ټریپل ایکس سنډروم څه شی دی؟ راځئ چې د دې نادر حالت په اړه وغږیږو

موږ ټول د خپلو بدنونو په حجرو کې د 'کروموزومونو' په نوم یو څه لرو. دوی زموږ د بدن لپاره د نقشې په توګه فکر وکړئ. زموږ د قد څخه تر سترګو رنګ پورې زموږ د ویښتو جوړښت پورې هرڅه د دې کروموزومونو جینونو لخوا ټاکل کیږي. په نورمال ډول، یوه ښځه دوه 'X' کروموزومونه لري، او یو نارینه یو 'X' او یو 'Y' لري. مګر په ندرت سره، ځینې نجونې د اضافي 'X' کروموزوم سره زیږیدلي دي. دا هغه جینیاتي حالت دی چې موږ یې د ټریپل ایکس سنډروم یا 47,XXX بولو. کله چې تاسو دا واورئ نو مه ویریږئ، دا معمولا جدي نه وي. راځئ چې پدې اړه په تفصیل سره وغږیږو.

ولې دا پیښیږي؟ د دې دلیل څه دی؟

په ساده ډول، د درې ګوني ایکس سنډروم یوه په بشپړه توګه ناڅاپي پیښه ده. دا د چا د ګناه له امله نه رامنځته کیږي. اضافي ایکس کروموزوم د مور د هګۍ یا د پلار د سپرم د حجرو ویش کې د یوې کوچنۍ غلطۍ له امله اضافه کیږي کله چې ماشوم زیږیدلی وي. یا دا د جنین د ودې په لومړیو کې د حجرو ویش په جریان کې پیښ کیدی شي.

که څه هم دا موندل شوې چې د دې ناروغۍ خطر په هغو نجونو کې یو څه لوړ دی چې د 35 کلونو څخه پورته میندو څخه زیږیدلي دي، دا یوه نادره پیښه ګڼل کیږي چې د هر عمر په میندو کې پیښ کیدی شي.

ځینې ​​وختونه، دا اضافي X کروموزوم د بدن په ټولو حجرو کې شتون نلري. دا یوازې په ځینو حجرو کې شتون لري. دا پدې مانا ده چې ځینې حجرې په نورمال ډول (XX) دي، پداسې حال کې چې نور حجرې (XXX) دي. په طب کې، موږ دې ته 'موزیک' حالت وایو.

د دې حالت نښې نښانې څه دي؟

دا هغه ځای دی چې ډیری خلک حیران دي. ډیری وختونه، نجونې او میرمنې چې د ټریپل ایکس سنډروم لري هیڅ څرګند نښې نلري ، یا یوازې ډیرې نرمې نښې لري. له همدې امله ویل کیږي چې یوازې په لسو کسانو کې یو یې د دې ناروغۍ تشخیص کیږي. ډیری خلک عادي، صحتمند ژوند کوي پرته له دې چې پوه شي چې دوی دا ناروغي لري.

خو، ځینې خلک ممکن ځینې نښې نښانې تجربه کړي. دا نښې نښانې ممکن له یو کس څخه بل ته توپیر ولري. راځئ چې دا نښې طبقه بندي کړو.

یوازې دا چې ستاسو ماشوم د دې نښو څخه یو یا ډیر لري پدې معنی ندي چې دوی د ټریپل ایکس سنډروم لري. دا د ډیری نورو شیانو له امله رامینځته کیدی شي، نو که تاسو کومه اندیښنه لرئ، نو غوره ده چې له ډاکټر سره خبرې وکړئ.

تاسو دا حالت څنګه پیژنئ؟

ډیری وختونه، دا حالت په ناڅاپي ډول کشف کیږي. د مثال په توګه، دا ممکن هغه وخت کشف شي کله چې یوه ښځه د زیږون ستونزې یا د وخت څخه مخکې مینوپاز په څیر د ستونزې لپاره درملنه غواړي.

نورې طریقې دا دي:

• د امیندوارۍ پرمهال ترسره شوي ازموینې: جینیاتي ازموینې لکه NIPT (غیر انویژو پری نیټل ټیسټینګ) ، امنیوسینټیسس ، یا CVS (کوریونیک ویلس سیمپلینګ) چې په امیندواره مور ترسره کیږي کولی شي دا حالت د ماشوم له زیږون دمخه کشف کړي.
• د وینې معاینات: د ماشوم له زیږون وروسته، که ډاکټر شک ولري، د دې تصدیق لپاره د کیریوټایپ ازموینه ترسره کیدی شي. دا ازموینه کولی شي معلومه کړي چې ایا اضافي ایکس کروموزوم شتون لري او په څومره سلنه حجرو کې شتون لري.

د دې لپاره کومې درملنې شته؟

لومړی شی چې باید په یاد ولرئ دا دی چې د ټریپل ایکس سنډروم په نوم جینیاتي حالت په بشپړ ډول درملنه نشي کیدی.ځکه چې دا هغه څه دي چې زموږ د جینونو سره راځي. په هرصورت، د هغو ستونزو او نښو نښانو ملاتړ او مدیریت سره چې دا یې رامینځته کولی شي، تاسو کولی شئ په بشپړ ډول عادي او خوشحاله ژوند وکړئ .

درملنه د هر شخص د نښو نښانو او اړتیاوو پر بنسټ ټاکل کیږي.

• منظم طبي معاینات: ستاسو ډاکټر ممکن ستاسو د پښتورګو، تخمدانونو او زړه سره د کومې ستونزې د معاینې لپاره د الټراساؤنډ سکین او ایکوکارډیوگرام (EKG) په څیر ازموینې وړاندیز کړي.
• د ملاتړ خدمتونه او درملنې: دا تر ټولو مهمه برخه ده.
• د خبرو اترو او ژبې درملنه: دا د هغو ماشومانو لپاره خورا مهم دی چې د خبرو اترو ځنډ لري.
• فزیکي درملنه: که تاسو د عضلاتو کمزوري یا د توازن ستونزې لرئ نو مرسته کولی شي.
• تعلیمي ملاتړ: د زده کړې معلولیت لرونکي ماشومانو ته په ښوونځي کې ځانګړې مرسته چمتو کیدی شي.
• مشوره ورکول: مشوره ورکول د اضطراب، خپګان، یا ټولنیزو اړیکو ستونزو سره د مقابلې لپاره خورا ګټور دي.
• هورمون درملنه: په ځینو مواردو کې، ډاکټر ممکن د تخمدان د فعالیت د کمښت له امله رامینځته شوي ستونزو درملنې یا د ماشوم د قد کنټرول لپاره د ایسټروجن درملنې په څیر شیان وړاندیز کړي.

تر ټولو مهمه خبره دا ده چې دا حالت ژر وپیژندل شي او اړین ملاتړ او درملنه ورکړل شي ترڅو ماشوم خپل بشپړ ظرفیت ته ورسیږي.