ایا تاسو هم د خپلو سترګو او ستوني د کمزوري کیدو په اړه اندیښمن یاست؟ راځئ چې د OPMD (د سترګو د عضلاتو ډیسټروفي) په اړه وغږیږو.

ایا تاسو کله هم احساس کړی چې ستاسو سترګې لږ درنې کیږي، او په سمه توګه خلاصول یې ستونزمن دي؟ یا په تیرولو کې لږ ستونزه لرئ، یا داسې احساس کوئ چې ستاسو په ستوني کې یو څه بند پاتې دي؟ دا ځینې وختونه عادي شیان کیدی شي چې د عمر سره راځي. په هرصورت، په نادره مواردو کې، دا د جینیاتي حالت نښې هم کیدی شي چې د Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) په نوم یادیږي. اندیښنه مه کوئ، نن به موږ د OPMD په اړه وغږیږو، دا څنګه وده کوي، نښې یې څه دي، او ایا درملنه شتون لري.

OPMD (د سترګو د عضلاتو ډیسټروفي) څه شی دی؟ راځئ چې په ساده ډول یې درک کړو.

په ساده ډول، د سترګو د عضلاتو ډیسټروفي (OPMD) یوه ډیره نادره جینیاتي ناروغي ده. هغه څه چې پدې کې پیښیږي دا دي چې زموږ په بدن کې ځینې عضلات په تدریجي ډول کمزوري کیږي. تصور وکړئ، که څه هم هغه جینیاتي بدلون چې د دې ناروغۍ لامل کیږي هغه څه دي چې موږ ورسره زیږیدلي یو، ډیری وختونه نښې نښانې په منځني عمر کې څرګندیږي، دا د 40 یا 50 کلونو په شاوخوا کې. دا OPMD د ناروغیو هغه ګروپ پورې اړه لري چې عضلات کمزوري کوي چې د عضلاتو ډیسټروفي په نوم یادیږي. دا هغه ناروغۍ دي چې له نسل څخه نسل ته لیږدول کیږي، دا د جینونو له لارې لیږدول کیږي. OPMD ته "اوکولوفرینجیل" ویل کیږي، او دا په عمده توګه زموږ اغیزه کوي:

• سترګې - دا د سترګو شاوخوا عضلات دي.
• فارینجیل - دا د ستوني عضلاتو ته اشاره کوي چې موږ سره د خوړو په تیرولو او خبرو کولو کې مرسته کوي.

دا نښې په تدریجي ډول وده کوي، پدې معنی چې دوی پرمختګ کوي . مګر ښه خبر دا دی چې ډیری وختونه، دا نښې خورا ورو وده کوي. نو د اندیښنې اړتیا نشته.

OPMD څومره عام دی؟ څوک ډیر احتمال لري چې دا رامینځته کړي؟

په حقیقت کې، په نړۍ کې د څومره خلکو OPMD لري په اړه دقیق احصایې شتون نلري. په هرصورت، متخصصین اټکل کوي چې یوازې په متحده ایالاتو کې د 3,000 څخه تر 30,000 پورې خلک ممکن دا ناروغي ولري. دا پدې مانا ده چې دا یو نسبتا نادر ناروغي ده. که څه هم OPMD په هر چا کې وده کولی شي، دا د خلکو په ځینو ډلو کې ډیر عام دی. د مثال په توګه:

• په اسراییل کې د بخارا یهودي نفوس په منځ کې (په هرو ۷۰۰ کسانو کې شاوخوا یو).
• د کاناډا د کیوبیک په ولایت کې د فرانسوي - کاناډایی نفوس په منځ کې (په هرو ۱۰۰۰ کسانو کې شاوخوا یو).

که څه هم په سریلانکا کې د دې وضعیت په اړه کوم واضح معلومات نشته، خو تر ټولو مهمه خبره دا ده چې که تاسو داسې نښې ولرئ نو طبي مشوره وغواړئ.

د OPMD نښې نښانې څه دي؟ دا څنګه تشخیص کیږي؟

لکه څنګه چې موږ مخکې بحث کړی، OPMD په عمده توګه ستاسو سترګې او ستوني اغیزمنوي. نو، ستاسو د سترګو او ستوني په عضلاتو کې کمزوری کولی شي د دې په څیر نښې نښانې رامینځته کړي:

• د سترګو ښکته کېدل ( Ptosis ) : د سترګو سترګې درنې ښکاري او په سمه توګه نه شي خلاصېدای. ځینې وختونه، لید خنډ کیدی شي.
• خواړهد تیرولو مشکل ( ډیسفاګیا ): په ستوني کې د ټوټې احساس یا د خواړو یا څښاک تیرولو پرمهال د تیرولو مشکل. دا په OPMD کې لیدل شوې اصلي او یو څه ځورونکې علامه ده.
• ډیسفونیا : د غږ بدلون، درز، یا په واضح ډول د خبرو کولو ستونزه.
• دوه ګونی لید (ډیپلوپیا) : یو شی ممکن دوه ښکاري.
• د مخ د عضلاتو کمزوری : هغه عضلات چې د مخ احساسات کنټرولوي ممکن کمزوري شي.
• د لید کمزوری او د سترګو د حرکت محدودیتونه : ممکن سترګې واړول او پورته کتل ستونزمن وي.
• د ژبې د عضلاتو کمزوری یا تخريب : دا کولی شي د ژبې په سمه توګه کارولو کې د ناتوانۍ او په خوله کې د خوړو په حرکت کې د ستونزو په څیر شیانو لامل شي.

د دې نښو نښانو سربیره، هغه خلک چې OPMD لري ممکن د بدن په مینځ کې عضلاتو کې کمزوری هم تجربه کړي (هغه څه چې موږ یې نږدې عضلات بولو). په ځانګړې توګه:

• د هپ ساحه
• اوږې
• د ران پورتنۍ برخه

کله چې دا عضلات کمزوري شي، نو ګرځېدل ستونزمن کیدی شي. ځینې خلک ممکن د عصا یا واکر کارولو ته اړتیا ولري. د OPMD سره نږدې په هرو لسو کسانو کې یو یې ویلچیر ته اړتیا لري.

که چیرې نښې نښانې له تمې څخه مخکې راشي نو څه به وشي؟

ډېر کم، ځینې خلک د OPMD شدید شکل رامینځته کولی شي. دا هغه وخت دی کله چې د عضلاتو کمزوری د 45 کلنۍ څخه مخکې شدید شي. په داسې قضیو کې، دا معمول دی چې خلک د 60 کلنۍ پورې په خپله د تګ توان ونلري. سربیره پردې، دوی ممکن تجربه کړي:

• خپګان
• وهمونه (داسې شیان ښکاري چې ریښتیا نه وي)
• ادراکي کمښت
• د اعصابو ستونزې (نیوروپتي)

دا ډول حالت ډېر کم لیدل کېږي، خو پوهېدل یې ښه دي، سمه ده؟

د OPMD لامل څه شی دی؟

OPMD یوه جینیاتي ناروغي ده. دا پدې مانا ده چې دا د زیږون پرمهال زموږ په جینونو کې د بدلون له امله رامینځته کیږي. هغه جینیاتي بدلون چې د OPMD لامل کیږي په PABPN1 جین کې پیښیږي. دا PABPN1موږ کولی شو د مور، پلار یا دواړو څخه جینیاتي بدلون په میراث ترلاسه کړو. ډیری وختونه، د OPMD سره د یو کس د والدینو څخه یو OPMD لري. فکر وکړئ، زموږ ډیری جینونه په جوړه کې راځي. نو، موږ په خپل DNA کې د دې PABPN1 جین دوه کاپي هم لرو. د OPMD پراختیا لپاره، دا کافي ده چې دا جینیاتي بدلون د دې PABPN1 جین یوازې په یوه کاپي کې ولرئ. په هرصورت، ځینې خلک کولی شي دا جینیاتي بدلون د PABPN1 جین په دواړو کاپيونو کې ولري. په داسې خلکو کې، د OPMD نښې معمولا یو څه ډیرې شدیدې وي او مخکې څرګندیږي.

څنګه ډاډه پوهېږئ چې تاسو OPMD لرئ؟ (تشخیص)

که تاسو د OPMD نښې نښانې ولرئ، ستاسو ډاکټر به لومړی ستاسو د نښو پراساس تشخیص کړي. بیا، دوی به د تشخیص تایید لپاره د وینې معاینه وکړي. دا به د PABPN1 جین کې بدلون وګوري. سربیره پردې، ستاسو ډاکټر ممکن لاندې ازموینې هم ترسره کړي:

• الیکټرومیوګرامونه (EMG) : دا ازموینه ګوري چې ستاسو عضلات د اعصابو سیګنالونو ته څنګه ځواب ورکوي. پدې کې معمولا د اعصابو لیږد مطالعات او د ستنې الکترود معاینات شامل دي.
• د عضلاتو بایوپسي : پدې کې د عضلاتو د نسج یوه کوچنۍ نمونه اخیستل او ازموینه کول شامل دي. دا د عضلاتو بایوپسي کولی شي د PABPN1 جین بدلون کشفولو کې مرسته وکړي که چیرې د وینې معاینات روښانه نه وي.
• د تیرولو ازموینې : که تاسو د تیرولو ستونزه لرئ ( ډیسفګیا )، دا ازموینې ستاسو د ستوني په عضلاتو کې ستونزې لټوي ترڅو لامل یې ومومي.

د OPMD درملنې کومې دي؟

د OPMD درملنه ستاسو د نښو نښانو او د هغوی د شدت پورې اړه لري. اندیښنه مه کوئ، ډیری درملنې شتون لري چې کولی شي ستاسو د نښو کنټرول کې مرسته وکړي.

• حرفوي یا فزیکي درملنه : د معالج سره کار کول کولی شي تاسو سره د ځواک جوړولو او ورځني فعالیتونو ترسره کولو کې مرسته وکړي. که تاسو د عضلاتو د کمزورۍ له امله په تګ کې ستونزه لرئ، ستاسو معالج ممکن د وسایلو لکه کین ، د پښو تسمې، یا واکرونو کارولو سپارښتنه وکړي.
• د وینا درملنه : د وینا او ژبې رنځپوه کولی شي تاسو سره د تیرولو او خبرو کولو ستونزو کې مرسته وکړي چې د OPMD له امله رامینځته کیږي. د تیرولو ستونزې د شیانو په واسطه کم کیدی شي لکه د کوچنیو خولې سره خواړه خوړل، د سر نیولو لاره بدلول، یا ستاسو د خوړو عادتونه بدلول.
• د بوټولینم توکسین انجیکشنونه : یو ډاکټر ستاسو د ستوني په پورتنۍ برخه کې په یوه عضلاتو کې د بوټولینم توکسین انجیکشن کوي .تاسو کولی شئ یو انجیکشن واخلئ. دا په لنډمهاله توګه عضلات آرام کوي، ستاسو لپاره د تیرولو لپاره اسانه کوي. مګر د دې پایلو ساتلو لپاره، تاسو به اړتیا ولرئ چې دا انجیکشن په هرو څو میاشتو کې واخلئ.
• د بلیفاروپټوسس ترمیم: که ستاسو لید د سترګو د ښکته کیدو له امله بند شي ( ptosis )، نو ډاکټر ممکن د پلاستيکي جراحي سپارښتنه وکړي. د بلیفاروپټوسس ترمیم یوه داسې پروسه ده چې ستاسو سترګې پورته کوي ترڅو تاسو ښه وګورئ.
• کریکوفرینجیل مایوټومي : دا یوه جراحي پروسه ده. یو جراح ستاسو په ستوني کې یو کوچنی چیرا جوړوي، په ځانګړې توګه د کریکوفرینجیل عضلاتو کې، کوم چې د مرۍ څخه پورته موقعیت لري. دا ستاسو د ستوني عضلاتو آرامولو کې مرسته کوي، خواړه ته اجازه ورکوي چې په اسانۍ سره ستاسو مرۍ ته ننوځي.
• د نل له لارې تغذیه (د داخلي تغذیې) : که ستاسو د تیرولو ستونزه ( ډیسفاګیا ) شدیده وي، نو د تغذیه کولو ټیوب ممکن مناسب درملنه وي. یو ډاکټر دا ټیوب ستاسو د پوزې یا معدې له لارې داخلوي او مغذي مواد مستقیم ستاسو کولمو یا معدې ته رسوي. دا تاسو ته اجازه درکوي هغه تغذیه ترلاسه کړئ چې تاسو ورته اړتیا لرئ، ستاسو د ستوني په بشپړه توګه تیرولو سره.

تر ټولو مهمه خبره دا ده چې له ډاکټر سره خبرې وکړئ ترڅو هغه درملنه غوره کړئ چې ستاسو لپاره غوره وي. د هرچا وضعیت یو شان نه وي.

ایا د OPMD لپاره کوم نوي درمل شته چې په کلینیکي آزموینو کې دي؟

هو، تاسو ممکن د OPMD لپاره د کلینیکي آزموینې درملنې لپاره وړ یاست. تاسو کولی شئ د دې په اړه له خپل ډاکټر څخه پوښتنه وکړئ. ډاکټران د OPMD نښو کمولو کې د مرستې لپاره اضافي واکسینونه هم کاروي. په هرصورت، څیړونکي لاهم د دې درملنې اوږدمهاله اغیزې مطالعه کوي.

ایا د OPMD د پراختیا څخه د مخنیوي لپاره کومه لاره شته؟

له بده مرغه، OPMD یو جینیاتي ناروغي ده، نو د دې د پراختیا څخه د مخنیوي لپاره هیڅ لاره نشته. په هرصورت، که ستاسو له والدینو څخه یو یې OPMD ولري، تاسو ممکن د جینیاتي ازموینې په اړه فکر وکړئ. دا ازموینه د هغه جینیاتي توپیر لپاره معاینه کوي چې د OPMD لامل کیږي. یو جینیاتي مشاور به ستاسو د ازموینې پایلې تاسو ته تشریح کړي او همدارنګه به تاسو ته ستاسو ماشومانو ته د OPMD یا نورو میراثي ناروغیو د لیږد خطر په اړه معلومات درکړي.

د هغه چا لپاره چې OPMD لري راتلونکی څه ډول دی؟

OPMD ستاسو د ژوند په کیفیت منفي اغیزه کولی شي. په هرصورت، دا معمولا ستاسو د عمر په اوږدوالي اغیزه نه کوي. درملنه کولی شي د نښو کنټرول او د پیچلتیاو خطر کمولو کې مرسته وکړي. نو اندیښنه مه کوئ.

د OPMD احتمالي پیچلتیاوې کومې دي؟

د OPMD اصلي پیچلتیا د تیرولو ستونزې سره تړاو لري. ستاسو د ژبې او ستوني عضلات کمزوري کیږي، چې د خوړلو لپاره ستونزمن کوي. دا ستاسو خطر زیاتوي:

• د تنفس نمونیا (د هوا له لارې د خوړو یا مایعاتو د ننوتلو له امله رامینځته کیدونکی سینه بغل)
• ساه بندول
• خوارځواکي

نو، که تاسو د OPMD له امله د تیرولو ستونزه لرئ ( ډیسفاګیا )، ډاډ ترلاسه کړئ چې د درملنې اختیارونو په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ. تاسو ممکن د دې پیچلتیاوو خطر کمولو لپاره د خپلو خوړو عادتونو بدلولو ته هم اړتیا ولرئ.

له خپل ډاکټر څخه باید کومې پوښتنې وکړم؟

که تاسو OPMD لرئ، یا فکر کوئ چې تاسو یې لرئ، نو دا ښه نظر دی چې له خپل ډاکټر څخه دا ډول پوښتنې وکړئ:

• د OPMD لومړنۍ نښې کومې دي؟
• د OPMD په سمه توګه تشخیص څنګه وکړو؟
• د OPMD لپاره د درملنې انتخابونه کوم دي؟
• د OPMD احتمالي پیچلتیاوې کومې دي؟
• څومره چانسونه دي چې زما ماشومان به زما څخه OPMD ترلاسه کړي؟

د خپل وضعیت د ښه پوهیدو لپاره دا پوښتنې وکړئ.

آیا OPMD حتی د مرګ لامل کیدی شي؟

OPMD پخپله ستاسو د عمر په مستقیم ډول اغیزه نه کوي. په هرصورت، که چیرې درملنه ونشي، د ستوني د عضلاتو کمزوری کولی شي د ژوند ګواښونکي شرایطو لکه د ساه بندیدو یا د زړه د حملې نمونیا خطر زیات کړي. له همدې امله، دا مهمه ده چې که تاسو نښې ولرئ نو ژر تر ژره درملنه وغواړئ.

آیا OPMD د ستړیا لامل کیدی شي؟

هو، OPMD کولی شي د ستړیا لامل شي. ستړیا د OPMD اصلي نښه نه ده، مګر دا د دې ناروغۍ لرونکو خلکو کې عام ده. یوې څیړنې موندلې چې د OPMD سره شاوخوا نیمایي خلک ستړیا تجربه کوي چې د دوی ورځني فعالیتونو کې مداخله کوي.

کوم نور شرایط د OPMD سره ورته نښې لري؟

ځینې ​​طبي شرایط شتون لري چې نښې یې د OPMD سره ورته وي. له همدې امله، دا مهمه ده چې دقیق تشخیص ترلاسه شي. ځینې مثالونه یې دا دي:

• بلیفروفیموسس، پټوسس، ایپیکانتس انورسس سنډروم (BPES) : دا هم یوه میراثي ناروغي ده. نښې یې د سترګو تنګوالی او ټیټیدل دي.
• اوږدمهاله پرمختللی بهرنۍ سترګې (کیرنز-سایر سنډروم) : دا یوه نادره عصبي ناروغي ده چې سترګې او زړه اغیزمنوي.
• مایستینیا ګریوس : دا یوه اتومات ناروغي ده چې د عضلاتو کمزوري او ستړیا لامل کیږي.
• د اوکولوفرینګوډیسټل مایوپیتي : دا ناروغي کولی شي د OPMD ډیری نښې نښانې رامینځته کړي، د تنفسي تکلیف او ممکن د اوریدلو له لاسه ورکولو سره.

د هغه څه څخه چې موږ یې په اړه خبرې وکړې څه باید په یاد ولرئ (کور ته د تګ پیغام)

سمه ده، نو اوس تاسو پوهیږئ چې OPMD (د سترګو د عضلاتو ډیسټروفي) یوه نادره جینیاتي ناروغي ده چې د سترګو او ستوني عضلات کمزوري کوي. نښې نښانې اکثرا د 40 کلنۍ وروسته څرګندیږي. نو، که تاسو کومې نښې تجربه کړئ، لکه د سترګو ښکته کیدل یا د تیرولو ستونزه، نو پرته له ځنډه طبي مشوره وغواړئ . ستاسو ډاکټر کولی شي د OPMD تشخیص لپاره اړین ازموینې ترسره کړي او ستاسو د نښو کنټرول کې د مرستې لپاره درملنه چمتو کړي.

په یاد ولرئ، د OPMD نښې نښانې د وخت په تیریدو سره خرابیږي. او دا ستاسو د عمر په اوږدو کې اغیزه نه کوي. د سمې درملنې سره، تاسو کولی شئ د ژوند ښه کیفیت وساتئ. له همدې امله دا مهمه ده چې قوي پاتې شئ.

د سترګو عضلاتي ډیسټروفي، OPMD، ptosis، dysphagia، د عضلاتو کمزوری، جینیاتي اختلال، PABPN1 جین، د تیرولو ستونزه، د سترګو ښکته کیدل