirwe diteko tša leabela bakeng sa dystrophic dysplasia.

Lega go le bjalo, bontši bja nako, boemo bjo bo lemogwa ka morago ga ge ngwana a belegwe . Tlhahlobo e dirwa ka tlhahlobo ya mmele ya lesea le diteko tša go tšea diswantšho tšeo di bontšhago marapo a golofala goba a khutsofaditšwego.

Kalafo ya se ke efe?

Ge e le gabotse, ga go na kalafo ya DTD. Kalafo e lebišitšwe kudu go laola dika tša motho yo mongwe le yo mongwe le go mo thuša go boloka bophelo bjo bobotse le bophelo bjo bobotse bjo bobotse kudu.

Motho yo a nago le boemo bjo a ka nyaka thušo ya sehlopha sa ditsebi . Mohlala:

• Ngaka ya ditsebe ke setsebi seo se alafago mathata a go kwa .
• Moeletši wa dikarolwana tša leabela o swanetše go thuša lapa go kwešiša boemo bjo.
• Ditsebi tša phepo di ka nea keletšo ya dijo ge o e-na le mathata a go nwa le a go ja.
• Ngaka ya meno ke ngaka ya meno ya setsebi yeo e alafago mathata ao a amanago le meno le mehlagare.
• Ngaka ya marapo ( setsebi sa marapo le manonyeletšo ).
• Ngaka ya bana .
• Dingaka tša mmele le dingaka tša mošomo di go thuša go sepela gabotse ka mo go kgonegago le go dira mediro ya letšatši le letšatši.
• Ngaka ya maswafo ( ngaka yeo e ithutago ka mo go kgethegilego malwetšing a maswafo ) e thuša go laola mathata a go hema.
• Ge e ba go nyakega, dingaka tša go bua di lokiša go golofala.

Ka thušo ya batho ba ka moka, re ka nea thekgo yeo e nyakegago bakeng sa go thuša ngwana go phela bophelo bjo bokaone kudu.

Na go na le tsela ya go thibela se?

Ga go na tsela ya go thibela dystrophic dwarfism. Ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le boemo bjo, go kgothaletšwa gore go dirwe diteko tša leabela pele o ima.Ke kgopolo ye botse go boledišana le ngaka ya gago ka se. Go dira diteko le go eletša go ka thuša go bona ge e ba o le morwadi le kamoo go ka kgomago lapa la gago ka gona.

Ka gona, bophelo bo tla ba bjang ka boemo bjo?

Diastrophic dysplasia e ka bolaya masea a sa tšwago go belegwa ao a nago le mathata a go hema . Lega go le bjalo, batho ba bantši ba phela go fihla e le batho ba bagolo . Go ithekgile ka go ba thata ga bolwetši, ba ka swanelwa ke go phela ka bohloko bjo itšego le bogole. Lega go le bjalo, ka tlhokomelo e swanetšego ya tša kalafo le thekgo, le bona ba ka phela bophelo bjo bobotse.

Dipotšišo tše bohlokwa tšeo o swanetšego go di botšiša ngaka ya gago

Ge e ba ngwana wa gago a e-na le dystrophic dysplasia, go bohlokwa go ithuta mo go oketšegilego ka go botšiša dipotšišo tše bjalo ka tše:

• Ke dikarolo dife tša mmele wa ngwana wa ka tšeo di kgongwago?
• Na se ke selo seo se tlago go go kgoma bophelo ka moka?
• Ngwana wa ka o swanetše go bona ditsebi tša mohuta mang? Ke makga a makae?
• Na go na le selo seo re ka se dirago go laola bohloko bja marapo goba bja manonyeletšo?
• Na go na le dihlopha tša thekgo bakeng sa batho bao ba nago le boemo bjo goba malwetši a swanago?
• Ge e ba ke e-na le bana ba oketšegilego, na le bona ba ka ba le boemo bjo?

Mafelelong, selo sa bohlokwa kudu seo o swanetšego go se gopola!

Dystrophic dysplasia ke boemo bjo bo sa tlwaelegago, bjo bo belegwego bjo bo kgomago kgolo e tlwaelegilego ya lefufuru le marapo . Batho bao ba nago le boemo bjo gantši ba na le botelele bjo bokopana, ditho tše kopana le mathata a manonyeletšo. Ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le boemo bjo, go bohlokwa go boledišana le ngaka mabapi le go dira diteko tša leabela le keletšo.

Gopola gore ga o noši. Boemong bja go swana le bjo, go bohlokwa kudu go tseba tshedimošo ye e nepagetšego, go hwetša keletšo ye e nyakegago ya tša kalafo le go kgokagana le batho bao ba tlago go go thekga. O se ke wa tšhaba go botšiša dingaka dipotšišo le go kgopela thušo.

` Diastrophic Dysplasia, Malwetši a Leabela, Kgolo ya Marapo, Lefufuru, Bokopana, Mathata a Manonyeletšo