Na o tseba ka Spinal Muscular Atrophy (SMA)?

Na o kile wa ikwa eka ngwana wa gago yo monnyane o fokola go se nene go feta bana ba bangwe, goba gore ba na le bothata bja go swara molala o otlologile? Goba mohlomongwe ngwana wa gago yo mogolo o dula a e-wa goba o na le bothata bja go namela manamelo? O ka nagana gore tše ke dilo tše di tlwaelegilego gomme wa di nyatša, eupša lehono re ya go bolela ka lebaka le legolo leo ka dinako tše dingwe le ka bago ka morago ga tšona. Yeo ke Spinal Muscular Atrophy , goba SMA bjalo ka ge rena dingaka re e bitša.

Go lokile, bjale SMA ye ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, ye ke bolwetši bja leabela. E le gore mešifa ya mmele wa rena e šikinyege le go šoma, molaetša o swanetše go tšwa bjokong go ya mešifeng yeo. Melaetša ye e rwalwa ke disele tše di kgethegilego tša methapo (di- neuron tša go šišinya mmele) ka gare ga mokokotlo wa rena. Go bolela nnete, disele tše tša methapo ke tšona tšeo di fago taelo go mešifa ya gore e "kokomoge" le go "katološa."

Go SMA, phošo ya leabela e dira gore disele tše tša megalatšhika di fokole ganyenyane-ganyenyane gomme di hwe. Nagana ka yona bjalo ka terata yeo e išago mohlagase go sedirišwa sa mohlagase e senyega ganyenyane-ganyenyane, e fokotša tekanyo ya mohlagase wo o ka o rwalago. Ka tsela e swanago, ge disele tša methapo di fokola, melaetša yeo di e romelago mešifeng le yona e a fokola. Ka lebaka leo, mešifa e a fokotšega ganyenyane-ganyenyane gomme e lahlegelwa ke matla ka baka la go hloka tšhomišo. Se ke seo re se bitšago go fokola ga mešifa.

Ke mehuta efe ye megolo ya SMA?

SMA ga e ame bohle ka go swana. E arotšwe ka mehuta ye mmalwa ye megolo go ya ka mengwaga yeo dika di thomago ka yona le go ba thata ga bolwetši. Dikgato tša bohlokwa tša kgolo tšeo ngwana a di fihlelelago nakong ya kgolo ya gagwe - go swana le go swara molala wa gagwe, go dula godimo, le go sepela - di bohlokwa kudu mo go hlopheng mo.

Go dira gore go be bonolo go kwešiša, a re lebelele mehuta ye ka tafoleng.

Bjale a re boleleng ka ye nngwe le ye nngwe ya mehuta ye ka botlalo go se nene.

SMA mofuta wa 1 (bolwetši bja Werdnig-Hoffmann) .

Ye ke mohuta wo o tlwaelegilego kudu le wo o šoro. Masea a a bontšha dika pele a na le dikgwedi tše 6. Maemong a mantši, dika di thoma go tšwelela e sa le ka pela dikgwedi tše 3. Ye ke phihlelo e bohloko kudu go mma le tate. Lesea le ikwa le sa phele. Jwalo ka popi ya rag. Molala o ka se swarelwe o otlologile. Ditho di lekeletše fase. Ka ge go le thata go nwa maswi gaešita le go metša dijo, go ka direga tlhaelelo ya phepo. Le gona, mešifa yeo e thušago go hema e a fokola, ka gona kotsi ya ditwatši tša go hema e phagame. Taba ye e nyamišago ke gore bontši bja bana ba ga ba phele mengwaga ye 2.

SMA mofuta wa 2 (lefu la Dubowitz) .

Ye ke mohuta wa go ba thata ga magareng. Nagana, ngwana wa gago o dutše gabotse ebile o a bapala, eupša ga a leke go tsoga goba go sepela ka dikgwedi tše 6-7. Ye ke mohuta wa bobedi wa boemo. Gantši dika di thoma pele ngwana a ka ema le go sepela ka boyena. Bana ba ba ka ba le matla a mantšinyana matsogong a bona go feta maotong a bona. Eupša ga ba kgone go ema le go sepela ka bobona. Ge ba dutše ba gola, mohlomongwe nywageng ya bona ya mahlalagading, ba ka nyaka thekgo gore ba dule. Le gona ba ka ba le bothata bja go hema nakong ya boroko, ka gona se le sona se swanetše go elwa hloko. Go ithekgile ka go ba thata ga dika, kholofelo ya bophelo e ka ba e kopana go feta e tlwaelegilego.

SMA mofuta wa 3 (Kugelberg-Welander syndrome) .

Ye ke sebopego se se bonolo kudu. Dika tša mohuta wo di tšwelela go tloga go nywaga e 1 1/2 (dikgwedi tše 18) go fihla nywageng ya mahlalagading. Bana ba ba kgona go sepela le go ema ka bobona. Lega go le bjalo, bothata ke gore di wa kgafetšakgafetša, di ba le bothata bja go kitima le go tlola, gomme di hwetša go le thata kudu go tsoga setulong goba go namela manamelo. Ge mešifa e dutše e fokola ge nako e dutše e e-ya, e ka nyaka thušo ya setulo sa digole ka morago bophelong. Eupša ditaba tše dibotse ke gore bana ba ba ka phela bophelo bjo bo tlwaelegilego.

SMA mofuta wa 4 (SMA ya batho ba baholo) .

Ye ke mohuta wo o hwetšwago ka sewelo kudu. Dika di thoma ge motho a godile, gantši a le nywageng ya bo-20 goba bo-30. O ka itemogela bofokodi bjo bonyenyane matsogong le maotong a gago, gomme ka dinako tše dingwe wa hema ka go hlaelela. Dika tše di tšwelela ka go nanya kudu moo e lego gore batho ba bangwe ga ba tsebe le gore ba na le bolwetši bjo ka nywaga e mentši. Ga e ame kholofelo ya bophelo.

Naa o dira eng ge o bona dika tša go swana le tše?

Ge e ba o belaela gore ngwana wa gago o na le dika le ge e le dife tšeo di lokeleditšwego sehlogong se, hle o se ke wa tšhoga gomme gatee-tee o boledišane le ngaka yeo e nago le bokgoni, kudu-kudu ngaka ya bana. O se ke wa leka go itlhahloba go ya ka inthanete goba dipolelo tšeo di kwelego. Se se ka ba kotsi. Ngaka e tla hlahloba ngwana wa gago gomme ge e ba go nyakega, ya go romela bakeng sa diteko tša leabela bakeng sa go kgonthišetša mohuta o nepagetšego wa boemo. Ge e ba boemo bo tiišeditšwe, o tla tsebišwa ka mohuta o itšego wa taolo, kalafo ya mmele le dikalafo tše difsa le tšeo di tšwelelago.