Hirribni abjuu qofaa? Mee waa'ee Hirriba Dhabuu Maatii Du'aa (FFI) haa dubbannu.

Yeroo tokko tokko halkan hirriba dhabuun keenya waanuma jirudha. Tarii guyyaa ulfaataa booda ykn yeroo rakkoon gosa tokko sammuu keenya keessa jirutti ta'uu danda'a. Garuu, dhukkuba lubbuu namaa galaafatu gonkumaa sirnaan si rakkisuu hin dandeenye, sunilleen dhalootaan dhufu tilmaamuun ni danda’amaa? Dhuguma tilmaamuun nama rakkisa mitiiree? Har'a waa'ee dhukkuba akkanaa baay'ee hin argamne garuu baay'ee balaafamaa ta'e dubbanna. Kunis Hirriba Dhabuu Maatii Du’aa (FFI) jedhama. Maqaan kun xiqqoo nama sodaachisa mitii? Garuu sirriitti haa beeknu.

FFI kun maali? Salphaatti yoo ilaalle...

Salphaatti yoo ilaalle, FFI (Fatal Familial Insomnia) dhukkuba jeneetikii baayyee hin argamnedha. Kallattiin sammuu fi sirna narvii giddu galeessaa keessan irratti dhiibbaa qaba. Dhukkubni kun hirriba sirrii akka hin rafne si taasisa, kana jechuun hirriba dhabuu cimaa qabda jechuudha . Kana malees, suuta suutaan yaadachuu kee ni dhabda, kunis dhibee yaada namaa hadoochu (dementia) qabda jechuudha . Akkasumas, fedhii malee maashaaleen sitti siquun si mudachuu dandaʼa, kunis maashaan kun maayooklonaasii jedhama.

FFI haala tarkaanfataa, ykn kan manca’aa ta’eedha. Kana jechuun mallattoon dhukkubaa yeroon darbaa deemuun hammaata jechuudha. Kan nama gaddisiisu mallattoon dhukkuba kanaa lubbuu namaa kan sodaachisu yoo ta'u, yeroo ammaa kana qorichi hin jiru. Haa ta'u malee, saayintistoonni wal'aansa dhukkuba kana suuta jechuu fi umurii namoota dhibee kanaan qabaman dheeressuu danda'an qorachuu itti fufaniiru.

Eenyuutu carraan FFI guddisuu qaba?

FFIn irra caalaa jeneetikii irraa kan dhufudha. Kana jechuun namoota jiiniin dhukkuba kanaa warra isaanii keessaa tokko irraa dhaalaniidha. Yeroo baayyee maatii keessaa namni tokko kanaan dura dhukkuba kanaan qabamee yoo jiraate maatiin sun carraa dhukkuba kanaan qabamuu qaba. Sababni isaas, jiinii jijjiirame kana kooppii tokko qabaachuun illee mallattoolee kana fiduuf gahaadha. Kunis qoricha keessatti autosomal dominant pattern jedhama.

Haa ta’u malee, baay’ee baay’ee yeroo muraasaaf, namni seenaa maatii dhukkuba kanaa hin qabne FFI qabaachuu danda’a. Kunis kan ta’u yeroo jijjiiramni jiinii haaraan (de novo mutation) uumamudha. Kana jechuun mudaan jiinii qaama nama sanaa keessatti haaraa uumame jechuudha.

Dhukkubni FFI jedhamu kun hangam xiqqaadha?

FFI dhugumatti dhukkuba baayyee hin argamnedha. Miliyoona tokko keessaa nama tokko ykn lama qofatu dhibee kana qaba jedhamee tilmaamameera. FFIn jeneetikii waan ta’eef, addunyaa guutuutti maatii gara 50 hanga 70 qofatu jijjiirama jiinii dhukkuba kana fidu adda baafame. Kanaaf hammam akka baayʼee hin argamne tilmaamuun ni dandaʼama.

Dhukkubni FFI qaama keenya irratti dhiibbaa akkamii geessisa?

FFI kallattiin sammuu fi sirna narvii giddugaleessaa keenya irratti xiyyeeffata. Pirootinoonni tokko tokko jijjiirama jeneetikiitiin uumaman , kutaa sammuu keenyaa kan hojiiwwan qaamaa akka hirribaa toʼatu thalamus irratti dhiibbaa geessisu.Bakka jedhametti kuufama. Uffata kee sirnaan dachaastee kaazinaa kee keessa kaaʼuu mannaa, caccabsitee, marsitee fi dhiibdee akka jirtu yaadi. Yeroo muraasa booda kaazinaa uffata baay'ee waan guutamuuf cufuu hin dandeessu mitiiree? Pirootinoonni dogoggoraan dachaafaman kun akkasitti talaamus sammuu keessatti kuufamu. Pirootinoonni kuufaman kun seelii sirna narvii miidhuu fi summii godha.

Mallattoon kanaa inni cimaan hirriba dhabuudha , kunis dandeettii sammuu fi hojii qaamaa kee irratti dhiibbaa guddaa geessisuu danda’a. Mallattoon kun lubbuu namaa balaadhaaf saaxiluu fi yeroon darbaa deemuun hammachuu danda’a.

Mallattoon FFI maali?

Mallattoowwan FFI hedduu kan jiran yoo ta’u, suuta suutaan mul’achuu jalqabu.

• Hirriba dhabuu tarkaanfataa: Jalqaba irratti hirriba dhabuu qofa sitti fakkaachuu danda’a, boodarra garuu tasuma hirriba dhabuu dandeessa.
• Sirni narvii garmalee socho’uu: Kunis wantoota akka dhiibbaa dhiigaa, dha’annaa onnee idilee caalaa saffisaa ta’ee fi garmalee yaaddoo kan dabalatudha.
• Yaadannoo dhabuu: Suuta suutaan wantoota dagachuu jalqabda.
• Hallucinations: Wantoota dhuguma hin jirre arguu ykn miira .
• Fedhii malee maashaan raafamuu ykn raafamuu (myoclonus): Fedhii malee harka ykn miila raafamuu ykn raafamuu.

Mallattoon FFI yeroo baayyee umurii 20 hanga 70 gidduutti kan jalqabu yoo ta’u, umriin itti mul’atu naannoo waggaa 40 dha.

Wanti guddaan, mallattoon jalqabaa FFI yeroo tokko tokko kan dhibee yaada namaa hadoochu ykn dhukkuba Alzheimer fakkeessuu danda’a . Kanaafuu, mallattoolee kana yoo qabaatte, qorannoo sirrii ta’eef doktora bira deemuun barbaachisaadha. Akkuma maqaan isaa ibsutti mallattoon kun lubbuu namaa balaarra buusuu danda’a.

FFI maaltu fida?

Sababni guddaan FFI jijjiirama ykn jijjiirama jiinii PRNP . Jiiniin PRNP kun pirootiinii priyoonii PrPC hojjechuuf itti gaafatamummaa qaba . Pirootiiniin PrPC kun sammuu keenya keessattuu thalamus, kutaa sammuu hojii qaamaa akka hirribaa to'atu keessatti argama.

Yeroo jijjiiramni jiini PRNP keessatti uumamu, amiinoo asiidonni pirootiinii PrPC hojjetan pirootiinii kana sirritti hojjechuuf qajeelfama sirrii hin argatan. Qamisa tokko dogoggoraan dachaasuu wajjin wal fakkaata. T-shirt sirritti dachaasuu yoo hin beekne, cirrachuudhaan kaazinaa keessa galchita. Yeroo booda tuullaan tiishartii dogoggoraan dachaafte baafata cufuu akka hin dandeenye taasisa. Haaluma walfakkaatuun pirootiiniin PrPC dogoggoraan dachaafame kun sammuu keessatti kuufamuun seelii sirna narvii summii godha, kunis mallattoolee kana kan fidudha.

FFI dhaalamuu danda'aa?

Eeyyee, FFI dhaaluun ni danda’ama. Jijjiirama jeneetikii kunInnis haala autosomal dominant ta’een daddarba. Kana jechuun jiiniin dhibee kanaan qabame warra kee keessaa tokko qofarraa yoo dhaaltellee dhukkuba kana dhaaluu dandeessa.

Haa ta’u malee, akkuma armaan dura ibsame, FFIn baay’ee yeroo muraasa autosomal recessive dha, jechuunis maatii keessaa namni kanaan dura dhukkuba kanaan qabame hin jiru, akkasumas akka jijjiirama jeneetikii haaraattis uumamuu danda’a. Yoo akkas ta’e, jijjiiramni haaraan sun si irraa gara ijoollee kee gara fuulduraatti darbuu danda’a.

Yoo daa’ima eegaa jirtanii fi waa’ee balaa dhukkuba jeneetikii daa’ima keessaniif dabarsuu keessanii beekuu barbaaddan, hakiima keessan waliin haasa’uu fi waa’ee qorannoo jeneetikii baruun gaariidha .

Namoonni FFI qaban maaltu akka du'an taasisa?

Sababni du’a namoota FFI qaban keessaa inni guddaan miidhaa sammuu fi sirna narvii irra ga’uudha. Miidhaan kun, kuufama pirootiiniin priyoonii thalamus keessatti argamuun, mallattoolee ciccimoo kanneen akka hirriba dhabuu fi kufaatii sammuu fida.

Hirribni nuuf baayʼee barbaachisaa kan taʼe maaliifi?

Hirribni fayyaa keenya eeguuf gahee guddaa qaba. Hirriba gaarii rafuun fayyaa sammuu fi qaama kee fooyyessa. Yeroo raftu sammuu kee qaama kee waliin kan hojjetu yoo ta'u, kunis ganama haaromfamee humna argatte akka hirribaa kaaftu si dandeessisa. Yoo hirriba gahaa hin arganne sammuu kee dandeettii chaarjii gochuu dhaba. Akkaataa itti yaaddu fi akkaataa qaamni kee itti hojjetu irratti dhiibbaa qaba. Yeroo sammuun kee 100% hin hojjenne akkaataa qaamni kee itti dhaga'amuu fi sochii kanarraa kan ka'e irratti dhiibbaa qaba.

Namoonni FFI qaban hirriba dhabuun isaanii hojii sammuu isaanii akka malee jeeqa. Kunis miidhaa gadhee lubbuu namaa balaadhaaf saaxiluu fi fayyaa waliigalaa isaanii irratti qormaata ta’uu danda’a.

FFI akkamitti adda baafama?

Doktarri kee mallattoolee kee ilaaluu fi qorannoo hedduu raawwachuudhaan adda baafamuu isaa mirkaneessuudhaan FFI ni adda baasa. Qormaatni kun kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Polysomnography: Kun qorannoo hirribaan walqabatee taasifamuudha.
• Elektiroo-ensefaaloogiraamii (EEG): Kunis akkaataa dalgee sammuu safara.
• Xiinxala Dhangala’aa Lafee Dugdaa (CSF): Qorannoon kun dhangala’aa sammuu fi lafee dugda keessa jiru qorachuun haalawwan sammuu fi lafee dugda irratti dhiibbaa geessisan adda baasuudha.
• Qorannoo jeneetikii jiinii mallattoolee dhukkubichaaf itti gaafatamummaa qabu adda baasuu.
• Qormaata suuraa: Kunis MRI (Magnetic Resonance Imaging) , CT scan (Computed Tomography scan) , ykn PET scan (Positron Emission Tomography scan) dabalatee ta’uu danda’a.
• Lakkoofsa Dhiigaa Guutuu (CBC) , qorannoo hojii kalee , fi aadaa dhiigaaQormaata laabraatoorii kan akka.

FFI akkamitti ilaalama?

Xiyyeeffannaan wal’aansa FFI inni guddaan mallattoolee dhukkuba kanaa salphisuu fi hamma danda’ametti mijataa si taasisuudha. Filannoon wal’aansaa tokko tokko, keessumaa qorichi, mallattoolee dhukkubaa yeroodhaaf salphisuuf gargaaruu danda’a. Haa ta'u malee yeroo ammaa kana qorichi FFI hin jiru.

Filannoon wal’aansaa kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Qorichoota hirriba gadi fagoo kakaasan kennuu (fkn (gamma-hydroxybutyrate) , (phenothiazines) ).
• Qorichoota akka clonazepam kennuudhaan maashaalee dhiita'uu yaaluu .
• Vitaaminii ( B6, B12, ayirenii, asiidii foolikii ) kennuu.
• Qorichootni mallattoo dhukkuba kanaa hammeessaa jiran yoo jiraatan, dozaajii isaanii jijjiiri ykn dhaabuu.
• Yaala saayikooshawaasummaa: Dhukkubsataa fi maatiidhaaf deeggarsa xiinsammuu kennuu.
• Kunuunsa hospisii / Kunuunsa salphisu: Guyyoota dhumaa dhukkubsataa mijataa taasisuu.

Namoota FFI qabaniif filannoowwan yaalaa haaraa argachuuf qorannoon itti fufee jira. Qorannoon tokko akka agarsiisutti antibaayootikiin doksiisaayikiliin umurii dhukkubsattoota FFI dheeressuu keessatti milkaa’ina tokko tokko agarsiiseera.

Qorichootni FFI yaaluuf bu’a qabeessa hin taane maali?

Qorichootni hirribaaf si gargaaran tokko tokko kan akka dabalata melatonin yeroodhaaf qofa FFI yaaluuf hojjetu. Qorannoon akka agarsiisutti qorichi tasgabbeessu , kan akka barbiturates fi benzodiazepines , yaala bu'a qabeessa miti.

Namni FFI qabu maal eeguu danda'a?

FFI qorichi hin jiru. Erga adda baafamee booda wal'aansi mijataa akka ta'uu fi mallattoolee kee to'achuuf kan kaayyeffatedha. Kana jechuun kunuunsi salphisu utubaa ijoodha. Umriin jireenyaa nama FFI qabuu baayyee gabaabaa dha - keessumaa erga mallattoon dhukkubaa jalqabee booda, yeroon lubbuun jiraachuu giddu galeessaan ji'oota muraasa hanga gara waggaa lamaa bakka kamiyyuu ta'uu danda'a. Dhukkubni kun tarkaanfataa jira.

Yeroo akkanaa maatiin walitti dhufuun, kunuunsa dhukkubsataan barbaadu qofa osoo hin taane, waa’ee fayyaa sammuu ofii isaaniis yaaduun, nama jaallatan tasa dhabuudhaaf qophaa’uu fi yoo barbaachisaa ta’e deeggarsa wal’aansaa barbaaduun baay’ee barbaachisaadha.

FFI ittifamuu danda'aa?

FFI ittisuun hin danda'amu. Jijjiirama jeneetikii irraa kan ka’e waan ta’eef, yeroo tokko tokko ofumaan uumamuu danda’a, miseensonni maatii kamiyyuu kanaan dura dhukkuba kana osoo hin qabaatin.

Yoom doktora ilaaluu qabda?

Keessumaa guyyaa hirribaaf rakkina yoo qabaatte, yoo hin fayyine doktora bira deemuu qabda. Mallattoon FFI dhibee yaada namaa hadoochuu fi dhukkuba Alzheimer's of keessaa qaba .Yoo sababa dhukkuboota akka dhukkuba garaachaatiin rakkina hirriba, kan akka yaadachuu dhabuu fi hojii qaamaa to'achuuf rakkatan, doktora ilaaluun keessan hin oolu.

Gaaffii akkamii doktora koo gaafachuu qaba?

• Yeroo kanatti qorannoo kana keessatti kunuunsa hospisii ni gorsitaa?
• Mallattoon dhukkuba kanaa hangam cimaadha?
• Filannoon wal’aansaa mallattoolee dhukkuba kanaa salphisuuf gargaaran jiruu?

Dhumarratti waan yaadachuu qabnu (Take-Home Message) .

Qorannoo FFI argachuun muuxannoo gaddisiisaa ta’uu danda’a, keessumaa yeroo mallattoon dhukkubaa ji’oota hedduu keessatti suuta suutaan hammaatu. Haa ta'u malee, yeroo kana keessatti kophaa kee miti. Doktoroota, maatii, hiriyoota kee fi ogeeyyii fayyaa sammuu irraa deeggarsa barbaadi. Kunuunsi salphisuu fi filannoowwan yaalaa amma jiran mallattoolee kee yeroodhaaf salphisuuf gargaaruu danda’u. Wal'aansoowwan bu'a qabeessa ta'an kanneen umurii namoota dhukkuba kanaan qabaman dheeressuu danda'an argachuuf qorannoon itti fufee jira. Kanaaf, abdii hin kutatin.

` Fatal Familyal Insomnia, FFI, hirriba dhabuu, dhukkuba jeneetikii, dhukkuba sammuu, sirna narvii, dhukkuba prion