ඔයාගේ පොඩි බබාගේ ඇඟට පණක් නෑ වගේ, ඇඟ බුරුල් වෙලා වගේ දැනෙනවද? සම වයසේ අනිත් බබාලා වගේ දඟලන්නේ නැතුව, නිකන්ම ඉන්නවද? එහෙම නැත්නම් ටිකක් ලොකු දරුවෙක්ට ඇවිදින්න, දුවන්න පනින්න අමාරු වෙලාද? මේ වගේ දෙයක් දැක්කම අම්මා කෙනෙක්, තාත්තා කෙනෙක් විදියට හිතට ලොකු බයක් එන එක සාමාන්යයි. හැබැයි හැම වෙලේම මේ දේවල් සාමාන්ය තත්වයන් නෙවෙයි. අද අපි කතා කරන්නේ ඒ වගේ මස්පිඬු දුර්වල වීමක් ඇති කරන, ඒත් අපේ රටේ එච්චර ප්රසිද්ධ නැති, දුර්ලභ රෝගී තත්වයක් ගැන. ඒ තමයි පොම්පේ රෝගය (Pompe Disease).
සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ පොම්පේ රෝගය (Pompe Disease) කියන්නේ?
පොම්පේ රෝගය කියන්නේ අපේ ඇඟේ සෛල ඇතුලේ ග්ලයිකොජන් (glycogen) කියලා සංකීර්ණ සීනි වර්ගයක් ගොඩගැසීම නිසා ඇතිවෙන ජානමය රෝගයක්. මේක ග්ලයිකොජන් ගබඩා වීමේ රෝග (glycogen storage disease) කියන කාණ්ඩයට තමයි අයිති වෙන්නේ.
හරි, දැන් අපි තව ටිකක් සරලව මේක තේරුම් ගමු. අපේ ශරීරයේ ඇසිඩ් ඇල්ෆා-ග්ලුකොසිඩේස් (acid alpha-glucosidase), කෙටියෙන් කිව්වොත් GAA කියලා එන්සයිමයක් (enzyme) තියෙනවා. මේ එන්සයිමයේ ප්රධාන කාර්යය තමයි අර මම කලින් කිව්ව ග්ලයිකොජන් කියන සංකීර්ණ සීනි වර්ගය බිඳ දාලා, අපේ ඇඟට අවශ්ය ශක්තිය නිපදවන්න උදව් කරන සරල සීනි, ඒ කියන්නේ ග්ලූකෝස් (glucose) බවට පත් කරන එක.
පොම්පේ රෝගය තියෙන කෙනෙක්ගේ ශරීරයේ මේ GAA එන්සයිමය නිපදවෙන්නේ නැහැ, එහෙමත් නැත්නම් නිපදවෙන්නේ ඉතාමත්ම අඩු ප්රමාණයක්. ඉතින් එතකොට මොකද වෙන්නේ? ග්ලයිකොජන් බිඳ දමන්න විදියක් නැති නිසා, ඒක අපේ සෛල ඇතුලේ ටිකෙන් ටික ගොඩගැහෙන්න පටන් ගන්නවා.
හිතන්නකෝ කුණු ප්රතිචක්රීකරණය කරන මධ්යස්ථානයක, කුණු කඩන මැෂිම කැඩිලා කියලා. එතකොට මොකද වෙන්නේ? කුණු ටික ටික ගොඩගැහිලා මුළු මධ්යස්ථානයම පිරිලා යනවා නේද? අන්න ඒ වගේ දෙයක් තමයි අපේ සෛල ඇතුලෙත් වෙන්නේ.
අපේ සෛල ඇතුලේ ලයිසොසෝම (lysosomes) කියලා පොඩි පොඩි ඉන්ද්රයිකා තියෙනවා. මේවා තමයි අර කුණු ප්රතිචක්රීකරණ මධ්යස්ථාන වගේ වැඩ කරන්නේ. GAA එන්සයිමය වැඩ කරන්න ඕනෙත් මේ ලයිසොසෝම ඇතුලේ. එන්සයිමය නැති උනාම, ග්ලයිකොජන් මේ ලයිසොසෝම ඇතුලේ එකතු වෙලා, ඒවට හානි කරලා, අන්තිමේදී මුළු සෛලයටම හානි කරනවා. මේ හානිය වැඩියෙන්ම බලපාන්නේ අපේ හදවතේ මස්පිඬු වලට සහ ඇටසැකිලි වලට සම්බන්ධ මස්පිඬු (skeletal muscles) වලටයි. මේ නිසා තමයි මස්පිඬු දුර්වල වීම වගේ ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ.
මේ රෝගය තවත් නම් වලින් හඳුන්වනවා:
- ඇසිඩ් මෝල්ටේස් ඌනතාවය (Acid maltase deficiency)
- ග්ලයිකොජන් ගබඩා වීමේ රෝග වර්ගය II (Glycogen storage disease type II - GSD2)
මේ රෝගයේ ප්රධාන වර්ග මොනවද?
පොම්පේ රෝගය ප්රධාන වශයෙන් වර්ග දෙකකට බෙදන්න පුළුවන්. ඒ රෝගය පටන්ගන්නා වයස සහ රෝග ලක්ෂණ වල බරපතලකම අනුවයි. මේ වර්ග දෙක අතර වෙනස පහසුවෙන් තේරුම් ගන්න අපි මේ වගුව බලමු.
| ලක්ෂණය | බිළිඳු අවධියේදී ඇතිවන වර්ගය (Infantile-onset) | ප්රමාද වී ඇතිවන වර්ගය (Late-onset) |
|---|---|---|
| රෝගය පටන්ගන්නා වයස | උපතේ සිට පළමු වසර ඇතුළත, සාමාන්යයෙන් මාස 4 දී පමණ පටන් ගනී. | ඕනෑම වයසකදී පටන්ගත හැක - කුඩා කාලයේ, තරුණ කාලයේ හෝ වැඩිහිටි වියේදී. |
| GAA එන්සයිම මට්ටම | එන්සයිමය කොහෙත්ම නැති තරම් හෝ ඇත්තේ ඉතාමත්ම සුළු ප්රමාණයකි. | එන්සයිම ප්රමාණය අඩු වී ඇත, නමුත් යම් මට්ටමකට නිපදවේ. |
| රෝග ලක්ෂණ වල බරපතලකම | ඉතා බරපතලයි. | බොහෝවිට මෘදුයි, නමුත් වයසත් සමග බරපතල විය හැක. |
| හදවතට බලපෑම | හදවත විශාල වීම (Cardiomyopathy) ප්රධාන ලක්ෂණයකි. | හදවතට බලපෑමක් ඇතිවීමේ සම්භාවිතාව අඩුයි. |
| රෝගය පැතිරෙන වේගය | ඉතා වේගයෙන් රෝගී තත්වය නරක අතට හැරේ. | සෙමින්, ක්රමානුකූලව රෝගය වර්ධනය වේ. |
| ප්රතිකාර නොකළහොත් | වයස අවුරුදු 1-2 අතරදී හෘදයාබාධ හෝ ශ්වසන අපහසුතා නිසා මරණයට පත්විය හැක. | බොහෝවිට ශ්වසන අපහසුතා නිසා සංකූලතා ඇතිවේ. |
පොම්පේ රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ මොනවා වෙන්න පුළුවන්ද?
රෝග ලක්ෂණ රෝගයේ වර්ගය අනුව වෙනස් වෙනවා.
බිළිඳු අවධියේදී පෙන්වන ලක්ෂණ (Infantile-onset)
මේ වර්ගයේදී බබා ඉපදෙනකොට කිසිම ලක්ෂණයක් නොපෙන්වන්න පුළුවන්. ඒත් මාස කීපයක් ඇතුළත මේ ලක්ෂණ මතු වෙන්න පටන් ගන්නවා.
- මස්පිඬු වලට පණ නැති ගතිය (Hypotonia): මේක තමයි ප්රධානම ලක්ෂණය. බබාගේ ඇඟ බුරුල් වෙලා, හරියට රෙදි බෝනික්කෙක් වගේ දැනෙනවා. හිස හරියට තියාගන්න, පෙරළෙන්න වගේ දේවල් වලට අමාරුයි.
- හදවත විශාල වීම (Cardiomegaly): හදවතේ මස්පිඬු වලට ග්ලයිකොජන් එකතු වීම නිසා හදවත විශාල වෙනවා.
- අක්මාව විශාල වීම (Hepatomegaly)
- දිව විශාල වීම (Macroglossia)
- බර වැඩිවීමේ සහ වර්ධනයේ ගැටළු: බබාට බර වැඩි වෙන්නේ නැහැ, වර්ධනය බාල වෙනවා.
- හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා: පපුවේ මස්පිඬු දුර්වල වීම නිසා හුස්ම ගන්න අමාරු වෙනවා.
- කෑම කෑමේ සහ බීම බීමේ අපහසුතා: උරන්න, ගිලින්න අමාරු නිසා කිරි බීම වගේ දේවල් වලට ගැටළු ඇතිවෙනවා.
- නිතර නිතර ශ්වසන ආසාදන (කැස්ස, සෙම්ප්රතිශ්යාව) ඇතිවීම.
- ඇසීමේ දුර්වලතා.
ප්රමාද වී ඇතිවන වර්ගයේ ලක්ෂණ (Late-onset)
මේ වර්ගයේ රෝග ලක්ෂණ මෘදුයි වගේම සෙමින් තමයි වර්ධනය වෙන්නේ. ඒත් කාලයත් එක්ක මේවා බරපතල වෙන්න පුළුවන්.
- කකුල් සහ කඳේ මස්පිඬු ක්රමයෙන් දුර්වල වීම.
- ඇවිදීමේ අපහසුව සහ නිතර ඇදගෙන වැටීම.
- විශාල ප්රදේශයක මස්පිඬු වේදනාව.
- ව්යායාම කිරීමට නොහැකි වීම.
- නිතර ශ්වසන ආසාදන ඇතිවීම.
- වෙහෙස වන විට හුස්ම ගැනීමේ අපහසුව (Dyspnea).
- උදෑසන ඇතිවන හිසරදය: මේක රාත්රී කාලයේදී ශ්වසනය අක්රමවත් වීමේ ලක්ෂණයක් වෙන්න පුළුවන්.
- දවල් කාලයේදී අධික මහන්සිය සහ නිදිමත ගතිය.
- බර අඩුවීම.
- ගිලීමේ අපහසුව (Dysphagia).
- හදවතේ අක්රමවත් ගැස්ම (Arrhythmia).
- ඇසීමේ දුර්වලතා.
ඇයි මේ රෝගය හැදෙන්නේ? හේතුව මොකක්ද?
මේක සම්පූර්ණයෙන්ම ජානමය (genetic) හේතුවක් නිසා ඇතිවෙන රෝගයක්. අපේ ශරීරයේ GAA ජානය කියලා එකක් තියෙනවා. මේ ජානයෙන් තමයි අර කලින් කිව්ව GAA එන්සයිමය නිපදවන්න උපදෙස් දෙන්නේ. පොම්පේ රෝගය ඇතිවෙන්නේ මේ GAA ජානයේ සිදුවන විකෘතියක් (mutation) නිසයි. මේ විකෘතිය නිසා GAA එන්සයිමය නිපදවීම අඩු වෙනවා හෝ සම්පූර්ණයෙන්ම නැවතිලා යනවා.
මේ රෝගය අපිට උරුම වෙන්නේ 'Autosomal Recessive' කියන රටාවට. ඒ කියන්නේ මොකක්ද?
හිතන්නකෝ, අම්මයි තාත්තයි දෙන්නම මේ රෝගයට අදාළ දෝෂ සහිත ජානයේ 'වාහකයෝ' (carriers) කියලා. ඒ කියන්නේ ඒ දෙන්නටම රෝග ලක්ෂණ නැහැ, හැබැයි ඒ දෙන්නා ළඟම මේ දෝෂ සහිත ජානයේ එක පිටපතක් තියෙනවා. දරුවෙකුට මේ රෝගය හැදෙන්න නම්, අම්මගෙනුත් තාත්තගෙනුත් දෙන්නගෙන්ම මේ දෝෂ සහිත ජාන පිටපත් දෙකම ලැබෙන්න ඕන.
දෙමව්පියන් දෙදෙනාම වාහකයන් නම්, දරුවෙකුට රෝගය ඇතිවීමේ 25%ක සම්භාවිතාවක්, දරුවාත් වාහකයෙකු වීමේ 50%ක සම්භාවිතාවක්, සහ දරුවාට කිසිදු දෝෂ සහිත ජානයක් නොලැබී නිරෝගී වීමේ 25%ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා.
දොස්තර මහත්තයෙක් මේ රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
ඔයා ඔයාගේ දරුවා හෝ ඔබව දොස්තර මහත්තයෙක් దగ్ගරට අරන් ගියාම, මුලින්ම කරන්නේ ශාරීරික පරීක්ෂාවක් කරලා, ඔයාගේ පවුලේ වෛද්ය ඉතිහාසය ගැන අහන එකයි. ඊට පස්සේ, මේ රෝගය තහවුරු කරගන්න පරීක්ෂණ කීපයක් කරනවා.
- රුධිර පරීක්ෂණ:
- ක්රියටීන් කයිනේස් (Creatine Kinase) මට්ටම පරීක්ෂා කිරීම: මස්පිඬු වලට හානි වෙනකොට මේ එන්සයිමය ලේ වලට එකතු වෙනවා. මේකේ මට්ටම ඉහළ ගිහින් නම්, ඒකෙන් මස්පිඬු වලට හානියක් වෙලා තියෙනවා කියලා අදහසක් ගන්න පුළුවන්.
- GAA එන්සයිම ක්රියාකාරීත්වය මැනීම: මේක තමයි නිශ්චිතම පරීක්ෂණය. රුධිර සාම්පලයක් අරගෙන, ඒකේ GAA එන්සයිමයේ ක්රියාකාරීත්වය කොච්චරද කියලා මැන බලනවා. පොම්පේ රෝගය තියෙනවා නම්, මේ ක්රියාකාරීත්වය ඉතාම අඩු මට්ටමක තමයි තියෙන්නේ.
- ජාන පරීක්ෂණ (Genetic Testing): GAA ජානයේ විකෘතිතා තියෙනවද කියලා තහවුරු කරගන්න මේ පරීක්ෂණය කරනවා.
- වෙනත් පරීක්ෂණ:
- පෙනහළු ක්රියාකාරීත්ව පරීක්ෂණ (Pulmonary function tests): ශ්වසන මස්පිඬු වල දුර්වලතාවය මැන බලන්න.
- විද්යුත් මයෝග්රැෆි (Electromyography - EMG): මස්පිඬු වල විද්යුත් ක්රියාකාරීත්වය මැන බලන්න.
- හෘද පරීක්ෂණ: ECG සහ Echocardiogram වගේ පරීක්ෂණ වලින් හදවතේ තත්වය පරීක්ෂා කරනවා.
- නින්ද පිළිබඳ පරීක්ෂණ (Sleep studies): නින්දේදී ශ්වසනයේ ඇතිවන ගැටළු හඳුනාගන්න.
මේ සඳහා තියෙන ප්රතිකාර මොනවද?
පොම්පේ රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න බැරි උනත්, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, ජීවන තත්වය උසස් කරන්න පුළුවන් ප්රතිකාර ක්රම තියෙනවා.
ප්රධානම ප්රතිකාරය තමයි එන්සයිම ප්රතිස්ථාපන ප්රතිකාරය (Enzyme Replacement Therapy - ERT). මේකෙදි කරන්නේ, ශරීරයේ නැති GAA එන්සයිමය, ජාන ඉංජිනේරු තාක්ෂණයෙන් නිපදවලා, සේලයින් මාර්ගයෙන් (intravenously) ශරීරයට ලබා දෙන එකයි.
- Alglucosidase alfa
- Avalglucosidase alfa
මේ බෙහෙත් වලින්,
- විශාල වූ හදවතේ ප්රමාණය අඩු කරනවා.
- හදවතේ ක්රියාකාරීත්වය යථා තත්වයට පත් කරනවා.
- මස්පිඬු වල ශක්තිය සහ ක්රියාකාරීත්වය වැඩි දියුණු කරනවා.
- සෛල වල ග්ලයිකොජන් තැන්පත් වීම අඩු කරනවා.
මේ ERT ප්රතිකාරයට අමතරව, රෝගියාට අවශ්ය සහායක සත්කාර (supportive care) ලබා දීමත් අත්යවශ්යයි. මේ සඳහා විවිධ විශේෂඥ වෛද්යවරුන් සහ චිකිත්සකයින්ගෙන් සැදුම්ලත් කණ්ඩායමක් එකතු වෙලා වැඩ කරනවා.
- භෞත චිකිත්සක (Physical therapists): මස්පිඬු ශක්තිමත් කරන්න සහ චලනය පහසු කරන්න ව්යායාම ලබා දෙනවා.
- වෘත්තීය චිකිත්සක (Occupational therapists): එදිනෙදා වැඩ කටයුතු තනිවම කරගන්න උදව් කරනවා.
- ශ්වසන චිකිත්සක (Respiratory therapists): හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා වලට ප්රතිකාර කරනවා.
- හෘද රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරු (Cardiologists)
- ස්නායු රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරු (Neurologists)
රෝගයේ බරපතලකම අනුව, රෝගියාට යාන්ත්රික ශ්වසන ආධාරක (Mechanical ventilation) හෝ ආහාර ලබා දීම සඳහා නලයක් (feeding tube) වැනි දේවල් අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්.
මීට අමතරව, විද්යාඥයින් ජාන චිකිත්සාව (gene therapy) වැනි නවීන ප්රතිකාර ක්රම ගැනත් පර්යේෂණ කරමින් ඉන්නවා. එහිදී හානි වූ ජානය වෙනුවට නිරෝගී ජානයක් ආදේශ කිරීම මගින් ශරීරයටම GAA එන්සයිමය නිපදවීමට සැලැස්වීම අරමුණයි.
ඔයාට හෝ ඔයාගේ දරුවාට මේ රෝගය තියෙනවා නම් මොනවද කරන්න පුළුවන්?
ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවාට හරි මේ රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා කියලා පොඩිම හරි සැකයක් තියෙනවා නම්, කරුණාකරලා වෙලාව නාස්ති නොකර වහාම දොස්තර මහත්තයෙක් හමුවෙන්න. ඉක්මනින් රෝගය හඳුනාගෙන ප්රතිකාර පටන් ගන්න තරමට, රෝගියාගේ ජීවන තත්වය යහපත් කරන්න පුළුවන්.
මේ වගේ තත්වයක් එක්ක මානසිකව කටයුතු කරන එක ලේසි නැහැ. ඒ නිසා මනෝ විද්යාඥයෙකුගේ සහය ලබාගන්න එක ගොඩක් වැදගත්. ඒ වගේම, මේ වගේ රෝග තියෙන අනිත් අය සහ ඔවුන්ගේ පවුල් වල අය ඉන්න සහාය කණ්ඩායම් (support groups) වලට සම්බන්ධ වීමත් ලොකු හයියක් වෙන්න පුළුවන්. තමන් තනිවෙලා නැහැ කියලා දැනෙන එකම ලොකු දෙයක්.
දරුවාව බලාගන්න ඔයාටත් විවේකයක්, මානසික සුවයක් අවශ්යයි. ඒක අමතක කරන්න එපා.
ඔබේ දොස්තර මහත්තයාගෙන් මේ වගේ ප්රශ්න අහන්න:
- මගේ දරුවාට තියෙන්නේ පොම්පේ රෝගයේ මොන වර්ගයද?
- අපිට තව මොන වගේ විශේෂඥ වෛද්යවරුන් හමුවෙන්න අවශ්යද?
- මගේ දරුවාට සුවපහසුවෙන් ඉන්න මට කරන්න පුළුවන් මොනවද?
- පවුලේ අනිත් අයටත් ජාන පරීක්ෂණ කරගන්න එක හොඳද?
- මේ රෝගී තත්වයත් එක්ක මානසිකව ශක්තිමත්ව ඉන්න මට උදව්වක් ලබාගන්න පුළුවන් කොහොමද?
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- පොම්පේ රෝගය (Pompe Disease) කියන්නේ ශරීරයේ GAA කියන එන්සයිමය අඩු වීම නිසා ඇතිවන බරපතල, නමුත් දුර්ලභ ජානමය රෝගයකි.
- මේකේ ප්රධාන වර්ග දෙකක් තියෙනවා: බිළිඳුන්ට ඇතිවන බරපතල වර්ගය සහ ප්රමාද වී ඇතිවන, තරමක් මෘදු වර්ගය.
- ප්රධානම රෝග ලක්ෂණ තමයි මස්පිඬු දුර්වල වීම. බිළිඳුන්ගේ නම් හදවත විශාල වීමත් දක්නට ලැබෙනවා.
- ඉක්මනින් රෝගය හඳුනාගෙන එන්සයිම ප්රතිස්ථාපන ප්රතිකාරය (ERT) පටන් ගැනීමෙන් රෝගියාගේ ජීවිත කාලය සහ ජීවන තත්වය බෙහෙවින් යහපත් කරන්න පුළුවන්.
- ඔබේ දරුවාගේ මස්පිඬු වල දුර්වලතාවයක්, ඇඟට පණ නැති ගතියක් වගේ ලක්ෂණයක් දුටුවොත්, ඒ ගැන සැකයක් හිතේ තියාගෙන ඉන්නේ නැතුව වහාම ඔබේ වෛද්යවරයා හමුවී උපදෙස් ලබාගන්න.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න