Miillaan deemuuf rakkachuu fi qaama to'achuu dhabuu: Mee waa'ee Friedreich's Ataxia haa dubbannu.

Yeroo deemtu akka tasaa akka raafamtu, ykn caalaatti yoo dubbanne madaallii kee akka dhabdu sitti dhagaʼamee beekaa? Moo harkaan waan tokko dubbachuun ykn harkaan gahuun sitti ulfaata? Kunniin mallattoo dadhabbiin qofa osoo hin taane waan gadi fagoo ta’uu danda’u. Har'a waa'ee haala hin baay'anne kan biyya keenya keessatti namoonni hedduun illee hin dhageenye, garuu dammaquun baay'ee barbaachisaa ta'e dubbanna. Sunis Ataxia (FA) kan Friedreich jedhamudha.

Dhukkubni Friedreich's Ataxia (FA) sirriitti maali?

Salphaatti yoo ilaalle, dhukkuba jeneetikii yeroon darbaa deemuun sirna narvii keenya suuta suutaan miidhu, sochii qaamaa hin baramne, deemuun, haasa'uu fi liqimsuu irratti rakkina, akkasumas arguu fi dhageettii dhabuu fida.

Narviin qaama keenya keessa jiru akka wayyaa bilbilaatti yaadi. Narviin kun ergaa sammuu irraa gara qaama hafeetti geessu. Walqunnamtiin kun qaama keenya sochoosuuf, deemuufi haasa’uuf barbaachisaa dha. FA keessatti sibiilonni narvii kun suuta suutaan laafaa deemuun sirnaan hojjechuu dhaabu.

Dhukkubni kun kutaa sammuu keenyaa kan cerebellum jedhamus ni miidha . Kutaan kun sochii fi madaallii qaama keenyaa to’achuuf baay’ee barbaachisaadha. Garuu wanti hundarra gaariin, dhukkubni FA yaadannoo, sammuu ykn dandeettii yaaduu kee irratti dhiibbaa hin geessisu. Kana jechuun, yoo dhukkuba kana qabaattellee dandeettiin yaaduu kee akka idileetti hafa.

Kun maaliif ta'aa jira?

Kun haala guutummaatti jeneetikii ta’eedha. Kana jechuun maatii keessatti dhalootaa dhalootatti fiiga jechuudha. Akkuma beektan wanti qaama keenya keessa jiru hundi jiiniin to'atama. Sababni dhukkuba kanaa mudaa jiinii FXN jedhamuudha. Namni tokko dhukkuba kana akka qabaatuuf kooppii jiini FXN mudaa qabu haadhaa fi abbaa isaa irraa dhaaluu qaba.

Jiiniin FXN qaamni pirootiinii addaa frataxin jedhamu akka hojjetu qajeelfama kenna . Pirootiiniin kun seelonni keenya keessattuu seelonni narvii fi seelonni maashaalee onnee anniisaa akka oomishaniif barbaachisaa dha. Yeroo jiiniiwwan FXN lama mudaa qaban qabaattu qaamni pirootiinii frataxin gahaa ta'e hojjechuu hin danda'u.

Yeroo pirootiiniin kun hanqatu seelonni anniisaa sirnaan oomishuu dhabuu qofa osoo hin taane, wantootni summii qaban, keessumaa ayireniin, seelii keessatti kuufamuu jalqabu. Yeroo booda sirna narvii kan miidhuu fi mallattoolee FA kan fidu kana.

Mallattoolee ijoo dhukkuba kanaa maali?

Mallattoon dhukkuba kanaa yeroo baayyee umurii 5 hanga 15 gidduutti kan jalqabu yoo ta’u, yeroo tokko tokko mallattoon dhukkubaa kanaan dura ykn baay’ee booda, yeroo ga’eessotaatti mul’achuu danda’a.

Mallattoowwan jalqabaa dhaabbachuu fi deemuun rakkachuu, fi madaallii dhabuudha . Doktooronni kana deemsa ataxia jedhanii waamu . Yeroo booda mallattoon kun suuta suutaan kan dabalu siʼa taʼu, mallattoon haaraan mulʼachuu dandaʼa.

Dhukkuba kana akkamitti sirritti adda baaftu?

Yeroo ati ykn mucaan kee doktora bira deemtu jalqaba qaama kee qoratee waa’ee mallattoolee kee gaaffii si gaafata. Keessattuu kanneen armaan gadiitiif xiyyeeffannoo ni kenna:

• Rakkoo madaallii qabdaa?
• Miira lafee kee keessaa dhabdee?
• Reflexes ni badaa?
• Mallattoowwan biroo sirna narvii wajjin walqabatan jiruu?

Doktarichi mallattoolee kana irratti hundaa'uun kun FA ta'uu danda'a jedhee yoo shakke, qorannoo jeneetikiif si erguun isaa hin oolu. Qormaata sanaan qofa jiini FXN keessatti mudaan jiraachuu fi dhiisuu isaa murteessaa ta’ee murteessuu dandeenya.

Kana malees, onnee fi narvii irratti miidhaa hangamii akka gahe ilaaluuf qorannoowwan biroo hedduun godhamuu dandaʼu:

• MRI ykn CT scan sammuu fi lafee dugda qorachuuf.
• Qormaata elektiroomaayogiraamii (EMG) hojii maashaalee fi narvii sakatta'uuf.
• Qorannoon dabarsuu narvii saffisa ergaawwan narvii keessa deeman ilaala.
• Hojii onnee elektirookaardiyoogiraamii (EKG/ECG) fi/ykn ekookaardiyoogiraamii (Echocardiogram) tiin ilaali .
• Qorannoo dhiigaa hamma sukkaara dhiigaa fi hamma vitaamin E sakatta'uuf.

Kanaaf yaaliiwwan maal fa’a?

Yeroo ammaa kana qorichi FA hin jiru. Haa ta'u malee, mallattoolee dhukkuba kanaa to'achuu fi jireenya salphisuuf wantoota gochuu dandeessan baay'eedha. Dhiheenya kana FDAn Ameerikaatti qoricha Skyclarys (omaveloxolone) jedhamu dhibee kanaaf raggaasiseera.

Doktarri kee, ogeessi fayyaa qaamaa fi ogeeyyiin biroo waliin ta’uun si gargaaru. Karoorri wal’aansaa kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Baqaqsanii hodhuu ykn dhukkubbii dugdaa ykn miidhaa miilaaf deeggarsa addaa (braces) fayyadamuu.
• Wal'aansa qaamaa qaamni hanga danda'ametti sochii akka godhu.
• Yaala dubbii rakkoo dubbachuu fi liqimsuu.
• Meeshaalee akka kophee addaa, ulee ykn wiilcheeriin deemuun salphaa ta’e.
• Qoricha dhukkubbii yoo barbaachise.
• Haala akka dhukkuba sukkaaraa fi dhibee onnee dhukkuba kanaan uumamuu danda’u yaaluun.

Fayyaa sammuu fi deeggarsa argachuu

Dhukkuba akka kanaa kan hin argamnee fi fayyuu hin dandeenye akka qabdu yeroo bartu humna ol ta'uu fi rifachuun waanuma jirudha. Kanaafidha akkuma fayyaa qaama keetii waa'ee fayyaa sammuu keetii yaaduun baay'ee barbaachisaa kan ta'e.

Dhiphinni sammuu haala yaalamuu danda’u ta’uu isaa yaadadhu.Akkasumas waaʼee miira keessanii maatii fi michoota keessanii wajjin haasaʼuun boqonnaa guddaa isiniif taʼuu dandaʼa. Garee deggersaa namoota biroo dhukkuba si wajjin jiraatan waliin wal arguu dandeessutti makamuun kophummaa akka sitti hin dhagahamne si gargaaruu danda’a.