ਕੀ ਤੁਹਾਡਾ ਸਰੀਰ ਗਲੂਕੋਜ਼ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਸਟੋਰ ਕਰਨ ਅਤੇ ਵਰਤਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥ ਹੈ? ਆਓ ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀ (GSD) ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ!

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਹਰ ਸਮੇਂ ਥਕਾਵਟ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦੇ ਹੋ? ਜਾਂ ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਦੇ-ਕਦੇ ਅਚਾਨਕ ਠੰਢ, ਪਸੀਨਾ ਅਤੇ ਚੱਕਰ ਆਉਣੇ ਮਹਿਸੂਸ ਹੁੰਦੇ ਹਨ? ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਤੁਰਦੇ ਜਾਂ ਖੇਡਦੇ ਸਮੇਂ ਜਲਦੀ ਥੱਕ ਜਾਂਦੇ ਹੋ? ਕਈ ਵਾਰ ਇਹ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਊਰਜਾ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਦੇ ਤਰੀਕੇ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਖੰਡ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਛੋਟੀ ਜਿਹੀ ਸਮੱਸਿਆ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਹਰ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਉਹ ਹੈ ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀ , ਜਿਸ ਨੂੰ ਡਾਕਟਰਾਂ ਵਿੱਚ "(ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀ)" ਜਾਂ "(GSD)" ਵਜੋਂ ਵੀ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਸ "(GSD)" ਦਾ ਕੀ ਅਰਥ ਹੈ?

ਠੀਕ ਹੈ, ਹੁਣ ਦੇਖਦੇ ਹਾਂ ਕਿ ਇਹ "(GSD)" ਕੀ ਹੈ। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿੱਥੇ ਸਾਡਾ ਸਰੀਰ ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਦੀ ਸਹੀ ਵਰਤੋਂ ਜਾਂ ਸਟੋਰ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦਾ । ਇਹ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦਾ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜੋ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ, ਭਾਵ ਇਹ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਹੁਣ ਤੁਸੀਂ ਸੋਚ ਰਹੇ ਹੋਵੋਗੇ ਕਿ ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਲਈ ਸਾਡੇ ਦੁਆਰਾ ਖਾਧੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਭੋਜਨ ਤੋਂ ਗਲੂਕੋਜ਼, ਜਾਂ ਖੰਡ ਨੂੰ ਸਟੋਰ ਕਰਨ ਦਾ ਇੱਕ ਤਰੀਕਾ ਹੈ। ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਜਾਣਦੇ ਹੋ, ਗਲੂਕੋਜ਼ ਮੁੱਖ ਬਾਲਣ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਊਰਜਾ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਅਸੀਂ ਇਹ ਗਲੂਕੋਜ਼ ਉਨ੍ਹਾਂ ਭੋਜਨਾਂ ਤੋਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਹਾਂ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਕਾਰਬੋਹਾਈਡਰੇਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਇਸ ਸਾਰੇ ਗਲੂਕੋਜ਼ ਦੀ ਇੱਕੋ ਵਾਰ ਲੋੜ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ। ਇਸ ਲਈ, ਸਰੀਰ ਇਸ ਵਾਧੂ ਗਲੂਕੋਜ਼ ਨੂੰ ਜਿਗਰ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਸਟੋਰ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਵਰਤਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਸਾਨੂੰ ਊਰਜਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਜਿਸ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਦੁਆਰਾ ਸਾਡਾ ਸਰੀਰ ਗਲੂਕੋਜ਼ ਤੋਂ ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ ਉਸਨੂੰ ਗਲਾਈਕੋਜੇਨੇਸਿਸ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸੇ ਤਰ੍ਹਾਂ, ਜਦੋਂ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਦੁਬਾਰਾ ਊਰਜਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸ ਸਟੋਰ ਕੀਤੇ ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਨੂੰ ਤੋੜ ਕੇ ਵਾਪਸ ਗਲੂਕੋਜ਼ ਵਿੱਚ ਬਣਾਉਣ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਨੂੰ ਗਲਾਈਕੋਜਨੋਲਾਈਸਿਸ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਵੱਖ-ਵੱਖ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਇਨ੍ਹਾਂ ਦੋਵਾਂ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆਵਾਂ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀ (GSD) ਉਦੋਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਜਾਂ ਵੱਧ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਗਾਇਬ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਸਰੀਰ ਊਰਜਾ ਲਈ ਸਟੋਰ ਕੀਤੇ ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦਾ ਜਾਂ ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਬਣਾਈ ਨਹੀਂ ਰੱਖ ਸਕਦਾ। ਇਸ ਨਾਲ ਕਈ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ ਦੇ ਪੱਧਰ ਘੱਟ ਹੋਣਾ (ਹਾਈਪੋਗਲਾਈਸੀਮੀਆ) , ਜਿਗਰ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ।

ਕੀ `(GSD)` ਦੀਆਂ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ?

ਹਾਂ, ਕਿਉਂਕਿ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਨੂੰ ਪ੍ਰੋਸੈਸ ਕਰਨ ਲਈ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਐਨਜ਼ਾਈਮਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ GSD ਦੀਆਂ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ - ਘੱਟੋ-ਘੱਟ 19! ਡਾਕਟਰ ਕੁਝ ਕਿਸਮਾਂ ਬਾਰੇ ਬਹੁਤ ਕੁਝ ਜਾਣਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਉਹ ਅਜੇ ਵੀ ਦੂਜਿਆਂ ਬਾਰੇ ਸਿੱਖ ਰਹੇ ਹਨ। GSD ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਜਿਗਰ ਜਾਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਪਰ ਕੁਝ ਕਿਸਮਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਦੂਜੇ ਹਿੱਸਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਹਰੇਕ ਕਿਸਮ ਦਾ GSD ਇੱਕ ਖਾਸ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਘਾਟ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਦੇ ਸਟੋਰੇਜ ਜਾਂ ਟੁੱਟਣ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਜਾਂ ਤਾਂ ਗੁੰਮ ਹੈ ਜਾਂ ਘੱਟ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਹੈ। ਡਾਕਟਰ ਕਈ ਵਾਰ ਇਹਨਾਂ ਕਿਸਮਾਂ ਦਾ ਨਾਮ ਗੁੰਮ ਹੋਏ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਜਾਂ ਉਸ ਵਿਗਿਆਨੀ ਦੇ ਨਾਮ 'ਤੇ ਰੱਖਦੇ ਹਨ ਜਿਸਨੇ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ GSD ਦੀ ਖੋਜ ਕੀਤੀ ਸੀ।

ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿੰਨੀ ਆਮ ਹੈ?

ਦਰਅਸਲ, ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ``(GSD)`` ਕਿਸਮ I ``(GSD ਕਿਸਮ I (ਵੌਨ ਗੀਅਰਕੇ ਬਿਮਾਰੀ))``, ਜੋ ਕਿ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮ ਹੈ, 100,000 ਜਨਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲਗਭਗ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਤੁਸੀਂ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਇਹ ਕਿੰਨੀ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ।

ਜੀਐਸਡੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

GSD ਦੇ ਲੱਛਣ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕੋ ਕਿਸਮ ਦੇ GSD ਵਾਲੇ ਦੋ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। GSD ਕਿਸਮ I (ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮ) ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਤਿੰਨ ਤੋਂ ਚਾਰ ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੇ ਹੋਣ 'ਤੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਉਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੰਦੀ ਹੈ । ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਹੋਰ ਕਿਸਮਾਂ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਕਈ ਵਾਰ ਕਿਸ਼ੋਰ ਅਵਸਥਾ ਵਿੱਚ ਵੀ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਦੇਖੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਦੋ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਹਨ ਘੱਟ ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ (ਹਾਈਪੋਗਲਾਈਸੀਮੀਆ) ਅਤੇ/ਜਾਂ ਕਸਰਤ ਦੌਰਾਨ ਥਕਾਵਟ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦੌੜਨਾ ਜਾਂ ਛਾਲ ਮਾਰਨਾ (ਕਸਰਤ ਅਸਹਿਣਸ਼ੀਲਤਾ)।

ਘੱਟ ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ (ਹਾਈਪੋਗਲਾਈਸੀਮੀਆ) ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬਲੱਡ ਗਲੂਕੋਜ਼ ਦਾ ਪੱਧਰ 70 ਮਿਲੀਗ੍ਰਾਮ/ਡੀਐਲ ਤੋਂ ਘੱਟ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਅਜਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਅਜਿਹਾ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋਣਾ ਜਿਵੇਂ ਤੁਹਾਡਾ ਸਰੀਰ ਕੰਬ ਰਿਹਾ ਹੋਵੇ।
• ਪਸੀਨਾ ਆਉਣਾ ਅਤੇ ਠੰਢ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋਣਾ।
• ਚੱਕਰ ਆਉਣੇ , ਸਿਰ ਘੁੰਮਣ ਦੀ ਭਾਵਨਾ।
• ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਅਤੇ ਬੇਜਾਨ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ।
• ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ ਤੇਜ਼ ਹੋਣਾ।
• ਕਈ ਵਾਰ, ਅਸਹਿ ਭੁੱਖ ਹੜਤਾਲਾਂ, ਅਤੇ ਕੁਝ ਲੋਕ ਇਸਨੂੰ "ਹਾਈਪਰਫੈਜੀਆ" ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ।
• ਸੋਚਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਧਿਆਨ ਕੇਂਦਰਿਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ।
• ਚਿੰਤਤ ਅਤੇ ਗੁੱਸਾ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ।
• ਚਮੜੀ ਦਾ ਪੀਲਾਪਨ (ਪੀਲਾਪਣ)।
• ਕਈ ਵਾਰ, ਜੇਕਰ ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ ਦਾ ਪੱਧਰ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਜਾਂਦਾ ਹੈ , ਤਾਂ ਦੌਰੇ ਪੈ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡਾ ਛੋਟਾ ਬੱਚਾ ਵਧੀਆ ਖੇਡ ਰਿਹਾ ਹੋਵੇ ਅਤੇ ਅਚਾਨਕ ਕੰਬਣ, ਪਸੀਨਾ ਆਉਣਾ, ਅਤੇ ਬੋਲ ਵੀ ਨਾ ਸਕੇ? ਤਾਂ ਉਸ ਪਲ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਿੰਨਾ ਡਰਾਉਣਾ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋਵੇਗਾ? ਇਹੀ ਹਾਈਪੋਗਲਾਈਸੀਮੀਆ ਹੈ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, `(GSD)` ਵਰਗੀਆਂ ਹੋਰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਵੀ ਵੇਖੀਆਂ ਜਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ:

• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਕੜਵੱਲ ਜਾਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ।
• ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਹੌਲੀ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਭਾਰ ਵਿੱਚ ਮਾੜਾ ਵਾਧਾ।
• ਜਿਗਰ ਦਾ ਵੱਡਾ ਹੋਣਾ (ਹੈਪੇਟੋਮੇਗਾਲੀ)।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਟੋਨ ਘੱਟ ਹੋਣਾ।
• ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਕੋਲੈਸਟ੍ਰੋਲ ਦਾ ਵਧਣਾ (ਹਾਈਪਰਲਿਪੀਡੀਮੀਆ)।

GSD ਦਾ ਕੀ ਕਾਰਨ ਹੈ?

GSD ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹਨ। ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਨੂੰ ਸਟੋਰ ਕਰਨ ਅਤੇ ਵਰਤਣ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੇ ਐਨਜ਼ਾਈਮਾਂ ਦੇ ਕਾਰਜ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਆਪਣੀ ਮਾਂ ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਦੋਵਾਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੇ ਹਨ।

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ GSDs ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਵਿਰਾਸਤ ਪੈਟਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਲਈ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਮਾਂ ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਦੋਵਾਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਕਿਸਮਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ GSD ਗਰੁੱਪ IX, ਵਿੱਚ X-ਲਿੰਕਡ ਵਿਰਾਸਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ । ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਤੁਹਾਡੇ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਇੱਕ ਮਰਦ (ਜਿਸ ਕੋਲ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੈ) ਵਿੱਚ ਇਹ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਸਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਵੇਗੀ। ਜੇਕਰ ਇੱਕ ਮਾਦਾ ਦੇ ਇੱਕ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਇਹ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ ਅਤੇ ਦੂਜਾ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸਿਹਤਮੰਦ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਏਗੀ, ਪਰ ਉਹ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਵਾਹਕ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪਤਾ ਲੱਗੇਗਾ ਕਿ ਮੇਰੇ ਕੋਲ `(GSD)` ਹੈ?

ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ GSD ਹੈ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਡਾਕਟਰ ਕਈ ਟੈਸਟਾਂ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦੇਵੇਗਾ। ਕਿਉਂਕਿ GSD ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਹੋਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨੂੰ ਰੱਦ ਕਰਨ ਅਤੇ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਸਮਾਂ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਕਿਸ ਕਿਸਮ ਦਾ GSD ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਟੈਸਟਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਵਰਤ ਰੱਖਣ ਨਾਲ ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ ਟੈਸਟ: ਜੇਕਰ ਸਵੇਰੇ ਕੁਝ ਨਾ ਖਾਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਤੁਹਾਡੇ ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ ਦਾ ਪੱਧਰ ਘੱਟ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ GSD ਦਾ ਸੰਕੇਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਕੀਟੋਨ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ: ਜਦੋਂ ਸਰੀਰ ਗਲੂਕੋਜ਼ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦਾ, ਤਾਂ ਇਹ ਊਰਜਾ ਲਈ ਚਰਬੀ ਨੂੰ ਸਾੜਦਾ ਹੈ । ਇਸ ਨਾਲ ਕੀਟੋਨ ਨਾਮਕ ਪਦਾਰਥ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। GSD ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਅਕਸਰ ਕੀਟੋਸਿਸ (ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਵਧੇ ਹੋਏ ਕੀਟੋਨ) ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਕਰਦੇ ਹਨ।
• ਮੁੱਢਲਾ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਪੈਨਲ: ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਮੁੱਚੀ ਸਿਹਤ ਦਾ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਗਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਲਿਪਿਡ ਪੈਨਲ: ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਵੀ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ GSD ਵਿੱਚ ਉੱਚ ਕੋਲੇਸਟ੍ਰੋਲ (ਹਾਈਪਰਲਿਪੀਡੀਮੀਆ) ਆਮ ਹੈ।
• ਜਿਗਰ ਫੰਕਸ਼ਨ ਟੈਸਟ: ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਿਗਰ ਦੀ ਸਿਹਤ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਕੋਈ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਹਨ, ਤਾਂ ਇਹ GSD ਦਾ ਸੰਕੇਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ: ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕ੍ਰੀਏਟੀਨਾਈਨ ਦੇ ਪੱਧਰ (ਜੋ ਕਿ ਗੁਰਦੇ ਦੇ ਕੰਮ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ) ਅਤੇ ਯੂਰਿਕ ਐਸਿਡ ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। GSD ਅਕਸਰ ਉੱਚ ਯੂਰਿਕ ਐਸਿਡ ਦੇ ਪੱਧਰ (ਹਾਈਪਰਯੂਰੀਸੀਮੀਆ) ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ।
• ਪੇਟ ਦਾ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ: ਇਹ ਜਾਂਚ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਦਾ ਜਿਗਰ ਵੱਡਾ ਹੋਇਆ ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ: ਇਹ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਐਨਜ਼ਾਈਮਾਂ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਜੀਨਾਂ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ ਕਈ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ GSD ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ ਖਾਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਹਨ, ਕਈ ਵਾਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਡਾਕਟਰ ਬਾਇਓਪਸੀ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਜਿਗਰ ਜਾਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਤੋਂ ਟਿਸ਼ੂ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਟੁਕੜਾ ਲੈਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਜੀਐਸਡੀ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਇਲਾਜ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਲਾਜ ਦੇ ਵਿਕਲਪ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ GSD ਦੀ ਕਿਸਮ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇੱਥੇ ਇਲਾਜ ਵਿਕਲਪਾਂ ਦੀਆਂ ਕੁਝ ਉਦਾਹਰਣਾਂ ਹਨ:

• ਘੱਟ ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ ਨੂੰ ਰੋਕਣਾ: ਸਹੀ ਸਮੇਂ ਅਤੇ ਸਹੀ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਕੱਚਾ ਮੱਕੀ ਦਾ ਸਟਾਰਚ ਜਾਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦਾ ਕੋਈ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਪੂਰਕ ਦੇਣ ਨਾਲ ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਸਥਿਰ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਮੱਕੀ ਦਾ ਸਟਾਰਚ ਇੱਕ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਕਾਰਬੋਹਾਈਡਰੇਟ ਹੈ ਜੋ ਸਰੀਰ ਲਈ ਹਜ਼ਮ ਕਰਨਾ ਥੋੜ੍ਹਾ ਔਖਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਇਹ ਨਿਯਮਤ ਭੋਜਨ ਵਿੱਚ ਪਾਏ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਕਾਰਬੋਹਾਈਡਰੇਟ ਨਾਲੋਂ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਲਈ ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹੁਣ ਇੱਕ ਹੋਰ ਵੀ ਵਧੀਆ ਵਪਾਰਕ ਉਤਪਾਦ ਹੈ ਜੋ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਜ਼ਿਆਦਾ ਦੇਰ ਤੱਕ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਕੁੱਤੇ ਨੂੰ ਖੁਆਉਣ ਲਈ ਅੱਧੀ ਰਾਤ ਨੂੰ ਉੱਠਣ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਨੂੰ ਵੀ ਖਤਮ ਕਰ ਦੇਵੇਗਾ।
• ਘੱਟ ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ ਦਾ ਇਲਾਜ: ਜੇਕਰ GSD ਕਾਰਨ ਤੁਹਾਡੀ ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ ਘੱਟ ਜਾਂਦੀ ਹੈ , ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਤੁਰੰਤ ਕਾਰਬੋਹਾਈਡਰੇਟ ਨਾਲ ਇਸਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਨਹੀਂ ਤਾਂ, ਹਾਈਪੋਗਲਾਈਸੀਮੀਆ ਵਿਗੜ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਦੌਰੇ ਅਤੇ ਕੋਮਾ ਵਰਗੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਉੱਚ ਕੋਲੈਸਟ੍ਰੋਲ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨਾ: ਸਟੈਟਿਨ ਨਾਮਕ ਦਵਾਈਆਂ ਦੀ ਇੱਕ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਕੋਲੈਸਟ੍ਰੋਲ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀ ਹੈ।
• ਯੂਰਿਕ ਐਸਿਡ ਦੇ ਉੱਚ ਪੱਧਰਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨਾ: ਐਲੋਪੂਰੀਨੋਲ ਦਵਾਈ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਯੂਰਿਕ ਐਸਿਡ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀ ਹੈ।

ਕੁਝ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ GSD (ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, GSD ਕਿਸਮ II) ਦਾ ਇਲਾਜ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ (ERT) ਨਾਲ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ IV ਇਨਫਿਊਜ਼ਨ ਦੇ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਖੋਜ ਅਜੇ ਵੀ ਜਾਰੀ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ERT ਨੂੰ GSD ਦੀਆਂ ਹੋਰ ਕਿਸਮਾਂ ਲਈ ਵਰਤਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਜੇਕਰ GSD ਦੇ ਕਾਰਨ ਜਿਗਰ ਬੁਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਨੁਕਸਾਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਜਿਗਰ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਕੀ ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਕਿਉਂਕਿ ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਜੈਨੇਟਿਕ (ਵਿਰਸੇ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀਆਂ) ਸਥਿਤੀਆਂ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਅਸੀਂ ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਕੁਝ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ GSD ਹੈ, ਅਤੇ ਤੁਸੀਂ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਬਾਰੇ ਸੋਚ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਕਿ ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਵੀ ਇਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹੋ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ ਲੈਣਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ।

`(GSD)` ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਸਿਹਤ ਸਥਿਤੀ ਕੀ ਹੈ?

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ GSD ਵਿੱਚ, ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਅਤੇ ਸਹੀ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ GSD ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨਾ ਵਧੇਰੇ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਬਿਹਤਰ ਵਿਚਾਰ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰਨੀ ਹੈ।

GSD ਦੀਆਂ ਸੰਭਾਵਿਤ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਕੀ ਹਨ?

GSD ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇਹਨਾਂ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ:

• `(GSD)` ਕਿਸਮ 'ਤੇ।
• ਜੇਕਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਜਾਂਚ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਹੋ ਜਾਵੇ।
• ਜੇਕਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਨਾ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਤਾਂ ਇਹ ਜਾਰੀ ਰਹੇਗੀ।

ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਕੁਝ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਜੋ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ``(GSD)`` ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਸ਼੍ਰੇਣੀ I ਹਨ:

• ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਘਣਤਾ ਘਟਣਾ, ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਫ੍ਰੈਕਚਰ ਹੋਣਾ, ਅਤੇ ਓਸਟੀਓਪੋਰੋਸਿਸ ।
• ਦੇਰੀ ਨਾਲ ਜਵਾਨੀ।
• ਗਠੀਆ।
• ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ।
• ਪਲਮਨਰੀ ਹਾਈਪਰਟੈਨਸ਼ਨ।
• ਜਿਗਰ ਦੇ ਗੈਰ-ਕੈਂਸਰ ਵਾਲੇ ਟਿਊਮਰ (ਜਿਗਰ ਐਡੀਨੋਮਾ)।
• ਪੋਲੀਸਿਸਟਿਕ ਅੰਡਾਸ਼ਯ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਪੀਸੀਓਐਸ) ਵਾਲੀਆਂ ਔਰਤਾਂ।
• ਪੈਨਕ੍ਰੀਅਸ ਦੀ ਸੋਜਸ਼ (ਪੈਨਕ੍ਰੇਟਾਈਟਸ)।
• ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ ਦੇ ਪੱਧਰ ਦਾ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਘੱਟ ਹੋਣਾ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਕੰਮਕਾਜ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

`(GSD)` ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਉਮਰ ਕਿੰਨੀ ਹੈ?

ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀ (GSD) ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਜੀਵਨ ਸੰਭਾਵਨਾ ਕਿਸਮ, ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਕਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਸਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਿੰਨੀ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਇਸ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਕੁਝ ਕਿਸਮਾਂ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਘਾਤਕ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਜੀਆਂ ਆਮ ਜੀਵਨ ਕਾਲ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਸਲਾਹ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਜਾਂ ਘੱਟ ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ ਦੇ ਲਗਾਤਾਰ ਲੱਛਣ ਮਹਿਸੂਸ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ।

ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਅਤੇ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਜੇ ਸੰਭਵ ਹੋਵੇ, ਤਾਂ ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਲੱਭਣਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਹੈ ਜੋ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਅਤੇ ਇਸਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕਰਨਾ ਹੈ ਬਾਰੇ ਜਾਣਕਾਰ ਹੋਵੇ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਉਹਨਾਂ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਇਲਾਜ ਦਾ ਫੈਸਲਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਹਰ ਕਦਮ 'ਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਨਾਲ ਹੋਵੇਗੀ।

ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ:

ਇਸ ਲਈ, ਮੈਨੂੰ ਉਮੀਦ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਹੁਣ ਅਸੀਂ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰ ਰਹੇ ਹਾਂ, ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਸਟੋਰੇਜ ਡਿਜ਼ੀਜ਼ (GSD) ਦੀ ਬਿਹਤਰ ਸਮਝ ਆ ਗਈ ਹੋਵੇਗੀ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਥੋੜ੍ਹਾ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਵਿਸ਼ਾ ਹੈ, ਪਰ ਮੁੱਖ ਨੁਕਤਿਆਂ ਨੂੰ ਯਾਦ ਰੱਖਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਯਾਦ ਰੱਖੋ: GSD ਦੁਰਲੱਭ, ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਹੈ ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਸਰੀਰ ਗਲਾਈਕੋਜਨ (ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦਾ ਸ਼ੂਗਰ ਸਟੋਰ) ਦੀ ਸਹੀ ਵਰਤੋਂ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ।

• ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ: ਕਸਰਤ ਦੌਰਾਨ ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ ਦਾ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਘੱਟ ਹੋਣਾ (ਹਾਈਪੋਗਲਾਈਸੀਮੀਆ) ਅਤੇ ਤੇਜ਼ ਥਕਾਵਟ।
• ਕਾਰਨ: ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਕਾਰਨ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਕਮੀ।
• ਨਿਦਾਨ: ਖੂਨ ਦੇ ਟੈਸਟ, ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੇ ਟੈਸਟ, ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ, ਅਤੇ ਸੰਭਵ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਾਇਓਪਸੀ।
• ਇਲਾਜ: ਲੱਛਣਾਂ 'ਤੇ ਕਾਬੂ ਪਾਉਣਾ ਮੁੱਖ ਆਧਾਰ ਹੈ। ਖੁਰਾਕ (ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਮੱਕੀ ਦੇ ਸਟਾਰਚ), ਜੇ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋਵੇ ਤਾਂ ਦਵਾਈ, ਅਤੇ ਕੁਝ ਕਿਸਮਾਂ ਲਈ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ (ERT)।
• ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ: ਜਲਦੀ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਸਹੀ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਤੁਹਾਨੂੰ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਆਮ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਨਾ ਕਰੋ।

ਸਾਨੂੰ ਉਮੀਦ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਜਾਣਕਾਰੀ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਲਾਭਦਾਇਕ ਹੋਵੇਗੀ। ਸਿਹਤਮੰਦ ਰਹੋ!