Kuvutika kuyenda ndi kulephera kudziletsa thupi: Tiyeni tikambirane za Friedreich's Ataxia.

Kodi munayamba mwamvapo ngati mukugwedezeka mwadzidzidzi mukuyenda, kapena, mukutaya mphamvu zanu? Kapena mumavutika kulankhula kapena kufikira chinthu ndi manja anu? Izi zitha kukhala zizindikiro za chinthu chozama osati kutopa chabe. Lero tikulankhula za vuto losowa lomwe anthu ambiri m'dziko lathu sanamvepo, koma ndikofunikira kwambiri kulidziwa. Umenewo ndi Friedreich 's Ataxia (FA).

Kodi matenda a Friedreich's Ataxia (FA) ndi chiyani kwenikweni?

Mwachidule, ndi matenda a majini omwe amawononga pang'onopang'ono dongosolo lathu la mitsempha pakapita nthawi, zomwe zimayambitsa kusayenda bwino kwa thupi, kuvutika kuyenda, kulankhula, ndi kumeza, komanso kulephera kuona ndi kumva.

Taganizirani za mitsempha m'thupi lathu ngati mawaya a pafoni. Mitsempha iyi imanyamula mauthenga ochokera ku ubongo kupita ku thupi lonse. Kulankhulana kumeneku n'kofunika kwambiri kuti tisunthe miyendo yathu, kuyenda, ndi kulankhula. Mu FA, mawaya a mitsempha awa amafooka pang'onopang'ono ndipo amasiya kugwira ntchito bwino.

Matendawa amakhudzanso gawo la ubongo wathu lotchedwa cerebellum . Gawoli ndi lofunika kwambiri polamulira mayendedwe a thupi lathu komanso kukhazikika bwino. Koma chabwino kwambiri n'chakuti, matenda a FA sakhudza kukumbukira kwanu, nzeru, kapena luso lanu loganiza. Izi zikutanthauza kuti, ngakhale mutakhala ndi matendawa, luso lanu loganiza limakhalabe labwinobwino.

N’chifukwa chiyani izi zikuchitika?

Imeneyi ndi matenda a majini okhaokha. Izi zikutanthauza kuti imachitika m'mabanja kuchokera ku mibadwomibadwo. Monga mukudziwa, chilichonse m'thupi lathu chimayendetsedwa ndi majini. Choyambitsa matendawa ndi vuto la jini yotchedwa FXN. Kuti munthu adwale matendawa, ayenera kulandira makope a jini ya FXN yolakwika iyi kuchokera kwa amayi ndi abambo ake.

Jini ya FXN imalangiza thupi kupanga puloteni yapadera yotchedwa frataxin . Puloteni iyi ndi yofunika kwambiri kuti maselo athu, makamaka maselo amitsempha ndi maselo a minofu ya mtima, apange mphamvu. Mukakhala ndi majini awiri a FXN olakwika, thupi silingathe kupanga puloteni ya frataxin yokwanira.

Puloteni iyi ikasowa, maselo sangapange mphamvu moyenera, komanso zinthu zoopsa, makamaka chitsulo, zimayamba kusonkhana mkati mwa maselo. Pakapita nthawi, izi ndi zomwe zimawononga dongosolo la mitsempha ndi kuyambitsa zizindikiro za FA.

Kodi zizindikiro zazikulu za matendawa ndi ziti?

Zizindikiro nthawi zambiri zimayamba pakati pa zaka 5 ndi 15. Komabe, nthawi zina zizindikiro zimatha kuwoneka msanga kapena mochedwa kwambiri, munthu akakula.

Zizindikiro zoyamba ndi kuvutika kuyima ndi kuyenda, komanso kulephera kukhazikika . Madokotala amatcha izi kuti ataxia yoyenda . Pakapita nthawi, zizindikirozi zimawonjezeka pang'onopang'ono, ndipo zizindikiro zatsopano zimatha kuwonekera.

Kodi mumazindikira bwanji matendawa molondola?

Inu kapena mwana wanu mukapita kwa dokotala, choyamba adzayang'ana thupi lanu ndikukufunsani mafunso okhudza zizindikiro zanu. Iye adzayang'anira kwambiri zotsatirazi:

• Kodi muli ndi mavuto olinganiza zinthu?
• Kodi mwataya kumva m'mafupa anu?
• Kodi ma reflexes amatayika?
• Kodi pali zizindikiro zina zokhudzana ndi dongosolo la mitsempha?

Ngati dokotala akukayikira kuti izi zitha kukhala FA kutengera zizindikiro izi, adzakutumizani kuti mukayesedwe majini. Kudzera mu mayeso amenewo ndi pomwe tingathe kudziwa ngati pali cholakwika mu jini ya FXN.

Kuphatikiza apo, mayeso ena angapo angachitike kuti aone kuchuluka kwa kuwonongeka komwe kwachitika pamtima ndi mitsempha:

• MRI kapena CT scans kuti ione ubongo ndi msana.
• Kuyezetsa kwa electromyogram (EMG) kuti muwone momwe minofu ndi mitsempha zimagwirira ntchito.
• Kafukufuku wokhudza kayendetsedwe ka mitsempha amafufuza liwiro lomwe mauthenga amadutsa m'mitsempha.
• Yang'anani momwe mtima umagwirira ntchito pogwiritsa ntchito electrocardiogram (EKG/ECG) ndi/kapena echocardiogram (Echocardiogram) .
• Kuyezetsa magazi kuti aone kuchuluka kwa shuga m'magazi ndi kuchuluka kwa vitamini E.

Kodi mankhwala ochizira izi ndi otani?

Pakadali pano palibe mankhwala a FA. Komabe, pali zinthu zambiri zomwe mungachite kuti muchepetse zizindikiro ndikupangitsa moyo kukhala wosavuta. Posachedwapa, FDA ku United States yavomereza mankhwala otchedwa Skyclarys (omaveloxolone) a matendawa.

Dokotala wanu, katswiri wa za thupi, ndi akatswiri ena adzagwira ntchito limodzi kuti akuthandizeni. Ndondomeko ya chithandizo ikhoza kuphatikizapo:

• Opaleshoni kapena kugwiritsa ntchito zothandizira zapadera (zothandizira) pa ululu wa msana kapena chilema cha mapazi.
• Kuchiza thupi kuti thupi likhale logwira ntchito momwe zingathere.
• Chithandizo cha kulankhula kwa mavuto olankhula ndi kumeza.
• Zipangizo monga nsapato zapadera, ndodo, kapena mipando ya olumala kuti kuyenda kukhale kosavuta.
• Mankhwala ochizira ululu ngati pakufunika.
• Kuchiza matenda monga matenda a shuga ndi matenda a mtima omwe angachitike ndi matendawa.

Thanzi la maganizo ndi kupeza chithandizo

Ndizachibadwa kumva kutopa kwambiri komanso kudabwa ukadziwa kuti uli ndi matenda osowa komanso osachiritsika ngati awa. Ndicho chifukwa chake ndikofunikira kwambiri kuganizira za thanzi lako la maganizo komanso thanzi lako lakuthupi.

Kumbukirani, kuvutika maganizo ndi vuto lochiritsika.Zingakhalenso mpumulo waukulu kukambirana za momwe mukumvera ndi achibale ndi abwenzi. Kulowa nawo gulu lothandizira komwe mungakumane ndi anthu ena omwe ali ndi matenda omwewo monga momwe mungakhalire kungakuthandizeni kuti musamadzimve kuti ndinu nokha.