¿Imanasqataq cuerpoykiqa mana aceitekunata vitaminakunatapas chulluyta atinchu? (Abetalipoproteinemia) nisqa.

¿Hayk’aqllapas tapukurqankichu ima sasachakuykunan kanman cuerponchis mana mikhusqanchis mikhuykunamanta necesitasqan mikhuykunata ch’unqayta atiqtin, astawanqa wirakunata wakin vitaminakunatawan? Kunanqa rimasunchis huk chhayna mana ancha rikusqa ichaqa ancha importante condición genética nisqamanta. Imachus pasakun cuerponchis mana allintachu wirakunata, wirapi ch’akiq vitaminakunatapas ch’unqayta atisqanmi. Qhawarisunchis imachus kay onqoy kasqanmanta, imaraykun chay onqoy kasqanmanta, imakunatan ruwakunman chayta.

¿Imataq Abetalipoproteinemia?

Pisi rimayllapi, abetalipoproteinemia nisqaqa ancha pisilla genético nisqa unquymi. Chayqa cuerpoyki mana allintachu hap’iyta atiq wirakunata (aceitekunata) wakin vitaminakunatapas mikhusqayki mikhuykunapi. Chayqa kanman cuerpoyki mana lipoproteínas nisqa moléculas especiales nisqakunata ruwayta atisqanraykun, chay moléculas nisqakunan wirata, colesterol, wirapi ch’akiq vitaminakunata (ahinataq vitamina A, D, E, K) nisqakunata llapan cuerpoykipi apakun.

Kayta yuyaykusun, kay `lipoproteínas` nisqakunaqa cuerponchis ukhupi mikhuykunata apachiq antawakuna hinan. Chaymi kay antawakuna manaña kaptinqa wirakunapas, vitaminakunapas mana cuerpopi maymanpas rinkuchu. Chaywanmi wirakuna, vitaminakuna pisiyan, aswantaqa vitamina A, D, E, K. Kay pisiyayqa imaymana onqoykunatan apamunman.

¿Imataq cheqaqtapuni kay situacionpi pasashan?

Kaypi yuyaykuy: mikhunata mikhuspaqa, chaypi kaq wira, wirawan ch’akiq vitaminakuna ima, wiksamanta yawarman ch’unqasqa kanan tiyan. Chayraqmi yawarman ch’unqasqa kankuman, cuerpontinman, células nisqamanpas apasqa kankuman. Chaytaqa ñawpaq rimasqanchik lipoproteínas nisqawanmi yanapachikun. Abetalipoproteinemia onqoyniyoq runapiqa manan allintachu kay lipoproteínas nisqakuna ruwakun, chaymi wirapas vitaminakunapas mana imaynatapas wiksa ukhunta pasankuchu.

Chaywan hatun sasachakuykuna

Kay `lipoproteínas` chinkaptinqa, achka hatun sasachakuykunam rikurimunman:

• Wira mana allin ch’unqay: Kayqa diarrea hina unquykunata rikhurichinman, chaytaq punkiyman, llasaynin pisiyachiyman, mana allin mikhuyman ima apamunman.
• Vitamina pisiyay: Chaykunaqa imaymana sasachakuykunatan apamunman. Chaykunaqa kanmanmi rikuypi sasachakuykuna, sistema nervioso nisqapi sasachakuykuna, aychakuna pisiyaypas.
• Acantocitosis: Kayqa huk chhika sasachakuyniyuq simi, ¿icharí? Pisi rimayllapi, puka yawar ch’unchulniykikunaqa wak rikch’ayniyuq, kichkayuq quyllurjina, chaymanjina. Kayta sutichanku ``Acantocitosis'' nispa.Kayqa anemia nisqamanmi apayta atin. Kayqa niyta munan, cuerpopi mana suficiente qhali glóbulos rojos nisqayuqchu.

Abetalipoproteinemia huk sinchi unquymi, chaymi hatun qhali kay sasachakuykunata apamunman.Kunanqa manam hampi kanchu. Ichaqa allin hampichikuspaqa sintomakunata controlakunmanmi, complicacionestapas hark’akunmanmi. Hampikuyqa aswanta huk pisi wirayuq mikhuy, vitaminakuna yapasqa, imaymana terapias kaqwan ima, mayqinkunachus sintomas específicos kaqkunaman qhawanku.

¿Imaynataq chay sintomakuna?

`Abetalipoproteinemia` kaqpa sintomasqa aswanta qallarikun wawa kayninpi. Chuchuchiymanta qhipaman, wawaykiqa vomita, diarrea, wira, millay q’apayniyuq heces (steatorrhea) ima tarikunman (kaytaqa "steatorrea" nispa sutichanchik, kayqa niyta munan wawaykip hecesninqa llimp’iyuq, aceiteyuq, wakin kutitaq unupi puriq, pisi q’apayniyuq ima). Huk tiempo qhepamanmi reparanki wawayki mana yuyaykusqaykiman hinachu llasaqyashasqanmanta nitaq wiñashasqanmantapas. Kay wiñaytam sutichanchik llallinakuy nispa .

Kuraq runakunapi, abetalipoproteinemia, huk vitamina pisiyay, imaymana kurku sistemakunata afectan. Ñawpaq kaq señalqa kanmanmi wakin reflejokuna chinkachiy. Huk sintomakunan kanman:

• Aychakuna kuyuriy, pisi kallpa kay, nanay ima.
• Sayk’uy, samay pisiyay otaq sonqon usqhaylla kuyuriy.
• Ura wasanpi kurku kaynin yapakuynin (lordosis) utaq wasanpa pata kurku kaynin yapakuynin (quifoscoliosis). Chaykunaqa wasanpi wasanpi imayna kayninpi cambiasqanmi.
• Aychakuna imayna llamkasqankuta kuskanchanapaq sasa. Chayqa purispa utaq llamkaykunata ruwaspaqa mana riqsisqa, mana controlakuq kuyuykunatam rikurichinman. Chaytaqa ataxia ninchikmi.
• Qalluta utaq kunkatapas sasa controlasqankurayku mana allinta rimay. Kay unquytaqa disartria ninchikmi.
• Rikuymanta sasachakuykuna: Estrabismo, mana controlasqa ñawi kuyuy (nistagmo) utaq retinitis pigmentosa nisqa unquy, tuta rikuy pisiyachiq unquy.
• Anemia nisqaqa kurkupi qhali glóbulos rojos nisqakuna pisiyasqanraykum, sayk’usqa, pisi kallpayasqa ima.
• Qaran q’illuyaynin utaq ñawi yuraqyaynin (ictericia).
• Hinchazón, punkiy.
• Tiempowan umanchik dañasqa.

¿Imaynatataq kay unquy wiñan?

Abetalipoproteinemia kaqqa huk mutación kaqwan kay MTTP gen kaqpi. MTTP nisqa gen nisqa cuerponchistan nin huk proteína nisqa ruwananpaq, chaytan sutichanku proteína transferencia de triglicéridos microsómicos (MTP) nispa. Kay MTP proteína nisqa ancha allinmi chay ñawpaq rimasqa lipoproteínas nisqakuna ruwanapaq higadonchispi hinallataq wiksanchiskunapi.

Causa genética nisqa

Yuyarinkipaschá lipoproteínas nisqakuna necesitasqankuta, chhaynapi wirata, colesterol, wirapi ch’akiq vitaminakunata wiksamanta yawarman apanankupaq. Chaymantataq yawarqa chay lipoproteínas nisqakunata cuerponchisman apan, chhaynapin tejidosninchiskuna chay necesario nutrientekunata ch’unqankuman.

Chaymi, `MTTP` gen nisqapi tikrakuykuna kaptinqa, kurkuqa manam atinchu `MTP` proteína nisqa ruwayta. Mana suficiente `MTP` proteína kaptin, kurkuqa mana wirata apayta atinchu kay células intestinales kaqninta. Kayqa iskay kaqpiqa `lipoproteínas` nisqa ruwaytam afectan, chaymi harkan nutrientekuna allinta apanankupaq hinaspa chulluchinankupaq. Kay pisiyay nutricionales nisqaraykum `Abetalipoproteinemia` nisqa sintomakuna rikurin.

Imaynatataq miraymanta mirayman hamun

Abetalipoproteinemia kaqqa ayllukunaman huk patrón autosómico recesivo kaqpi pasakun. Autosómico recesivo niyta munan iskaynin tayta mamakuna huk copiayuq kay alterado gen kaqmanta, chaymanta wawa herenciata chaskikun. Ichaqa chay tayta-mamakunaqa manan Abetalipoproteinemia onqoypa sintomakunayoqchu kanku. Kayqa niyta munan, chay unquyta apaykachaqkunalla kasqankuta. Wawa chay onqoywan hap’ichikunanpaqqa iskaynin tayta-mamanmi chay mana allin genta herenciata chaskinanku.

¿Imaynatataq chay diagnostico ruwakun?

Doctorniykiqa abetalipoproteinemia unquyta riqsinqa cuerpota qhawayta ruwaspa. Paymi tapusunki sintomakunaykimanta, historia médica nisqamantawan. Hinallataqmi kamachinqaku imaymana yawarta qhawanankupaq, chhaynapi chay onqoypa señalninkunata maskhanankupaq. Kay pruebakuna qhawanqa kay niveles de grasas kaqta kay plasma kaqpi (kay niveles de lípidos niyku) chanta kay lipoproteínas kaqpi. Chaymantapas qhawarinqakun glóbulos rojos nisqakunaq rikch’ayninta, imayna kaynintapas (acantocitosis nisqa onqoyniyoqchus kasqaykita yachanankupaq), higadoykiq ruwayninta, wirapi ch’akiq vitaminakuna (vitaminas A, D, E, K nisqa) ima kasqanmantapas.

Huk pruebakuna necesitakunman kayhina:

• Ñawi qhaway.
• Huk examen neurológico nisqa.
• Endoscopia (huk qhaway, wiksa ukhuta qhawaq).
• Higadota ultrasonido nisqawan qhaway.
• Hecesmanta prueba, astawanqa hecespi hayk’a wira pasasqanmanta yachanapaq.

Chaymantapas, doctorniykiqa nisunkimanmi prueba genética nisqa ruwanaykipaq, chhaynapi MTTP gen nisqapi mutación nisqayoqchus icha manachus chayta.

¿Ima hampikunataq?

Abetalipoproteinemia hampiyqa kay síntomas específicos kaqniykipi. Sapa kuti llamk’anayki kanqa huk equipo hukniray qhali kay quqkunawan. Chaykunan kanman:

• Neurólogos nisqakuna.
• Higado unquykunapi yachaq hampiqkuna (hepatólogos).
• Ñawi hampiqkuna (ñawi hampiqkuna).
• Wirakunamanta yachaq especialistakuna (lipidólogos).
• Cardiólogos nisqakuna.
• Tullumanta yachaqkuna.
• Gastroenterólogos nisqakunaqa sistema digestivo nisqapi yachaqmi.
• Dietistakuna.

Wawa hampiy

Wawakunapaqqa doctorqa normal wiñayta, wiñayta ima qhawarinqa.Huk mikhuy achka triglicéridos de cadena media (MCT) kaqwan chanta vitaminas específicas kaqwan ima yuyaychakunman. Kay laya wirakuna, MCTs sutiyuq, mana wak laya wirakunajinachu, chantapis aswan facil cuerpopaq ch’unqanapaq.

Kuraq runakunapaq hampiy

Kuraq runakunapaqqa, huk plan de dieta terapéutica nisqa, chaypiqa mikhuykuna pisi ácidos grasos saturados de larga cadena nisqayuq, allin kanman. Kayqa yanapanan tiyan kay síntomas gastrointestinales (wiksa nanaywan) allinyachinaykipaq. Kay hina:

• Wallpa, pavo, huk mana wira aychakuna ima.
• Challlwa.
• Ch’akisqa habas, guisantes, lentejas.
• Mana wirayuq utaq pisi wirayuq leche, queso cottage, yogur.
• Rurukuna, verdurakuna.
• Tukuy granomanta t’anta, pasta, cereal, arroz ima.

Chaymantapas doctorniykiqa nisunkimanmi wirapi chulluq vitaminakunata (a, E, D, K nisqa vitaminakunata) tomanaykipaq . Kayqa yanapasunkimanmi achka sintomaykikunata harkayta utaq allinchayta. Ejemplopaq, vitamina E nisqawan vitamina A nisqawan hampichikuyqa hark’anmanmi otaq tardachinman sistema nervioso nisqapi, retina nisqapipas sasachakuykunata. Vitamina D nisqa hampikunata upyayqa yanapanmanmi tullu wiñayninwan tupaq wakin sintomakunata allinyachinapaq.

Sistema nervioso nisqa sasachakuykunata hampiy

Kay complicaciones del sistema nervioso kaqqa hampiyta munanman kayhinata kay terapia física, terapia de habla utaq terapia ocupacional.

¿Ima chansakunan kanman qhaliyananpaq?

Kay perspectiva (pronóstico) kay abetalipoproteinemia kaqmanta allinyaypaqqa achkha factoresmanta dependen, kayhina:

• Diagnostico kaqpi edad.
• Hampiyta qallarinapaq pacha.
• Tipo de `MTTP` gen mutación nisqa.

Ñawpaqmantaraq diagnostico ruway chaymanta vitamina suplementos kaqwan hampiyqa hark’anman, qhipanman utaq pisiyachinman complicaciones kaqta. Chaymantapas allinchanmanmi kawsayta. Wakin runakunaqa 70 watakamam kawsanmanku. Mana hampisqa kaptinqa, kay unquyqa 20 watayuq kachkaspa wañuyta atin, pisi mikhuyniyuq kasqankurayku.

¿Atikunmanchu chayta hark’ayta?

Abetalipoproteinemia huk genética unquy kasqanrayku, mana hark’ayta atiwaqchu. Sichus wiksayoq kanki otaq wiksallikuyta yuyaykushanki chayqa, allinmi kanman consejo genético nisqapi maskhay, chhaynapi yachanaykipaq chay onqoy wawaykiman chayanaykipaq peligro kasqanmanta.

Imakunatachus mana kay unquywan mikhunaykichu tiyan

Sichus ``Abetalipoproteinemia`` kaqwan kanki chayqa, wira (aceite) mikhuyniykitaqa pisiyachinayki tiyan. Huk kuraq runapaqqa tukuy wira mikhuyqa 15-20 gramosmanta pisi kanan tiyan sapa p’unchaw. Wawakunapaqqa sapa p’unchaw 5 gramosmanta pisi kanan. Doctorniki otaq nutricionistaykiqa allintam willasunki ima ruwanaykipaq.

¿Hayk’aqmi doctorman rinayki?

Sichus qam utaq wawayki ``Abetalipoproteinemia'' sintomayuq kanki chayqa, hampiqman rinayki tiyan. Kay unquypa sintomakunan huk unquykunaman rikch’akunman chaypas, doctorniykiqa pruebakunata ruwanman chay diagnosticota chiqanchananpaq, hampiyta qallarinanpaq ima.

Doctorniykiman tapunapaq tapukuykuna

Abetalipoproteinemia onqoyniyoq kanki chayqa, askha tapukuykunatan doctorniykiman tapuwaq. Wakinqa kaykunam:

• ¿Hayka sinchitaq Abetalipoproteinemia unquyniy?
• ¿Imaynatataq kay situación afectawanqa unay pachapaq?
• ¿Imataq ñuqapaq plan de tratamiento nisqa yuyaychasqa?
• ¿Ima vitaminakunata, suplementokunatataq ukyanay tiyan, hayk’a tiempotaq?
• ¿Ima cambiotapas ruwanaychu mikhuyniypi?
• ¿Ima complicacionestaq kanman kay ``Abetalipoproteinemia`` kaqmanta?
• ¿Imatataq ruwayman kay sasachakuykuna mana kananpaq?
• ¿Kanchu ima yanapakuy qutukuna utaq yanapakuykuna abetalipoproteinemia kaqwan kaq runakunata yanapanapaq?

Tukuchanapaqtaq kayta yuyariy.

Abetalipoproteinemia huk sasachakuy kanman. Ichaqa yuyarinanchikmi allin hampikuna kasqanmanta. Allinta kamachispa huk pisi wirayuq mikhuywan, vitaminakuna yapasqawan, wakin terapiaswan ima, anchata allinchayta atinki kawsayniykita chanta hark’awaq complicaciones kaqtapas. Askha runakuna kay abetalipoproteinemia kaqwanqa hunt’asqa chanta ruruchiq kawsayta kawsanku. Aswan importanteqa doctorniykiwan kuska llank’aymi, chhaynapi huk planta de tratamiento ruwanaykipaq, chaymi necesitasqaykiman hina. Ama iskayrayaychu tapukuyta hinaspa ñanpi manchakusqaykimanta rimay. Manan sapallaykichu kashanki, doctorkunapas yanapanankupaqmi kaypi kashanku.

` Abetalipoproteinemia, Abetalipoproteinemia, genética unquykuna, wira ch’unqay, vitamina pisiyay, lipoproteínas, MTTP gen, Sri Lanka Salud