Qaamni kee gilukoosii sirnaan kuusuu fi itti fayyadamuu hin danda’uu? Mee waa'ee Dhukkuba Kuusaa Glycogen (GSD) haa dubbannu!

Ati ykn mucaan kee yeroo hunda dadhabbiin sitti dhagaʼamaa? Moo yeroo tokko tokko akka tasaa qorri, dafqi sitti dhagaʼama, akkasumas garaan sitti dhagaʼama? Yeroo deemtu ykn taphattu daftee ni dadhabaa? Yeroo tokko tokko kunniin rakkoo xiqqoo akkaataa qaamni keenya anniisaa itti to’atu, jechuunis akkaataa sukkaara itti fayyadamu irraa kan ka’e ta’uu danda’a. Har'a waa'ee dhukkuba hin baay'anne kan namni hundi irratti dammaquun baay'ee barbaachisaa ta'e dubbanna. Sunis dhukkuba glycogen storage disease , kunis hakiimota biratti `(Glycogen Storage Disease)` ykn gabaabumatti `(GSD)` jedhamuun beekama.

Salphaatti yoo ilaalle, ``(GSD)`` kun maal jechuudha?

Tole, amma `(GSD)` kun maal akka ta'e haa ilaallu. Salphaatti yoo ilaalle, haala qaamni keenya sirnaan gilgaala itti fayyadamuu ykn kuusuu hin dandeenyedha . Isaan kun gosa jeequmsa meetaabolii kan dhaalamuudha, jechuunis warra irraa gara daa'imaatti kan darbudha.

Amma gilgaala maal jechuudha jettanii yaaddu ta'a. Glycogen karaa qaamni keenya nyaata nyaannu irraa glucose ykn sukkaara itti kuufatudha. Akkuma beektan gilukoosiin boba'aa ijoo qaama keenyaaf anniisaa kennudha. Gilukoosii kana nyaata kaarboohayidireetii of keessaa qabu nyaannu irraa arganna. Qaamni gilukoosii kana hunda al tokkotti hin barbaachisu. Kanaafuu, qaamni gilukoosii garmalee kana kalee fi maashaalee keessatti akka gilaayikoojiiniitti kuufata. Booda yeroo anniisaa nu barbaachisu itti fayyadamuu dandeenya.

Adeemsi qaamni keenya gilukoosii irraa gilaayikoojinii itti tolchu gilaayikoojenesisii jedhama . Haaluma walfakkaatuun, qaamni deebi’ee anniisaa yeroo barbaadu adeemsi gilaayikoojiiniin kuufame kun caccabee gara gilukoosiitti deebi’ee itti godhamu gilgaalaayizii jedhama. Inzaayimoonni adda addaa adeemsa kana lamaan keessatti gargaaru.

Dhukkubni kuusaa gilaayikoojiinii (GSD) kan uumamu inzaayimoota kana keessaa tokko ykn isaa ol yoo dhabame ykn sirnaan hojjechuu dhabuudha. Kana jechuun qaamni gilgaala kuufame anniisaaf itti fayyadamuu ykn hamma sukkaara dhiigaa sirnaan eeguu hin danda’u. Kunis rakkoolee hedduu fiduu danda’a, kunis yeroo baay’ee sukkaara dhiigaa gadi bu’uu (hypoglycemia) , kalee miidhamuu fi maashaaleen dadhabuu dabalata.

Gosoonni `(GSD)` adda addaa jiruu?

Eeyyee, qaamni keenya inzaayimoota adda addaa fayyadamuun gilaayikoojinii adeemsisuuf, gosootni GSD adda addaa jiru – yoo xiqqaate 19! Doktooronni waa’ee gosoota tokko tokkoo waan baay’ee beeku, garuu ammallee waa’ee kaan barachaa jiru. GSDn irra caalaa kalee ykn maashaalee keessan irratti dhiibbaa qaba. Garuu gosootni tokko tokko kutaalee qaama keessanii biroo irrattis rakkoo fiduu danda'u, akkasumas.

Tokkoon tokkoon gosa GSD hanqina inzaayimii addaa kuusaa ykn caccabsa gilaayikoojinii keessatti hirmaatu irraa kan dhufudha. Kana jechuun inzaayimichi yookaan dhabameera yookaan baay’inni isaa hir’ateera. Doktooronni yeroo tokko tokko gosoota kana maqaa inzaayimii bade ykn saayintistii jalqaba GSD argateen moggaasu.

Dhukkubni kuusaa gilaayikoojinii hangam baay’inaan mul’ata?

Sirumayyuu, dhukkubni kuusaa gilaayikoojinii haala baay’ee hin mul’annedha . ``(GSD)`` gosa I ``(GSD gosa I (dhukkuba von Gierke))``, gosa baay'ee beekamaa ta'e, daa'imman 100,000 keessaa gara tokko keessatti mul'ata. Kanaaf kun hammam akka hin argamne hubachuu dandeessu.

Mallattoon GSD maali?

Mallattoon GSD nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu danda’a. Kana jechuun namoonni lama gosa GSD tokko qaban illee mallattoo adda addaa qabaachuu danda’u. GSD Gosa I (gosa baay’ee beekamaa) yeroo baay’ee mallattoo agarsiisuu kan jalqabu yeroo daa’imni ji’a sadii hanga afurii ta’u . Haa ta’u malee, gosootni biroo tokko tokko booda, yeroo tokko tokko dargaggummaatti illee mallattoo agarsiisuu danda’u.

Mallattoowwan gurguddoon lamaan haala kana keessatti mul’atan sukkaara dhiigaa gadi bu’uu (hypoglycemia) fi/ykn yeroo sochii qaamaa dadhabbiin, kan akka fiiguu ykn utaaluu (sochii qaamaa obsuu dadhabuu) dha.

Sukkaarri dhiigaa gadi bu’uun (hypoglycemia) yeroo hammi guluukoosii dhiiga keessanii 70 mg/dL gadi bu’uudha. Yeroo kun ta’u mallattoolee akka:

• Qaamni kee akka raafamu sitti dhaga'amuu.
• Dafqi fi qorri itti dhaga’amuu.
• Mataa garaa namaa mar'achuu , miira mataa naanna'uu.
• Miira dadhabuu fi jireenya dhabuu.
• Dha'annaa onnee.
• Yeroo tokko tokko, beela obsa hin qabne, namoonni tokko tokkos kana ``hyperphagia'' jedhanii waamu.
• Yaaduuf rakkachuu, xiyyeeffachuu dadhabuu.
• Yaaddoo fi aariin itti dhaga’amuu.
• Gogaan namaa diimaa ta’uu (pallor).
• Yeroo tokko tokko, yoo hammi sukkaara dhiigaa garmalee gadi bu'e , dhukkubni garaa kaasaa uumamuu danda'a .

Mee yaadi, mucaan kee xiqqaan akka gaariitti taphachaa osoo jiruu akka tasaa raafamuu, dafquu fi dubbachuu illee yoo dadhabe? Yeroo sanatti hammam sodaachisaa sitti dhagaʼama ture? Hypoglycemia jechuun kanuma.

Kana malees, amaloonni biroo kan akka `(GSD)`s ilaaluun ni danda'ama:

• Maashaan dhiita’uu ykn maashaan dadhabuu.
• Guddinni suuta jechuu fi ulfaatina qaamaa daa’immanii gaarii hin taane dabaluu.
• Guddina kalee (hepatomegaly).
• Maashaa gadi aanaa ta’e.
• Kolestrooliin dhiiga keessatti dabaluu (hyperlipidemia).

GSD maaltu fida?

Sababni guddaan GSD jijjiirama jeneetikii dhalootaan dhufudha . Jijjiiramni jeneetikii kun hojii inzaayimoota gilaayikoojinii kuusuu fi itti fayyadamuuf barbaachisan irratti dhiibbaa qaba. Mucaan jijjiirama jeneetikii kana haadhaa fi abbaa isaa irraa dhaala.

GSDn baay’een isaanii akkaataa dhaalmaa otoosoomaa reecessive qabu. Kana jechuun daa’imni tokko haala kana akka qabaatuuf jijjiiramni jeneetikii haadhaa fi abbaa irraa dhaalamuu qaba.

Haa ta'u malee, gosootni tokko tokko, kan akka GSD Group IX, dhaala X-walqabsiifame qabu . Kana jechuun jijjiiramni jeneetikii kiroomozoomii X kee irratti argama. Dhiirri (kan kiroomozoomii X tokko qofa qabu) jijjiirama kana yoo qabaate dhukkuba kanaan qabama. Dubartiin tokko jijjiirama kana kiroomozoomii X tokko irratti yoo qabaatte, kiroomozoomii X inni kaan immoo fayyaa yoo ta’e, yeroo baay’ee mallattoo hin agarsiiftu, garuu dhukkubicha kan qabdu ta’uu dandeessi.

`(GSD)` qabaachuu koo akkamittan beeka?

Mucaan keessan GSD qabaachuu isaa mirkanaa’ee baruuf, hakiimni daa’ima keessanii qorannoo hedduu ajajuun isaa hin oolu. GSD haala baay’ee hin argamne waan ta’eef, haalawwan biroo hambisuu fi gosa GSD akkamii akka qaban sirriitti baruuf yeroo fudhachuu danda’a. Qormaatni kun kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Qormaata sukkaara dhiigaa soomaa: Ganama homaa erga hin nyaatin booda hammi sukkaara dhiiga keessanii gadi bu’e yoo ta’e mallattoo GSD ta’uu danda’a.
• Qorannoo dhiigaa keetoonii: Qaamni gilukoosii fayyadamuu yeroo hin dandeenye anniisaaf cooma guba . Kunis wantoota keetoonii jedhaman ni uuma. Daa’imman GSD qaban yeroo baay’ee haala ketosis (ketones dhiiga keessatti dabaluu) ni mudatu.
• Paanaalii meetaabolii bu’uuraa: Kun fayyaa waliigalaa daa’imaa ilaalchisee yaada kennuu danda’a.
• Lipid panel: Kunis barbaachisaa dha sababiin isaas kolestrooliin olka’aan (hyperlipidemia) GSD keessatti waan baay’eedha.
• Qormaata hojii kalee: Isaan kun fayyaa kalee daa’ima keessanii ilaaluu danda’u. Yoo wanti hin baramne jiraate mallattoo GSD ta'uu danda'a.
• Xiinxala fincaanii: Xiinxalli fincaanii sadarkaa kiriiyaatiniinii (kan hojii tiruu agarsiisu) fi hamma asiidii yuuriikii sakatta’uu danda’a. GSD yeroo baayyee sadarkaa asiidii yuuriikii olaanaa agarsiisa (hyperuricemia) .
• Altiraasaawundii garaa: Kunis kaleen daa’imaa guddachuu isaa ilaaluu danda’a.
• Qorannoo jeneetikii: Kunis rakkoo jiiniiwwan inzaayimoota adda addaa wajjin walqabatan irratti mul’atu sakatta’a.

Gosoota GSD hedduu adda baasuuf qorannoon jeneetikii adda ta’e jiraatus, yeroo tokko tokko hakiimni daa’ima keessanii baayoopsii , kan tishuu xiqqaa kalee ykn maashaa irraa fudhachuu kan dabalatu, adda baasuu mirkaneessuuf gorsa kennuu danda’a.

GSD akkamitti yaala?

Kan nama dhibu dhukkuba kuusaa gilgaalaaf qorichi hin jiru . Wal’aansi irra caalaa mallattoolee to’achuu irratti kan xiyyeeffatedha. Filannoon wal’aansaa gosa GSD qabdu irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba. Fakkeenyonni filannoowwan yaalaa muraasni kunooti:

• Sukkaara dhiigaa gadi bu’uu ittisuu: Istaarjii boqqolloo hin bilchaanne ykn dabalata soorataa kana fakkaatu yeroo sirrii fi hamma sirrii ta’etti kennuunis hammi sukkaara dhiigaa akka tasgabbaa’u gargaara. Istaarjiin boqqolloo kaarboohayidireetii walxaxaa ta’ee fi qaamni daakuuf xiqqoo rakkisaa ta’eedha. Kanaaf, kaarboohayidireetii nyaata idilee keessatti argamu caalaa yeroo dheeraaf hamma sukkaara dhiigaa to’achuu danda’a. Amma oomishni daldalaa kana caalaa fooyya'aa ta'ee fi qaama keessa yeroo dheeraa turu jira. Kunis halkan walakkaa ka’uun saree keessan nyaachisuun akka hin barbaachifne taasisa.
• Sukkaara dhiigaa gadi aanaa ta’e yaaluun: Sukkaarri dhiiga keessanii sababa GSD tiin yoo gadi bu’e , hatattamaan kaarboohayidireetiidhaan yaaluu qabdu. Yoo kana hin taane, sukkaara gadi bu’uun hammaatee rakkoolee akka dhukkubbii garaachaa fi komaa fiduu danda’a.
• Kolestroolii olka’aa to’achuu: Qorichootni gita statins jedhaman hamma kolestroolii to’achuuf gargaaru.
• Hamma asiidii yuuriikii olka’aa to’achuu: Qorichi allopurinol jedhamu oomisha asiidii yuuriikii qaama keessatti hir’isuuf gargaara.

Gosoonni GSD tokko tokko (fakkeenyaaf, GSD gosa II) yaala bakka bu’iinsa inzaayimii (ERT) tiin yaalamuu danda’u . Kunis yeroo baayyee akka IV infusion tti kennama. ERTn gosoota GSD biroof fayyadamuu danda’uu fi dhiisuu isaa ilaaluuf ammallee qorannoon itti fufee jira.

Yoo sababa GSDn kaleen akka malee miidhame, kalee jijjiiruun barbaachisaa ta’uu danda’a.

Dhukkubni kuusaa gilaayikoojinii ittisuun ni danda’amaa?

Dhukkuboonni kuusaa gilaayikoojinii haala jeneetikii (dhaalaan) waan ta’aniif, ittisuuf wanti nuti gochuu dandeenyu hin jiru.

Maatii keessan keessaa namni tokko GSD yoo qabaate, fi ati mucaa godhachuuf yaadaa jirta ta’e, atillee jijjiirama jeneetikii kanaa kan baattuu ta’uu kee baruuf gorsa jeneetikii barbaaduun gaariidha.

Haalli fayyaa nama `(GSD)` qabu maali?

Gosoota GSD irra caalaan isaanii, dafanii adda baasuu fi sirnaan bulchuun raajii dhukkubsataa fooyyessuu danda’a. Haa ta’u malee, gosootni GSD tokko tokko bulchuuf caalaatti rakkisaadha. Doktarri kee maal akka eegdu yaada fooyya’aa siif kennuu danda’a.

Rakkoon GSDn dhufuu danda’u maali?

GSDn rakkoolee adda addaa fiduu danda’a. Innis kanneen armaan gadii irratti hundaa'a:

• Gosa `(GSD)` irratti.
• Yoo adda baafamuun dhukkubichaa harkifate.
• Dhukkubni kun yoo sirnaan to'atamuu baate itti fufa.

Fakkeenyaaf, rakkoolee sababa ``(GSD)`` hin yaalamneen uumamuu danda'an keessaa muraasni Ramaddii I:

• Dandeettiin lafee hir’achuu, salphaatti caccabuu fi dhukkuba lafee .
• Dargaggummaa harkifachuu.
• Gout.
• Dhukkuba tiruu.
• Dhiibbaa dhiigaa sombaa.
• Tuumorii kaansarii hin taane (hepatic adenomas).
• Dubartoota dhukkuba polycystic ovary syndrome (PCOS) qaban.
• Infeekshinii xannacha sombaa (Pancreatitis).
• Yeroo baayyee sukkaara dhiigaa gadi bu'uun hojii sammuu irratti dhiibbaa uumuu danda'a.

Umriin nama `(GSD)` qabu maali?

Umuriin nama dhukkuba kuusaa gilaayikoojinii (GSD) qabu gosa isaa, hammam dafee akka adda baafamuu fi hammam akka to’atamu irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba. Gosoonni tokko tokko daa’imummaatti lubbuu namaa galaafachuu kan danda’an yoo ta’u, kaan ammoo umurii idilee akka jiraatan gochuu danda’u. Doktarri kee kana irratti gorsa hundarra gaarii ta’e siif kennuu danda’a.

Yoom doktora ilaaluu qaba?

Yoo ati ykn mucaan kee maashaan kee dadhabuu ykn mallattoolee sukkaara dhiigaa gadi bu’uu itti fufiinsaan mul’atan hatattamaan doktora ilaalaa.

Dhukkuboonni kuusaa gilaayikoojiinii haalawwan baay’ee hin argamnee fi walxaxaa ta’aniidha. Kanaafuu, yoo danda'ame doktora waa'ee dhukkuba kanaa fi akkaataa itti yaalamuu danda'u beeku argachuun gaariidha. Gareen yaalaa daa’ima keessanii tarkaanfii hunda irratti isin waliin ta’ee yaala hundarra gaarii ta’e isaaniif ta’u murteessuuf isin gargaara.

Ergaa Manaa Fudhachuu:

Kanaafuu, amma waan dubbachaa turre, Dhukkuba Kuusaa Glycogen (GSD) irratti hubannoo gaarii akka qabaattan abdiin qaba. Kun mata duree hamma tokko walxaxaa ta’us, qabxiilee ijoo yaadachuun baay’ee barbaachisaadha.

Yaadadhaa: GSDn garee dhukkuboota baay’ee hin argamne, kan dhaalaan dhufanii fi qaamni keenya gilgaala (kuusaa sukkaara qaama keenyaa) sirnaan akka hin fayyadamne taasisanidha.

• Mallattoolee ijoo: Sukkaarri dhiigaa yeroo baay’ee gadi bu’uu (hypoglycemia) fi yeroo sochii qaamaa saffisaan dadhabuu.
• Sababni: Hanqina inzaayimii jijjiirama jeneetikiitiin dhufu.
• Qorannoo: Qorannoo dhiigaa, qorannoo fincaanii, altiraasaawundii, qorannoo jeneetikii fi tarii baayoopsii.
• Wal’aansa: Mallattoolee to’achuun bu’uura ijoodha. Nyaata (keessattuu istaarjii boqqolloo), yoo barbaachisaa ta’e qoricha, fi yaala bakka bu’iinsa inzaayimii (ERT) gosoota tokko tokkoof.
• Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e: Daftee adda baasuu fi sirnaan to’achuun jireenya baay’ee idilee ta’e jiraachuuf si gargaaruu danda’a. Mallattoo yoo qabaatte gorsa ogeessa fayyaa barbaaduu irraa hin tursiin.

Odeeffannoon kun akka isin fayyadu abdii qabna. Fayyaa qabaadhaa!