Czy Twoje oczy żółkną? To może być drobna zmiana w wątrobie: Dowiedzmy się więcej o zespole Gilberta!

Czy zauważyłeś kiedyś, że białka oczu , a czasami skóra, są lekko żółte? A może lekarz powiedział Ci, że Twoje badanie krwi wykazuje nieco wysoki poziom bilirubiny? Możesz się martwić. Ale nie martw się, bo zazwyczaj nie jest to aż tak poważne. Dzisiaj porozmawiamy o właśnie takim schorzeniu, które nazywa się zespołem Gilberta.

Czym jest zespół Gilberta?

Mówiąc prościej, „zespół Gilberta” to choroba genetyczna, w której wątroba nie jest w stanie prawidłowo przetwarzać substancji zwanej „bilirubiną”. Pomyślmy, kiedy stare czerwone krwinki w naszym organizmie ulegają rozpadowi, wytwarzana jest żółta substancja zwana „bilirubiną”. Jest to produkt uboczny przemiany materii. Wątroba zdrowej osoby pobiera tę „bilirubinę”, przetwarza ją i usuwa z organizmu.

Jednak u osób z zespołem Gilberta wątroba nie produkuje wystarczającej ilości enzymu, który pomaga rozkładać bilirubinę. Mówiąc precyzyjnie, występuje niewielki niedobór w produkcji tego enzymu. Co się wtedy dzieje? Bilirubina kumuluje się w organizmie. Kiedy poziom bilirubiny we krwi wzrasta w ten sposób, w medycynie nazywa się to hiperbilirubinemią.

Czym więc jest ta `Bilirubina`?

Bilirubina, jak wspomniano wcześniej, to żółty pigment, który powstaje w wyniku rozpadu starych czerwonych krwinek. Znajduje się ona w żółci. Żółć to płyn produkowany przez wątrobę, który pomaga rozpuszczać tłuszcze zawarte w spożywanym przez nas jedzeniu. Jak wiadomo, wątroba jest bardzo ważnym narządem w naszym układzie pokarmowym. Filtruje toksyny z krwi, trawi tłuszcze i magazynuje glukozę, która jest niezbędna do produkcji energii, w postaci glikogenu.

Jak powszechny jest zespół Gilberta?

W rzeczywistości nie jest to tak rzadkie, jak mogłoby się wydawać. Szacuje się, że w kraju takim jak Stany Zjednoczone od 3% do 7% populacji cierpi na tę chorobę. Ponadto mężczyźni są bardziej narażeni na rozwój „zespołu Gilberta” niż kobiety. Może on dotyczyć osób w każdym wieku i każdej rasy.

Kto może zachorować na „zespół Gilberta”? Co go powoduje?

Zespół Gilberta to choroba genetyczna. Oznacza to, że jest dziedziczona z rodziców na dzieci. Podobnie jak wszystkie nasze cechy (na przykład kolor skóry , włosów, wzrost), jest ona uwarunkowana genetycznie. Podobnie osoby z zespołem Gilberta dziedziczą zmianę, czyli mutację, w określonym genie o nazwie UGT1A1.

Dokładniej rzecz ujmując, zdrowy gen `UGT1A1` produkuje enzymy wątrobowe, które rozkładają wspomnianą `bilirubinę` i usuwają ją z organizmu. Jednak u osób z mutacją genu `UGT1A1` wytwarzane jest tylko 30% wymaganej ilości tego enzymu. W rezultacie `bilirubina` nie łączy się prawidłowo z żółcią i nie jest wydalana z organizmu. W rezultacie ta dodatkowa `bilirubina` gromadzi się we krwi.

Jakie są objawy zespołu Gilberta?

Co zaskakujące, około jedna na trzy osoby z zespołem Gilberta nie ma żadnych objawów. Dowiadują się o chorobie dopiero przypadkiem, gdy zrobią badanie krwi na coś innego.

Jednak wśród osób, u których występują objawy, najczęstszym objawem jest żółtaczka. Jest ona spowodowana podwyższonym poziomem bilirubiny we krwi. Żółtaczka może powodować zażółcenie skóry i białek oczu. Należy jednak pamiętać, że to zażółcenie niekoniecznie jest szkodliwe.

Czasami osoby cierpiące na żółtaczkę lub zespół Gilberta mogą doświadczać również następujących objawów:

• Ciemny kolor moczu lub gliniasty kolor stolca.
• Trudności ze skupieniem się na czymś.
• Czuję zawroty głowy .
• Problemy z układem trawiennym: Na przykład ból brzucha, biegunka, nudności.
• Odczuwanie dużego zmęczenia (znużenia).
• Objawy grypopodobne, takie jak gorączka i dreszcze.
• Jedzenie jest bez smaku.

Jakie czynniki nasilają objawy zespołu Gilberta?

Następujące czynniki mogą zwiększać poziom bilirubiny we krwi osoby z zespołem Gilberta, powodując żółtaczkę :

• Odwodnienie: Jeśli nie pijesz wystarczającej ilości wody. W naszym kraju, w upale, może się to często zdarzać.
• Post lub pomijanie posiłków: takie rzeczy jak niejedzenie śniadania lub późne zjedzenie obiadu.
• Choroba lub infekcja: Nawet przeziębienie lub inna infekcja może spowodować wzrost poziomu bilirubiny.
• Miesiączka : U kobiet objawy te mogą być bardziej zauważalne w czasie menstruacji.
• Nadmierny wysiłek: Ciągła ciężka praca, zabawa, ćwiczenia lub ciężka praca.
• Stres: presja związana ze zbliżaniem się egzaminów i zwiększeniem obowiązków zawodowych również ma wpływ.

Wyobraź sobie, że jest młody chłopiec o imieniu Nimal. Nie wie, że ma „zespół Gilberta”. Pewnego dnia grał w krykieta z przyjaciółmi, mocno się pocił i nie pił wystarczająco dużo wody. Następnego ranka jego matka zauważa, że ​​oczy Nimala są lekko żółte. Dopiero gdy pokazuje go lekarzowi, dowiaduje się, że ma „zespół Gilberta” i że jego poziom bilirubiny wzrósł z powodu zmęczenia po całym dniu i braku wody.

Jak diagnozuje się zespół Gilberta?

Zespół Gilberta to choroba genetyczna, co oznacza, że ​​występuje od urodzenia. Często jednak pozostaje nierozpoznany, dopóki badanie krwi nie wykaże wysokiego poziomu bilirubiny. Zazwyczaj diagnozuje się go w młodym wieku, pod koniec okresu dojrzewania lub na początku lat dwudziestych, po wykonaniu badania krwi w kierunku innej choroby.

Oprócz badań krwi możesz mieć również wykonane następujące badania:

• Badania czynności wątroby: Badania te sprawdzają, jak dobrze funkcjonuje Twoja wątroba i jaki jest poziom bilirubiny.
• Testy genetyczne: Pozwalają dokładnie określić, czy występuje mutacja genu `UGT1A1` powodująca `zespół Gilberta`.

Jakie są możliwe powikłania zespołu Gilberta?

Oto co najważniejsze: zespół Gilberta to bardzo łagodna choroba. Nie powoduje żadnych długotrwałych powikłań ani poważnych problemów zdrowotnych. Nie ma więc powodu do obaw.

Czy istnieje leczenie zespołu Gilberta? Jak się nim opiekować?

Żółte oczy, czyli żółtaczka, mogą stanowić problem ze zdrowiem psychicznym. Możesz pomyśleć: „Och, moje oczy są żółte, co ktokolwiek pomyśli?”. Jednak ani żółtaczka, ani zespół Gilberta nie wymagają specjalnego leczenia.

To jak kolor naszej skóry. Niektórzy są bardzo jasni, inni bladzi. To nie choroba. Tak po prostu jest.

Czy można zapobiegać zespołowi Gilberta?

Ponieważ zespół Gilberta jest dziedziczny, nie ma sposobu, aby mu zapobiec.

Jakie są rokowania dla osób z zespołem Gilberta?

To również bardzo dobra wiadomość. Osoby z zespołem Gilberta mogą żyć długo i zdrowo bez żadnych problemów. Nie mają żadnych długotrwałych problemów zdrowotnych z powodu tej choroby.

Kiedy należy zgłosić się do lekarza w związku z zespołem Gilberta?

Choć zazwyczaj nie wymaga to żadnego specjalnego leczenia, warto udać się do lekarza, jeśli nadal występują u Ciebie takie objawy:

• Uporczywe problemy trawienne (np. skurcze żołądka, biegunka).
• Ciemny mocz lub stolce w kolorze gliny .
• Gorączka i dreszcze.
• Częste lub długotrwałe zażółcenie skóry lub oczu (żółtaczka) .

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi na temat zespołu Gilberta?

Kiedy dowiesz się, że masz zespół Gilberta, normalne jest, że masz wiele pytań. Możesz zapytać lekarza o takie rzeczy, jak:

• Dlaczego rozwinął się u mnie „syndrom Gilberta”?
• Czy muszę leczyć tę chorobę?
• Co mogę zrobić, aby zapobiec żółtaczce?
• Jak długo trwa żółtaczka?
• Czy powinienem wykonać badania genetyczne, aby sprawdzić, czy inni członkowie mojej rodziny mają zespół Gilberta?
• Czy powinnam martwić się ewentualnymi powikłaniami? (Wiemy, że jest to zabieg obarczony niewielkim ryzykiem, ale warto o tym wiedzieć.)

Na koniec kilka rzeczy do zapamiętania (Wniosek do domu)

Zespół Gilberta to bardzo łagodna choroba, która nie wymaga leczenia. Chociaż sporadyczne zażółcenie oczu i skóry może być nieco uciążliwe, żółtaczka nie stanowi zagrożenia dla zdrowia. To zażółcenie skóry i oczu zazwyczaj ustępuje samoistnie . Lekarz może doradzić Ci, jak zmniejszyć ryzyko wystąpienia żółtaczki związanej z zespołem Gilberta. Nie przejmuj się tym za bardzo. Żyj szczęśliwie!

Zespół Gilberta , bilirubina, żółtaczka, wątroba, genetyczny, UGT1A1, żółtaczka, wątroba, bilirubina, genetyczny