Mucaan keessan yeroo hunda ni dadhabaa? Sukkaarri dhiiga isaa gadi bu'aa? Kunis sababa Dhukkuba Kuusaa Gilaayikoojiinii (GSD) irraa kan ka’e ta’uu danda’a .

Mucaan keessan xiqqaan yeroo hunda dadhabbii fi dadhabbiin itti dhagaʼamaa? Mucaan keessan yeroo ijoolleen umuriin isaanii wal fakkaatu kaan fiigaa fi taphatan xiqqoo cinaacha dhaabbataa? Moo mucaan keessan yeroo nyaata nyaatu akka tasaa bifti, dafqa, fi ni raafama? Akka warraatti wantoota kana yommuu argitan baayʼee sodaachuun keessan waanuma jiruudha. Mallattoon akkanaa kanaaf sababoonni hedduun jiraachuu danda’us, har’a garuu waa’ee haala baay’ee hin mul’anne garuu baay’ee barbaachisaa ta’ee fi mallattoo akkasii fidu dubbanna. Sunis Dhukkuba Kuusaa Glycogen, ykn (GSD) gabaabumatti.

Salphaatti yoo ilaalle, Dhukkubni Kuusaa Gilaayikoojiinii (GSD) maali?

Tole kana salphaatti haa hubannu. Mee qaamni keenya akka konkolaataa akka taʼe yaadi. Konkolaataan tokko hojjechuuf beenzila barbaada. Haaluma walfakkaatuun qaamni keenya wantoota kana hunda hojjechuuf, fiiguu, utaaluu, yaaduu fi kadhachuuf humna barbaada. Maddi anniisaa qaama keenyaa inni guddaan gilukoosii , innis salphaatti sukkaara dha. Gilukoosii kana kan argannu nyaata kaarboohayidireetii nyaannu kan akka ruuzii, daabboo fi boqqolloo irraati.

Amma yeroo nyaannu qaamni keenya yeroo sanatti anniisaa barbaachisu caalaa gilukoosii argata. Kanaafuu qaamni keenya smart maal hojjeta? Gilukoosii dabalataa sana booda itti fayyadamuuf ni kuufata. Bilbila keenya irratti baankii humnaa chaarjii gochuu fakkaata. Akkaataan gilukoosii itti kuusan kun gilaayikoojinii jedhama . Gilaayikoojiiniin kun irra caalaa kalee fi maashaalee keenya keessatti kuufama .

Yeroo nyaata hin nyaanne, ykn yeroo humna guddaa baasnu, kan akka yeroo sochii qaamaa, qaamni keenya gilgaala kuufame sana gara gilukoosiitti deebisee jijjiiree akka anniisaatti itti fayyadama.

Adeemsi kun hundi kunooti, ​​jechuunis gilukoosii gara gilaayikoojiiniitti, gilaayikoojiiniin gara gilukoosiitti deebisuudhaaf qaamni keenya gosa pirootiinii addaa barbaada. Inzaayimii jennee isaan waamna . Hojjettoota warshaa keessatti hojjetan qabaachuuti.

Dhukkubni Kuusaa Glycogen Disease (GSD) jechuun inzaayimoonni kun tokko ykn isaa ol qaama keenya keessatti yeroo dhabaman ykn sirnaan hojjechuu dhabuun kan uumamuudha. Kana jechuun qaamni gilgaala sirritti kuusuu ykn gilgaala kuufame yeroo barbaachisutti fayyadamuu hin danda’u. Kunis rakkoolee akka sukkaara dhiigaa balaadhaaf gadi bu’uu (hypoglycemia) fi maashaalee dadhabuu fiduu danda’a.

GSD gosa meeqatu jira?

Eeyyee. Akkuma armaan dura ilaalle, gosootni inzaayimoonni meetaabolii gilaayikoojinii keessatti hirmaatan hedduudha. Kanaafuu, hanqina tokkoon tokkoon inzaayimoota sanaa irratti hundaa’uun gosootni GSD baay’een jiru. Hanga ammaatti gosootni 19 ol adda baafamaniiru. Waa’ee hunda isaanii waan baay’ee kan hin beekne ta’us, gosoota gurguddoo tokko tokko irratti hubannoo gaarii qabna.

Gosoonni GSD kun baay’inaan kalee ykn maashaalee irratti dhiibbaa geessisu.. Garuu gosootni tokko tokko kutaalee qaamaa biroo irrattis rakkoo fiduu danda'u. Doktooronni gosoota kana maqaa inzaayimii dhimmicha keessa jiruun ykn saayintistii jalqaba dhukkuba kana argateen waamu. Isaan keessaa kan baay’inaan mul’atu GSD gosa I (GSD gosa I) yoo ta’u, dhukkuba von Gierke jedhamuunis beekama.

Mallattoowwan gurguddoon GSD maali? Akkamitti adda baafna?

Mallattoon GSD gosa dhukkubichaa irratti hundaa’uun fi namoota dhuunfaa gosa tokko qaban gidduutti illee garaagarummaa qabaachuu danda’a. Gosti GSD baay’inaan mul’atu, gosa I, yeroo baay’ee kan mul’achuu kan jalqabu yeroo daa’imni ji’a sadii hanga afuriitti ta’udha . Haa ta’u malee, gosootni tokko tokko mallattoolee baay’ee booda, yeroo tokko tokko ga’eessota dargaggummaa keessatti illee mul’achuu danda’u.

Mallattoowwan gurguddoo fi baay’inaan mul’atan lamaan:

1. Sadarkaan sukkaara dhiigaa gadi bu’uu (hypoglycemia) .

2. Sochii qaamaa ykn taphachaa osoo jirruu salphaatti dadhabuu (exercise intolerance) .

Mee mallattoolee kana xiqqoo bal'inaan haa ilaallu.

GSDn maaliif guddata? Dhukkuba dhalootaan dhufuudhaa?

Eeyyee, GSD dhukkuba guutummaatti dhalootaan dhufudha . Kana jechuun dhukkubni kun jijjiirama jiiniiwwan warra irraa gara ijoolleetti dhaaluun kan dhufudha.

GSDn baay’een isaanii haala autosomal recessive pattern tiin kan dhaalamaniidha. Salphaatti yoo ilaalle, daa’imni tokko dhukkuba kana akka qabaatuuf, warri lamaan jiini dhukkubichaaf jijjiirame dhaaluu qabu jechuudha. Jiiniin kun warra tokko qofa irraa yoo dhaalame daa'imni kun nama dhukkuba kanaa qabata, mallattoo hin agarsiisu.

Haa ta'u malee, gosootni baay'ee hin argamne muraasni, kan akka GSD gosa IX, akkaataa X-linked inheritance jedhamutti dhaalamu. Kana jechuun jiiniin dhibee kanaa kiroomozoomii X irratti argama. Gurbaan tokko jiinii kana yoo dhaale mallattoon dhukkubaa akka isa mudatu hin shakkisiisu.

Doktarri dhukkuba kana sirriitti akkamitti adda baasa?

GSDn haala baay’ee hin mul’anne waan ta’eef, adda baasuuf yeroo fudhachuu danda’a. Doktarri jalqaba haalawwan beekamoo biroo akka hin jirre mirkaneeffachuu qaba. Waa’ee mallattoolee daa’ima keessanii erga gaafattanii fi daa’ima keessan erga qoratanii booda, yeroo baay’ee hakiimni qorannoowwan hedduu akka godhan gorsa.

Isaan keessaa:

• Qorannoo sukkaara dhiigaa soomaa: Ciree nyaachuu dura hamma sukkaara dhiigaa sakatta’uu. Yoo hammi sukkaara baayyee gadi aanaa ta’e mallattoo GSD ta’uu danda’a.
• Qormaata dhiiga keetoonii: Qaamni anniisaaf gilukoosii fayyadamuu yeroo hin dandeenye anniisaaf cooma guba. Yeroo sanatti keemikaalonni keetoon jedhaman ni uumamu. Daa’imman GSD qaban irratti hammi keetoonii dhiiga keessatti olka’uu danda’a.
• Hamma kolestroolii dhiigaa (Lipid panel) fi asiidii yuuriikii sakatta’uu: Yeroo baay’ee daa’imman GSD qaban irratti hammi kun olka’aadha.
• Qormaata hojii kalee: Qorannoowwan kun kaleen miidhamuu isaa adda baasuuf gargaaru.
• Altiraasaawundii garaa: Kunis kaleen guddachuu isaa (hepatomegaly) adda baasuuf gargaara.
• Qorannoo jeneetikii: Dhukkuba kana mirkaneessuuf karaa hundarra gaarii ta’e kana. Jiiniiwwan inzaayimoota GSD waliin walqabatan oomishaman keessatti jijjiiramni jiraachuu isaa sakatta’uuf saamuda dhiigaa fudhatama.

Yeroo tokko tokko, qorannoo 100% mirkanaa’uuf, hakiimni tishuu xiqqaa kalee ykn maashaa irraa fudhachuun qorannoof (baayoopsii) gorsuu danda’a.

Kanaaf yaaliiwwan maal fa’a? Guutumaan guututti fayyuu danda'aa?

Kan nama dhibu garuu hanga ammaatti qorichi GSD hin jiru. Garuu hin yaadda'inaa.Wal’aansoowwan baay’ee bu’a qabeessa ta’an kanneen mallattoolee to’achuu danda’anii fi daa’imni jireenya idilee akka jiraatu gargaaruu danda’an jiru. Malli wal’aansaa gosa dhukkubichaa irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba.

Galmi inni guddaan hammi sukkaara dhiigaa balaadhaaf akka gadi bu’ee fi sadarkaa tasgabbaa’aa ta’een akka hin buune gochuudha.

Malleen wal’aansaa tokko tokko kunooti:

1. Yeroo baay’ee nyaachisuu: Keessumaa daa’imman xixiqqoo, sa’aatii muraasa booda nyaachisuun hammi sukkaara dhiiga isaanii akka tasgabbaa’u gochuuf yaalu.

2. Fayyadama Istaarjii Boqqolloo Hin Bilcheefamne: Kun mala wal’aansaa baay’ee barbaachisaa ta’ee fi bulchiinsa GSD keessatti fayyadamudha. Kornistaarchiin kaarboohayidireetii walxaxaa qaamni keenya daakuun rakkisaadha. Kanaaf, istaarkii boqqolloo xiqqoo bishaan keessatti bulbulamee yommuu dhugamu, suuta suutaan gilukoosii gara dhiigaatti gadi lakkisa. Kunis hammi sukkaara dhiigaa sa’aatii hedduudhaaf tasgabbaa’aa taasisuu danda’a. Malli kun keessumaa halkan sukkaara dhiigaa gadi bu'uu ittisuuf baay'ee gargaara .

. Kana harkifachuun haalawwan ciccimoo kan akka dhukkubbii garaachaa fiduu danda’a.

4. Wal’aansa rakkoolee biroo: Haalota akka kolestroolii olka’aa (hyperlipidemia) fi asiidii yuuriikii ol’aanaa (hyperuricemia) ta’eef, hakiimni qoricha barbaachisaa ta’e (fkn. allopurinol, statins) ni ajaja.

5. Enzyme Replacement Therapy (ERT): Gosoota GSD tokko tokkoof, kan akka dhukkuba Pompe, wal’aansi inzaayimii bade karaa IV infusion bakka bu’u jira. Kun ammallee qoratamaa jira.

6. Kalee Jijjiiruu: Haalawwan sababa GSDtiin kaleen akka malee miidhame keessatti akka furmaata dhumaatti kalee jijjiiruun barbaachisaa ta’uu danda’a.

Haala kanaan yeroo jiraatan rakkoon akkamii uumamuu danda’a?

Dhukkubni kun dafee adda baafamee sirnaan kan hin hoogganamne yoo ta’e rakkoolee adda addaa mudachuu danda’u. Isaanis gosa dhukkubichaa irratti hundaa’uun garaagarummaa qabu. Fakkeenyaaf, GSD gosa I hin yaalamne rakkoolee akka:

• Lafeen dadhabuu fi salphaatti cabsuu (osteoporosis) .
• Dargaggummaa harkifachuu
• Gout
• Dhukkuba tiruu
• Dhibee kalee kaansarii hin taane (hepatic adenomas) .
• Siindirmii Ovaarii Poolisiistikii (PCOS) .
• Yeroo baayyee sukkaara dhiigaa gadi bu'uun hojii sammuu irratti dhiibbaa uumuu danda'a.

Garuu yaadadhu, rakkoolee kana keessaa baay’een isaanii dafanii adda baasuun, yaala sirrii ta’een, fi to’achuudhaan ittifamuu danda’u.

Umriin umriin nama GSD qabu maali?

Kunis gosa dhukkubichaa, hammam dafee adda baafamuu fi hammam akka to’atamu irratti hundaa’a. Gosoonni ciccimoon tokko tokko daa’imummaa keessatti lubbuu namaa galaafachuu danda’u. Garuu gosoota baay’ee keessatti, wal’aansa sirrii ta’een, umriin idilee jiraachuun ni danda’ama. Doktarri keessan haala daa'ima keessaniif ibsa hundarra gaarii ta'e isiniif kennuu danda'a.

Yoom doktora ilaaluu qabna?

Yoo daa’imni keessan mallattoolee sukkaara dhiigaa gadi bu’uu kan kanaan dura mari’anne (raafamuu, dafquu, diimaa ta’uu) yeroo hunda agarsiisaa jira ta’e, ykn daa’imni keessan akka gaariitti akka hin guddanne ykn maashaalee laafaa akka qabu yoo isinitti dhaga’ame, ogeessa daa’immanii ilaaluu keessan hin dagatinaa.

GSDn haala walxaxaa waan ta’eef, doktora beekumsa addaa gama kanaan qabu irraa yaala barbaaduun barbaachisaa dha. Gareen yaalaa daa'ima keessanii imala kana keessatti karaa danda'ame hundaan isin deeggara.