ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ? ਆਓ ਬਲਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ।

ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਅਕਸਰ ਧੱਫੜ ਹੁੰਦੇ ਹਨ? ਜਾਂ ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਹਿੰਦੇ ਹੋ ਕਿ ਉਸਦੇ ਜੋੜ ਦੁਖਦੇ ਹਨ? ਕੀ ਉਸਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਕਈ ਵਾਰ ਲਾਲ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਉਸਦੀ ਨਜ਼ਰ ਥੋੜ੍ਹੀ ਧੁੰਦਲੀ ਜਾਪਦੀ ਹੈ? ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਜਾਂ ਦੋ ਚੀਜ਼ਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਕਈ ਵਾਰ ਇਹ ਸਾਰੀਆਂ ਇਕੱਠੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਪਰ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਡਾਕਟਰੀ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਉਹ ਹੈ ਬਲਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ।

ਬਲਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਬਲਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸੋਜਸ਼ ਵਾਲੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਚਮੜੀ, ਜੋੜਾਂ ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। 'ਸੋਜ' ਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਸਰੀਰ ਦੇ ਅੰਦਰ ਸੋਜ ਅਤੇ ਲਾਲੀ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ ਜਿਸ ਨਾਲ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ । ਅਕਸਰ, ਚਮੜੀ 'ਤੇ ਧੱਫੜ, ਜੋੜਾਂ ਵਿੱਚ ਦਰਦ, ਜਾਂ ਗਠੀਏ ਵਰਗੇ ਲੱਛਣ ਬੱਚੇ ਦੇ 5 ਸਾਲ ਦੇ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਯੂਵੇਇਟਿਸ ਨਾਮਕ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਵੀ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਨਜ਼ਰ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ।

"ਬਲੂ ਸਿੰਡਰੋਮ" ਨਾਮ ਦਾ ਕੀ ਅਰਥ ਹੈ?

ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਨਾਮ ਸੁਣਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਸੋਚ ਰਹੇ ਹੋਵੋਗੇ ਕਿ ਇਹ ਕੀ ਹੈ। ਆਓ ਦੇਖੀਏ ਕਿ ਇਨ੍ਹਾਂ ਦੋ ਸ਼ਬਦਾਂ ਦਾ ਕੀ ਅਰਥ ਹੈ:

• ਬਲਾਊ: ਇਹ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਦਾ ਨਾਮ ਹੈ। 1985 ਵਿੱਚ, ਵਿਸਕਾਨਸਿਨ ਦੇ ਇੱਕ ਸਾਬਕਾ ਬਾਲ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ, ਡਾ. ਐਡਵਰਡ ਬਲਾਊ ਨੇ ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ 'ਤੇ ਇੱਕ ਖੋਜ ਪੱਤਰ ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਿਤ ਕੀਤਾ। ਉਸਨੇ ਇੱਕ ਪਰਿਵਾਰ ਦਾ ਵਰਣਨ ਕੀਤਾ ਜੋ ਚਾਰ ਪੀੜ੍ਹੀਆਂ ਤੋਂ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਸੀ।
• ਸਿੰਡਰੋਮ: ਦਵਾਈ ਵਿੱਚ, ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਕਈ ਸੰਬੰਧਿਤ ਲੱਛਣ ਇਕੱਠੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਯਾਨੀ, ਇੱਕ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਬਜਾਏ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਸੁਮੇਲ।

ਬਲਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਬਲਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਹੀ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਅਕਸਰ, ਇਹ ਲੱਛਣ 5 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਸਪੱਸ਼ਟ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਚਮੜੀ, ਜੋੜਾਂ ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਚਮੜੀ ਦੇ ਲੱਛਣ

ਬਲਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਪਹਿਲਾ ਸੰਕੇਤ ਚਮੜੀ ਦੀ ਇੱਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਗ੍ਰੈਨਿਊਲੋਮੈਟਸ ਡਰਮੇਟਾਇਟਸ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਧੱਫੜ ਹੈ ਜੋ ਚਮੜੀ 'ਤੇ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਸਾਲ ਦੇ ਅੰਦਰ ਬਾਹਾਂ, ਲੱਤਾਂ, ਜਾਂ ਸਰੀਰ ਦੇ ਹੋਰ ਹਿੱਸਿਆਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਛਾਤੀ ਅਤੇ ਪੇਟ 'ਤੇ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਡਰਮੇਟਾਇਟਸ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਸਖ਼ਤ ਗੰਢਾਂ ਜਾਂ ਗੰਢਾਂ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਚਮੜੀ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ । ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ ਗ੍ਰੈਨਿਊਲੋਮਾ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਚਮੜੀ ਕੋਰਲ ਵਰਗੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ।
• ਬੱਚੇ ਦੀ ਚਮੜੀ ਦੀ ਉੱਪਰਲੀ ਪਰਤ, ਐਪੀਡਰਰਮਿਸ, 'ਤੇ ਲਾਲ, ਪੀਲੇ, ਜਾਂ ਭੂਰੇ ਛਾਲੇ ।ਝੁਰੜੀਆਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੀਆਂ ਹਨ।

ਜੋੜਾਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ

ਬਲਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੋੜਾਂ ਦੀ ਪਰਤ ਦੀ ਸੋਜਸ਼ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਸਨੂੰ ਸਾਈਨੋਵੀਅਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ 2 ਤੋਂ 4 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਹੱਥਾਂ, ਗੁੱਟਾਂ, ਪੈਰਾਂ ਅਤੇ ਗਿੱਟਿਆਂ ਵਰਗੇ ਖੇਤਰਾਂ ਵਿੱਚ ਗਠੀਆ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਗਠੀਏ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਜੋੜਾਂ ਦਾ ਦਰਦ ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਦਰਦ , ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਨਸਾਂ ਵਿੱਚ।
• ਜੋੜਾਂ ਦੀ ਸੋਜ ਜਾਂ ਕਠੋਰਤਾ ।

ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਜੇ ਤੁਹਾਡਾ ਛੋਟਾ ਬੱਚਾ ਸਵੇਰੇ ਉੱਠ ਕੇ ਰੋਂਦਾ ਹੈ, ਆਪਣੇ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਹਿਲਾਉਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥ ਹੈ, ਜਾਂ ਜੇ ਉਹ ਲਗਾਤਾਰ ਸ਼ਿਕਾਇਤ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਖੇਡਣ ਜਾਣ 'ਤੇ ਉਸਦੇ ਜੋੜ ਦਰਦ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਚਿੰਤਾ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ।

ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ

ਬਲਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 80% ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਯੂਵੇਇਟਿਸ ਨਾਮਕ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਯੂਵੇਇਟਿਸ ਅੱਖ ਦੀ ਵਿਚਕਾਰਲੀ ਪਰਤ ਦੀ ਸੋਜਸ਼ ਹੈ, ਜਿਸਨੂੰ ਯੂਵੇਆ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਰੈਟਿਨਾ ਅਤੇ ਆਪਟਿਕ ਨਾੜੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੋਵੇਂ ਅੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਯੂਵੇਇਟਿਸ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਹ ਨਜ਼ਰ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਵੀ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਯੂਵੇਇਟਿਸ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਘੱਟ ਨਜ਼ਰ ।
• ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਸਾਹਮਣੇ ਛੋਟੇ ਕਾਲੇ ਬਿੰਦੀਆਂ (ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਤੈਰਦੇ ) ਘੁੰਮਦੇ ਦੇਖਦੇ ਹੋ।
• ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਦਰਦ ਜਾਂ ਦਬਾਅ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦੇ ਹੋ।
• ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਲਾਲੀ ।
• ਫੋਟੋਸੈਂਸੀਟਿਵਿਟੀ , ਭਾਵ ਰੌਸ਼ਨੀ ਨੂੰ ਦੇਖਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਸੋਜ ।

ਬਲਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਸਰੀਰ ਦੇ ਦੂਜੇ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ?

ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਬਲਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹਨਾਂ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਸੰਭਾਵੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਾਨਲੇਵਾ ਸੋਜਸ਼ ਦੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ:

• ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ
• ਦਿਮਾਗ
• ਦਿਲ
• ਜਿਗਰ
• ਲਿੰਫ ਨੋਡਸ (ਲਿੰਫੈਟਿਕ ਸਿਸਟਮ)
• ਤਿੱਲੀ

ਬਲਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀਆਂ ਸੰਭਾਵਿਤ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਕੀ ਹਨ?

ਬਲਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਸੋਜਸ਼ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਹੇਠ ਲਿਖੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ:

• ਮੋਤੀਆਬਿੰਦ, ਗਲਾਕੋਮਾ, ਸਿਸਟਾਇਡ ਮੈਕੂਲਰ ਐਡੀਮਾ, ਰੈਟਿਨਾ ਡਿਟੈਚਮੈਂਟ, ਅਤੇ ਨਜ਼ਰ ਦਾ ਪੂਰਾ ਨੁਕਸਾਨ।.
• ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਜੋੜ ਦਾ ਹਿੱਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਅਤੇ ਸਥਾਈ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮੋੜ।
• ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਅਤੇ ਗੁਰਦੇ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋਣਾ ।
• ਦਿਲ ਦੀ ਸੋਜਸ਼.
• ਵਧੀ ਹੋਈ ਤਿੱਲੀ।
• ਨਿਊਰੋਪੈਥੀ - ਨਸਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ।
• ਪਲਮਨਰੀ ਹਾਈਪਰਟੈਨਸ਼ਨ - ਫੇਫੜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਹਾਈ ਬਲੱਡ ਪ੍ਰੈਸ਼ਰ।
• ਵੈਸਕੁਲਾਈਟਿਸ - ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਦੀ ਸੋਜਸ਼।

ਬਲਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਬਲਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ NOD2 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ। ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸਿਹਤਮੰਦ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ NOD2 ਜੀਨ NOD2 ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਸਾਡੇ ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਨੂੰ ਕੀਟਾਣੂਆਂ ਅਤੇ ਲਾਗਾਂ ਨਾਲ ਲੜਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਲਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ NOD2 ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਕਿਰਿਆਸ਼ੀਲ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ । ਇਹ ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਦੇ ਕੰਮ ਕਰਨ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਨੂੰ ਬਦਲਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਗੰਭੀਰ ਸੋਜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜੋ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ, ਚਮੜੀ ਅਤੇ ਜੋੜਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ।

ਬਲਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਕਿਸਨੂੰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਨੂੰ ਬਲਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਜਾਂ ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲਾ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ) ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਦਲਿਆ ਹੋਇਆ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਅਤੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿਕਸਤ ਹੋਣ ਦੀ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ । ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਲਈ ਬਦਲੇ ਹੋਏ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ । ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਵਿਕਾਰ ਨਾਮਕ ਸਮੂਹ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ। ਕਈ ਵਾਰ, ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਇਸ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਬਲਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦਾ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਬਦਲਿਆ ਹੋਇਆ ਜੀਨ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਦੇਣ ਦੀ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਕਿਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਬਲਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਜਾਂਚ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਕਰਦੇ ਹਨ?

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ, ਉਸਨੂੰ ਮਾਹਿਰਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਟੀਮ ਤੋਂ ਇਲਾਜ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਗਠੀਏ ਅਤੇ ਜੋੜਾਂ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਲਈ ਇੱਕ ਰਾਇਮੈਟੋਲੋਜਿਸਟ (ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਜੋ ਜੋੜਾਂ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਿੱਚ ਮਾਹਰ ਹੈ)।
• ਚਮੜੀ ਦੇ ਰੋਗਾਂ ਲਈ ਇੱਕ ਚਮੜੀ ਦਾ ਮਾਹਰ (ਚਮੜੀ ਦਾ ਮਾਹਰ)।
• ਨਜ਼ਰ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਲਈ ਇੱਕ ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਮਾਹਰ (ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਮਾਹਰ)।

ਡਾਕਟਰ ਬਲਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰਦੇ ਹਨ?

ਬਲਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਟੈਸਟ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। NOD2 ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ (ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ) ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੋ ਬਲਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹੇਠ ਲਿਖਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਜਾਂ ਵੱਧ ਟੈਸਟ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ: ਇਸ ਵਿੱਚ ਆਪਟੀਕਲ ਕੋਹੇਰੈਂਸ ਟੋਮੋਗ੍ਰਾਫੀ (OCT) ਅਤੇ ਵਿਜ਼ੂਅਲ ਫੀਲਡ ਟੈਸਟਿੰਗ ਵਰਗੇ ਟੈਸਟ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਇਮੇਜਿੰਗ ਟੈਸਟ : ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਜੋੜਾਂ ਅਤੇ ਹੋਰ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਦੇਖਣ ਲਈ ਐਮਆਰਆਈ ਸਕੈਨ, ਸੀਟੀ ਸਕੈਨ, ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ, ਜਾਂ ਐਕਸ-ਰੇ।
• ਚਮੜੀ ਦੀ ਬਾਇਓਪਸੀ : ਜਾਂਚ ਲਈ ਚਮੜੀ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਟੁਕੜਾ ਲੈਣਾ।

ਕੀ ਜਣੇਪੇ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇ ਟੈਸਟ ਬਲਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦੇ ਹਨ?

ਕੋਰੀਓਨਿਕ ਵਿਲਸ ਸੈਂਪਲਿੰਗ ਜਾਂ ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ ਵਰਗੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇ ਟੈਸਟ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ NOD2 ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ।

ਬਲਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਹੋਰ ਕੀ ਨਾਮ ਹਨ?

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਡਾਕਟਰ ਬਲਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕਿਸੇ ਇੱਕ ਨਾਮ ਨਾਲ ਵੀ ਬੁਲਾ ਸਕਦਾ ਹੈ:

• ਪੀਡੀਆਟ੍ਰਿਕ ਗ੍ਰੈਨੂਲੋਮੈਟਸ ਗਠੀਆ
• ਆਰਥਰੋਕਿਊਟੇਨੀਅਸ ਯੂਵੁਲਰ ਗ੍ਰੈਨੁਲੋਮੇਟੋਸਿਸ
• ਪਰਿਵਾਰਕ ਗ੍ਰੈਨੂਲੋਮੇਟੋਸਿਸ
• ਪਰਿਵਾਰਕ ਕਿਸ਼ੋਰ ਪ੍ਰਣਾਲੀਗਤ ਗ੍ਰੈਨੁਲੋਮੇਟੋਸਿਸ
• ਗ੍ਰੈਨੂਲੋਮੈਟਸ ਇਨਫਲਾਮੇਟਰੀ ਗਠੀਆ, ਡਰਮੇਟਾਇਟਸ ਅਤੇ ਯੂਵੇਇਟਿਸ

ਬਲਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿੰਨਾ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ?

ਬਲਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਇੱਕ ਮਿਲੀਅਨ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਤੋਂ ਘੱਟ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ।

ਡਾਕਟਰ ਬਲਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕਰਦੇ ਹਨ?

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਭੜਕਣ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰੇਗੀ। ਇਲਾਜ ਦੇ ਵਿਕਲਪ ਸਥਿਤੀ ਅਤੇ ਇਸਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਇਮਯੂਨੋਸਪ੍ਰੈਸੈਂਟਸ : ਕੋਰਟੀਕੋਸਟੀਰੋਇਡਜ਼, ਮੈਥੋਟਰੈਕਸੇਟ, ਅਤੇ ਟਿਊਮਰ ਨੈਕਰੋਸਿਸ ਫੈਕਟਰ (TNF) ਇਨਿਹਿਬਟਰ ਵਰਗੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ।
• ਸਾੜ ਵਿਰੋਧੀ ਦਵਾਈਆਂ : ਗੈਰ-ਸਟੀਰੌਇਡਲ ਸਾੜ ਵਿਰੋਧੀ ਦਵਾਈਆਂ (NSAIDs) ਵਰਗੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ।
• ਮੋਤੀਆਬਿੰਦ ਅਤੇ ਮੋਤੀਆਬਿੰਦ ਲਈ ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਅਤੇ/ਜਾਂ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਸਰਜਰੀ ।
• ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ ਅਤੇ ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ ਇਲਾਜ ।

ਬਲਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦਾ ਭਵਿੱਖ ਕੀ ਹੈ?

ਹਾਲਾਂਕਿ ਬਲਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਖਾਸ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ , ਪਰ ਇਲਾਜ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਾਲਗਤਾ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਚੰਗੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਾਲਾ ਜੀਵਨ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।ਇਹ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਹਰ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਦਾ ਤਰੀਕਾ ਵੱਖਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇੱਕ ਅਧਿਐਨ ਵਿੱਚ ਪਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਬਲਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ 40% ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਹਲਕੇ ਲੱਛਣ ਸਨ ਅਤੇ ਉਹ ਆਪਣੀ ਉਮਰ ਦੇ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਾਂਗ ਸਰਗਰਮ ਰਹਿਣ ਦੇ ਯੋਗ ਸਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਲਗਭਗ 10% ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਬਲਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਸਰੀਰ ਦੇ ਮੁੱਖ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਉਮਰ ਘਟਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ।

ਕੀ ਬਲਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਸਾਥੀ ਦੇ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਉਹ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ ਜੋ ਬਲਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ। ਇਹ ਮਾਹਰ ਤੁਹਾਡੇ ਨਾਲ ਤੁਹਾਡੀ ਭਵਿੱਖੀ ਔਲਾਦ ਨੂੰ ਬਦਲੇ ਹੋਏ NOD2 ਜੀਨ ਦੇ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਹੇਠ ਲਿਖਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਵੀ ਹੈ ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ:

• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਫੜਨ, ਆਪਣੇ ਜੋੜਾਂ ਨੂੰ ਮੋੜਨ, ਜਾਂ ਹਿੱਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ ।
• ਜੇਕਰ ਤੇਜ਼ ਦਰਦ ਹੋਵੇ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਨਜ਼ਰ ਦੀ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਕੀ ਪੁੱਛਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛ ਸਕਦੇ ਹੋ:

• ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਲਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੋਣ ਦਾ ਕੀ ਕਾਰਨ ਹੈ?
• ਕਿਹੜੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ?
• ਕੀ ਮੈਨੂੰ ਅਤੇ ਮੇਰੇ ਪਤੀ/ਪਤਨੀ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?
• ਕੀ ਮੈਨੂੰ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਦੇ ਸੰਕੇਤਾਂ ਤੋਂ ਸਾਵਧਾਨ ਰਹਿਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਬਲਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਤੇ ਅਰਲੀ-ਆਨਸੈੱਟ ਸਰਕੋਇਡੋਸਿਸ ਵਿੱਚ ਕੀ ਅੰਤਰ ਹੈ?

ਬਲਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਤੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ-ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਸਾਰਕੋਇਡੋਸਿਸ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਇੱਕੋ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਜਿਸਦੇ ਲੱਛਣ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬਲਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਉਹ ਜੀਨ ਤਬਦੀਲੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ ਜੋ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ। ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ-ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਸਾਰਕੋਇਡੋਸਿਸ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਬਲਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ NOD2 ਜੀਨ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਸਪੱਸ਼ਟ ਕਾਰਨ ਦੇ, ਕਦੇ-ਕਦਾਈਂ ਬਦਲਦਾ ਜਾਂ ਬਦਲਦਾ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ । ਇਸਨੂੰ ਡੀ ਨੋਵੋ ਜੀਨ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਗੱਲਾਂ

ਬਲਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਰਗੀ ਪੁਰਾਣੀ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨਾ ਚੁਣੌਤੀਪੂਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਬਲਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਬਿਹਤਰ ਸਹਾਇਤਾ ਲਈ ਆਪਣੇ ਨਿੱਜੀ ਤਜਰਬੇ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਸ ਜੀਵਨ ਭਰ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਜੀਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਵੀ ਆਪਣੇ ਤਜਰਬੇ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਅਜਿਹੇ ਮਾਹਰ ਤੋਂ ਇਲਾਜ ਲਓ ਜੋ ਬਲਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਗਠੀਏ, ਯੂਵੇਇਟਿਸ ਅਤੇ ਚਮੜੀ ਦੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਤੋਂ ਜਾਣੂ ਹੋਵੇ। ਉਹ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਬਚਪਨ ਬਿਤਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਨਜ਼ਰਅੰਦਾਜ਼ ਨਾ ਕਰੋ। ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ।ਬਲੂ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਬਾਲ ਰੋਗ, ਚਮੜੀ ਦੇ ਰੋਗ, ਗਠੀਆ, ਯੂਵੇਇਟਿਸ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ, NOD2 ਜੀਨ