¿Manachu wawayki allinta samachkan? ¡Yachasun Síndrome de Hipoventilación Central Congénita (CCHS) nisqamanta!

Mayninpiqa, tayta-mamakunaqa wawachankuq samayninpi huch’uy cambiokunata rikuspa huk chhikanta llakikunku, ¿riki? Normalmi huk chhikanta mancharikuyqa, astawanraqmi wawayki asfixiakuq hina otaq puñushaqtin sinchita samaq hina kaqtin. Kunan punchawmi rimasunchik mana ancha rikusqa unquymanta, chaymantam llapallanku yachananku. Hampiqkuna kayta sutichanku `Síndrome de Hipoventilación Central Congénita`, utaq sutichasun `(CCHS)` pisi rimayllapi.

¿Imataq CCHS? Allinta entiendesun.

Pisi rimayllapi, `(CCHS)` huk mana ancha rikusqa unquymi, chaymi nacesqanmantapacha kan, chaymi wakin kurkutapas afectan. Aswan hatun kaqmi, cuerpoqa mana allintachu samaykun, otaq samaypas pisiyapun. Kay unquyqa astawanraqmi puñuchkaspa. Hampiqkuna kayta sutichanku `(Hipoventilación)` (hipoventilación). Piensariy, normalta samaptinchikqa pulmonninchikmi punkikun hinaspa contratakun, chaynapi oxígeno nisqa chaskinanpaq hinaspa dióxido de carbono nisqatapas qarqunanpaq. Ichaqa huk runapi `(CCHS)` kaqwan, kay samay ruway, astawanqa kay samay mayqinchus kay cuerpo naturalmente controlan, mana allintachu ruwakun. Chayraykun yawarpi oxígeno nisqa pisiyan, dióxido de carbono nisqataq yanqamanta yapakun. Kayqa cuerpopi askha sistemakunatan afectanman.

Kay `(CCHS)` unquyqa kurkunchikpa sistema nervioso autonómico `(Sistema Nervioso Autonómico)` nisqatam afectan. Kunanqa tapukunkipaschá imataq kay sistema nervioso autonómico kasqanmanta. Piensariy, carrota manejaptinchikqa, `engranaje` hinaspa `freno` nisqakunatam conscientemente cambianchik. Ichaqa cuerponchispi wakin cosaskunaqa kikillanmantan pasapun, manataqmi chaypiqa yuyaykunchispaschu. Imaynan samay (pulmonninchisqa puñushaspapas llank’an!), mikhunata digestispa, sonqonchista takaspa, cuerponchispa temperaturanta controlaspa, sudaspa, ñawinchisman k’anchay chayamuqtin iris nisqapa contracción nisqatapas. Tukuy chaykunataqa sistema nervioso autonómico nisqawanmi kamachin. `(CCHS)` kaptinchikqa, kay automático, vital ruwaykuna afectasqa kanku. Chayrayku, samaymanta hawaqa, kayhina kaqkunapipas sasachakuykuna rikhurinman:

• Yawarpa ñit’iyninta controlanapaq.
• Intestinokunapa llamkaynin.
• Sunqunpa kuyuriynin.
• Kurku ruphay kamachiy.

Kay unquytaqa huk achka sutikunawanmi sutichanku ``(CCHS)`` nispa. Doctorniykipas kay sutikunamanta huknintam churanman, chaymi allin kanman chaykunata yachay:

• ``Hipoventilación Central Congénita'' nisqa.
• ``Control Autonómico nisqamanta Fracaso Congénito''.
• ``Insuficiencia Congénita de Impulso Respiratorio''.
• `Síndrome de Haddad`
• Wakin kutipiqa sutichankutaqmi `Síndrome de Ondine`, `Ondine-Hirschsprung unquy`, utaq `Ondinepa ñakaynin` nispa.

¿Hayka comuntaq CCHS?

Chiqamanta, CCHS nisqaqa ancha pisilla unquymi.Piensariy, ancha pisilla casokunallam riqsisqa kanku, yaqa 1000manta 1200kama, enteron pachapi. Ichaqa, yachaqkuna iñinku wakin kuti, mana diagnosticasqa `(CCHS)` unquykunarayku, kan huk sospecha wakin qunqayllamanta wawakuna wañuy, chaymi, `Síndrome de Muerte Infantil Repentina (SIDS),` kanman. Chayqa, `(SIDS)` kaptinpas, chaypi kaq causaqa `(CCHS)`pas kanmanmi. Chayraykum ancha allinpuni kaymanta yachayqa.

¿Imakunan kanku CCHS onqoypa sintomakunan? ¿Imaynatataq riqsinki?

Kay CCHS kaqpa ñawpaq sintomasqa aswanta rikhurinku nacesqankupi utaq kay ñawpaq killakuna kawsayninpi. Kaykunaqa aswan hatun sintomakuna rikukunman:

• Simi utaq qara azul llimp’i tikray (Cyanosis): Kayqa rikch’akun oxígeno pisiyayman. Chayqa astawanmi reparakun wawa puñushaqtin.
• Puñuchkaspa mana sapa kuti samay (Hipoventilación): Samayqa ancha mana ancha ukhuyuq utaq utqaylla sientekunman. Mayninpiqa huk ratollapas samay sayanmanpaschá rikch’akunman.

Importante: Kay sintomakunata reparaspaqa mana tardaspa doctorman rinayki tiyan.

Ichaqa wakin kutipiqa, sichus chay onqoy mana ancha sinchichu chayqa, chay sintomakunaqa qhepamanmi rikhurinman. Utaq, huk sintomakuna rikhurinman. Wawayki kaykunamanta mayqintapas hap’inanpaq qhaway:

• Ñawipi mana allin kayninkuna: Ejemplopaq, iris k’anchayman t’oqyayman ima kutichisqan pisiyanman, ñawikuna chimpapunman (estrabismo), otaq karumanta qhawarisqaykipas cambianmanmi (ukhupi reparay cambiasqa).
• Pisi nanay: Aslla k’irisqapas pisi nanaymi kanman.
• Wiñaypaq hormona pisiyaynin: Wawaq wiñayninqa aswan pisitachá huk wawakunamantaqa.
• Mana imaraykupas anchata sudaspalla.
• Gastrointestinal (GI) kaqmanta asuntukuna: Reflujo, sapa kuti estreñimiento, wakin kutitaq huch’uy wiksa hark’ay utaq hatun wiksa hark’ay. Kay Hirschsprung unquy (CCHS) kaqtapas rikukunman kay CCHS kaqwan.
• Cuerpopi pisi ruphay: Cuerpoqa sapa kutillanmi chiri sientekunman.
• Sistema nervioso sasachakuykuna: Yachaypi mana allin kay hina kaqkuna.
• Sunqupa kuyuriyninta, yawarpa ñitiynintapas sasa controlayta.

¿Imaraykutaq kay CCHS ruwakun? ¿Imaraykutaq?

Allinmi, kunan qawasun imaraykum kay `(CCHS)` sutiyuq unquy rikurimun. Chaypaq aswan razonqa huknin genesninchikpi mutación kasqanraykum. Kay gentaqa `PHOX2B` (Fox-2-B) gen nispa sutichanku.Kay `PHOX2B` genqa ancha allinmi huk proteína ruwanapaq, chaymi yanapan células nerviosas nisqakunata, aswantaqa chay células del sistema nervioso autonómico nisqamanta rimasqanchis, allinta wiñanankupaq, wiksa ukhupi wiñashaqtinku huk feto hina.

Yaqa llapan runakunapaq kay CCHS kaqwan, kay gen mutación huk musuq, esporádica mutación. Kayqa niyta munan, chay mutación nisqa mana mamamantachu nitaq taytamantachu herenciata chaskikun, aswanpas wawap cuerponpi musuq tikraymi. Ichaqa ancha pisillapim miraymanta mirayman pasanman. Kayqa niyta munan, huknin tayta mama kay mutación genética nisqayuq kasqanmanta, wawataq chayta herenciata jap’isqa kanman.

¿Imaynatataq seguro yachanki CCHS kaqwan kasqaykita? (Diagnóstico) .

Kay sapalla chanta aswan definitiva ñan kay CCHS kaqwan kasqaykita chiqanchaypaq kay prueba genética ruway kay PHOX2B gen kaqpi huk mutación kaqta qhawanapaq. Kayllamanta hampiqkuna 100% seguro kankuman kay unquyniyuq kasqaykimanta utaq mana kasqanmanta.

Ichaqa doctorkunaqa huk pruebakunatan ruwankuman, chhaynapi chay onqoy cuerponchispi imayna kasqanmanta yachanankupaq, imarayku chay onqoykuna kasqanmanta yachanankupaqpas. Kay hina:

• Yawarta qhaway: Cuerpopi oxígeno, dióxido de carbono nisqa imakunatapas qhaway.
• Sichus digestivo sasachakuypa sintomakuna kan chayqa, colonoscopia nisqawan qhawachiy , ichapas biopsia nisqawan .
• Huk `Ecocardiograma` sunqup llamk'ayninta qhawanapaq.
• Imajinas pruebakuna radiografía, CT utaq RM nisqawan sinqa ukhuta wiksa ukhuta qhawanapaq ima hark’akuypas kasqanmanta yachanapaq.
• Pruebas Oftalmológicas nisqa ñawikuna imayna kasqanmanta yachanapaq.
• Puñuymanta Estudios : Kayqa ancha importante prueba. Kaypi, wawata puñuchinku huk especial cuartopi huk hospitalpi hinaspa imaymanakunata qhawanku imayna samaynin, sonqonpa ritmon, niveles de oxígeno nisqakuna maquinakunawan.

¿CCHS nisqataqa llapantachu hampikunman?

Huk tapukuymi achka runakuna tapukunku hinaspa yuyayninkupi llasanku, `(CCHS)` llapanpi hampikunmanchu icha manachu. Chiqap rimanapaq, kunan pachaqa manam kanchu huk hampi específica `CCHS` kaqpaq. Tukuy kawsaypi unquymi. Ichaqa, ama llakikuychu. Hampikuykunaqa kanku sintomakunata controlanapaq, pisiyachinapaq ima complicaciones kaqtapas, chaymanta yanapanapaq kay unqusqaman allinta kawsananpaq, allinta, allinta kawsananpaq.

¿Ima hampitaq CCHS kaqwan kaq runapaq?

Askha runakuna kay CCHS kaqwanqa tukuy kawsayninkupi ventilación yanapakuyta munanku.Chayqa necesitakunmi. Kaytaqa `Ventilador` nispa sutichanku. Wakin runakunaqa tukuy punchaw, tukuy tiempo necesitanku. Ichaqa hukkunaqa puñuspankullam necesitanku. Kay `(Ventilator)` ruwasqanqa, cuerpota yanapanmi huk ritmopi samananpaq, necesitasqanman hina. Chaynapim yawarpi oxígeno nisqa allinta waqaychanman, dióxido de carbono nisqapas manaña yapakunmanchu.

Chaymantapas kanmi huk yanapaq hampikunapas. Kay hampikunaqa hukniraymi sapa runaq sintomakunaman hina:

• Rikuypi sasachakuykunataqa allichakunmanmi lenteswan, lentes de contactowan otaq operacionwanpas. Chaykunaqa yanapallanmanmi ñawikunata llumpay k’anchaymanta hark’ananpaq.
• Terapia Hormona de Crecimiento (GHT) nisqa, mana wiñananpaq.
• Hampikuna kay sistema digestivo kaqmanta sintomakunata allinyachinapaq (e.g., `Reflujo`, `Constipación`).
• Yawarpa ñit'iyninta , sunqup ritmontapas hampikunawan utaq huk hampikunawan kamachiy .
• Rutina pruebakuna de cribado ruwakunku huk tupaq qhali kay sasachakuykunata ñawpaqmanta riqsinankupaq.

Kay hampikuy ruwayqa hukniray especialistakunaq yanapaynintan necesitakunman . Piensariy, kanmi huk especialista sapakamapa sasachakuyninpaq allin. Ancha allinmi kayhina hukniray especialistakuna huñunakunankupaq hinaspa equipo hina qawanankupaq. Imaraykuchus `(CCHS)` mana imapaschu cuerpoq huk partellanta afectaq. Chaymi sapakama yachayninkuwan warmapa imaymana sasachakuyninkunata allichaptinkuqa, warmapa cuidasqanqa aswan huntasqaña. Kay hina:

• Sunqu unquykunapaq cardiólogos nisqakuna .
• Ninri, simin, kunka sasachakuykunataqa ORL nisqamanta yachaqmi hampinku .
• Endocrinólogos nisqakunaqa hormona nisqawan tupaq sasachakuykunapaq glándulas endocrinas nisqamanta yachaqmi kanku .
• Gastroenterólogos nisqakunaqa sistema digestivo nisqapi sasachakuykunapaqmi gastrointestinal nisqa unquykunamanta yachaq kanku .
• Neurólogos nisqakunaqa allintan yachanku umanchispa imayna ruwasqanmanta, yachaymantapas.
• Ñawi hampiqkunam ñawiwan tupaq sintomakunata hampinku.
• Ñawpaq hampiqkuna (wawa hampiqkuna hina).
• Pulmonólogos nisqakunaqa samay sasachakuykunamanta yachaqmi kanku .
• Rimaymanta, Simimanta Patólogos.
• Trabajadores Sociales (aylluman necesario yanapakuy psicológico y social nisqa quy).

¿Kanchu imayna CCHS hark’anapaq?

Sapa kutim ima unquymanta rimaspaqa rimallanchiktaq chay unquymanta imayna harkakunanchikmanta. Ichaqa, `(CCHS)` kaqpiqa, mana pruebasqa método tarikunchu hark'ananpaq.Imaraykuchus aswanta huk causa genética kaqwan (huk mutación kay `PHOX2B` gen kaqpi), huk chhika sasachakuy hark'anapaq. Ichaqa, sichus pipas ayllupi `(CCHS)` nisqayuq kanman chayqa, allinmi kanman hampiqwan rimay consejo genético nisqamanta, hukkunapaqpas prueba ruwaymanta.

¿Imaynataq kawsay kanqa CCHS nisqawan? Importante imakuna yachanapaq

Kay CCHS kaqwan kawsaq runap kawsaynin chanta discapacidad atiyninqa anchata t’aqakunman. Chayqa kanqa imakunamantapas, imaynan onqoy sinchi kasqanmanta, hampichikuyta qallarinapaq tiempota, hampichikuy allin kasqanmantawan .

Ichaqa, sichus temprano diagnosticasqa kanku chanta allinta hampikunku chanta sapa kuti hampikunku , kay llamp’u CCHS kaqwan runakunaqa allin, ruruchiq, kusisqa kawsayta kawsankuman. Yachay wasiman riyta atinku, pukllayta, llamk’aytapas atinku wiñaspa. Ichaqa sichus kay unquy sinchi kanman, utaq mana allinta hampichikuptinku utaq tardaptinkuqa, atikunmanmi hatun discapacidadkuna, qhali kay sasachakuykuna, pisi kawsay suyakuypas. Chayrayku , tiempollanpi diagnostico ruway hinaspa sapa kuti hampiy ancha importante.

Kayqa ancha allinmi yuyarinapaq: CCHS kaqwan runakunaqa aswanta wakin laya tumores del sistema nervioso kaqwan kanku. Chayrayku, ancha allin sapa kuti kay laya tumores kaqmanta qhaway. Aswan ñawpaqta riqsisqa kaptinkuqa, aswan facil hampiymi. Astawanqa kay laya tumorkunamantaqa allinta qhawarikunayki tiyan:

• Neuroblastoma nisqa unquy
• Ganglioneuroblastoma nisqa unquy
• `Ganglioneuroma`

Chayrayku, ama qunqaychu doctorpa nisqanmanjina prueba de cribado nisqawan ruwashallay .

Importante tapuykuna doctorniykiman tapunapaq CCHS kaqmanta

Sichus qam utaq aylluykipi huk runa CCHS kaqwan tarikunki chayqa, ama qunqaychu kay tapuykunata hampiqniykiman tapuy. Kaykunaqa yanapasunkim chay unquyta entiendenaykipaq hinaspa qatiqninpi ima ruwanaykipaqpas:

• "¿Hayka sinchitaq ñuqapa/wawaypa `(CCHS)' nisqa?"
• "Ima sistemas corporales (e.g., samay, sunqu, wiksa) afectasqa kanku kay `(CCHS)` unquyniywan?"
• "¿Imayna especialistakunatataq qawanay kanqa/¿Hayka kutitataq qawanay?"
• "¿Ñuqa/waway `Ventilador` nisqatachu necesitasaq? Chhayna kaqtinqa, ¿tukuy tiempochu utilizanay, icha puñushaspallachu?"
• "¿Hayk'a kutitataq pruebakunata ruwanay ñawiyta, sunquyta, pulmonniyta, sistema digestivo, huk sistemas corporales nisqakunata qhawanaypaq?"
• "¿Hayk'a kutitan ruwanay cribado chay tumores nisqamanta, chaytan ñawpaqta rimarqani?"
• "¿Allinchu kanman aylluypa wakin (e.g. wawqimasiykuna, tayta mamakuna) prueba genética nisqatapas ruwanankupaq?"

Tukuchanapaq, yuyarinapaq imakuna (Wasiyman apakuy willakuy) .

CCHS huk chhika manchachikuq chanta mana ancha rikukuq unquy kaptinpas, controlakunman sichus allinta willasqa kanki chaymanta hampiyta pachanpi qallarinki. Aswan allinqa kanman chaylla hampikuqpa yuyaychayninta maskay chay sintomakunata reparaspayki hina, astawanraqmi sichus reparanki imapas mana costumbre kaqta huch’uy wawaykiq samayninpi, ahinataq cianosis. Aswan allinqa manan mancharikuychu, aswanpas mana tardaspa imatapas ruwaymi.

Kay unquywan kawsayqa ayllukunapaq sasachakuymi kanman, chayqa chiqapmi. Ichaqa yuyariy, manan sapallaykichu kashanki. Doctorkuna, enfermerakuna, terapeutakuna, huk profesionales de salud nisqakunapas chaypim kachkanku qamta hinaspa wawaykitapas yanapanankupaq hinaspa pusanankupaq. Allin hampichikuywan, munakuywan ayllu qhawaywan, allin yuyaywan ima, CCHS kaqwan wawaqa kusisqa, normal kawsayta kawsanman. Ama manchakuychu tapuyta, willakuykunata maskhayta, wawaykiman imachus paypaq allin kaqta quy.

` CCHS, Síndrome de Hipoventilación Central Congénita, síndrome de dificultad respiratoria congénita, sistema nervioso autonómico, gen PHOX2B, yanapakuy respiratorio, wawa qhali kay, cianosis, prueba genética