Czy martwisz się również osłabieniem powiek i gardła? Porozmawiajmy o OPMD (dystrofii mięśniowej oczno-gardłowej)

Czy kiedykolwiek czułeś, że Twoje powieki stają się nieco ciężkie i trudno Ci je prawidłowo otworzyć? A może miałeś trudności z przełykaniem lub uczucie, jakby coś utknęło Ci w gardle? Czasami mogą to być normalne objawy związane z wiekiem. Jednak w rzadkich przypadkach mogą to być również objawy choroby genetycznej zwanej dystrofią mięśniową oczno-gardłową (OPMD) . Nie martw się, dzisiaj porozmawiamy o tym, czym jest OPMD, jak się rozwija, jakie są objawy i czy istnieje leczenie.

Czym jest OPMD (dystrofia mięśniowa oczno-gardłowa)? Wyjaśnijmy to w prosty sposób.

Mówiąc najprościej, dystrofia mięśniowa oczno-gardłowa (OPMD) to bardzo rzadka choroba genetyczna. Polega ona na stopniowym osłabieniu niektórych mięśni w naszym ciele. Wyobraźmy sobie, że chociaż zmiana genetyczna powodująca tę chorobę jest czymś, z czym się rodzimy, objawy najczęściej pojawiają się w wieku średnim, czyli około 40. lub 50. roku życia. OPMD należy do grupy chorób osłabiających mięśnie, zwanych dystrofią mięśniową . Są to choroby dziedziczone z pokolenia na pokolenie, czyli przekazywane za pomocą genów. OPMD nazywa się „oczno-gardłową” i dotyka głównie:

• Oczne - czyli mięśnie wokół oczu.
• Gardłowe - chodzi tu o mięśnie gardła, które pomagają nam połykać pokarm i mówić.

Objawy te rozwijają się stopniowo, co oznacza, że ​​są postępujące . Dobra wiadomość jest jednak taka, że ​​w większości przypadków rozwijają się bardzo powoli. Nie ma więc powodu do obaw.

Jak powszechne jest OPMD? Kto jest na nie najbardziej narażony?

W rzeczywistości nie ma dokładnych statystyk dotyczących liczby osób na świecie cierpiących na OPMD. Eksperci szacują jednak, że w samych Stanach Zjednoczonych na tę chorobę może cierpieć od 3000 do 30 000 osób. Oznacza to, że jest to stosunkowo rzadka choroba. Chociaż OPMD może rozwinąć się u każdego, występuje częściej u niektórych grup osób. Na przykład:

• Wśród ludności żydowskiej Buchary w Izraelu (około jedna na 700 osób).
• Wśród ludności francusko-kanadyjskiej zamieszkującej prowincję Quebec w Kanadzie (około jedna na 1000 osób).

Mimo że nie ma jednoznacznych danych na temat tej sytuacji na Sri Lance, najważniejsze jest, aby w przypadku wystąpienia tego typu objawów zasięgnąć porady lekarskiej.

Jakie są objawy OPMD? Jak się je diagnozuje?

Jak już wcześniej wspomnieliśmy, OPMD atakuje głównie oczy i gardło. Osłabienie mięśni powiek i gardła może powodować takie objawy:

• Opadające powieki ( ptoza ) : Powieki wydają się ciężkie i nie można ich prawidłowo otworzyć. Czasami widzenie może być utrudnione.
• ŻywnośćTrudności z połykaniem ( dysfagia ): uczucie guli w gardle lub trudności w połykaniu podczas połykania jedzenia lub napojów. Jest to główny i nieco uciążliwy objaw obserwowany w dysfagii.
• Dysfonia : zmiany głosu, chrypka lub trudności z wyraźnym mówieniem.
• Podwójne widzenie (diplopia) : Jedna rzecz może wydawać się dwiema.
• Osłabienie mięśni twarzy : Mięśnie kontrolujące emocje twarzy mogą ulec osłabieniu.
• Ograniczenia widzenia i ruchu gałek ocznych : Mogą wystąpić trudności z obracaniem oczu i patrzeniem w górę.
• Osłabienie lub zanik mięśni języka : Może to prowadzić do niemożności prawidłowego używania języka i trudności z przemieszczaniem pokarmu w ustach.

Oprócz tych objawów, osoby z OPMD mogą również odczuwać osłabienie mięśni środkowej części ciała (tzw. mięśni proksymalnych ). Mianowicie:

• Obszar bioder
• Plecy
• Górna część uda

Gdy mięśnie te osłabną, chodzenie może być utrudnione. Niektóre osoby mogą potrzebować laski lub balkonika . Około 1 na 10 osób z OPMD może potrzebować wózka inwalidzkiego .

A co jeśli objawy pojawią się wcześniej niż oczekiwano?

Bardzo rzadko u niektórych osób może rozwinąć się ciężka postać OPMD. Osłabienie mięśni zaczyna się nasilać przed 45. rokiem życia. W takich przypadkach często zdarza się, że osoby nie są w stanie samodzielnie chodzić do 60. roku życia. Ponadto mogą wystąpić:

• Depresja
• Urojenia (pozorne rzeczy, które nie są prawdziwe)
• Spadek funkcji poznawczych
• Problemy nerwowe (neuropatia)

Taka sytuacja zdarza się niezwykle rzadko, ale dobrze o tym wiedzieć, prawda?

Co jest przyczyną OPMD?

OPMD to choroba genetyczna . Oznacza to, że jest spowodowana mutacją w naszych genach w chwili urodzenia. Mutacja genetyczna powodująca OPMD występuje w genie PABPN1 . Ten PABPN1Mutację genetyczną możemy odziedziczyć po matce, ojcu lub obojgu. Najczęściej jedno z rodziców osoby z OPMD ma OPMD. Pomyślmy, większość naszych genów występuje w parach. Mamy zatem również dwie kopie genu PABPN1 w naszym DNA. Aby rozwinąć OPMD, wystarczy mieć mutację genetyczną w jednej kopii genu PABPN1 . Jednak u niektórych osób mutacja ta może występować w obu kopiach genu PABPN1 . U takich osób objawy OPMD mogą być zazwyczaj nieco bardziej nasilone i pojawić się wcześniej.

Jak można mieć pewność, że występuje u Ciebie OPMD? (Diagnoza)

Jeśli masz objawy OPMD, lekarz najpierw postawi diagnozę na podstawie objawów. Następnie zleci badanie krwi w celu potwierdzenia diagnozy. Badanie to wykryje mutację w genie PABPN1 . Dodatkowo lekarz może zlecić następujące badania:

• Elektromiogramy (EMG) : To badanie pozwala ocenić reakcję mięśni na sygnały nerwowe. Zazwyczaj obejmuje ono badania przewodnictwa nerwowego oraz badania elektrodami igłowymi.
• Biopsje mięśni : Polegają na pobraniu niewielkiej próbki tkanki mięśniowej i jej zbadaniu. Biopsja mięśnia może pomóc w wykryciu mutacji genu PABPN1, jeśli wyniki badań krwi nie są jednoznaczne.
• Testy połykania : Jeśli masz trudności z połykaniem ( dysfagia ), testy te mają na celu wykrycie problemów z mięśniami gardła i ustalenie ich przyczyny.

Jakie są metody leczenia OPMD?

Leczenie OPMD różni się w zależności od objawów i ich nasilenia. Nie martw się, istnieje kilka metod leczenia, które mogą pomóc w kontrolowaniu objawów.

• Terapia zajęciowa lub fizjoterapia : Praca z terapeutą może pomóc Ci zbudować siłę i wykonywać codzienne czynności. Jeśli masz trudności z chodzeniem z powodu osłabienia mięśni, terapeuta może zalecić korzystanie z pomocy takich jak laski , ortezy na nogi lub balkoniki .
• Terapia logopedyczna : Logopeda może pomóc w przypadku problemów z połykaniem i mówieniem spowodowanych przez OPMD. Trudności z połykaniem można zmniejszyć, jedząc mniejszymi kęsami, zmieniając sposób trzymania głowy lub zmieniając nawyki żywieniowe.
• Wstrzyknięcia toksyny botulinowej : Lekarz wstrzykuje toksynę botulinową do mięśnia w górnej części gardła.Możesz otrzymać zastrzyk. To tymczasowo rozluźnia mięśnie, ułatwiając przełykanie. Jednak aby utrzymać te efekty, będziesz musiał przyjmować ten zastrzyk co kilka miesięcy.
• Korekta opadania powiek (blepharoptosis): Jeśli widzenie jest utrudnione przez opadanie powiek ( ptosis ), lekarz może zalecić operację plastyczną. Korekta opadania powiek to zabieg polegający na uniesieniu powiek, aby poprawić widzenie.
• Miotomia krtaniowo-gardłowa : Jest to zabieg chirurgiczny. Chirurg wykonuje niewielkie nacięcie w gardle, a konkretnie w mięśniu krtaniowo-gardłowym, który znajduje się tuż nad przełykiem . Pomaga to rozluźnić mięśnie gardła, umożliwiając łatwiejsze przechodzenie pokarmu do przełyku.
• Żywienie dojelitowe (Żywienie dojelitowe) : Jeśli trudności z połykaniem ( dysfagia ) są poważne, odpowiednim rozwiązaniem może być zastosowanie sondy . Lekarz wprowadza ją przez nos lub żołądek i dostarcza składniki odżywcze bezpośrednio do jelit lub żołądka. Pozwala to na dostarczenie potrzebnych składników odżywczych, całkowicie omijając gardło.

Najważniejsze to porozmawiać z lekarzem, aby wybrać najlepszą dla siebie metodę leczenia. Nie każdy ma taką samą sytuację.

Czy istnieją jakieś nowe metody leczenia OPMD, które są obecnie w fazie badań klinicznych?

Tak, możesz kwalifikować się do udziału w badaniach klinicznych nad leczeniem OPMD. Możesz zapytać o nie swojego lekarza. Lekarze stosują również dodatkowe szczepionki, aby złagodzić objawy OPMD. Jednak naukowcy wciąż badają długoterminowe skutki tych terapii.

Czy istnieje sposób na zapobieganie rozwojowi OPMD?

Niestety, OPMD jest chorobą genetyczną, więc nie ma sposobu, aby zapobiec jej rozwojowi. Jeśli jednak jedno z Twoich rodziców cierpi na OPMD, możesz rozważyć wykonanie badań genetycznych . Test ten sprawdza zmienność genetyczną, która powoduje OPMD. Doradca genetyczny wyjaśni Ci wyniki badań i poinformuje Cię o ryzyku przekazania OPMD lub innych chorób dziedzicznych Twoim dzieciom.

Jak wygląda przyszłość osoby chorej na OPMD?

Opsomatoza może negatywnie wpływać na jakość życia. Zazwyczaj jednak nie wpływa na jego długość. Leczenie może pomóc w kontrolowaniu objawów i zmniejszeniu ryzyka powikłań. Nie martw się więc.

Jakie są możliwe powikłania OPMD?

Głównym powikłaniem OPMD są trudności w połykaniu. Mięśnie języka i gardła stają się osłabione, co utrudnia jedzenie. Zwiększa to ryzyko wystąpienia:

• Zapalenie płuc wywołane zachłyśnięciem (zapalenie płuc wywołane dostaniem się pokarmu lub płynu do dróg oddechowych )
• Dławienie się
• Niedożywienie

Jeśli więc masz trudności z połykaniem ( dysfagię ) z powodu dysfagii (OPMD), koniecznie porozmawiaj z lekarzem o możliwościach leczenia. Może być również konieczna zmiana nawyków żywieniowych, aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia tych powikłań.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Jeśli cierpisz na OPMD lub podejrzewasz, że możesz na nią cierpieć, warto zadać lekarzowi następujące pytania:

• Jakie są wczesne objawy OPMD?
• Jak prawidłowo zdiagnozować OPMD?
• Jakie są opcje leczenia OPMD?
• Jakie są możliwe powikłania OPMD?
• Jakie jest ryzyko, że moje dzieci zarazią się ode mnie chorobą OPMD?

Zadaj sobie te pytania, aby lepiej zrozumieć swoją sytuację.

Czy OPMD może być przyczyną śmierci?

Samo OPMD nie wpływa bezpośrednio na długość życia. Jednak nieleczone osłabienie mięśni gardła może zwiększyć ryzyko wystąpienia stanów zagrażających życiu, takich jak zadławienie czy zachłystowe zapalenie płuc . Dlatego ważne jest, aby jak najszybciej zgłosić się do leczenia, jeśli wystąpią objawy.

Czy OPMD może powodować zmęczenie?

Tak, OPMD może powodować zmęczenie. Zmęczenie nie jest głównym objawem OPMD, ale jest częste u osób z tą chorobą. Jedno z badań wykazało, że około połowa osób z OPMD doświadcza zmęczenia, które utrudnia im codzienne funkcjonowanie.

Jakie inne schorzenia mają podobne objawy do OPMD?

Istnieją pewne schorzenia, których objawy mogą przypominać objawy OPMD. Dlatego tak ważne jest postawienie trafnej diagnozy. Oto kilka przykładów:

• Blepharophimosis, ptoza, zespół odwrócenia nakątnego (BPES) : Jest to również choroba dziedziczna. Objawami są zwężenie i opadanie powiek.
• Przewlekła postępująca zewnętrzna oftalmoplegia (zespół Kearnsa-Sayre'a) : Jest to rzadka choroba nerwowo-mięśniowa, która atakuje oczy i serce.
• Miastenia gravis : Jest to choroba autoimmunologiczna powodująca osłabienie mięśni i zmęczenie.
• Miopatia oczno-gardłowa i dystalna : Choroba ta może powodować wiele objawów OPMD, łącznie z niewydolnością oddechową i możliwą utratą słuchu.

Co należy zapamiętać z tego, o czym rozmawialiśmy (Wnioski do domu)

Dobrze, więc teraz wiesz, że OPMD (dystrofia mięśniowa oczno-gardłowa) to rzadka choroba genetyczna, która osłabia mięśnie powiek i gardła. Objawy często pojawiają się po 40. roku życia. Dlatego jeśli wystąpią jakiekolwiek objawy, takie jak opadanie powiek lub trudności z przełykaniem, należy niezwłocznie zasięgnąć porady lekarza . Lekarz może zlecić niezbędne badania w celu zdiagnozowania OPMD i zalecić leczenie, które pomoże kontrolować objawy.

Pamiętaj, że objawy OPMD z czasem nasilają się. I nie wpływają na długość życia. Dzięki odpowiedniemu leczeniu możesz utrzymać dobrą jakość życia. Dlatego tak ważne jest, aby zachować siłę.

dystrofia mięśniowa oczno-gardłowa, OPMD, opadanie powiek, dysfagia, osłabienie mięśni, choroba genetyczna, gen PABPN1, trudności z połykaniem, opadające powieki