ਕੀ ਤੁਹਾਡਾ ਛੋਟਾ ਬੱਚਾ ਹਮੇਸ਼ਾ ਥੱਕਿਆ ਅਤੇ ਸੁਸਤ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦਾ ਹੈ? ਕੀ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਿਹਾ ਪਾਸੇ ਵੱਲ ਖੜ੍ਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਉਸੇ ਉਮਰ ਦੇ ਦੂਜੇ ਬੱਚੇ ਇੱਧਰ-ਉੱਧਰ ਭੱਜ ਰਹੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਖੇਡ ਰਹੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ? ਜਾਂ ਕੀ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਅਚਾਨਕ ਪੀਲਾ ਪੈ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਪਸੀਨਾ ਆਉਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਖਾਣਾ ਖਾਣ ਦੌਰਾਨ ਕੰਬਦਾ ਹੈ? ਇੱਕ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਤੇ, ਇਹ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੇਖ ਕੇ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਬਹੁਤ ਡਰ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਅਜਿਹੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਕਈ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਪਰ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ ਜੋ ਅਜਿਹੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ। ਉਹ ਹੈ ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਸਟੋਰੇਜ ਡਿਜ਼ੀਜ਼, ਜਾਂ (GSD)।
ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀ (GSD) ਕੀ ਹੈ?
ਠੀਕ ਹੈ, ਆਓ ਇਸਨੂੰ ਬਹੁਤ ਸਰਲ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਸਮਝੀਏ। ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਸਾਡਾ ਸਰੀਰ ਇੱਕ ਕਾਰ ਵਾਂਗ ਹੈ। ਇੱਕ ਕਾਰ ਨੂੰ ਚਲਾਉਣ ਲਈ ਪੈਟਰੋਲ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸੇ ਤਰ੍ਹਾਂ, ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਇਹ ਸਭ ਕੁਝ ਕਰਨ ਲਈ ਊਰਜਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਦੌੜਨ, ਛਾਲ ਮਾਰਨ, ਸੋਚਣ ਅਤੇ ਪ੍ਰਾਰਥਨਾ ਕਰਨ ਲਈ। ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਊਰਜਾ ਦਾ ਮੁੱਖ ਸਰੋਤ ਗਲੂਕੋਜ਼ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਸਿਰਫ਼ ਖੰਡ ਹੈ। ਸਾਨੂੰ ਇਹ ਗਲੂਕੋਜ਼ ਕਾਰਬੋਹਾਈਡਰੇਟ ਵਾਲੇ ਭੋਜਨਾਂ ਤੋਂ ਮਿਲਦਾ ਹੈ ਜੋ ਅਸੀਂ ਖਾਂਦੇ ਹਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਚੌਲ, ਰੋਟੀ ਅਤੇ ਆਲੂ।
ਹੁਣ, ਜਦੋਂ ਅਸੀਂ ਖਾਂਦੇ ਹਾਂ, ਤਾਂ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਉਸ ਸਮੇਂ ਊਰਜਾ ਲਈ ਲੋੜ ਤੋਂ ਵੱਧ ਗਲੂਕੋਜ਼ ਮਿਲਦਾ ਹੈ। ਤਾਂ ਸਾਡਾ ਸਮਾਰਟ ਸਰੀਰ ਕੀ ਕਰਦਾ ਹੈ? ਇਹ ਉਸ ਵਾਧੂ ਗਲੂਕੋਜ਼ ਨੂੰ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਵਰਤੋਂ ਲਈ ਸਟੋਰ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਸਾਡੇ ਫ਼ੋਨ 'ਤੇ ਪਾਵਰ ਬੈਂਕ ਨੂੰ ਚਾਰਜ ਰੱਖਣ ਵਰਗਾ ਹੈ। ਗਲੂਕੋਜ਼ ਸਟੋਰ ਕਰਨ ਦੇ ਇਸ ਤਰੀਕੇ ਨੂੰ ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸਾਡੇ ਜਿਗਰ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਸਟੋਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
ਜਦੋਂ ਅਸੀਂ ਨਹੀਂ ਖਾਂਦੇ, ਜਾਂ ਜਦੋਂ ਅਸੀਂ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਊਰਜਾ ਖਰਚ ਕਰਦੇ ਹਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਕਸਰਤ ਦੌਰਾਨ, ਤਾਂ ਸਾਡਾ ਸਰੀਰ ਉਸ ਸਟੋਰ ਕੀਤੇ ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਨੂੰ ਵਾਪਸ ਗਲੂਕੋਜ਼ ਵਿੱਚ ਬਦਲ ਦਿੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸਨੂੰ ਊਰਜਾ ਵਜੋਂ ਵਰਤਦਾ ਹੈ।
ਇਹ ਸਾਰੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਹੈ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਗਲੂਕੋਜ਼ ਨੂੰ ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਵਿੱਚ ਬਦਲਣ ਅਤੇ ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਨੂੰ ਵਾਪਸ ਗਲੂਕੋਜ਼ ਵਿੱਚ ਬਦਲਣ ਲਈ, ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਇੱਕ ਖਾਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਅਸੀਂ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ। ਇਹ ਇੱਕ ਫੈਕਟਰੀ ਵਿੱਚ ਕੰਮ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਕਾਮਿਆਂ ਵਾਂਗ ਹੈ।
ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਸਟੋਰੇਜ ਡਿਜ਼ੀਜ਼ (GSD) ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਜਾਂ ਵੱਧ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਗਾਇਬ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਸਰੀਰ ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਸਟੋਰ ਕਰਨ ਜਾਂ ਲੋੜ ਪੈਣ 'ਤੇ ਸਟੋਰ ਕੀਤੇ ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਖ਼ਤਰਨਾਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਘੱਟ ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ ਦੇ ਪੱਧਰ (ਹਾਈਪੋਗਲਾਈਸੀਮੀਆ) ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਵਰਗੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
GSD ਦੀਆਂ ਕਿੰਨੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ?
ਹਾਂ। ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਚਰਚਾ ਕੀਤੀ ਸੀ, ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਮੈਟਾਬੋਲਿਜ਼ਮ ਵਿੱਚ ਕਈ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਹਰੇਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਘਾਟ ਦੇ ਅਧਾਰ ਤੇ GSD ਦੀਆਂ ਕਈ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ। ਹੁਣ ਤੱਕ 19 ਤੋਂ ਵੱਧ ਕਿਸਮਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਅਸੀਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਸਾਰਿਆਂ ਬਾਰੇ ਬਹੁਤ ਕੁਝ ਨਹੀਂ ਜਾਣਦੇ, ਪਰ ਸਾਨੂੰ ਕੁਝ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਦੀ ਚੰਗੀ ਸਮਝ ਹੈ।
ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ GSD ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਿਗਰ ਜਾਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ।. ਪਰ ਕੁਝ ਕਿਸਮਾਂ ਸਰੀਰ ਦੇ ਦੂਜੇ ਹਿੱਸਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਡਾਕਟਰ ਇਹਨਾਂ ਕਿਸਮਾਂ ਨੂੰ ਸ਼ਾਮਲ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਜਾਂ ਉਸ ਵਿਗਿਆਨੀ ਦੇ ਨਾਮ ਨਾਲ ਬੁਲਾਉਂਦੇ ਹਨ ਜਿਸਨੇ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਖੋਜ ਕੀਤੀ ਸੀ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ, ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ GSD ਕਿਸਮ I (GSD ਕਿਸਮ I) ਹੈ, ਜਿਸਨੂੰ ਵੌਨ ਗੀਅਰਕੇ ਬਿਮਾਰੀ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਲਗਭਗ 100,000 ਜਨਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮ, GSD ਕਿਸਮ I ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਡਰੋ ਨਾ।
GSD ਦੇ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ? ਅਸੀਂ ਇਸਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪਛਾਣ ਸਕਦੇ ਹਾਂ?
GSD ਦੇ ਲੱਛਣ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਅਤੇ ਇੱਕੋ ਕਿਸਮ ਦੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿਚਕਾਰ ਵੀ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। GSD ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮ, ਕਿਸਮ I, ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉਦੋਂ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਬੱਚਾ ਤਿੰਨ ਤੋਂ ਚਾਰ ਮਹੀਨਿਆਂ ਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਬਹੁਤ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਕਈ ਵਾਰ ਜਵਾਨੀ ਵਿੱਚ ਵੀ।
ਦੋ ਮੁੱਖ ਅਤੇ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਲੱਛਣ ਹਨ:
1. ਘੱਟ ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ ਦਾ ਪੱਧਰ (ਹਾਈਪੋਗਲਾਈਸੀਮੀਆ)
2. ਕਸਰਤ ਕਰਦੇ ਸਮੇਂ ਜਾਂ ਖੇਡਦੇ ਸਮੇਂ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਥੱਕ ਜਾਣਾ (ਕਸਰਤ ਅਸਹਿਣਸ਼ੀਲਤਾ)
ਆਓ ਇਨ੍ਹਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਥੋੜ੍ਹਾ ਹੋਰ ਵਿਸਥਾਰ ਨਾਲ ਵੇਖੀਏ।
| ਲੱਛਣ ਸ਼੍ਰੇਣੀ | ਲੱਛਣ ਜੋ ਦਰਸਾਉਂਦੇ ਹਨ |
|---|---|
| ਘੱਟ ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ (ਹਾਈਪੋਗਲਾਈਸੀਮੀਆ) ਦੇ ਲੱਛਣ |
|
| ਹੋਰ ਆਮ GSD ਗੁਣ |
ਜੀਐਸਡੀ ਕਿਉਂ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ? ਕੀ ਇਹ ਇੱਕ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ?
ਹਾਂ, GSD ਇੱਕ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਵਾਲੇ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ GSDs ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੇ ਹਨ। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਲਈ, ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਜੀਨ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚਾ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋਵੇਗਾ ਅਤੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਏਗਾ।
ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਕਿਸਮਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ GSD ਕਿਸਮ IX, X-ਲਿੰਕਡ ਵਿਰਾਸਤ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਜੀਨ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਮੁੰਡੇ ਨੂੰ ਇਹ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਸਨੂੰ ਜ਼ਰੂਰ ਲੱਛਣ ਪੈਦਾ ਹੋਣਗੇ।
ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰਦਾ ਹੈ?
ਕਿਉਂਕਿ GSD ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਸਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਸਮਾਂ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਪਹਿਲਾਂ ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਉਣ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੋਏਗੀ ਕਿ ਕੋਈ ਹੋਰ ਆਮ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨਹੀਂ ਹਨ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛਣ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਡਾਕਟਰ ਅਕਸਰ ਕਈ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰੇਗਾ।
ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:
- ਵਰਤ ਰੱਖਣ ਨਾਲ ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ ਟੈਸਟ: ਨਾਸ਼ਤੇ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ ਦੇ ਪੱਧਰ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨਾ। ਜੇਕਰ ਸ਼ੂਗਰ ਦਾ ਪੱਧਰ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ GSD ਦਾ ਸੰਕੇਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
- ਕੀਟੋਨ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ: ਜਦੋਂ ਸਰੀਰ ਊਰਜਾ ਲਈ ਗਲੂਕੋਜ਼ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦਾ, ਤਾਂ ਇਹ ਊਰਜਾ ਲਈ ਚਰਬੀ ਨੂੰ ਸਾੜਦਾ ਹੈ। ਉਸ ਸਮੇਂ, ਕੀਟੋਨ ਨਾਮਕ ਰਸਾਇਣ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। GSD ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਕੀਟੋਨ ਦਾ ਪੱਧਰ ਉੱਚਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
- ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਕੋਲੈਸਟ੍ਰੋਲ (ਲਿਪਿਡ ਪੈਨਲ) ਅਤੇ ਯੂਰਿਕ ਐਸਿਡ ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ: GSD ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਪੱਧਰ ਅਕਸਰ ਉੱਚੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
- ਜਿਗਰ ਫੰਕਸ਼ਨ ਟੈਸਟ: ਇਹ ਟੈਸਟ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕੀ ਜਿਗਰ ਖਰਾਬ ਹੈ।
- ਪੇਟ ਦਾ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ: ਇਹ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਜਿਗਰ ਵੱਡਾ ਹੋਇਆ ਹੈ (ਹੈਪੇਟੋਮੇਗਾਲੀ)।
- ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ: ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਤਰੀਕਾ ਹੈ। ਜੀਐਸਡੀ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਖੂਨ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਨਿਦਾਨ ਬਾਰੇ 100% ਨਿਸ਼ਚਤ ਹੋਣ ਲਈ, ਡਾਕਟਰ ਜਾਂਚ (ਬਾਇਓਪਸੀ) ਲਈ ਜਿਗਰ ਜਾਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਤੋਂ ਟਿਸ਼ੂ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਟੁਕੜਾ ਲੈਣ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਇਸ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ? ਕੀ ਇਹ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਠੀਕ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ?
ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, GSD ਦਾ ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਪਰ ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ।ਬਹੁਤ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਇਲਾਜ ਹਨ ਜੋ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਆਮ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਲਾਜ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
ਮੁੱਖ ਟੀਚਾ ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਖ਼ਤਰਨਾਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਘੱਟਣ ਤੋਂ ਰੋਕਣਾ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਸਥਿਰ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣਾ ਹੈ।
ਇੱਥੇ ਕੁਝ ਇਲਾਜ ਤਰੀਕੇ ਹਨ:
1. ਵਾਰ-ਵਾਰ ਖਾਣਾ ਖੁਆਓ: ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ, ਉਹ ਹਰ ਕੁਝ ਘੰਟਿਆਂ ਬਾਅਦ ਖਾਣਾ ਖੁਆ ਕੇ ਆਪਣੇ ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਸਥਿਰ ਰੱਖਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰਦੇ ਹਨ।
2. ਕੱਚੇ ਮੱਕੀ ਦੇ ਸਟਾਰਚ ਦੀ ਵਰਤੋਂ: ਇਹ GSD ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਵਿੱਚ ਵਰਤਿਆ ਜਾਣ ਵਾਲਾ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਇਲਾਜ ਤਰੀਕਾ ਹੈ। ਮੱਕੀ ਦਾ ਸਟਾਰਚ ਇੱਕ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਕਾਰਬੋਹਾਈਡਰੇਟ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਲਈ ਹਜ਼ਮ ਕਰਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਜਦੋਂ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਿਹਾ ਮੱਕੀ ਦਾ ਸਟਾਰਚ ਪਾਣੀ ਵਿੱਚ ਘੋਲ ਕੇ ਪੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਗਲੂਕੋਜ਼ ਛੱਡਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਕਈ ਘੰਟਿਆਂ ਲਈ ਸਥਿਰ ਰੱਖ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਤਰੀਕਾ ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਰਾਤ ਨੂੰ ਘੱਟ ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਮਦਦਗਾਰ ਹੈ।
3. ਹਾਈਪੋਗਲਾਈਸੀਮੀਆ ਦਾ ਤੁਰੰਤ ਇਲਾਜ ਕਰੋ: ਜਿਵੇਂ ਹੀ ਹਾਈਪੋਗਲਾਈਸੀਮੀਆ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਜਲਦੀ ਬਹਾਲ ਕਰਨ ਲਈ ਗਲੂਕੋਜ਼ ਦੀਆਂ ਗੋਲੀਆਂ ਜਾਂ ਮਿੱਠਾ ਪੀਣ ਵਾਲਾ ਪਦਾਰਥ ਦੇਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਕਰਨ ਨਾਲ ਦੌਰੇ ਵਰਗੀਆਂ ਗੰਭੀਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
4. ਹੋਰ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਲਈ ਇਲਾਜ: ਉੱਚ ਕੋਲੇਸਟ੍ਰੋਲ ਪੱਧਰ (ਹਾਈਪਰਲਿਪੀਡੀਮੀਆ) ਅਤੇ ਉੱਚ ਯੂਰਿਕ ਐਸਿਡ ਪੱਧਰ (ਹਾਈਪਰਯੂਰੀਸੀਮੀਆ) ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਲਈ, ਡਾਕਟਰ ਜ਼ਰੂਰੀ ਦਵਾਈਆਂ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਐਲੋਪੂਰੀਨੋਲ, ਸਟੈਟਿਨ) ਲਿਖੇਗਾ।
5. ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ (ERT): ਕੁਝ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ GSD ਲਈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ, ਇੱਕ ਇਲਾਜ ਹੈ ਜੋ ਗੁੰਮ ਹੋਏ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਨੂੰ IV ਇਨਫਿਊਜ਼ਨ ਦੁਆਰਾ ਬਦਲਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਅਜੇ ਵੀ ਅਧਿਐਨ ਕੀਤਾ ਜਾ ਰਿਹਾ ਹੈ।
6. ਜਿਗਰ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ: ਉਹਨਾਂ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਜਿੱਥੇ GSD ਦੇ ਕਾਰਨ ਜਿਗਰ ਬੁਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਨੁਕਸਾਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਆਖਰੀ ਉਪਾਅ ਵਜੋਂ ਜਿਗਰ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਅਤੇ ਡਾਇਟੀਸ਼ੀਅਨ ਦੁਆਰਾ ਦਿੱਤੀਆਂ ਗਈਆਂ ਹਦਾਇਤਾਂ ਦੀ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਪਾਲਣਾ ਕਰੋ। ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਿਹਤ ਲਈ ਖਾਣੇ ਅਤੇ ਮੱਕੀ ਦੇ ਖਾਣੇ ਦਾ ਸਹੀ ਸਮਾਂ ਅਤੇ ਮਾਤਰਾ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣਾ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।
ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਨਾਲ ਰਹਿਣ ਨਾਲ ਕਿਹੜੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ?
ਜੇਕਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਨਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾਵੇ ਅਤੇ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੀ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤੇ ਗਏ GSD ਕਿਸਮ I ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:
- ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋਣਾ ਅਤੇ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਟੁੱਟਣਾ (ਓਸਟੀਓਪੋਰੋਸਿਸ)
- ਦੇਰੀ ਨਾਲ ਜਵਾਨੀ
- ਗਠੀਆ
- ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ
- ਗੈਰ-ਕੈਂਸਰ ਵਾਲੇ ਜਿਗਰ ਦੇ ਟਿਊਮਰ (ਜਿਗਰ ਐਡੀਨੋਮਾ)
- ਪੋਲੀਸਿਸਟਿਕ ਅੰਡਾਸ਼ਯ ਸਿੰਡਰੋਮ (PCOS)
- ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ ਦੇ ਪੱਧਰ ਦਾ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਘੱਟ ਹੋਣਾ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਕੰਮਕਾਜ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਪਰ ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਜਲਦੀ ਨਿਦਾਨ, ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਨਾਲ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
GSD ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਉਮਰ ਕਿੰਨੀ ਹੈ?
ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ, ਇਸਦਾ ਪਤਾ ਕਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਸਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਿੰਨੀ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਇਸ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਕੁਝ ਗੰਭੀਰ ਕਿਸਮਾਂ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਘਾਤਕ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਪਰ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ, ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਨਾਲ, ਇੱਕ ਆਮ ਜੀਵਨ ਕਾਲ ਸੰਭਵ ਹੈ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਵਿਆਖਿਆ ਦੇਣ ਦੇ ਯੋਗ ਹੋਵੇਗਾ।
ਸਾਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?
ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਲਗਾਤਾਰ ਘੱਟ ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਰਹੇ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਚਰਚਾ ਕੀਤੀ ਹੈ (ਕੰਬਣਾ, ਪਸੀਨਾ ਆਉਣਾ, ਪੀਲਾ ਪੈਣਾ), ਜਾਂ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਨਹੀਂ ਵਧ ਰਿਹਾ ਹੈ ਜਾਂ ਉਸ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹਨ, ਤਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਜ਼ਰੂਰ ਮਿਲੋ।
ਕਿਉਂਕਿ GSD ਇੱਕ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਸ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਗਿਆਨ ਵਾਲੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਇਲਾਜ ਕਰਵਾਉਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਇਸ ਯਾਤਰਾ ਦੌਰਾਨ ਹਰ ਸੰਭਵ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਤੁਹਾਡੀ ਸਹਾਇਤਾ ਕਰੇਗੀ।
ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ
- ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਸਟੋਰੇਜ ਡਿਜ਼ੀਜ਼ (GSD) ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ, ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਸਰੀਰ ਗਲੂਕੋਜ਼ (ਖੰਡ) ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਸਟੋਰ ਕਰਨ ਜਾਂ ਵਰਤਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
- ਕਸਰਤ ਦੌਰਾਨ ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ ਦੇ ਪੱਧਰ ਦਾ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਘੱਟ ਹੋਣਾ (ਹਾਈਪੋਗਲਾਈਸੀਮੀਆ) ਅਤੇ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਥਕਾਵਟ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਹਨ।
- ਭਾਵੇਂ ਇਸ ਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਠੀਕ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ, ਪਰ ਖੁਰਾਕ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ (ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਮੱਕੀ ਦੇ ਆਟੇ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਕੇ) ਅਤੇ ਸਹੀ ਡਾਕਟਰੀ ਇਲਾਜ ਨਾਲ, ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇੱਕ ਆਮ ਜੀਵਨ ਬਤੀਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
- ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਬੇਲੋੜੀ ਘਬਰਾਏ ਬਿਨਾਂ ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਹੋ ਸਕੇ ਬਾਲ ਰੋਗਾਂ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਸਲਾਹ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।
- ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਅਤੇ ਸਹੀ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਕੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
💬 Comments (0)
ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਟਿੱਪਣੀ ਪੋਸਟ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ। ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਇੱਥੇ ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ।
ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ