Mee waa'ee Dogoggora Inborn Metabolism (IEM) jechoota salphaadhaan haa barannu!

Wantoonni nyaannu fi dhugnu akkamitti qaama keenyaaf humna akka kennan, qaama keenyas akkamitti akka ijaaru yaaddee beektaa? Adeemsa baayyee ajaa'ibaati mitiiree? Garuu yeroo tokko tokko adeemsa kana keessatti hanqinni xixiqqoo, jechuunis mudaan dhaloota irraa kaasee uumamuu danda’a. Har'a waa'ee kanaa dubbanna. Hin yaadda'inaa, kun mata duree walxaxaa fakkaachuu danda'a, garuu karaa salphaa isin hubachuu dandeessaniin isiniif ibsa.

Dogoggorri Inborn Metabolism (IEM) jedhaman kun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, meetaaboliizimiin adeemsa keemikaalaa nyaata nyaannu gara anniisaatti jijjiiree balfa balleessudha. Akka warshaa xiqqoo qaama keenya keessa jiruuti. Warshaan kun sirnaan hojjechuuf waan isa barbaachisu hunda qabaachuu qaba.

Amma, Inborn Errors of Metabolism (IEM) , yeroo tokko tokko dhukkuba meetaabolii dhaalmaa jedhaman, garee haalawwan adeemsi keemikaalaa ani kaase sirnaan hin raawwatamnedha. Akka yeroo maashiniin warshaa keessa jiru, ykn namni irratti hojjetu sirnaan hojjechuu dhabuu ti. Kun kan ta'u inzaayimoonni murtaa'an , kanneen pirootiinota addaa adeemsa keemikaalaa kana gargaaran ta'an, sirnaan waan hin oomishamneef, ykn sirnaan waan hin hojjenneef.

Dogoggorri gosa akkamii jira?

Dhugaa dubbachuuf, dogoggora meetaabolii dhalootaan uumamu gosoota dhibbaan lakkaa’aman jiru. Yeroo baay’ee, dhukkuboonni kun maqaa inzaayimii sirnaan hin hojjenne jedhuun moggaafamu. Mee gosoota baay’ee beekamoo ta’an tokko tokko haa ilaallu:

• Rakkoo kuusaa lysosomal: Qaamni keenya warshaalee xixiqqoo balfa hojjetan akka qabu yaadi. Yeroo tokko tokko dhukkuboota ``Lysosomal storage disorders'' jedhaman keessatti warshaaleen sun sirnaan hin hojjetan. Sana booda, balfi summii baafamuu qabu qaama keessatti kuufama. Konkolaataan balfaa yoo hin dhufne akka balfi mana keessanitti kuufamuuti. Fakkeenyaaf, dhukkuboonni akka ``Hurler syndrome,'' ``Gaucher disease,'' fi ``Tay-Sachs disease,'' jedhaman gosa kana keessa seenu.

• Dhukkuba fincaanii sirooppii Meeppii: Kun haala amiinoo asiidonni, ijaarsa bu’uuraa pirootiinii qaama keessatti itti ijaaramaniidha. Kunis sirna narvii miidhuu fi fincaan akka maple syrup akka urgaa'u gochuu danda'a. Dhibeen kun akkasitti maqaa argate.

• Dhukkuba gilgaala kuusaa (Glycogen storage disease): Kunis yeroo qaamni sukkaara (glucose) nyaata nyaannu irraa argamu sirnaan kuusuu dadhabeedha. Kunis sukkaara dhiigaa gadi bu’uu danda’a.

• Dhukkuboota maaytookondriyaa: 1.1.Maaytookondriyaan caasaa xixiqqoo seelonni qaama keenya keessa jiran anniisaa akka uumuuf gargaaranidha. Dhukkuboota kana keessatti maaytookondriyaan kun sirnaan waan hin hojjenneef seelonni anniisaa isaan barbaachisu oomishuuf hin danda’an. Kunis hojii qaamolee barbaachisoo hedduu kan akka sammuu, maashaalee, kalee fi tiruu irratti dhiibbaa uumuu danda’a.

• Rakkoo Peroxisomal: Kun dhukkuboota kuusaa lysosomal wajjin wal fakkaata. Asitti summiiwwan miidhaa geessisan qaama keessatti kuufamu.

• Rakkoo meetaabolii sibiilaa: Qaamni keenya sibiilota adda addaa xiqqoo of keessaa qaba. Haa ta’u malee dhukkuboota kanneen keessatti sibiilonni tokko tokko qaama keessatti kuufamuun summii ta’u. Fakkeenyaaf, dhukkuba Wiilsan keessatti sibiila diimaa garmalee kan kuufamu yoo ta’u, hemochromatosis keessatti ammoo ayireniin garmalee kuufama.

• Rakkoo marsaa yuuriyaa (Urea cycle disorder): Kunis qaamni wanta summii amooniyaa jedhamu kan dhiiga keessatti walitti qabamee rakkoo fidu sirnaan baasuu dadhabeedha.

Haalota kanaan eenyutu caalaatti miidhama?

Namni kamiyyuu dogoggora meetaabolii (IEM) dhalootaan dhufu kana qabaachuu danda’a . Sababni isaas jijjiirama jiiniiwwan ykn DNA keenya irratti raawwatamuun kan uumamanidha. Sababoonni jeneetikii gosa IEM tokkoon tokkoon isaanii irratti dhiibbaa geessisan adda adda. Haa ta'u malee, maatii keessan keessaa namni tokko haala kana yoo qabaate, carraan waan akkanaa qabamuuf xiqqoo ol'aanaadha.

Isaan kun hangam baay’inaan mul’atu?

Addunyaa irratti daa'imman dhalatan 2,500 keessaa gara tokko gosa mudaa meetaabolii dhalootaan dhufu kana qabaachuu akka danda'u tilmaamameera. Kana jechuun kunniin hangas baay’ee xiqqaa miti.

Rakkoon meetaabolii kun qaama irratti dhiibbaa akkamii qaba?

Haalli IEM kunniin irra caalaa dandeettii soorata armaan gadii nyaata nyaannu fi dhugne irraa argannu sirnaan fayyadamuu irratti dhiibbaa qaba:

• Kaarboohayidireetii (istaarjii fi sukkaara) .
• Sukkaara (gilukoosii) .
• Pirootiinii
• Copha

Kanaaf mallattoon dhukkuboota kanaa sirna qaamota garagaraa qaama keessa jiran irratti dhiibbaa geessisuu danda’a. Akkasumas guddina daa’imaa, guddina sammuu fi dandeettii hojii guyyaa guyyaa raawwachuu irratti dhiibbaa uumuu danda’u .

Mallattoon kanaa maali?

Mallattoon jeequmsa meetaabolii dhalootaan dhufu kanaa nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu danda’a. Hammi dhibee kanaas namarraa gara namatti garaagarummaa qaba. Mallattoowwan baay’inaan mul’atan tokko tokko:

• Harkifannaa guddinaa : Kana jechuun dandeettiin sammuu fi qaamaa haala umurii wajjin walsimuun hin guddatu.
• Ulfaatina qaamaa hir’isuu ykn ulfaatina qaamaa dabaluu.
• Dheerinni gahaa ta'uu dhabuu (Growth challenges).
• Dhukkuba garaa kaasaa : Kana jechuun haala dhukkubbii qaamaa fakkaatu jechuudha.
• Fedhii nyaataa gaarii dhabuu .
• Lethargic, yeroo hunda dadhabe .
• Urgooftuu hin baratamne kan fincaan, dafqa ykn afuura irraa dhufu .
• Dhukkubbii garaa, garaa kaasaa.

Mallattoolee kana keessaa tokko ykn lama waan qabaateef qofa haala fayyaa qaba jettee hin yaadin yaadadhu. Haa ta'u malee mallattoon kun yoo itti fufe, keessumaa daa'ima xiqqaa irratti, gorsa ogeessa fayyaa argachuun barbaachisaadha. Haalawwan kun tokko tokko yoo sirnaan hin yaalamne lubbuu namaa balaadhaaf saaxiluu danda’u.

Kanaaf sababoonni maali?

Sababni guddaan mudaa meetaabolii dhalootaan dhufu (IEM) kanaa jijjiirama jeneetikii dha . Kunis kan uumamu yeroo sadarkaa micireetti, jechuunis yeroo daa’imni gadameessa keessa jiru, yeroo seelonni addaan ba’anii haaraa uumuudha.

Jiiniiwwan qaama keenya keessa jiran tokko tokko pirootinoonni erga nyaata nyaannee booda adeemsa meetaaboliitiif walnyaatinsa keemikaalaa barbaachisaa ta’e akka raawwatan qajeelfama kennu. Pirootinoonni addaa inzaayimii jedhaman walnyaatinsa keemikaalaa kana raawwatu.

Amma qaama nama haala IEM kana qabu keessatti inzaayimoonni sun qajeelfama hojii isaanii sirnaan hojjechuuf isaan barbaachisu hin argatan. Kanaafidha mallattoon kun kan mul'atu.

Kanneen akkamitti adda baafta?

Yeroo baay’ee, hakiimonni rakkoolee meetaabolii dhalootaan dhufan kana osoo daa’imni hin dhalatin dura (sakatta’iinsa da’umsa duraa) ykn yeroo qorannoo daa’imman reefuu dhalatan adda baasu . Siriilaankaatti daa’imman reefuu dhalatan hundi dhukkuboota kana keessaa tokko tokkoof qoratamu. Namoota tokko tokkoof mallattoon dhukkuba kanaa erga ga’eessota ta’anii boodas mul’achuu danda’a, yeroo sanatti dhukkubni kun adda baafama.

Kanaaf qorannoon akkamii godhamaa jira?

Gosoonni IEM hedduu waan ta’aniif, dhibee kana sirritti adda baasuuf qorannoo adda addaa barbaachisa. Isaan keessaa muraasni:

• Qorannoon meetaabolii: Kunis saamuda dhiigaa ykn fincaanii fudhachuu fi akkaataa amiinoo asiidota (ijaarsa pirootiinii), coomaa fi hamma gilukoosii (sukkaara) keessatti mul’atu ilaaluu kan dabalatudha. Kunis gosa dhukkubichaa tilmaamuuf gargaaruu danda’a.
• Qorannoo jeneetikii: Asitti saamuda dhiigaa ykn saamuda haxxiffannaa afaan keessaa fudhatamee jijjiirama jiinii irratti mul’atu qoratama.
• Amniocentesis: Kun qorannoo yeroo ulfaa taasifamuudha. Saamuda xiqqaan dhangala’aa amniotic daa’ima gadameessa keessa jiru marsee jiru fudhatamee jeneetikiin akka hin baramne sakatta’ama.
• Qorannoo guluukoosii: Kunis hamma sukkaara dhiiga keessanii ilaaluuf kan raawwatamudha. Kunis kan raawwatamu yoo mallattoolee akka yeroo baay’ee dadhabbiin sitti dhaga’amu, miira dadhabbiin sitti dhaga’amuu ykn sitti dhaga’amuu (fits) yoo qabaattedha.
• Qorannoo ijaa: Haalli IEM tokko tokko mul’ata irratti dhiibbaa uumuu waan danda’uuf qorannoon ijaa gochuun ni gorfama.

Kanaaf yaaliiwwan maal fa’a?

Wal’aansi jeequmsa meetaabolii dhalootaan dhufu gosa dhukkubichaa irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba. Wal’aansoowwan gurguddoon kanneen akka:

• Jijjiirama nyaataa: Qaamni soorata nyaata tokko tokko keessa jiru sirnaan fayyadamuu waan hin dandeenyeef, nyaata sana nyaata keessaa balleessuun mallattoolee dhukkubaa to’achuuf gargaaruu danda’a. Kun yeroo tokko tokko adeemsa umurii guutuu ta’uu danda’a.
• Qoricha kennuu: 1.1.Doktarri kee qoricha tokko tokko meetaaboliizimni kee sirnaan akka hojjetu gargaaruuf ajajuu danda’a. Isaan kun bakka bu’iinsa inzaayimii ykn bakka bu’iinsa keemikaalaa biroo ta’uu danda’u.
• Dialysis: Kun adeemsa summii dhiiga keessaa balleessuudha. Haala ariifachiisaa tokko tokko keessatti barbaachisaa ta’uu danda’a.
• Qaama qaamaa jijjiiruu: Haala cimaa IEM tokko tokko keessatti, fakkeenyaaf kalee jijjiiruun barbaachisaa ta’uu danda’a.

Gosoota qoricha kennaman

Gosoonni qoricha kennaman gosa dhukkubichaa irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba. Fakkeenyonni tokko tokko:

• Furmaata gilukoosii `(Fulmaata gilukoosii)`
• Insuliinii `(Insuliinii)`
• Sodiyeem beenzoweet ykn soodiyeem feeniilaaseeteetii
• Dabalata amiinoo asiidii
• Bakka bu’iinsa inzaayimii
• Dabalata nyaataa

Yoo hin yaalamne miidhaa cinaa fiduu danda’u maali?

Mudaan meetaabolii dhalootaan dhufu kun yoo sirnaan hin to’atamne qaamni qaamolee nyaataa tokko tokko sirnaan fayyadamuu hin danda’u, wantootni summii qaban dhiiga keessatti kuufamuu danda’u, kunis haalawwan ciccimoo kanneen akka:

• Fiit (Seizures) qabaachuu .
• Qaamni qaamaa dadhabuu (fkn kalee, tiruu) .
• Miidhaa sammuu

Kanaafidha dhukkuboota kana dafanii adda baasuun sirnaan yaaluun baay’ee barbaachisaa kan ta’e.

Mallattoolee dhukkuba kanaa wajjin akkamitti jiraachuu dandeenya?

Haala IEM kanaan yeroo jiraattu yeroo tokko tokko dadhabbiin fi dadhabbiin sitti dhaga’amuu danda’a. Mallattoon dhukkubaa yeroo hammaatu hojii guyyaa guyyaa raawwachuun rakkisaa ta’uu danda’a. Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e karoora wal’aansaa hakiimni kee siif kennu hordofuudha. Nyaata qaama keessaniif mijatuu fi sirnaan qopheessuu dandeessan qofa nyaachuun baay’ee barbaachisaadha.

Yeroo tokko tokko, nyaata hakiima keessanii irratti maxxanuun rakkisaa ta'uu danda'a, keessumaa yoo nyaata baay'ee daangeffame ta'e. Haala akkasii keessatti, akkaataa nyaataa haaraa kanaan walsimsiisuuf gargaarsa argachuuf hakiima kee ykn ogeessa soorataa wajjin haasa’i.

Isaan kun ittisuun ni danda’amaa?

Dhugaa dubbachuuf, hanqinni dhalootaa kun jijjiirama jeneetikii irraa kan ka’e waan ta’eef ittifamuu hin danda’u . Haa ta’u malee, maatii jalqabuuf yoo karoorfattan, waa’ee gorsa jeneetikii fi, yoo barbaachisaa ta’e , qorannoo jeneetikii doktora keessan waliin haasa’uu dandeessu. Kunis balaa daa’ima haala jeneetikii kanaan qabu qabaachuu hubachuuf si gargaara.

Jireenyi haala kanaan maal fakkaata?

Dhibee meetaabolii dhalootaan dhufu (IEM) kanaaf qorichi hin jiru . Hammamummaan mallattoolee kee egeree kee murteessa. Haalli IEM tokko tokko summii qaamni balleessuu hin dandeenye dhiiga keessatti yoo walitti qabame balaa guddaa geessisuu danda’a.

Garuu,Dhukkubni kun dafee yoo beekame, sirnaan yaalamee, jijjiiramni akkaataa jireenyaa barbaachisaa ta’e yoo godhame, namoonni baay’een jireenya idilee fi gammachuu qabu jiraachuu danda’u.

Yoom doktora ilaaluu qabda?

Karoora wal’aansaa hakiimni kee gorsu hordofus mallattoon kee yoo hammaate, hakiima ilaaluu kee mirkaneessi. Yoo ulfa taate, waa’ee qorannoo da’umsa duraa fi daa’imman reefuu dhalatan kan mudaa dhalootaa kana daa’ima kee keessatti mul’atu ilaaluuf gargaaruu danda’u hakiima kee gaafadhu.

Hunda caalaa: Yoo ati ykn daa’imni kee dhukkubni garaa kaasaa qabaate, hatattamaan gara kutaa balaa tasaa hospitaala dhiyoo jiru dhaqi.

Gaaffiiwwan hakiima/doktara kee gaafachuu qabdu

Yoo ati ykn namni maatii kee keessaa tokko gosa dhukkuba meetaabolii dhalootaan dhufu kana qabaachuu isaa beekte, gaaffilee akka:

• Ani/mucaan koo dhukkuba meetaabolii dhalootaan dhufu akkamii qaba?
• Dhukkuba kanaan jireenyi maal fakkaata?
• Karoorri wal’aansa koo maal of keessatti qabata?
• Keessattuu walxaxiinsa akkamii na yaaddessu qaba?
• Kun jireenya koo guyyaa guyyaa irratti dhiibbaa akkamii geessisa?
• Gareen deggersaa namoota biroo dhukkuba hin baay'anne akka kanaa qaban waliin wal arguu dandeessan jiruu?

Dhumarratti wantoota muraasa yaadatamuu qabnu

Tole, kanaaf wantoota nuti dubbanne keessaa kanneen baay'ee barbaachisoo ta'an jettanii yaaddan tokko tokko irra deebi'uun isin yaadachiifna.

• Dogoggorri meetaabolii dhalootaan uumamu (IEM) haalawwan sababoota jeneetikii adeemsa nyaata nyaannu gara anniisaatti jijjiiruu fi balfa balleessuu gidduu seenaniidha.
• Dhukkuboonni akkanaa gosoota dhibbaan lakkaa’aman kan jiran yoo ta’u, tokkoon tokkoon isaanii mallattoo fi yaala adda addaa kan qaban ta’uu ibsameera.
• Kun namoota baay’ee jireenya fooyya’aa akka jiraatan gargaaruu waan danda’uuf , dafanii adda baasuu fi yaaliin sirrii ta’e furtuudha .
• Jijjiiramni nyaataa, qorichi, yeroo tokko tokko immoo yaaliiwwan addaa biroo dhukkuboota kana to’achuuf gargaaruu danda’u.
• Shakkii ykn gaaffii yoo qabaattan hakiima keessan waliin haasa'uu hin sodaatinaa.

Odeeffannoon kun akka isin gargaaru abdiin qaba. Kophaa kee akka hin taane yaadadhu. Namoota haalawwan kanaan jiraatan gargaaruuf hakiimonni, ogeeyyiin soorataa fi gareewwan deggersaa jiru.

` Rakkoo meetaabolii, dhukkuba jeneetikii, inzaayimii, bullaa'insa nyaataa, dhukkuba daa'imummaa, qorannoo jeneetikii, meetaabolii