Salphaatti ni dhiita'aa? Salphaatti hin dhiigduu? Mee waa'ee Glanzmann Thrombasthenia (GT) haa dubbannu!

Ati ykn mucaan kee ciccitaa xiqqaa irraa illee dhiiguu dhaabuuf yeroo dheeraa fudhattuu? Moo qaama kee hunda irratti tuqaawwan bifa diimaa (bruuses) qofa qabda? Yeroo tokko tokko kunniin waanuma jiru fakkaatu, yeroo tokko tokko garuu waan nama yaaddessu ta’uu danda’u. Haalli har'a waa'ee isaa dubbannu kanuma, Glanzmann Thrombasthenia (GT) jedhama. Hin yaadda'inaa waan hunda salphaa ta'ee ni eeganna.

Glanzmann Thrombasthenia (GT) jechuun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Glanzmann Thrombasthenia (GT) haala yeroo dheeraa (i.e. umurii guutuu) kan salphaatti akka dhiita’uu fi dhiiguu dhaabuuf rakkatudha. Sababni inni guddaan rakkoo pilaateleetii dhiiga keenya keessa jiru, seelii xixiqqoo dhiigni akka dhangala'u gargaaranidha.

Mee yaadi, yoo GT qabaatte, sababa jijjiirama jeneetikii qaama kee keessatti uumameen, pilaateleetiiwwan kun pirootiinii furtuu dhiigni akka dhangala’uuf barbaachisu hin uumne. Sababa kanaan dhiigni baay’ee suuta jedha. Bu'aan isaas baay'ee dhiiguudha. Hammi dhiiguu kanaa namarraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu danda’a. Namoota tokko tokkoof kun dhiiguu xiqqaa mana keessatti to’atamuu danda’u ta’uu danda’a. Kaan ammoo hammaataa ta'ee wal'aansa hatattamaa barbaadu ta'uu danda'a .

Glanzmann Thrombasthenia (GT) hangam baay’ata?

Glanzmann Thrombasthenia (GT) dhugumatti haala baayyee hin argamnedha. Akka ogeeyyiin fayyaa jedhanitti, addunyaa guutuutti namoota miliyoona tokko keessaa tokko qofatu dhukkuba kanaan qabamee dhalata.

Haa ta’u malee hawaasa tokko tokko keessatti jijjiiramni jeneetikii kun dhalootaa dhalootatti darbu keessatti lakkoofsi kun xiqqoo ol ta’a. Kunis, hawaasa akkasii keessatti namoota kuma dhibba lama keessaa gara tokko haala kana arguu danda’a. Keessattuu biyyoota Baha Giddu Galeessaa tokko tokko keessatti, bulchiinsa Niwufaawundilaandii fi Laabraadoor Kaanaadaa keessatti, akkasumas hawaasa Roomaa Faransaay keessatti lakkoofsi daa’imman haala GT kanaan dhalatan baay’ee akka ta’e gabaafameera.

Mallattoon dhukkuba Glanzmann Thrombasthenia (GT) maali?

Yoo GT qabaatte, nama biraa osoo miidhaan wal fakkaatu qabaatee dhiiguu caalaa dhiiguu dandeessa. Yookiin osoo hin eegin sababa hin beekamneen dhiiguu jalqabuu dandeessa.

Mallattoowwan gurguddoon dhukkuba Glanzmann Thrombasthenia (GT) kanneen armaan gadiiti:

• Baayyee salphaatti dhiita’uu: Bu’aan xiqqaan illee madaa guddaa fiduu danda’a.
• Ilkaan dhiiguu: Ilkaan keessan yeroo buruushiin dhiqattan salphaatti dhiiguu danda’a.
• Dhiigni hidhii yeroo baay’ee (epistaxis): Namoonni tokko tokko torbanitti yeroo hedduu dhiigni hidhii isaanii ba’uu danda’a, dhaabbatanii qofa.
• Tuqaawwan diimaa ykn citaa gogaa irratti (purpura): Isaan kun madaa idilee irraa adda waan ta’aniif tuqaa guddaa ta’uu danda’u.
• Tuqaawwan xixiqqoo diimaa, bunni ykn diimaa gogaa irratti mul’atan (petechiae): Kun tuqaawwan xixiqqoo akka waan piiniin kan ciccirame fakkaatanidha.
• Menorrhagia: Dubartoota irratti yeroo laguu garmalee dhiiguu: Dhiigni yeroo idilee caalaa baay’ee ulfaataa ta’e.

GT keessatti dhiigni keessoo madaa gogaa (kan akka murame) ykn mucous membranes (kan akka keessoo hidhii ykn afaanii) irraa dhiiguu caalaa baay’ee xiqqaadha.

Glanzmann Thrombasthenia (GT) maaliif uuma? Sababoonni isaa maali?

Daa’imman dhukkuba Glanzmann Thrombasthenia (GT) jedhamuun dhalatan jiini pirootiinii integrin alpha IIb/beta 3 jedhamu kan pilaateleetii dhiigaa akka dhangala’u gargaaru keessatti mudaa ykn jijjiirama , dhaalu. Mucaan tokko GT qabaachuuf jiinii mudaa qabu haadhaa fi abbaa isaa irraa dhaaluu qaba. Kunis dhaala autosomal recessive jedhama .

Yeroo baayyee, warri baatee jiini mudaa qabu kanaa ta'uu isaanii hin beekan. Kunis mallattoo agarsiisuuf jiiniiwwan mudaa qaban lama waan barbaachisaniifi. Carrier jechuun nama jiinii idilee tokkoo fi jiinii tokko mudaa qabudha.

Yoo warri lamaan baadhatoota ta’an carraan daa’ima GT qabu godhachuu %25 qabu.

Booda kan jalqabu Glanzmann Thrombasthenia (GT) .

Namoonni tokko tokko jireenya isaanii booda GT qabaachuu danda’u. Kun garmalee xiqqaadha. Taʼuu dandaʼus, ogeeyyiin fayyaa amma iyyuu Glanzmann Thrombasthenia (GT) akka dhibee dhiiguu dhalootaan dhufutti ramadu .

GT boodarra akkasitti guddata, yeroo qaamni kee pirootiinii integrin alpha IIb/beta 3 armaan olitti ibsame irratti farra qaama hojjetu. Dhukkuboonni tokko tokko, qorichi tokko tokko illee kana fiduu danda’u. Garuu bu'aan isaas kanuma. Pirootiiniin sochii qabu gahaa waan hin jirreef, pilaateleetii keessan akka dhangala'uuf yeroo dheeraa fudhata.

Rakkoon dhukkuba Glanzmann Thrombasthenia (GT) dhufuu danda’u maali?

Dubartoonni sababa dhiigni laguu baay’ee irraa kan ka’e hir’ina dhiigaa hir’ina ayireniitiin qabamuu danda’u. Haala cimaa ta’een GT dhiiguu cimaa, lubbuu namaa balaa irra buusu (dhiiguu) fiduu danda’a. Balaan kun keessumaa yeroo dhiigni baay’ee dhangala’u kan akka da’umsaa ykn baqaqsanii hodhuu baay’eedha .

Garuu hin yaadda'inaa, yoo GT qabaachuun keessan adda baafame, hakiimni keessan rakkoolee kana ittisuuf tarkaanfii barbaachisaa ta'e fudhachuu danda'a.

Glanzmann Thrombasthenia (GT) qabaachuu kee akkamitti mirkanaa'ee beekta? (Qorannoo) .

Doktooronni GT adda baasuuf qorannoo adda addaa fayyadamu. Yeroo baayyee ijoollummaatti kan adda baafamudha. Akka warraatti, daa’imni keessan salphaatti yoo madaa’e, yeroo baay’ee dhiigni hidhii yoo ba’e ykn dhiiguu dhaabuuf yeroo dheeraa yoo fudhatu, daa’ima keessan gara doktoraatti geessuu barbaadda ta’a. Yeroo tokko tokko, yeroo barbaachisaa jireenya daa’imaa keessatti, fakkeenyaaf:

• Yeroo daa'ima dhaqna qabaan.
• Yeroo ilkaan daa'imaa inni jalqabaa ba'u.
• Shamarree yoo taate yeroo laguu ishee jalqabaa (menarche) gahudha.

Yeroo kanatti dhiigni garmalee ykn itti fufiinsa qabu hubachuu dandeessa. Namoota Glanzmann Thrombasthenia (GT) qaban keessaa %80 ol kan ta’an umurii 14 dura kan adda baafaman yoo ta’u, baay’een isaanii ammoo waggaa 5 dura kan adda baafaman yoo ta’u, namoonni GT ga’eessota ta’anii adda baafaman hanga miidhaan cimaan ykn balaan isaan mudatutti akka qaban beekuu dhiisuu danda’u.

Kanaaf qorannoon akkamii godhamaa jira?

Doktooronni qorannoo dhiigaa fayyadamuun dhukkuba Glanzmann Thrombasthenia (GT) adda baasuuf. Qormaatni kun rakkoolee kanneen armaan gadii agarsiisuu danda’u:

• Pilaateleetii kee: Qorannoon lakkoofsa dhiigaa guutuu (CBC) lakkoofsi pilaateleetii kee idilee ta’uu isaa ilaaluu danda’a. Dhiiga naannoo qaama keessaa (peripheral blood smear) fayyadamuunis waan hin baramne fakkaachuu isaanii ilaaluu danda’a.
• Dhiigni kee hangam akka dhangala’u: Qorannoon hedduun kan akka qorannoo Prothrombin Time (PT) fi qorannoo Partial Thromboplastin Time (PTT) dhiigni kee hammam saffisaa fi gahumsaan akka dhangala’u safaruu danda’a. Isaan kun akkasumas jeequmsa dhiiguu baay’ee beekamaa ta’ee fi mallattoo GT wajjin walfakkaatu (fkn, dhukkuba von Willebrand, Bernard-Soulier syndrome) hambisuuf gargaaruu danda’u.
• Integrin alpha IIb/beta3: Qorannoon akka flow cytometry fi monoclonal antibody panels hanqina ykn mudaa pirootiinii kana qabaachuu kee adda baasuu danda’a. Akkasumas farra qaama pirootiinii kana haleelu qabaachuu fi dhiisuu kee adda baasuu danda'u.
• Jiinii kee: Qorannoon jeneetikii jijjiirama jeneetikii (jiinii `ITGA2B` fi `ITGB3` jedhaman) GT fidu qabaachuu kee mirkaneessuu danda'a.

Wal'aansi dhukkuba Glanzmann Thrombasthenia (GT) maal fa'a?

Yoo GT qabaachuun sitti mirkanaa’e, hakiimni kee carraa dhiiguu kee akkamitti akka hir’isu si gorsa. Ogeessa dhiigaa wajjin hojjechuun si barbaachisuu hin oolu . Wantoota dhiigni akka hin dhangalaaneef gochuu dandeessan cinaatti, yaaliin hamma dhiiguu keessanii irratti hundaa'a.

Dhiigni xiqqaa hanga giddu galeessaaf

Wal’aansi dhimmoota akkanaa kanneen armaan gadiiti:

• Dhiibbaa: Doktarri kee akkamitti dhiibbaa gochuun dhiigni madaa irraa dhufu hir’isuu fi dhiigni hidhii xixiqqoo akka dhaabu si barsiisa. Dhiigni hidhii cimaaf, hakiimni kee dhiigni akka hin baane (nasal packing) hidhii kee keessa waan akka gaazii ykn foomii kaa’uu danda’a.
• Qorichoota: Qorichoota akka fibrin sealant (waan akka kolaa dhiigaa), gelatin foam, topical thrombin, fi antifibrinolytic agents dhiigni akka dhangala’u gargaaran si barbaachisuu danda’a.

Dhiigni cimaaf

Dhiigni cimaan sababa Glanzmann Thrombasthenia (GT)n dhufu yaala hatattamaa barbaada . Wal’aansoowwan kanneen akka:

• Dhiigni pilaateleetii: Dhiigni cimaan akka dhaabbatu, ykn baqaqsanii hodhuu guddaa ykn da’umsa dura dhiigni akka hin baane gochuuf pilaateleetii kennuu si barbaachisuu danda’a. Kunis nama fayyaa qabu irraa pilaateleetii siif kennuu dabalata.
• Seelii dhiiga diimaa dabarsuu: Yoo duraan dhiiga baay’ee dhabde ta’e, hamma sana guutuuf seelii dhiiga diimaa kennuunis ni danda’ama.
• Recombinant coagulation factor VIIa (rFVIIa): Qorichi kun kan si barbaachisuu danda’a yoo pilaateleetii siif hin mijoofne ta’e.
• Seelii bu’uuraa hematopoietic stem cell transplant: Seelii bu’uuraa jijjiiruun yaala GT fayyisuu danda’u qofaadha. Kun filannoo haalawwan GT ciccimoo mala birootiin to’atamuu hin dandeenyeef ta’uu danda’a. Kana keessatti seelonni bu’uuraa nama arjooma irraa dhufan qaama keessanitti lilmoodhaan naqamu.

Wal’aansa kana keessatti rakkoon mul’atu jiraa?

Eeyyee, dhuguma. Namoota pilaateleetii fudhatan %20 hanga %30 gidduutti yeroon darbaa deemuun farra qaama isaan irratti uumu. Kana jechuun pilaateleetii haaraan isaan argatan hin hojjetu jechuudha. Yoo sun ta’e gara wal’aansa biraa kan akka qoricha rFVIIa lilmootti deemuun sirra jiraata. Garuu qorichi sun balaa tokko tokkos qaba. Fakkeenyaaf, dhiigni kee garmalee akka dhangala’u gochuu danda’a.

Seelii bu’uuraa jijjiiruun Glanzmann Thrombasthenia (GT) fayyisuu kan danda’u ta’us, qaama kee wajjin kan walsimu argachuun qormaata ta’uu danda’a. GT'f seelii dhalootaa jijjiiruu keessatti arjoomtonni yeroo baayyee obbolaa ta'u. Yoo walsimsiisu argamellee qaamni kee seelii arjoomtootaa diduu danda'a. Haalli kun Dhukkuba Graft versus Host Disease (GvHD) jedhama.

Doktarri kee waa’ee filannoowwan yaalaa yeroo si haasofsiisu, balaa fi faayidaa isaa dursee ni ibsa.

Namni GT qabu egeree akkamii eeguu danda'a?

Namoonni lama Glanzmann Thrombasthenia (GT) qaban, maatii tokko irraa yoo ta’anii fi jijjiirama jeneetikii tokko yoo qabaatanillee, dhukkuba kana haala adda ta’een hin mudatu. Dhiigni hangamii akka si ba’uu fi haala kee to’achuuf maal gochuu akka qabdu haala addaa kee irratti hundaa’a.

Oduu gammachiisaa, bulchiinsa sirrii ta’een, namoonni dhukkuba Glanzmann Thrombasthenia (GT) qaban baay’een isaanii jireenya idilee umurii idilee wajjin jiraatu. Yeroo tokko tokko akkuma umuriin isaanii dabalaa deemuun hammi dhiiguu illee hir’achuu danda’a.

Akkamittan GT wajjin akka gaariitti jiraachuu danda'a? (Akkamitti of kunuunsuu)

Yoo GT qabaatte, carraa dhiiguu fi hir’ina dhiigaa cimaa hir’isuuf hakiima kee waliin hojjedhu. Wantoota kana gochuu qabda:

• Qorichoota kam fudhachuu akka hin qabne sirriitti beeku.Qorichoota dhiiga namaa hir’isan (kan akka aspiriinii fi qoricha NSAID biroo) fi qoricha biroo hakiimni kee akka hin fudhanne sitti hime irraa fagaachuu kee mirkaneessi.
• Fayyaa afaan kee haala gaariin kunuunsi. Guyyaa guyyaan ilkaan keessan buruushiin fi flossing gochuun, akkasumas yeroo hunda ogeessa ilkaan keessan arguun carraa dhiiguu ilkaan hir’isuuf gargaara.
• Hidhii kees akka gaariitti kunuunsi. Keessi hidhii keessanii jiidhina qabaachuun carraa dhiiguu hidhii hir'isuuf gargaara. Humidifier fayyadamuu, biifama hidhii fayyadamuu ykn Vaseline xiqqoo hidhii keessan keessa dibachuun akka hin gogneef.
• Dhiigni laguu ulfaataa to’achuu. To'annoo da'umsaa hormoonii fayyadamuun laguu ulfaataa ittisuuf gargaara. Waa’ee kanaa ogeessa fayyaa dubartootaa kee waliin haasa’i.
• Mi'a harkaa akeekkachiisa fayyaa uffadhu. Yeroo hunda waraqaa eenyummaa qabattee deemti, kunis yeroo hatattamaa rakkoo dhiiguu akka qabdu of adda baasuu dandeessa. Lubbuu kee baraaruu danda'a.
• Yoo dhiigni sitti dhangala'e maal akka gootu karoora qabaadhu. Yoom mana keessatti yaalamuu fi yoom hatattamaan doktora ilaaluu akka qabdan beekuu. Eenyu waliin akka haasa'uu fi eessa akka deemtu beeku. Haala kanaan wal'aansa argachuuf yeroon isaa hin darbu.

Yoom doktora ilaaluu qaba?

Yoo ati ykn daa’imni kee mallattoo dhiiguu salphaatti mul’achaa jirta ta’e doktora ilaali. Dhiigni hidhii fi dhiigni hidhii baay’ee mul’ata. Garuu mallattoon kun yeroo baay’ee yoo mul’ate, ykn dhiigni sun dhaabbachuuf yeroo dheeraa yoo fudhate – doktora ilaaluun kee hin oolu.

Yoom gara Kutaa Wal’aansa Hatattamaa (ETU) deemuu qabda ?

Dhiigni laguu ulfaataa dabalatee dhiiguu dhaabuu hin dandeenye yoo qabaatte, doktora ilaaluuf beellama osoo hin qabaatin kallattiin gara kutaa balaa tasaa (ETU) deemi. Mallattoolee of eeggachuu qabnu kanneen akka:

• Dhiigni hidhii sa'aatii tokkoof hin dhaabbanne.
• Dhangala’aan laguu ulfaataa sa’aatii lamaa fi isaa ol kan turu yoo ta’u, sa’aatii tokkotti tampon lama ykn paadiiwwan lama jiidhina.

Gaaffiiwwan barbaachisoo hakiima kee gaafachuu qabdan

Gaaffii akkanaa gaafachuu hin dagatinaa:

• Haala koo adda baasuuf qorannoon akkamii godhamuu qaba?
• Wal’aansa akkamii na barbaachisa?
• Haala koo toʼachuuf jijjiirama akkaataa jireenyaa akkamii gochuu nan dandaʼa?
• Carraan mucaan koo haala GT kana dhaaluu maali?
• Yoon ulfa ta'uuf yaadaa jiraate qorannoo jeneetikii na gorsituu?

Namoota GT qaban irratti lakkoofsi pilaateleetii idileedhaa?

Lakkoofsi pilaateleetii yeroo baayyee Glanzmann Thrombasthenia (GT) keessatti idileedha.Rakkoon jiru baay'ina pilaateleetii miti. Kanaa mannaa pirootiinii pilaateleetii walitti maxxanuudhaaf gargaaru kan pilaateleetiin akka bu'a qabeessa ta'een akka hin dhangalaaneef rakkoodha.

Garaagarummaan Glanzmann Thrombasthenia (GT) fi Bernard-Soulier syndrome (BSS) gidduu jiru maali?

Glanzmann Thrombasthenia (GT) fi Bernard-Soulier syndrome (BSS) lamaan isaanii iyyuu haalawwan jeneetikii baay’ee hin argamnee fi akkaataa dhiigni keessan itti dhangala’u irratti dhiibbaa geessisanidha. Garuu jijjiirama jiinii adda addaatiin kan dhufanidha. Rakkoon addaa pilaateleetii dhiiga keessanii irrattis adda adda. Namoonni BSS qaban lakkoofsi pilaateleetii gadi aanaa fi pilaateleetii guddaa haala hin baramneen qabaachuu danda’u.

Waan irratti mari'anne irraa wantoota yaadachuu qabnu (Take-Home Message)

Glanzmann Thrombasthenia (GT) haala umurii guutuu atii fi ogeessi dhiigaa kee itti dhiyeenyaan hordofuu qabdudha. GT waliin, dhiigni kee hangam akka cimaa (ykn xiqqaa) akka ta’u karaan itti tilmaamtu hin jiru. Haa ta'u malee, dhiigni kee xiqqeessuuf tarkaanfii fudhachuun fayyaa kee eeguuf gargaaruu danda'a. Yoo GT kee cimaa ta’e, wal’aansi akka pilaateleetii dabarsuus gargaaruu danda’a.

Haala kanaan dhalachuu to'achuu osoo hin dandeenye, haala qulqullina jireenya kee gidduu hin gufanneen bulchuuf filannoo akka qabdu yaadadhu. Gorsa fayyaa barbaaduu hin sodaatin of kunuunsi. Sana booda haala kanaan akka gaariitti jiraachuu akka dandeessu hin shakkisiisu.

` Glanzmann thrombasthenia, GT, dhiiguu, pilaateleetii dhiigaa, dhukkuba jeneetikii, dhiita’uu, jeequmsa dhiiguu, pilaateleetii