ایا تاسو د خپلې کوچنۍ نجلۍ د ودې په اړه لږ اندیښمن یاست؟ هغه به ګرځېده، لوبې کولې او ډېرې خبرې به یې کولې، او ناڅاپه داسې ښکارېده چې ورو کېږي؟ دا عادي خبره ده چې مور یا پلار د دې په څیر یو څه لیدلو سره ویره او اندیښنه احساس کړي. نن موږ د داسې یوې ناروغۍ په اړه خبرې کوو. دا د ریټ سنډروم په نوم یادیږي. دا یوه ډیره نادره ناروغي ده چې ډیری یې نجونې اغیزمنوي. اندیښنه مه کوئ، راځئ چې د هرڅه په اړه په روښانه او ساده ډول خبرې وکړو.
د ریټ سنډروم اصلي لامل څه دی؟
په ساده ډول، د ریټ سنډروم یوه ناروغي ده چې د جینیاتي ستونزې له امله رامینځته کیږي. زموږ په بدن کې هره حجره یو څه لري چې کروموزومونه نومیږي. یوه ښځینه ماشومه دوه ایکس کروموزومونه (XX) لري. په دې ایکس کروموزوم کې د MECP2 په نوم جین کې بدلون یا بدلون د ریټ سنډروم اصلي لامل دی.
ساینس پوهان په دې باور دي چې د MECP2 جین د دماغ په وده کې خورا مهم رول لوبوي. کله چې په دې جین کې نیمګړتیا وي، نو دا په مستقیم ډول د ماشوم د دماغ په وده اغیزه کوي. دا هغه څه دي چې خبرې کول، ګرځیدل او د غړو کارول اغیزمنوي.
مهمه خبره دا ده چې که څه هم ریټ سنډروم یو جینیاتي حالت دی، خو معمولا له مور او پلار څخه ماشوم ته نه لیږدول کیږي. دا یو بدلون دی چې د ماشوم په حجرو کې په ناڅاپي ډول پیښیږي. دا پدې مانا ده چې یو ماشوم کولی شي دا رامینځته کړي حتی که ستاسو په کورنۍ کې هیڅوک دا ناروغي نه وي درلوده. نو د دې لپاره ځان یا خپل ملګری مه ملامتوئ.
د دې حالت د تایید لپاره جینیاتي ازموینه ترسره کیدی شي. دا معمولا د وینې نمونې سره ترسره کیږي. ستاسو ډاکټر به تاسو د دې ازموینې لپاره راجع کړي که اړتیا وي.
د ریټ سنډروم او آټیزم ترمنځ څه توپیر دی؟
ځکه چې ځینې نښې نښانې ورته دي، دا دوه حالتونه کله ناکله یو بل سره مغشوش کیدی شي. په دواړو حالتونو کې، ماشوم په ټولنیزو تعاملاتو او اړیکو کې ستونزې تجربه کوي. په هرصورت، څرګند توپیرونه شتون لري.
| ځانګړتیا | د ریټ سنډروم | اوټیزم (د اوټیزم سپیکٹرم اختلال) |
|---|---|---|
| اغېز | دا اکثره یوازې نجونې اغیزمنوي. | دا په هلکانو کې ډېر لیدل کېږي. |
| د سر وده | د سر وده د وخت په تیریدو سره ورو کیږي (مایکروسیفالي). | معمولا، د سر په وده باندې هیڅ اغیزه نشته. |
| د لاس کارول | د لاسونو زده شوي دندې له لاسه ورکول کیږي. تکراري حرکتونه لکه لاسونه سره یو بل ته مسح کول او د لاسونو مینځل ښودل کیږي. | د لاس کارولو هیڅ زیان نشته. ممکن نور تکراري چلندونه هم وي. |
| ټولنیزې اړیکې | دوی عموما خلک ډیر خوښوي. دوی خوښوي چې مینه او محبت ورسره وښودل شي. | ځینې ماشومان د خلکو په پرتله لوبو ته ترجیح ورکوي او غوره ګڼي چې له ټولنې څخه لرې پاتې شي. |
| د تنفس ستونزې | غیر منظم نمونې لکه چټک تنفس او د ساه بندیدل لیدل کیدی شي. | د تنفسي ستونزو دا ډولونه معمولا نه لیدل کیږي. |
دا حالت په هلکانو څه اغیزه کوي؟
دا ډېر کم پېښېږي. ځکه چې یو نارینه ماشوم یوازې یو X کروموزوم (XY) لري، که چیرې د هغه واحد X کروموزوم MECP2 جین زیانمن شي، نو اغیزې یې ډېرې سختې وي. ډیری وختونه، دا ډول نارینه ماشومان د زیږون پر مهال یا لږ وروسته مړه کیږي.
د ریټ سنډروم نښې نښانې څه دي؟
دا نښې نښانې ممکن له ماشوم څخه تر ماشوم پورې توپیر ولري. معمولا د ماشوم د ژوند په لومړیو 6-18 میاشتو کې څرګندیږي.دا نښې نښانې د بلوغت په جریان کې څرګندیدل پیل کوي. که څه هم ماشوم ممکن په پیل کې په نورمال ډول وده وکړي، بدلونونه ممکن په تدریجي یا ناڅاپي ډول رامینځته شي.
دلته ځینې اصلي نښې نښانې دي:
- ورو وده: د ماشوم دماغ په سمه توګه وده نه کوي، چې په پایله کې یې د سر اندازه کوچنۍ کیږي. ډاکټران دې ته مایکرو سیفالي وايي.
- د لاسونو د فعالیت له لاسه ورکول: هغه ماشوم چې پخوا یې د لوبو په نیولو او په خپلو لاسونو سره د کارونو په کولو کې ښه و، دا وړتیا له لاسه ورکوي. پرځای یې، هغه ورته حرکتونو ته دوام ورکوي، لکه د لاسونو سره مسح کول او د لاسونو مینځل.
- د خبرو کولو توان له لاسه ورکول: هغه ماشوم چې د ۱ او ۴ کلونو ترمنځ یې خبرې کولې ناڅاپه خبرې کول بندوي.
- د تګ او حرکت ستونزې: د عضلاتو او توازن ستونزې کولی شي د غیر معمولي تګ لامل شي. تاسو حتی د تګ توان هم نه لرئ.
- د تنفس ستونزې: دوامداره چټک تنفس ( هایپر وینټیلیشن ) او د ساه بندیدل لیدل کیدی شي.
- قبضیت: ډیری ماشومان چې د ریټ سنډروم لري د خپل ژوند په یو وخت کې د قبضیت تجربه کوي.
- نورې نښې نښانې: تاسو ممکن د چلند بدلونونه هم وګورئ لکه سکولوزس ، د سترګو غیر معمولي حرکتونه، د خوب ستونزې ، د غاښونو مینځل، او خارښت یا پرله پسې ژړا.
د ریټ سنډروم څلور مرحلې
دا ناروغي معمولا له څلورو مرحلو څخه تیریږي، مګر دا په هر ماشوم په ورته ډول اغیزه نه کوي.
| سټیج | وخت | د لیدلو لپاره شیان |
|---|---|---|
| لومړی پړاو: لومړنی پړاو | ۶ - ۱۸ میاشتې | نښې نښانې ډېرې نازکې دي. د سترګو تماس کم شوی، د لوبو سره علاقه کمه شوې، ځنډول او ناسته. |
| دوهم پړاو: چټک کمښت | ۱ - ۴ کاله | د ماشوم زده شوي مهارتونه (خبرې کول، د لاسونو کارول) په چټکۍ سره له لاسه ورکوي. د سر وده ورو کیږي، او د لاسونو غیر معمولي حرکتونه پیل کیږي. |
| دریمه مرحله: لوړه برخه | له ۲-۱۰ کلونو څخه تر بلوغ پورې | د شا تګ ودرېږي. که څه هم د حرکت ستونزې شتون لري، خو چلند (ژړا، غوسه) یو څه ښه کېږي. اړیکه او د لاس کارول ممکن یو څه ښه شي. ممکن مرۍ رامنځته شي. |
| څلورمه مرحله: د خوځښت نور زیان | لس کاله وروسته | حرکتونه محدودېږي. د عضلاتو کمزوري او سکولوزس زیاتېږي. خو مرۍ او اړیکه ممکن ښه شي. |
د دې لپاره کومې درملنې شته؟
له بده مرغه، د ریټ سنډروم لپاره هیڅ درملنه نشته. په هرصورت، ډیری درملنې شتون لري چې کولی شي د نښو کنټرول کې مرسته وکړي او ستاسو ماشوم ته د ژوند غوره ممکنه کیفیت ورکړي. دا د ټیم هڅه ده. ستاسو ډاکټر، فزیکي معالجین، او د وینا معالجین ټول پکې ښکیل دي.
- درمل: درمل د مرۍ، عضلاتو د درد او د خوب د ستونزو د کنټرول لپاره ورکول کیږي. د ټروفینیټاید (ډیبیو) په نوم یو نوی درمل پدې وروستیو کې تصویب شوی، او دا کولی شي ځینې نښې کنټرول کړي. پدې اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.
- فزیکي درملنه: دا د ماشوم د حرکت، توازن او د چلولو وړتیا ښه کولو کې مرسته کوي. دا د ملا د تیر د سمون لپاره هم مهم دی.
- حرفوي درملنه: دا د ماشوم د لاسونو د وړتیا په وده کې مرسته کوي چې ورځني کارونه په خپلواکه توګه ترسره کړي، لکه جامې اغوستل او خواړه.
- د خبرو اترو درملنه: حتی که ماشوم خبرې نشي کولی، دوی ته د نورو وسیلو له لارې د ځان څرګندولو درس ورکول کیږي، لکه د سترګو او عکسونو کارول.
- ښه تغذیه: د ماشوم د ودې لپاره متوازن خواړه اړین دي. که ستاسو ماشوم د خوړلو ستونزه ولري، نو تاسو باید پدې اړه له خپل ډاکټر سره مشوره وکړئ.
د ریټ سنډروم لرونکي ماشوم پالنه یوه ننګونه ده. خو په یاد ولرئ، تاسو یوازې نه یاست. داسې سازمانونه او د والدینو ملاتړ ډلې شتون لري چې کولی شي هغه ملاتړ چمتو کړي چې ستاسو ماشوم ورته اړتیا لري. له دوی سره اړیکه نیول د ځواک یوه ښه سرچینه کیدی شي.
کور ته د وړلو پیغام
- ریټ سنډروم یوه نادره جینیاتي ناروغي ده چې ډیری یې نجونې اغیزمنوي.
- دا هغه څه نه دي چې معمولا له مور او پلار څخه په میراث پاتې کیږي، دا د ماشوم په جینونو کې یو ناڅاپي بدلون دی.
- اصلي ځانګړتیا یې د وخت په تیریدو سره د ماشوم د زده شوي مهارتونو (خبرې کول، ګرځیدل، د لاسونو کارول) له لاسه ورکول دي (ریګریشن).
- که څه هم دا حالت په بشپړه توګه درملنه نه شي کېدای، درمل او د درملنې مختلفې طریقې کولی شي نښې کنټرول کړي او ماشوم ته ښه ژوند ورکړي.
- که تاسو د خپل ماشوم د ودې په اړه کومه اندیښنه لرئ، نو سمدلاسه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ. دا مهمه ده چې پرته له ویرې باخبره پریکړې وکړئ.
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم