Kodi mwana wanu ali ndi vuto la kukula kwa mafupa? Tiyeni tiphunzire za Diastrophic Dysplasia

Kodi mudamvapo mawu oti `Diastrophic Dysplasia'? Izi zitha kukhala zachilendo kwa inu. Koma iyi ndi matenda osowa komanso enieni omwe tiyenera kudziwa. Taganizirani izi, nthawi zina tikamaona zinthu monga miyendo ya ana athu ndi yaifupi pang'ono, ndipo mafupa sangathe kutambasulidwa bwino, timachita mantha kwambiri, sichoncho? Iyi ndi matenda omwe angayambitse zizindikiro zotere. Chifukwa chake, tiyeni tikambirane za izi lero, mwanjira yomwe mungamvetse bwino.

Kodi dysplasia ya diastrophic iyi ndi chiyani kwenikweni?

Mwachidule, dystrophic dysplasia ndi vuto losowa lomwe limakhudza kukula koyenera kwa cartilage ndi mafupa . Ndi lobadwa nalo , kutanthauza kuti mwana amabadwa ndi vutoli. Likhoza kuperekedwa kwa mibadwomibadwo.

Izi zitha kubweretsa zinthu zotsatirazi:

• Kusakhazikika kwa mafupa: Izi zikutanthauza kuti mafupa m'thupi lathu sakukula bwino.
• Kufupika kwa manja ndi miyendo.
• Kutalika kwaufupi .
• Kukula kosazolowereka kwa dongosolo la mafupa (skeletal dysplasia).

Matendawa angakhudze ziwalo zosiyanasiyana za thupi. Mwachitsanzo:

• Makutu
• Nkhope
• Mapazi
• Manja
• Malo a m'chiuno
• Miyendo
• Msana

Nthawi zina amatchedwa `DD` kapena `DTD`, `Diastrophic dwarfism`, kapena `Diastrophic nanism syndrome`. Mulimonsemo, zikutanthauza vuto lomwelo.

Kodi vutoli ndi losowa bwanji?

Imeneyi ndi vuto losowa kwambiri . Akuti mwana mmodzi yekha mwa ana 500,000 obadwa kumene ndi amene amakhudzidwa ndi matendawa. Komabe, m'mayiko ena, monga Finland, vutoli limapezeka kawirikawiri. Chifukwa chake akuti ndi cholowa chawo. M'dzikolo, vutoli limakhudza mwana mmodzi yekha mwa ana 30,000.

Chifukwa chiyani izi zikuchitika? Kodi chifukwa chake ndi chiyani?

Chifukwa chachikulu cha dystrophic dysplasia ndi kusintha kwa majini . Izi ndi zobadwa nazo. Izi zikutanthauza kuti ngati wina m'banjamo ali ndi vutoli, pali mwayi woti ana awo nawonso adzakhala nalo.

Kusintha kwa majini kumeneku kumakhudza jini yomwe ndi yofunika kwambiri pakukula kwa cartilage m'thupi lathu. Mukudziwa, cartilage ndi minofu yolimba komanso yosinthasintha yomwe imagwiritsidwa ntchito kupanga mafupa a mwana panthawi ya kukula kwa mwana, kutanthauza kuti, akakhala m'mimba mwa mayi.

Kachiwalo kambiri kamene kamalowa m'thupi kamasanduka fupa pamene mwana akukula. Koma kachiwalo kamakhalabe m'malo monga kumapeto kwa mafupa, mphuno, ndi makutu. Chifukwa chake, kusintha kwa majini kumeneko kukachitika, majini amenewo sangathandizire bwino pakupanga kachiwalo ndi mafupa.

Kodi kusintha kwa majini kumakhudza bwanji izi?

Kusintha kwa majini komwe kumayambitsa vutoli, ``DTD,'' kumachitika mu jini ya ``SLC26A2'' . Imatchedwanso ``DTDST'' (dystrophic dysplasia sulfate transporter). Jini iyi imapanga puloteni yomwe imathandiza kupanga cartilage ndikusintha cartilage kukhala fupa.

Chofunika kwambiri ndichakuti munthu akhoza kukhala "wonyamula" wa kusintha kwa majini kumeneku, koma asakhale ndi matendawa. Komabe, ngati makolo onse awiri ali ndi matendawa, pali mwayi wa 25% kuti mwana wawo adzadwala matendawa.

Kodi zizindikiro zomwe zingawonekere pankhaniyi ndi ziti?

Zizindikiro za diastrophic dwarfism zimatha kusiyana kwambiri kuchokera kwa munthu ndi munthu. Ngakhale anthu ambiri amakhala ndi kutalika kochepa komanso kukula movutikira, zizindikiro zina zimatha kuwonekeranso m'malo osiyanasiyana a thupi. Tiyeni tiwone zomwe zili.

Zizindikiro zomwe zingawonekere kuzungulira mutu ndi pakamwa:

• Pamphumi potakata komanso tsitsi lalitali.
• Kukhuthala kwa khutu, kutupa, kapena kusintha mawonekedwe ake .
• Malo a nsagwada ang'onoang'ono kwambiri (micrognathia).
• Matenda a mano, mwachitsanzo, mano ang'onoang'ono kapena odzaza.
• Mkamwa wosweka ndi malo otseguka padenga la pakamwa.
• Kuvuta kupuma .

Makhalidwe a miyendo:

• Zala zazifupi kwambiri (brachydactyly).
• "Zala zazikulu za Hitchhiker" - zikutanthauza kuti zala zazikulu zapita kunja.
• Phazi limodzi kapena onse awiri akuyang'ana mkati (`chikhakha`). Izi zimatchedwanso chikhakha .
• Manja ndi miyendo yaifupi komanso yokokedwa .

Makhalidwe a mafupa:

• Kufooka kwa mafupa (` contractures` ) – Izi zingapangitse kuti mafupa asathe kutambasuka mokwanira ndipo kuyenda kwawo kungakhale kochepa.
• Malumikizidwe ena amalumikizana pamodzi ndipo samayenda bwino . Izi zimalepheretsanso kuyenda.
• Kuuma kapena kumasuka kwa mafupa, kapena kusokonekera kwa mafupa.
• Kupweteka kwa mafupa komwe kumayenderana ndi osteoarthritis.

Makhalidwe a kumbuyo:

• Kupindika kwa msana kutsogolo (kyphosis), komwe kungapangitse msana kuoneka wopindika.
• Kupindika kwa msana m'mbali (scoliosis).

Kodi izi zimakhudza kukula kwa ubongo?

Palibe malipoti a dystrophic dysplasia omwe akuwonetsa kuti ubongo kapena kukula kwa ubongo kumasintha . Anthu omwe ali ndi vutoli ali ndi nzeru zabwinobwino . Choncho palibe chodetsa nkhawa.

Kodi vutoli limapezedwa bwanji?

Nthawi zina, dystrophic dwarfism imatha kupezeka mwana asanabadwe . Ngati wina m'banja mwanu ali ndi vutoli, madokotala angakulangizeni kuti muyesedwe majini kumayambiriro kwa mimba.

Vutoli lingathenso kuzindikirika ndi fetal ultrasound (fetal ultrasonography) . Kuyezetsa kumeneku kumatenga zithunzi za mwana akamakula m'mimba. Ngati zithunzizo zikusonyeza zolakwika kapena kupunduka kwa mafupa, dokotala angalimbikitse kuyezetsa majini a dystrophic dysplasia.

Komabe, nthawi zambiri, vutoli limapezeka mwana akabadwa . Kuzindikira kumachitika kudzera mu kufufuza thupi la mwana ndi mayeso owonetsa mafupa opindika kapena afupikitsidwa.

Kodi chithandizo cha izi ndi chiyani?

Zoona zake n'zakuti palibe mankhwala a DTD. Chithandizochi cholinga chake ndi kuchepetsa zizindikiro za munthu aliyense ndikuwathandiza kukhala ndi thanzi labwino komanso moyo wabwino.

Munthu amene ali ndi vutoli angafunike thandizo la gulu la akatswiri . Mwachitsanzo:

• Katswiri wa za makutu ndi katswiri amene amachiritsa mavuto a kumva .
• Mlangizi wa majini ayenera kuthandiza banja kumvetsetsa vutoli.
• Akatswiri azakudya angapereke upangiri wazakudya mukakhala ndi mavuto a mkamwa ndi kudya.
• Dokotala wa mano ndi dokotala wa mano amene amachiritsa mavuto okhudzana ndi mano ndi nsagwada.
• Dokotala wa mafupa ( katswiri wa mafupa ndi mafupa).
• Dokotala wa ana .
• Akatswiri a zamaganizo ndi akatswiri a zamaganizo amakuthandizani kuyenda bwino momwe mungathere komanso kuchita zinthu za tsiku ndi tsiku.
• Katswiri wa matenda a m'mapapo ( dokotala yemwe ndi katswiri wa matenda a m'mapapo ) amathandiza kuthetsa mavuto opuma.
• Ngati pakufunika, madokotala opaleshoni amakonza zolakwika.

Mothandizidwa ndi anthu onsewa, titha kupereka chithandizo chofunikira kuti tithandize mwana kukhala ndi moyo wabwino kwambiri.

Kodi pali njira yopewera izi?

Palibe njira yopewera dystrophic dwarfism. Ngati wina m'banja mwanu ali ndi vutoli, kuyezetsa majini asanayambe kutenga pakati kumalimbikitsidwa.Ndibwino kulankhula ndi dokotala wanu za izi. Kuyezetsa ndi uphungu kungakuthandizeni kudziwa ngati ndinu wodwala matendawa komanso momwe zingakhudzire banja lanu.

Ndiye, moyo udzakhala bwanji ndi vutoli?

Matenda a diastrophic dysplasia amatha kupha ana obadwa kumene omwe ali ndi mavuto opuma . Komabe, anthu ambiri amakhala moyo wawo mpaka atakula . Kutengera ndi kuopsa kwa matendawa, angafunike kukhala ndi ululu ndi chilema. Komabe, ndi chithandizo choyenera chamankhwala ndi chithandizo, nawonso akhoza kukhala ndi moyo wabwino.

Mafunso ofunikira oti mufunse dokotala wanu

Ngati mwana wanu ali ndi dystrophic dysplasia, ndikofunika kuphunzira zambiri mwa kufunsa mafunso monga awa:

• Ndi ziwalo ziti za thupi la mwana wanga zomwe zakhudzidwa?
• Kodi izi ndi zomwe zingakukhudzeni moyo wanu wonse?
• Kodi mwana wanga ayenera kupita kwa akatswiri amtundu wanji? Kangati?
• Kodi pali chilichonse chomwe tingachite kuti tichepetse ululu wa mafupa kapena mafupa?
• Kodi pali magulu othandizira anthu omwe ali ndi vutoli kapena matenda ofanana nawo?
• Ngati ndili ndi ana ambiri, kodi nawonso angathe kukhala ndi vutoli?

Pomaliza, chinthu chofunika kwambiri kukumbukira!

Dystrophic dysplasia ndi vuto losowa kwambiri, lobadwa nalo lomwe limakhudza kukula kwa mafupa ndi mafupa . Anthu omwe ali ndi vutoli nthawi zambiri amakhala ndi kutalika kochepa, miyendo yochepa, komanso mavuto a mafupa. Ngati wina m'banja mwanu ali ndi vutoli, ndikofunikira kulankhula ndi dokotala za kuyezetsa majini ndi upangiri.

Kumbukirani, simuli nokha. Mu mkhalidwe ngati uwu, ndikofunikira kwambiri kudziwa zambiri zoyenera, kupeza upangiri wofunikira wazachipatala, ndikulumikizana ndi anthu omwe angakuthandizeni. Musaope kufunsa mafunso kwa madokotala ndikupempha thandizo.

Dysplasia ya m'mimba , Matenda a majini, Kukula kwa mafupa, Cartilage, Kufupika, Matenda a mafupa