آیا ستاسو بدن نشي کولی چې ګلوکوز په سمه توګه ذخیره او وکاروي؟ راځئ چې د ګلایکوجن ذخیره کولو ناروغۍ (GSD) په اړه وغږیږو!

ایا تاسو یا ستاسو ماشوم هر وخت ستړی احساس کوئ؟ یا کله ناکله ناڅاپه سړه، خوله او چکر وهل احساس کوئ؟ ایا تاسو د ګرځېدو یا لوبې کولو پرمهال ژر ستړي کیږئ؟ ځینې وختونه دا زموږ د بدن د انرژۍ کنټرول په لاره کې د یوې کوچنۍ ستونزې له امله کیدی شي، دا هغه لاره ده چې بوره کاروي. نن ورځ موږ د یوې نادرې ناروغۍ په اړه خبرې کوو چې هرڅوک یې په اړه پوهیدل خورا مهم دي. دا د ګلایکوجن ذخیره کولو ناروغي ده، کوم چې د ډاکټرانو په منځ کې د "(ګلایکوجن ذخیره کولو ناروغي)" یا "(GSD)" په لنډ ډول هم پیژندل کیږي.

په ساده ډول، دا "(GSD)" څه معنی لري؟

سمه ده، اوس راځئ وګورو چې دا "(GSD)" څه شی دی. په ساده ډول، دا یو داسې حالت دی چې زموږ بدن نشي کولی په سمه توګه ګلایکوجن وکاروي یا ذخیره کړي . دا د میټابولیک اختلالاتو یو ډول دی چې په میراث پاتې کیږي، پدې معنی چې دا له مور او پلار څخه ماشوم ته لیږدول کیږي.

اوس تاسو شاید حیران یاست چې ګلایکوجن څه شی دی. ګلایکوجن زموږ د بدن لپاره د هغه خواړو څخه ګلوکوز یا بوره ذخیره کولو یوه لاره ده چې موږ یې خورو. لکه څنګه چې تاسو پوهیږئ، ګلوکوز اصلي سونګ دی چې زموږ بدن ته انرژي ورکوي. موږ دا ګلوکوز د هغه خواړو څخه ترلاسه کوو چې کاربوهایډریټ لري. بدن په یو وخت کې دې ټولو ګلوکوز ته اړتیا نلري. نو، بدن دا اضافي ګلوکوز په ځیګر او عضلاتو کې د ګلایکوجن په توګه ذخیره کوي. دا وروسته کارول کیدی شي کله چې موږ انرژي ته اړتیا لرو.

هغه پروسه چې زموږ بدن یې له ګلوکوز څخه ګلایکوجن جوړوي د ګلایکوجنیز په نوم یادیږي. په ورته ډول، کله چې بدن بیا انرژۍ ته اړتیا ولري، هغه پروسه چې له لارې یې دا ذخیره شوي ګلایکوجن ماتیږي او بیرته ګلوکوز ته بدلیږي د ګلایکوجنولوز په نوم یادیږي. مختلف انزایمونه په دې دواړو پروسو کې مرسته کوي.

د ګلایکوجن ذخیره کولو ناروغي (GSD) هغه وخت رامینځته کیږي کله چې د دې انزایمونو څخه یو یا ډیر ورک وي یا په سمه توګه کار نه کوي. دا پدې مانا ده چې بدن نشي کولی ذخیره شوي ګلایکوجن د انرژۍ لپاره وکاروي یا د وینې د شکر کچه په سمه توګه وساتي. دا کولی شي یو شمیر ستونزې رامینځته کړي، پشمول د وینې د شکر کچه په مکرر ډول ټیټه (هایپوګلیسیمیا) ، د ځيګر زیان، او د عضلاتو کمزوری.

ایا د (GSD) مختلف ډولونه شته؟

هو، ځکه چې زموږ بدنونه د ګلایکوجن پروسس کولو لپاره مختلف انزایمونه کاروي، د GSD مختلف ډولونه شتون لري - لږترلږه 19! ډاکټران د ځینو ډولونو په اړه ډیر څه پوهیږي، مګر دوی لاهم د نورو په اړه زده کړه کوي. GSD په عمده توګه ستاسو ځیګر یا عضلات اغیزمن کوي. مګر ځینې ډولونه کولی شي ستاسو د بدن په نورو برخو کې هم ستونزې رامینځته کړي.

د GSD هر ډول د یو ځانګړي انزایم د کمښت له امله رامینځته کیږي چې د ګلایکوجن ذخیره کولو یا ماتولو کې ښکیل وي. دا پدې مانا ده چې انزایم یا ورک دی یا په کم مقدار کې دی. ډاکټران ځینې وختونه دا ډولونه د ورک شوي انزایم یا هغه ساینس پوه په نوم نوموي چې لومړی یې GSD کشف کړی و.

د ګلایکوجن ذخیره کولو ناروغي څومره عامه ده؟

په حقیقت کې، د ګلایکوجن ذخیره کولو ناروغي یوه ډیره نادره ناروغي ده. ``(GSD)`` ډول I ``(GSD ډول I (وان ګیرک ناروغي))``، کوم چې ترټولو عام ډول دی، په 100,000 زیږونونو کې شاوخوا یو کې پیښیږي. نو تاسو لیدلی شئ چې دا څومره نادره ده.

د GSD نښې نښانې څه دي؟

د GSD نښې نښانې له یو کس څخه بل کس ته توپیر کولی شي. دا پدې مانا ده چې حتی دوه کسان چې د ورته ډول GSD سره وي مختلف نښې نښانې لري. د GSD ډول I (تر ټولو عام ډول) معمولا هغه وخت نښې نښانې ښکاره کول پیل کوي کله چې ماشوم له دریو څخه تر څلورو میاشتو پورې وي . په هرصورت، ځینې نور ډولونه ممکن وروسته نښې ښکاره کړي، ځینې وختونه حتی په ځوانۍ کې.

په دې حالت کې دوه اصلي نښې نښانې لیدل کیږي د وینې د شکر ټیټوالی (هایپوګلیسیمیا) او/یا د تمرین په جریان کې ستړیا، لکه منډه وهل یا ټوپ وهل (د تمرین نه زغمل).

د وینې د شکرو کموالی (هایپوګلیسیمیا) هغه وخت وي کله چې ستاسو د وینې د ګلوکوز کچه له ۷۰ ملی ګرامه/ډی ایل څخه ښکته شي. کله چې دا پیښ شي، تاسو ممکن نښې نښانې تجربه کړئ لکه:

• داسې احساس کول لکه ستاسو بدن لړزېږي.
• خوله کېدل او سړه احساس کول.
• سر ګرځېدل ، د سر د ګرځېدو احساس.
• د کمزورۍ او بې ژوندۍ احساس کول.
• د زړه ضربان.
• ځینې ​​وختونه، د نه زغملو وړ لوږې اعتصابونه، او ځینې خلک دې ته "هایپرفاګیا" وايي.
• د فکر کولو مشکل، د تمرکز کولو توان نلري.
• د اندیښنې او غوسې احساس کول.
• د پوستکي رنګ رنګ (سپینوالی).
• ځینې ​​وختونه، که د وینې د شکر کچه ډیره راټیټه شي ، نو قبضیت رامنځته کیدی شي .

تصور وکړئ که ستاسو کوچنی ماشوم ښه لوبه کوي او ناڅاپه لړزېږي، خوله کوي، او حتی خبرې نشي کولی؟ په هغه شیبه کې به تاسو څومره ویره احساس کړئ؟ دا هغه څه دي چې هایپوګلیسیمیا ده.

د دې سربیره، نورې ځانګړتیاوې لکه `(GSD)` هم لیدل کیدی شي:

• د عضلاتو درد یا د عضلاتو کمزوری.
• په ماشومانو کې ورو وده او د وزن کم زیاتوالی.
• د ځیګر لویوالی (هیپاتومیګالي).
• د عضلاتو ټیټ غږ.
• په وینه کې د کولیسټرول زیاتوالی (هایپرلیپیډیمیا).

د GSD لامل څه شی دی؟

د GSD اصلي لامل په میراثي ډول جینیاتي بدلونونه دي. دا جینیاتي بدلونونه د انزایمونو فعالیت اغیزمن کوي ​​چې د ګلایکوجن ذخیره کولو او کارولو لپاره اړین دي. یو ماشوم دا جینیاتي بدلونونه د مور او پلار دواړو څخه په میراث ترلاسه کوي.

ډیری GSDs د آټوسومل ریسیسیو میراث نمونه لري. دا پدې مانا ده چې د ماشوم لپاره د دې ناروغۍ د پراختیا لپاره، جینیاتي توپیر باید د مور او پلار دواړو څخه په میراث پاتې شي.

په هرصورت، ځینې ډولونه، لکه د GSD ګروپ IX، د X سره تړلي میراث لري . دا پدې مانا ده چې جینیاتي بدلون ستاسو په X کروموزوم کې دی. که چیرې یو نارینه (چې یوازې یو X کروموزوم لري) دا بدلون ولري، نو هغه به ناروغي رامینځته کړي. که چیرې یوه ښځه دا بدلون په یوه X کروموزوم کې ولري او بل X کروموزوم روغ وي، نو هغه به معمولا نښې ونه ښیې، مګر هغه ممکن د ناروغۍ لیږدونکې وي.

څنګه پوه شم چې زه `(GSD)` لرم؟

د دې لپاره چې ډاډ ترلاسه کړئ چې ستاسو ماشوم GSD لري، ستاسو د ماشوم ډاکټر به احتمالاً څو معاینات امر کړي. ځکه چې GSD یوه نادره ناروغي ده، نو دا ممکن یو څه وخت ونیسي چې نور شرایط رد کړي او په سمه توګه معلومه کړي چې دوی کوم ډول GSD لري. پدې ازموینو کې شامل کیدی شي:

• د وینې د شکرې ازموینه: که چیرې ستاسو د وینې د شکر کچه د سهار له هیڅ نه خوړلو وروسته ټیټه وي، نو دا د GSD نښه کیدی شي.
• د کیټون د وینې معاینه: کله چې بدن ګلوکوز نشي کارولی، نو د انرژۍ لپاره غوړ سوځوي . دا د کیټون په نوم مادې تولیدوي. د GSD سره ماشومان ډیری وختونه د کیټون حالت (په وینه کې د کیټون زیاتوالی) تجربه کوي.
• د میټابولیک اساسي پینل: دا کولی شي د ماشوم د عمومي روغتیا په اړه نظر ورکړي.
• د لیپید پینل: دا هم مهمه ده ځکه چې لوړ کولیسټرول (هایپرلیپیډیمیا) په GSD کې عام دی.
• د ځيګر د فعاليت معاينات: دا ستاسو د ماشوم د ځيګر روغتيا معاینه کولی شي. که کوم غيرمعمولي حالت وي، نو دا د GSD نښه کېدای شي.
• د ادرار تحلیل: د ادرار تحلیل کولی شي د کریټینین کچه (کوم چې د پښتورګو فعالیت په ګوته کوي) او د یوریک اسید کچه وګوري. GSD ډیری وختونه د یوریک اسید لوړه کچه (هایپروریسیمیا) ښیې.
• د معدې الټراساؤنډ: دا کولی شي وګوري چې ایا د ماشوم ځیګر لوی شوی دی.
• جینیاتي ازموینه: دا د مختلفو انزایمونو پورې اړوند جینونو سره د ستونزو لپاره معاینه کوي.

که څه هم د GSD ډیری ډولونو پیژندلو لپاره ځانګړي جینیاتي ازموینې شتون لري، ځینې وختونه ستاسو د ماشوم ډاکټر ممکن د بایوپسي سپارښتنه وکړي، چې پکې د ځیګر یا عضلاتو څخه د نسج یوه کوچنۍ ټوټه اخیستل شامل دي، ترڅو تشخیص تایید کړي.

د GSD درملنه څنګه کیږي؟

له بده مرغه، د ګلایکوجن ذخیره کولو ناروغۍ لپاره هیڅ درملنه نشته . درملنه په عمده توګه د نښو کنټرولولو لپاره ده. د درملنې اختیارونه د GSD ډول پورې اړه لري چې تاسو یې لرئ. دلته د درملنې اختیارونو ځینې مثالونه دي:

• د وینې د شکر د ټیټوالي مخنیوی: په مناسب وخت او مناسب مقدار کې د جوارو نشایسته یا ورته تغذیه کونکي ضمیمه ورکول کولی شي د وینې د شکر کچه مستحکم ساتلو کې مرسته وکړي. د جوارو نشایسته یو پیچلی کاربوهایډریټ دی چې د بدن لپاره هضم کول یو څه سخت دي. له همدې امله، دا کولی شي د منظم خواړو کې موندل شوي کاربوهایډریټونو په پرتله د اوږدې مودې لپاره د وینې د شکر کچه کنټرول کړي. اوس یو حتی غوره سوداګریز محصول شتون لري چې په بدن کې اوږد پاتې کیږي. دا به ستاسو سپي ته د خوړو ورکولو لپاره د شپې په نیمایي کې د پاڅیدو اړتیا هم له منځه یوسي.
• د وینې د شکر د ټیټوالي درملنه: که ستاسو د وینې شکر د GSD له امله راټیټ شي ، نو تاسو باید سمدلاسه یې د کاربوهایډریټونو سره درملنه وکړئ. که نه نو، هایپوګلیسیمیا کولی شي خراب شي او د اختلاطاتو لکه قبضیت او کوما لامل شي.
• د لوړ کولیسټرول کنټرولول: د درملو یوه ټولګه چې سټیټینز نومیږي د کولیسټرول کچه کنټرولولو کې مرسته کوي.
• د یوریک اسید د لوړې کچې کنټرول: د ایلوپورینول درمل په بدن کې د یوریک اسید تولید کمولو کې مرسته کوي.

د GSD ځینې ډولونه (د مثال په توګه، د GSD ډول II) د انزایم بدلولو درملنې (ERT) سره درملنه کیدی شي. دا معمولا د IV انفیوژن په توګه ورکول کیږي. څیړنې لاهم روانې دي ترڅو وګوري چې ایا ERT د GSD نورو ډولونو لپاره کارول کیدی شي.

که چیرې د GSD له امله ځیګر سخت زیانمن شوی وي، نو ممکن د ځیګر لیږد ته اړتیا وي.

ایا د ګلایکوجن ذخیره کولو ناروغۍ مخه نیول کیدی شي؟

څرنګه چې د ګلایکوجن ذخیره کولو ناروغۍ جینیاتي (میراثي) شرایط دي، نو موږ د دوی د مخنیوي لپاره هیڅ نشو کولی.

که ستاسو په کورنۍ کې څوک GSD ولري، او تاسو د ماشوم د زیږولو په اړه فکر کوئ، نو دا ښه نظر دی چې د جینیاتي مشورې غوښتنه وکړئ ترڅو معلومه کړئ چې ایا تاسو هم د دې جینیاتي توپیر وړونکي یاست.

د هغه چا روغتیايي حالت چې "GSD" لري څه ډول دی؟

د GSD په ډیری ډولونو کې، ژر تشخیص او مناسب مدیریت کولی شي د ناروغ تشخیص ښه کړي. په هرصورت، د GSD ځینې ډولونه اداره کول خورا ستونزمن دي. ستاسو ډاکټر کولی شي تاسو ته د څه تمه کولو په اړه ښه نظر درکړي.

د GSD احتمالي پیچلتیاوې کومې دي؟

GSD کولی شي مختلف پیچلتیاوې رامینځته کړي. دا پورې اړه لري:

• په `(GSD)` ډول کې.
• که چیرې د ناروغۍ تشخیص وځنډول شي.
• که چیرې ناروغي په سمه توګه اداره نشي، نو دوام به ومومي.

د مثال په توګه، ځینې هغه پیچلتیاوې چې د درملنې پرته رامینځته کیدی شي "(GSD)" کټګورۍ I دي:

• د هډوکو کثافت کم شوی، اسانه ماتیدل، او د هډوکو ماتېدل .
• ځنډېدلی بلوغت.
• ګوت.
• د پښتورګو ناروغي.
• د سږو لوړ فشار.
• د ځيګر غير سرطاني تومورونه (د ځيګر اډينوما).
• هغه ښځې چې د پولیسیسټیک تخمدان سنډروم (PCOS) لري.
• د پانقراس التهاب (پانکریټایټس).
• د وینې د شکرې کچه په مکرر ډول ټیټه کیدی شي د دماغ فعالیت اغیزمن کړي.

د هغه چا د عمر موده څومره ده چې "(GSD)" ولري؟

د ګلایکوجن ذخیره کولو ناروغۍ (GSD) سره د یو چا د ژوند تمه د ډول پورې اړه لري، ناروغي څومره ژر تشخیص کیږي، او څومره ښه اداره کیږي. ځینې ډولونه کولی شي په ماشومتوب کې وژونکي وي، پداسې حال کې چې نور کولی شي د نورمال عمر لامل شي. ستاسو ډاکټر کولی شي تاسو ته پدې اړه غوره مشوره درکړي.

کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړم؟

که تاسو یا ستاسو ماشوم د عضلاتو کمزوری یا د وینې د شکر د ټیټوالي دوامداره نښې تجربه کړئ، سمدلاسه ډاکټر وګورئ.

د ګلایکوجن ذخیره کولو ناروغۍ نادرې او پیچلې دي. نو، که امکان ولري، نو غوره ده چې یو ډاکټر ومومئ چې د دې ناروغۍ او د هغې د درملنې په اړه پوه وي. ستاسو د ماشوم طبي ټیم به ستاسو سره په هره مرحله کې وي ترڅو تاسو سره د دوی لپاره د غوره درملنې په پریکړه کې مرسته وکړي.

کور ته د رسیدو پیغام:

نو، زه هیله لرم چې تاسو اوس د هغه څه په اړه ښه پوهه لرئ چې موږ یې په اړه خبرې کوو، د ګلایکوجن ذخیره کولو ناروغي (GSD). که څه هم دا یو څه پیچلې موضوع ده، دا خورا مهمه ده چې اصلي ټکي په یاد ولرئ.

په یاد ولرئ: GSD د نادرو، میراثي ناروغیو یوه ډله ده چې بدن یې د ګلایکوجن (زموږ د بدن د شکر ذخیره) په سمه توګه نه کاروي.

• اصلي نښې نښانې: د وینې د شکرو مکرر ټیټوالی (هایپوګلیسیمیا) او د تمرین په جریان کې چټک ستړیا.
• لامل: د جینیاتي بدلونونو له امله د انزایمونو کمښت.
• تشخیص: د وینې معاینات، د ادرار معاینات، الټراساؤنډ، جینیاتي معاینات، او ممکن بایوپسي.
• درملنه: علامتي کنټرول اصلي اساس دی. خواړه (په ځانګړي توګه د جوارو نشایسته)، که اړتیا وي درمل، او د ځینو ډولونو لپاره د انزایمونو د ځای ناستي درملنه (ERT).
• تر ټولو مهمه خبره: ژر تشخیص او مناسبه درملنه کولی شي تاسو سره د ډیر عادي ژوند کولو کې مرسته وکړي. که تاسو نښې نښانې لرئ، نو د طبي مشورې په لټه کې ځنډ مه کوئ.

موږ هیله لرو چې دا معلومات ستاسو لپاره ګټور وي. روغ اوسئ!