Kodi mumakhala ndi funso kapena nkhawa pang'ono pa kukula kapena khalidwe la mwana wanu? Nthawi zina timachita mantha madokotala akatchula mawu ndi matenda atsopano, sichoncho? Chabwino, lero tikambirana za matenda osowa kwambiri a majini omwe mwina simunamvepo, koma ndi ofunikira kwambiri kudziwa. Amatchedwa Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS).
Kodi Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS) ndi chiyani kwenikweni?
Mwachidule, iyi ndi
matenda a majini . Izi zikutanthauza kuti, amayamba chifukwa cha kusintha kwa majini m'thupi lathu, omwe ali ngati malangizo ang'onoang'ono omwe amalamulira chilichonse m'thupi lathu. Izi zimakhudza kwambiri
kukula kwa ubongo wa mwana ndi dongosolo la mitsempha . Chifukwa chake, chifukwa cha izi, kukula kwa mwana kumatha kuchedwa, kulumala kwa nzeru kumatha kuoneka. Kuphatikiza apo, ana awa amathanso
kusintha mawonekedwe a nkhope zawo . Angafunikenso kukumana ndi zovuta monga
kupuma movutikira komanso khunyu .
Kodi ichi ndi gawo la vuto la autism?
Anthu ambiri angaganize kuti vutoli ndi lofanana ndi vuto la autism spectrum. Matenda a Pitt-Hopkins
si autism kwenikweni . Komabe, ana omwe ali ndi vutoli akhoza kusonyeza
zizindikiro zofanana ndi za ana omwe ali ndi autism. Chifukwa chake, nthawi zina makolo ndi madokotala amatha kusokonezeka pang'ono. Koma tiyenera kumvetsetsa kuti izi ndi matenda awiri osiyana.
Ndani amadwala matendawa? Kodi ndi ofala bwanji?
Matenda a Pitt-Hopkins (PTHS)
amatha kukhudza aliyense . Zizindikiro nthawi zambiri zimayamba kuonekera
ali mwana . Komabe, chinthu chofunikira kwambiri chomwe muyenera kudziwa ndichakuti
matenda obadwa nawo ndi osowa kwambiri . Tangoganizirani,
anthu pafupifupi 500 padziko lonse lapansi ndi omwe apezeka ndi matendawa. Chifukwa chake, uwu ndi matenda osowa kwambiri.
Kodi izi zimukhudza bwanji mwana wanga?
Kuwonjezera pa zizindikiro zakuthupi, mwana amene ali ndi vutoli angakumane ndi zotsatirapo zina zingapo.
- Kuchedwa kukula: Ana angachedwe kuchita zinthu zoyenera msinkhu wawo, monga kugubuduzika, kukhala pansi, ndi kuyenda. Kodi mumamva ngati mwana wanu akuchedwa kumwetulira, kupanga phokoso, kapena kuzindikira amayi ake ngati ana ena? Izi zimatchedwa kuchedwa kukula.
- Kulephera kulankhula kapena kuchepetsa kukula kwa chilankhulo: Ana ena satha kulankhula mawu, kapena atha kukhala ndi mawu ochepa kwambiri. Angathe kupanga mawu okha.
- Kulephera kwa nzeru: Pakhoza kukhala kulephera kumvetsetsa ndi kuphunzira. Zingawoneke ngati zimatenga nthawi kuphunzira chinthu chatsopano.
- Kusadziwa bwino anthu : Pakhoza kukhala kuchepa kwa chidwi ndi luso losewera ndi kulankhula ndi ena. Pakhozanso kukhala kukonda kukhala wekha.
Kodi zizindikiro za matenda a Pitt-Hopkins (PTHS) ndi ziti?
Monga tanenera kale, vutoli limakhudza kukula kwa mwana. Zizindikiro zazikulu
ndi kuchedwa kuphunzira kuyenda ,
kuvutika kulankhula ndi kulankhulana . Kuphatikiza apo, ana omwe ali ndi matenda a Pitt-Hopkins angakhalenso ndi
kusintha kwina kwa nkhope yawo . Izi zikutanthauza kuti mawonekedwe ena a nkhope yawo akhoza kukhala osiyana pang'ono ndi ana ena. Mwachitsanzo, akhoza kukhala ndi pakamwa potakata, milomo yokhuthala, mphuno zopindika, ndi maso ozama. Angakhalenso ndi:
- Kudzimbidwa : Kudzimbidwa kumachitika kawirikawiri. Dziwani izi ngati mwana wanu nthawi zambiri amamva ngati akuvutika kuchita chopondapo.
- Khunyu : Izi zikutanthauza kukhala ndi khunyu . Zingayambitse khunyu mwadzidzidzi komanso kutaya chidziwitso.
- Kufooka kwa minofu (Hypotonia): Kamvekedwe ka minofu kamachepa, ndipo thupi likhoza kumva ngati lopanda moyo. Thupi la mwana likhoza kumva ngati lofooka kwambiri.
- Kukhala ndi mutu waung'ono (Microcephaly): Mutu ukhoza kukhala wocheperako kuposa msinkhu wake.
- Myopia (kulephera kuwona pafupi): Ngakhale kuti mungathe kuona zinthu zomwe zili pafupi, simungathe kuwona zinthu zomwe zili patali bwino.
- Maso opingasa (Strabismus): Maso sangathe kuloza mbali imodzi, ndipo diso limodzi lingatembenukire mkati kapena kunja.
- Kuvuta kupuma ndi mavuto opuma: Nthawi zina mungakhale ndi nthawi yopuma yoletsa kupuma kapena kupuma mofulumira (hyperventilation) . Izi zitha kuchitika mukugona kapena mukudzuka.
Kodi chifukwa cha vutoli n'chiyani?
Chifukwa chachikulu cha izi ndi
kusintha kwa majini a TCF4.. Jini iyi ya TCF4 imalamulira mapuloteni omwe ubongo wanu ndi dongosolo lanu la mitsempha zimafunikira kuti zipangidwe. Chifukwa chake, ngati pali cholakwika mu jini iyi, chimakhudza kukula kwa mwana. Tsopano mwina mukudabwa ngati ichi ndi chinthu chochokera kwa makolo. Umu ndi momwe mungachitire,
- Nthawi zina, ngati m'modzi mwa makolo ali ndi kusintha kwa majini kumeneku , pali mwayi wa 50% kuti mwana akhale ndi vutoli. Izi zimatchedwa autosomal dominant pattern .
- Komabe, ngakhale makolo onse awiri atakhala kuti alibe kusintha kwa majini kumeneku , mwanayo akhozabe kukhala ndi kusintha kwa majini kumeneku. Izi zikutanthauza kuti, kungachitike popanda mbiri ya banja. Izi zimatchedwa de novo occurrence . Chifukwa chake, ichi si chinthu chomwe aliyense angachiletse. Si vuto lanu, kapena china chake.
Kodi madokotala amazindikira bwanji izi?
Mwana wanu akabadwa, inu ndi dokotala wanu mungazindikire
kusintha kwina m'mawonekedwe ake . Kapena, pamene mwana wanu akukula, dokotala wanu angazindikire zizindikiro za matenda a Pitt-Hopkins panthawi
yoyendera mwana wathanzi kapena paulendo woyendera mwana wathanzi . Kenako angakufunseni
mayeso apadera kuti atsimikizire vutoli.
Ndi mayeso ati omwe amachitidwa kuti atsimikizire izi?
Dokotala wanu angakulangizeni kuti
muyesedwe majini a mwana wanu. Izi zikuphatikizapo kutenga
chitsanzo cha magazi kapena
DNA kuchokera ku swab (chitsanzo cha maselo otengedwa mkati mwa tsaya). Katswiri wa majini adzayang'ana chitsanzocho kuti awone ngati pali
kusintha kwa majini a TCF4 .
Ngati mwana wanu ali ndi vuto monga khunyu, dokotala wanu angafunenso mayeso monga:
- Mayeso a EEG (Electroencephalogram): Izi zimayesa ntchito yamagetsi ya ubongo. Mofanana ndi ECG ya mtima, zimatha kupereka lingaliro la momwe ubongo umagwirira ntchito.
- Kujambula kwa MRI (Magnetic Resonance Imaging): Izi zimatenga zithunzi za ubongo kuti zione ngati pali kusintha kulikonse.
Kodi mankhwala ochizira izi ndi otani?
Mwatsoka,
palibe mankhwala a Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS). Komabe,
zizindikiro za vutoli zitha kuchiritsidwa . Izi zikutanthauza kuti tingathandize kuchepetsa kusasangalala komwe mwana wanu amakumana nako ndikupangitsa moyo wake kukhala wosavuta. Mutha kulankhula ndi dokotala wanu kuti muwone ngati mwana wanu akufunika thandizo la akatswiri awa:
- Katswiri wa matenda a m'mimba: Kwa mavuto monga kudzimbidwa.
- Katswiri wa matenda a mitsempha: Kwa zinthu monga khunyu ndi kufooka kwa minofu.
- Dokotala wa maso: Kwa mavuto a maso.
- Dokotala wa matenda a m'mapapo: Kwa mavuto opuma.
Gulu lachipatala la mwana wanu lidzagwira ntchito limodzi kuti lipange
dongosolo la chithandizo lomwe likugwirizana ndi zizindikiro za mwana wanu . Izi zikutanthauza kuchiza kudzimbidwa, mavuto a maso, ndi mavuto opuma padera. Zizindikiro za mwana wanu zimatha kusintha pakapita nthawi, kotero mungafunike
kuwonana ndi dokotala wanu pafupipafupi ndikusintha chithandizo chanu . Musadandaule, zonsezi ndi zokhudza kupatsa mwana wanu moyo wabwino kwambiri.
Kodi Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS) ingapewedwe?
Popeza izi
zimachitika chifukwa cha kusintha kwa majini , palibe chomwe mungachite kuti mupewe kusinthaku. Komabe,
ngati inu, mnzanu, kapena wina m'banja mwanu ali ndi vutoli, kapena ngati muli ndi mbiri ya matenda a Pitt-Hopkins , ndikofunikira kwambiri kulankhula ndi dokotala.
Ndingadziwe bwanji ngati mwana wanga ali pachiwopsezo chotenga matendawa?
Ngati mukuyembekezera mwana, ndipo inu kapena mnzanu muli ndi mbiri ya banja lomwe lili ndi matenda a majini, lankhulani ndi dokotala wanu za
uphungu wokhudza kutenga mimba musanatenge mimba . Zingakhale zothandiza kwambiri. Mlangizi wa majini angakuuzeni zambiri za izi.
Ngati mwana wanga ali ndi matenda a Pitt-Hopkins, kodi ndiyenera kuyembekezera chiyani?
Ana omwe ali ndi matenda a Pitt-Hopkins nthawi zambiri amafunikira
chithandizo chamankhwala chapadera komanso maphunziro . Dokotala wanu angakulangizeni zinthu monga:
- Chithandizo cha ntchito: Chimathandiza pa ntchito za tsiku ndi tsiku, masewera, komanso kudzisamalira. Anthu awa amathandiza pa zinthu monga kudya ndi kuvala.
- Kuchiza thupi: Kumathandiza kuyenda, kulimbitsa thupi, komanso kulimbitsa minofu. Izi ndizofunikira polimbitsa mphamvu za thupi la mwana.
- Chithandizo cha kulankhula: Chimakuthandizani kulankhula, kumvetsetsa zomwe ena akunena, komanso kulankhulana. Ngakhale mutakhala kuti mulibe mawu, mungaphunzitsidwe kufotokoza maganizo anu m'njira zina.
Kodi ana awa adzakhala ndi moyo wautali bwanji? (Zomwe zidzachitike nthawi ikadzakwana)
Moyo wa ana omwe ali ndi matenda a Pitt-Hopkins umasiyana . Ana ena
amakhala moyo wawo mpaka atakula . Ndi bwino kufunsa dokotala wanu momwe mungathandizire mwana wanu kukhala ndi moyo wathanzi. Mwana aliyense ndi wosiyana, kotero ulendo wa aliyense ndi wosiyana.
Kodi ndingasamalire bwanji mwana wanga amene ali ndi matenda a Pitt-Hopkins?
Lankhulani ndi dokotala wa mwana wanu za
zosowa zake pa thanzi ndi maphunziro . Njira zina zochiritsira, kapena
Zipangizo zolumikizirana zowonjezera komanso njira zina (AAC) zingathandize mwana wanu kulumikizana ndi ena. Dokotala wanu angakuuzeninso za Mapulani a Maphunziro a Munthu payekha (IEPs) ndi zinthu zina zomwe zingathandize mwana wanu. Pali njira zapadera zophunzitsira ana olumala awa, choncho yang'anani. Kodi mwana wanga ayenera kupita kwa dokotala liti?
Ndikofunikira kupita ndi mwana wanu kwa dokotala nthawi zonse ndikuyang'anira thanzi lake . Funsani dokotala wanu kuti ayenera kuonana ndi katswiri kangati. Komanso, uzani dokotala wanu nthawi yomweyo ngati mwana wanu akuwonetsa zizindikiro zatsopano . Ndibwino kuuza dokotala wanu ngati mwana wanu ali ndi malungo kapena akuchita zinthu mosiyana ndi masiku onse. Kodi matenda a Pitt-Hopkins amakhudza bwanji khalidwe la mwana?
Chabwino kwambiri n'chakuti ana ambiri omwe ali ndi matenda a Pitt-Hopkins amakhala osangalala komanso ochezeka . Angaseke kwambiri, aseke mokweza, ndipo nthawi zina amachita zimenezo popanda chifukwa. Mungawaone akugwedeza manja awo ndi kugwedezeka . Zonsezi ndi mbali ya vutoli. Angawapeze osangalala komanso omasuka. Komabe, ana ena angakhalenso ndi nkhawa kapena manyazi pang'ono. Ngati muli ndi nkhawa iliyonse yokhudza kusintha kulikonse kwa khalidwe la mwana wanu, lankhulani ndi dokotala wanu za izi. Monga kholo latsopano, mungamve mantha kwambiri komanso kudabwa mukazindikira kuti mwana wanu ali ndi matenda osowa kwambiri monga matenda a Pitt-Hopkins. Zimenezo n'zachibadwa. Koma kumbukirani, ndi chithandizo chamankhwala cha akatswiri, mwana wanu akhoza kukhala ndi moyo wathanzi .
Dokotala wanu angakutumizireninso kwa katswiri wa majini . Iwo ndi akatswiri pa majini. Angakuthandizeni kumva bwino, kukuthandizani kumvetsetsa matenda, komanso kukutsogolerani pa zomwe mungachite kuti muthandize mwana wanu kukhala ndi moyo wathanzi komanso wokhutiritsa . Kumbukirani kuti simuli nokha paulendowu. Zinthu zofunika kwambiri zomwe muyenera kukumbukira
Tikukhulupirira kuti tsopano mwamvetsa bwino za Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS) monga momwe tafotokozera. Ngakhale kuti vutoli ndi losowa, ndikofunikira kwambiri kulidziwa.- PTHS ndi matenda a majini omwe amayamba chifukwa cha kusintha kwa majini a TCF4. Izi zimakhudza kukula kwa ubongo ndi dongosolo la mitsempha.
- Zizindikiro zimasiyana. Kuchedwa kukula, mavuto olankhula, kusintha kwa nkhope, khunyu, ndi mavuto opuma ndizomwe zimayambitsa vutoli.
- Izi si autism, koma zizindikiro zina zingakhale zofanana.
- Ngakhale kuti palibe mankhwala athunthu, zizindikiro zake zitha kuchiritsidwa. Njira zosiyanasiyana zochiritsira komanso thandizo la madokotala odziwa bwino ntchito zilipo.
- Kuzindikira msanga ndi kuyang'anira bwino kumathandiza kwambiri pakukweza moyo wa mwana.
- Simuli nokha. Madokotala, akatswiri azachipatala, ndi alangizi ali okonzeka kukuthandizani inu ndi mwana wanu. Musaope kupempha thandizo lawo.
- Mwana aliyense ndi wapadera. Ana omwe ali ndi PTSD ali ndi luso lawo lapadera komanso njira zawo zokhalira osangalala. Chofunika kwambiri ndikuwapatsa chikondi, chisamaliro, komanso chithandizo choyenera.
Matenda a Pitt-Hopkins, PTHS, matenda a majini, majini a TCF4, kuchedwa kwa chitukuko, kulemala kwa nzeru, khunyu, thanzi la ana, uphungu wa majini
💬 Comments (0)
Palibe ndemanga zomwe zatumizidwa pano. Onjezani ndemanga yanu pano koyamba.
Onjezani ndemanga yanu